孟德尔遗传定律课件

第四章孟德尔遗传定律Mendel’sprinciples1谢谢观赏2019-6-29第一节分离规律2谢谢观赏2019-6-291.1Mendel’sExperimentsGregorJohannMendel(1822-84)Mendel,bornin1822,grewupinaruralareaofwhatisnowapartofCzechoslovakia.Becausehisfamilywaspoor,heenteredamonasteryinordertocontinuehiseducation.Mendelhadalifelonginterestinbiology,particularlyanimalbreeding,butbecausehissuperiorsdidnotthinkitappropriateforaclerictobreedanimals,heconcentratedinsteadonraisinggardenpeasandotherplantsinthemonasterygarden.3谢谢观赏2019-6-294谢谢观赏2019-6-295谢谢观赏2019-6-291.1Mendel’sExperimentsTheresultsofhisworkwerepublishedinGermaninan1866paperentitled“experimentsinPlantHybridization.”Thepaperwasdistributedfairlywidelythroughlibraries,butMendel’scontemporariesdidnotunderstandhisfindings,probablypartlybecauseofthemathematicalexplanationsasteryin1868andpublishednothingfurtheronhereditybytherestofthescientificcommunityuntil1900,whenthreebotanists,CarlCorrensinGermany,HugodeVriesintheNetherlands,andErichvonTschermakinAustria,rediscoveredhisworkaftereachhadapparentlyindependentlyreachedsimilarconclusions.6谢谢观赏2019-6-291.1.1孟德尔遗传分析的方法严格选材

从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。精心设计

采取单因子分析法。定量分析法首创了测交方法7谢谢观赏2019-6-29WhyMendelchosethepeaplant?Thegardenpeawaseasytocultivateandhadrelativelyshortlifecycle.Theplanthaddiscontinuouscharacteristicssuchasflowercolorandpeatexture.Inpartbecauseofitsanatomy,pollinationoftheplantcouldbecontrolledeasily.

Foreignpollencouldbekeptout,andcross-fertilizationcouldbeaccomplishedartificially.8谢谢观赏2019-6-291.1.2Concernedconcept杂交(cross):在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。F1

(Filialgeneration)

:由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株。F2：由F1自交或互交产生的种子及长成的植株。杂种(hybrid):任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。.9谢谢观赏2019-6-291.1.2ConcernedconceptP：亲本；♀：母本；♂：父本；:自交。10谢谢观赏2019-6-291.1.2Concernedconcept显性基因(dominantgene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。隐性基因(recessivegene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。Aa11谢谢观赏2019-6-29Astemandpodsofthegardenpeaplant

(Pisumsativum)12谢谢观赏2019-6-29Theanatomyandlifecycleofthepeaplant13谢谢观赏2019-6-29Artificialcrossofawhite-flowered(maleparent)withaviolet-flowered(femaleparent)peaplant14谢谢观赏2019-6-29ThesevenpairsofcharacteristicsingardenpeasthatMendelstudied15谢谢观赏2019-6-291.1.3Mendel’sexperimentsP

