2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考卷荟萃题库（含答案）

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考卷荟萃题库（含答案）（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共18题)1.生物质谱在蛋白质组学中的应用包括____、___和蛋白质三维结构分析和蛋白质相互作用分析。2.Southern印迹杂交3.下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HIVB、HPVC、HBVD、HCVE、流感病毒4.核酸原位杂交是（章节：第九章，难度：3）A、核酸分子杂交技术与组织细胞化学和免疫组织化学结合起来的一种杂交方法,B、基本原理及探针的标记方法与传统核酸分子杂交技术相同C、不能确定与探针互补的核酸序列在细胞内的空间位置D、不需要将核酸从细胞中提取出来E、以上都不对5.关于非放射性探针标记，下列描述不正确的是A、对人体危害小B、酶促显色检测最常使用的酶是碱基磷酸酶和辣根过氧化物酶C、可长时间使用D、灵敏度不如放射性探针E、目前应用的非放射性标志物都是抗原6.简述线粒体基因组与核基因组的关系。7.血友病是一种A、染色体病B、X连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、先天畸形E、常染色体隐性遗传病8.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT9.第二代测序技术不能应用于A、从头测序、重测序B、转录组及表达谱分析C、小分子RNA研究D、个体基因组测序和SNP研究E、直接测甲基化的DNA序列10.三羧酸循环中延胡索酸加水生成草酰乙酸。（章节：第一章难度：3）11.退火12.乙酰辅酶A用于合成脂肪酸时需要由线粒体转运至胞液的途径是三羧酸循环（章节：第一章难度：2）13.质谱技术目前已经是蛋白质组研究中常用的技术,质谱仪的核心部件包括()（章节：第五章，难度：3）A、进样装置B、离子化源C、质量分析器D、离子检测器E、数据分析系统14.先天性糖代谢中某些酶确实会导致糖代谢失调。（章节：第一章难度：2）15.转录因子的作用机制包括（章节：基因表达调控，难度：3）A、DNA-DNA相互作用B、DNA-RNA相互作用C、DNA-蛋白质相互作用D、RNA-蛋白质相互作用E、蛋白质-蛋白质相互作用16.氨基酸通过嘌呤核苷酸循环脱去氨基不属于联合脱氨基作用。（章节：第一章难度：2）17.胆红素-清蛋白的复合物称结合胆红素（章节：第一章难度：2）18.病毒基因组的结构特点有（）（章节：第一到四章，难度：3）A、末端重复序列B、重叠基因C、分段基因组D、编码链小于90%E、基因组只有RNA第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:蛋白质序列分析蛋白质修饰2.正确答案:是利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将凝胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。是研究DNA图谱的基本技术，在遗传诊断、DNA图谱分析及PCR产物分析等方面有重要价值。3.正确答案:A4.正确答案:A,B,D5.正确答案:E6.正确答案:线粒体基因组与核基因组虽在“地理位置”是独立的，但在功能上是相互联系和相互影响的：一方面nDNA编码生成mtDNA复制，转录和翻译所需各种蛋白质因子，酶等；另一方面mtDNA基因突变导致其编码蛋白多肽异常，从而会影响到细胞等有氧呼吸，物质代谢与能量代谢，下一步就会通过线粒体功能等变化反馈作用影响到nDNA的复制与表达。总之两基因组之间相互调控，靠一种特殊的机制实现“交叉对话”。7.正确答案:B8.正确答案:E9.正确答案:E10.正确答案:错误11.正确答案:将温度降低至寡核苷酸（引物）的熔解温度以下（40-70℃），则引物与互补的单链DNA模板互补结合，形成杂交链。12.正确答案:错误13.正确答案:B,C14.正确答案:正确15.正确答案:C,E16.正确答案:错误17.正确答案:错误18.正确答案:A,B,C第2卷一.综合考核题库(共18题)1.编码HIV衣壳蛋白的是A、env基因B、pol基因C、gag基因D、vif基因E、tat基因2.在高等植物体内蔗糖酶即可催化蔗糖的合成，又催化蔗糖的分解。（章节：第一章难度：2）3.肽质量指纹图谱4.葡萄糖通过戊糖磷酸途径可以直接生成ATP.（章节：第一章难度：2）5.肿瘤的分子诊断策略有；；检测肿瘤标志物基因或mRNA。6.胆固醇在体内的主要代谢去路是合成胆汁酸（章节：第一章难度：2）7.原核生物基因表达在翻译水平上的调控与那些因素有关？（章节：基因表达调控，难度：3）A、mRNA前体后加工B、mRNA稳定性C、SD序列D、翻译阻抑E、反义RNA8.脂肪酸进行β-氧化的酶促反应顺序为脱氢、脱水、再脱氢、硫解（章节：第一章难度：3）9.体内嘌呤核苷酸不可以相互转变，只能重新合成才能保持彼此平衡。（章节：第一章难度：3）10.下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、激素反应元件B、衰减子C、启动子D、沉默子E、增强子11.蛋白印迹杂交12.高密度脂蛋白的主要功能是逆转胆固醇（章节：第一章难度：3）13.由线粒体基因编码的呼吸链复合I蛋白质数目有A、1个B、2个C、7个D、3个E、13个14.在重组DNA技术中，不常用到的酶是A、限制性核酸内切酶B、DNA聚合酶C、DNA连接酶D、反转录酶E、DNA解链酶15.人类染色体中，形态最小的是A、21号染色体B、22号染色体C、Y染色体D、X染色体E、1号染色体16.