♀圆×皱♂圆F1若将左边的例子设为正交，则圆为父本（♂），皱为母本（♀）为反交。其结果与正交相似。F2圆皱

(5474株)(1850株)2.96:1约为3:116谢谢观赏2019-6-29孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果豌豆表型F1F2F2比例圆形×皱缩子叶圆形5474圆1850皱2.96︰1黄色×绿色子叶黄色6022黄2001绿3.01︰1紫花×白花紫花705紫224白3.15︰1膨大×缢缩豆荚膨大882鼓299瘪2.95︰1绿色×黄色豆荚绿色428绿152黄2.82︰1花掖生×花顶生花掖生651掖生207顶生3.14︰1高植株×矮植株高植株787高277低2.84︰117谢谢观赏2019-6-29规律F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1一致性法则。在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。在F2代中显性︰隐性＝3︰118谢谢观赏2019-6-291.2Segregation1.2.1ConcernedconceptGene(基因)：由丹麦遗传学家Johannsen于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。19谢谢观赏2019-6-291.2.1Concernedconcept基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。配子(gamete)：Agermcellhavingahaploidchromosomalcomplement.Gametesfromparentsofoppositesexesfusetoformzygotes.基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aa20谢谢观赏2019-6-291.2.1Concernedconcept表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。21谢谢观赏2019-6-291.2.1Concernedconcept真实遗传(Truebreeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如AA×AAAA或AA自交。回交(Backcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。AA×aaAa×aa(或AA)测交(Testcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。（被测个体与隐性亲本或个体杂交，称之）AA×aaAa×aa22谢谢观赏2019-6-291.2.2RuleofSegregation为解释上述规律,孟德尔提出如下假设:性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。每一对基因均等地分配到配子中去。每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。23谢谢观赏2019-6-29配子Rr配子½R½r雄配子½

R½

r雌配子½

R¼RR¼Rr½

r¼Rr¼rrPRR(圆形)

×rr(皱缩)F1

Rr(圆形)F2基因型比 1RR：2Rr：1rrF2表现型比3(圆形)：1(皱缩)24谢谢观赏2019-6-29RuleofSegregation

(Mendel’sfirstlaw)控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。25谢谢观赏2019-6-29测交法1.2.3TestingtheRuleofSegregation配子1R1rrPRr(圆形)

×rr(皱缩)ProgenyRr(圆形)rr(皱缩)

1：126谢谢观赏2019-6-29测交法1.2.3TestingtheRuleofSegregation利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。27谢谢观赏2019-6-29自交法1.2.3TestingtheRuleofSegregationRR(圆形)

×rr(皱缩)Rr(圆形)1RR:2Rr:1rr

圆形皱缩1/3植株不发生分离2/3发生1:2:1分离28谢谢观赏2019-6-291.2.4分离规律的意义具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律

人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。使人们知道，杂合体是不能留作种子的。29谢谢观赏2019-6-29人类的显性遗传性状——多指30谢谢观赏2019-6-29一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩31谢谢观赏2019-6-29一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)32谢谢观赏2019-6-29第二节：IndependentAssortment一、孟德尔实验及其分析(两对相对性状)PF1F2RRYYrryyRrYyRRYY;RrYy;RrYY;RRYy315Rryy;Rryy108rrYY;rrYy101Rryy329.84:3.38:3.16:1.00约为9:3:3:133谢谢观赏2019-6-29P1黄圆×绿皱

RRYY

rryy配子RY

ryF1RrYy配子RYRyrYry

1:1:1:11/16rryy1/16rrYy1/16Rryy1/16RrYy¼ry1/16rrYy1/16rrYY1/16RrYy1/16RrYY¼rY1/16Rryy1/16RrYy1/16RRyy1/16RRYy¼Ry1/16RrYy1/16RrYY1/16RRYy1/16RRYY¼RY¼ry¼rY¼Ry¼RYF2R代表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因Punnett棋盘式方格34谢谢观赏2019-6-29分析黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它。两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示：

3黄：1绿

×3圆：1皱.9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱35谢谢观赏2019-6-291.3.2RuleofIndependentAssortmentRuleofSegregation(Mendel’ssecondlaw)

两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。36谢谢观赏2019-6-29测交验证YyRr×yyrr¼YR¼yR¼Yr¼yryr理论结果¼YyRr(黄圆)实际结果55495152¼yyRr(绿圆)¼Yyrr(黄皱)¼yyrr(绿皱)37谢谢观赏2019-6-291.3.3多对基因的杂交基因对数F1配子

类型F1配子

组合F2基因型F2表型分离比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n38谢谢观赏2019-6-29例：两对基因在杂合状态时AaBb，其F1的配子分离比为1︰1︰1︰1F2的基因型比为(1︰2︰1)2。即(1/4+2/4+1/4)2三项式展开式的各项系数。这一规律也可以用于3对或4对以至更多对基因的遗传分析。自由组合规律不仅表现于豌豆，而且表现在包括人类在内的所以真核生物。因此它是一个普遍规律。杂交所涉及的基因数目越多，F2杂种的基因型和表型也越多。对育种具有指导意义39谢谢观赏2019-6-291.3.4自由组合规律的意义具广泛的存在性。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。40谢谢观赏2019-6-291.4人类的家谱分析(PedigreeAnalysis)正常男性正常女性婚配III12123近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X连锁隐性

基因携带者性别不详死产或流产41谢谢观赏2019-6-2931～411～13121991年Winship等人记述的全身皮肤白斑(blaze)并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状567891012345678910111213141516171234IIIIIIIV42谢谢观赏2019-6-291.5统计学原理在遗传学中的应用1.5.1概率的概念

概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。

P(A)=lim(nA/n)

频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。43谢谢观赏2019-6-291.5.2概率原理1)乘法定律(SumRule)

独立事件A和B同时发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。

P(A·B)=P(A)×P(B)2)加法定律(ProductRule)

两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。

P(A或B)=P(A)+P(B)44谢谢观赏2019-6-291.5.3概率的计算和应用1)棋盘法(punnetsquare)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRryr1/41/16YYRrYr1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4♂♀45谢谢观赏2019-6-292)分枝法(branchingprocess)Yy×YyRr×Rr后代基因型及其比例¼YY2/4Yy¼yy¼RR2/4Rr¼rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr¼RR2/4Rr¼rr¼RR2/4Rr¼rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrr46谢谢观赏2019-6-29Yy×YyRr×Rr后代表型及其比例¾黄色¾圆形¼皱缩9/16黄圆3/16黄皱3/16绿圆1/16绿皱¼绿色¾圆形¼皱缩表型及其比例分枝图47谢谢观赏2019-6-293)多对基因杂交概率的计算五对基因的杂交组合AABbccDDEe×AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee基因型

AABBCcDdee概率P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

表型

ABCDe概率P=1×3/4×1×1×1/4=3/1648谢谢观赏2019-6-291.5.4二项分布和二项展开法1)、对称分布即一对性状各自发生的概率p和q相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n

分布也是对称的。第一个孩子第二个孩子概率分布男男1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女1/2×1/2=1/4

女男1/2×1/2=1/4

女女1/2×1/2=1/4P(qq)=1/42P(pq)=2/449谢谢观赏2019-6-292)、不对称分布若一对性状各自发生的概率pq，则二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子第二个孩子概率分布正常正常3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16

正常患儿3/4×1/4=3/16

患儿正常1/4×3/4=3/16

患儿患儿1/4×1/4=1/16P(qq)=1/162P(pq)=6/1650谢谢观赏2019-6-29二项式公式的应用：(p+q)n=pn+npn-1q+n(n-1)2!Pn-2q2+n(n-1)(n-2)3!Pn-3q3+……+qnP:某一事件出现的概率q:另一事件出现的概率n:估测其出现概率的事件数P+q=151谢谢观赏2019-6-293)、计算单项概率若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则可用如下通式：n!r!(n-r)!Prqn-rr:某事件（基因型或表现型）出现的次数n-r:另一事件（基因型或表现型）出现的次数52谢谢观赏2019-6-29例：白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，（n—r)则为患儿数。1/2561×(3/4)0×(1/4)44012/2564×(3/4)1×(1/4)33154/2566×(3/4)2×(1/4)222108/2564×(3/4)3×(1/4)11381/2561×(3/4)4×(1/4)004P白化正常n!r!(n-r)!prqn-r