基因芯片的临床应用不包括A、疾病的诊断B、药物的筛选C、指导个体用药D、基因突变的检测E、由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病的诊断17.同质性变异18.在哺乳动物细胞中CCND1细胞周期蛋白，在细胞周期转Q中具有重要的调节作用。第2卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:C2.正确答案:正确3.正确答案:是对蛋白质特异性酶解的多肽混合物进行质谱分析的方法。由于不同蛋白质具有不同的氨基酸序列，被特异性蛋白酶酶解的胎段具有不同的肽段质量图谱，呈现独特的‘指纹’特征。4.正确答案:错误5.正确答案:检测肿瘤相关基因检测肿瘤相关病毒的基因6.正确答案:正确7.正确答案:B,C,D,E8.正确答案:错误9.正确答案:错误10.正确答案:B11.正确答案:又称免疫印迹杂交是蛋白质表达的检测技术，可对转移至膜上的蛋白质进行连续分析，且固相膜保存时间较长，也不需要放射性核素标记，它融合了具有高分辨率的SDS和高度敏感、特异的抗原抗体结合技术。12.正确答案:正确13.正确答案:C14.正确答案:E15.正确答案:A16.正确答案:E17.正确答案:是指细胞内所有的MTDNA发生同样的变异，即野生型mtDNA均变成突变型mtDNA。18.正确答案:G1-S期第3卷一.综合考核题库(共18题)1.第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像2.DHPLC技术的基本原理是什么？实际工作中如何保证DHPLC技术检测的准确性？3.金属离子是体内重要的辅酶。（章节：第一章难度：3）4.以质粒为载体。将外源基因导入受体菌的过程称A、转化B、转染C、感染D、转导E、转位5.关于肿瘤分子诊断的说法正确的是A、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方法B、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平瞻分子诊断技术C、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多，但大多数标志物是特异性的肿瘤标志物D、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要取相似的诊断策略与方法E、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断6.SDS是根据____分离蛋白质，SDS是阴离子去垢剂，带有大量的____电荷。7.假丝酵母菌中致病性最强的是。8.cAMP对转录的调控作用是通过A、cAMP转变为CAPB、CAP转变为CampC、形成cAMP-CAP复合物D、葡萄糖分解活跃，使cAMP增加，促进乳糖利用来扩充能源E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关9.全酶的辅助因子决定了反应的类型。（章节：第一章难度：2）10.鸟枪法11.哪些是真核生物调控蛋白所含的转录激活域（章节：基因表达调控，难度：1）A、发育同源域B、酸性激活域C、富含谷氨酰胺域D、.脯氨酸域E、亮氨酸拉链12.根据遗传表型对重组子进行筛选的方法有（）（章节：第七章，难度：3）A、抗生素抗性筛选B、鉴定分子大小C、β-半乳糖甘酶系统筛选D、PCR筛选E、蓝白筛选13.关于增强子的叙述，正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、它的作用有方向性C、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件D、具有增强基因转录的作用E、具有抑制基因转录的作用14.重组DNA技术需要用到的酶有（）（章节：第七章，难度：3）A、限制性核酸内切酶B、耐热DNA聚合酶C、DNA连接酶D、DNA聚合酶ⅠE、引物酶15.简述HIV基因分型的依据及检测方法。16.新一代测序技术可应用于____，个体基因组测序和SNP研究，转录组及表达谱分析和____等方面。17.关于微卫星的说法正确的是A、通常由9-10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用18.HBV的外膜主蛋白是由A、Pre-S1基因编码的B、Pre-S2基因编码的C、S基因编码的D、Pre-S1、Pre-S2和S基因三部分基因区共同编码的E、pre-S2和S基因区共同编码的第3卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:E2.正确答案:1，样品要求；PCR产物片段大小应在200-500bp范围，优化PCR产物以排除干扰物质的影响，样品含量要足够大以保证电泳结果的可靠性。2，检测条件优化：设计最佳引物扩增长度为200-500bp且只有一个融解区域，无错配的PCR片段，优化PCR反应体系，控制好温度的时间达到模板双链完全变性，复性，DHPLC检测上样前要验证PCR产物质量，以保证结果的准确性。3.结果分析：在部分变性条件下出现异源双链峰，表明存在异质性突变位点，反之则为同源的单峰。建议实验室建立阳性质控品。3.正确答案:错误4.正确答案:A5.正确答案:A6.正确答案:分子量不同负7.正确答案:白假丝酵母菌8.正确答案:C9.正确答案:正确10.正确答案:这是一种传统的方法，即利用DNaseⅠ、超声波或限制性酶，将目的DNA大片段随机切割成小片段，并分别进行亚克隆，然后利用通用引物测定亚克隆的序列，通过电脑程序排列分析，可获得目的DNA的全序列。11.正确答案:B,C,D12.正确答案:A,C,E13.正确答案:D14.正确答案:A,B,C,D15.正确答案:在HIVC1型内，根据env基因和gag基因序列的同源性差异可分为三个组:M组(main,即主要组)、O组(out