53谢谢观赏2019-6-29实例应用：例1：在两对基因杂种YyRr的F2群体中，试问三显性和一隐性基因个体出现的概率是多少？已知：n=4r=3n-r=1P=1/2q=1/2n!r!(n-r)!Prqn-r54谢谢观赏2019-6-29实例应用：例2：在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？已知：n=3r=2n-r=1P=3/4q=1/4n!r!(n-r)!Prqn-r55谢谢观赏2019-6-29实例应用：例3：AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-,两个aacc的概率是多少？已知：n=5r=3n-r=2P=？q=？n!r!(n-r)!Prqn-rP=3/8q=1/856谢谢观赏2019-6-29AaCc×aaCc1/2A-3/4C-1/4cc3/8A-C-1/2aa3/4C-1/4cc1/8aacc57谢谢观赏2019-6-291.5.5好适度的测验(goodnessoffit)好适度是指实际数和理论数的符合程度我们做实验时所得到的数值不太会正好符合理论值，常常会出现一些偏差，这些偏差应当是在一个允许范围内，那么什么是允许范围呢？我们可以利用二项分布概率密度公式计算出二项式展开的任何一项的值，比如在袋子里抓围棋，一次只抓2粒，那么黑:白=1:1的机会应是0.500，若一次抓10粒则正好5粒黑，5粒白的机会是0.246，一次抓40粒的话，符合1:1的机会只有0.125，依次下去越来越小，这种估计没有考虑存在偏差，叫“点估计”。“段估计”：计算实得比数的概率和比实得比数偏差更大的比数概率的总和。58谢谢观赏2019-6-2959谢谢观赏2019-6-291)、统计的标准P>0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；

P<0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；P<0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。60谢谢观赏2019-6-292)、2测验(chi-squaremethod)

2=(O－E)2/EO：实际观测值E：理论值2：观测值偏离理论值的一个估值61谢谢观赏2019-6-291.1.3Mendel’sexperimentsP

♀圆×皱♂圆F1F2圆皱

(5474株)(1850株)2.96:1约为3:162谢谢观赏2019-6-29第一步：计算2

值O1=5474O2=1850E1=(5474+1850)×3/4=E2=(5474+1850)×1/4=2=(O－E)2/E=(O1－E1)2/E1+(O2－E2)2/E2=2.663谢谢观赏2019-6-29第二步：根据自由度查表并判断2﹤20.05观测值与理论值差异不显著（符合理论比例）2﹥20.05观测值与理论值差异显著（不符合理论比例）当df=1时，p=0.05,20.05=3.84（df=3时，p=0.05,20.05=7.82）64谢谢观赏2019-6-292)、2测验(chi-squaremethod)

2=(O－E)2/E1.71454454总计1.1028.434绿、马0.2885.190紫、马0.28255.4247紫、缺0.0585.183绿、缺EO(O－E)2E如番茄紫茎缺刻叶(AACC)和绿茎马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？df=4－1=3查2表知p>0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。65谢谢观赏2019-6-29表Pdf12345100.990.950.500.100.050.020.010.000160.02010.1150.2970.5542.5580.00390.1030.3520.7111.1453.9400.151.392.373.364.359.342.714.616.257.789.2415.993.845.997.829.4911.0718.315.417.829.8411.6713.3921.166.649.2111.3513.2815.0923.21自由度：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。

df=n-1（分离组数-1)差异显著性标准差异极显著性标准66谢谢观赏2019-6-29当df=1时，p=0.05,20.05=3.842﹤20.05观测值与理论值差异不显著（符合理论比例）2﹥20.05观测值与理论值差异显著（不符合理论比例）（当df=3时，p=0.05,20.05=7.82）67谢谢观赏2019-6-29第四节孟德尔规律的补充和发展一、显隐性关系的相对性（一）显性现象的表现1、完全显性F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状2、不完全显性

68谢谢观赏2019-6-29

不完全显性(incompletedominance)

杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遗传。×红花CC

粉红花Cc

白花cc1:2:1符合孟德尔分离规律白花cc红花CC粉红花Cc父母的中间型基因型比例？表现型比例？69谢谢观赏2019-6-29

P

红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕

↓↓↓F1

粉红灰羽灰缟蚕

↓↓↓F2

红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕

1：2：11：2：11：2：1

柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼

↓↓F1

淡棕半透明

↓↓F2

棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明

1：2：11：2：1

马的皮毛金鱼身体的透明度

(d)(e)

图4－3不完全显性的遗传方式70谢谢观赏2019-6-2971谢谢观赏2019-6-29镰刀形血红细胞贫血症3、共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来碟型镰刀形72谢谢观赏2019-6-2973谢谢观赏2019-6-294.镶嵌显性(mosaicdominance)一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmoniaaxyridis)的遗传。74谢谢观赏2019-6-29第四节孟德尔规律的补充和发展一、显隐性关系的相对性（一）显性现象的表现1、完全显性：F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状2、不完全显性：

3、共显性：75谢谢观赏2019-6-29（二）显性与环境的影响例：兔子的皮下脂肪Y—白色；y—黄色；黄色素分解酶（Y）

绿色植物（黄色素）白色脂肪

YY、Yy——白脂肪yy——黄脂肪76谢谢观赏2019-6-29

不同环境条件对显隐性的影响1)外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。红色花×淡黄色光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色2)内部环境：如人类的早秃现象。红色为显性淡黄色为显性不完全显性77谢谢观赏2019-6-29二、复等位基因(MultipleAlleles)一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。4.3.1人类的血型遗传人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和

i控制，IA和IB互为共显性，但对i为显性。78谢谢观赏2019-6-29血型基因型抗原(红细胞上)抗体(血清中)血清血细胞ABIAIBAB—不能使任一血型的红细胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA可使B及AB型的红细胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的红细胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—可使A,B及AB型的红细胞凝集不能被任一血型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应79谢谢观赏2019-6-29在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。输血原则：同血型者可以输血；O型血者可以输给任何血型的个体；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能输给AB型的人。80谢谢观赏2019-6-29Rh血型与新生儿溶血症

Rh+:RR,RrRh-:rr

新生儿溶血81谢谢观赏2019-6-29

母体产生的抗体

胎儿产生的抗原

图4－11Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制82谢谢观赏2019-6-291)顺式AB(cisAB)型

有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。OABABOABOiiOIAIB×iiIAIBOO型AB型正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB)，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为(cisAB)。发生率为0.18‰。83谢谢观赏2019-6-29

iiOIA

×IB

↓iOiIA

IB

O型AB型图4-8顺式AB产生的机制84谢谢观赏2019-6-292)孟买型实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。前体HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原

H抗原

这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型OBHhHhHHHhHh“O”AhhOAB85谢谢观赏2019-6-29

孟买型

O□〇B

HhHh

A□〇“O”

HH

hh

O

〇〇AB

HhHh

图4-9孟买型血型的谱系86谢谢观赏2019-6-29

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB

前体H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基因87谢谢观赏2019-6-29三、致死基因(lethalallele)1905年法国学者LucienCuenot研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。黄鼠×正常1/2黄鼠:1/2正常黄鼠×黄鼠2/3黄鼠:1/3正常AYA×AYA1AYAY:2AYA:1AA(死亡)AYA×AA1/2AYA:1/2AA说明黄鼠不是纯合的黄色为显性，纯合显性未能成活88谢谢观赏2019-6-294．致死基因1905年法国学者居埃诺（LucienCuenot）黄色×野鼠色黄色×黄色

野鼠色黄色野鼠色黄色

1/21/21/32/3

白斑银狐，曼岛猫（Manxcat）

89谢谢观赏2019-6-2990谢谢观赏2019-6-29致死基因(lethalallele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。隐性致死基因(recessivelethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。显性致死基因(dominantlethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。91谢谢观赏2019-6-29四、非等位基因间的相互作用基因互作：非等位基因之间共同对性状产生影响的现象。基因互作的类型：1、互补作用2、积加作用3、重叠作用4、显性上位作用5、隐性上位作用6、抑制作用92谢谢观赏2019-6-29（一）互补作用(complementeffect)香豌豆花色遗传紫花×白花CCPPccpp紫花CcPpC_P_(C_ppccP_ccpp)紫花白花

9：7显性基因相互补充C无色的中间产物P紫色素无