探索和研究孟德尔遗传定律

探索和研究孟德尔遗传定律AllrightsreservedContentsContents遗传学研究的基本方法与常用符号分离定律自由组合定律基因与环境的关系孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第一节遗传研究方法与符号第一节遗传学研究的基本方法与常用符号一、基本方法杂交测交回交自交生物统计探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第一节遗传研究方法与符号二、常用符号P:表示亲本(parent)♀:表示母本(femaleparent)♂:表示父本(maleparent)x:表示杂交,在母本上授上外来的花粉F(filialgeneration):表示杂种后代F1:杂种一代F2:杂种二代Fn:杂种n代

:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律第二节分离定律Contents一、孟德尔试验背景介绍二、一对相对性状的遗传三、分离规律的解释四、基因型、表现型及等位基因五、分离规律的验证六、孟德尔分离比例实现的条件七、分离规律的意义与应用探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律一、孟德尔试验背景介绍从1856~1871年进行了大量植物杂交试验研究。其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(Mendel’sLaws)。1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会例会上宣读；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved1.孟德尔试验方法介绍第二节分离定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律animation探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律2.孟德尔植物杂交试验成功的因素选用适当的研究材料——豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法：试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)独特的思维方式：由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设—推理—论证”科学思维方法的充分应用探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律3.孟德尔规律长期不被接受的原因达尔文于1859年发表自然选择学说所引起的争论吸引了过多的注意力；而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈。他的研究显示：遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。孟德尔思想的超前性。颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力，遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的孟德尔本人在对其理论普遍适用性的研究时遇到挫折由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响因此可能连他自己都怀疑其理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律4.孟德尔规律的重新发现与证实1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来其次，细胞学对生物有性生殖过程的研究取得重要进展再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律二、一对相对性状的遗传1、单位性状和相对性状性状（character/trait）：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待单位性状（unitcharacter）：把生物所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。相对性状（contrastingcharacter）：不同生物个体在单位性状上存在一定差异，这种同一单位性状的不同表现称为相对性状。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved豌豆的7个单位性状及其相对性状第二节分离定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律图1耳垂的位置1、有耳垂2、无耳垂图2卷舌1、有卷舌2、无卷舌图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖1、有美人尖2、无美人尖图4拇指竖起时弯曲情形1、挺直2、拇指向指背面弯曲探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律图5上眼脸有无褶皱1、双眼皮2、单眼皮图6食指长短1、食指比无名指长2、食指比无名指短图7脸颊有无酒窝1、有酒窝2、无酒窝图8双手手指嵌合1、右手拇指在上2、左手拇指在上探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律人的一些显隐性性状表现显性性状隐性性状皮肤毛发眼睛正常颜色白化现象黑色皮肤（不完全显性）白色皮肤黑色毛发浅色毛发非棕黄色毛发棕黄色毛发卷缩发直发头发中有一绺白发同种颜色的头发身体有相当大的部分多毛身体只有一部分多毛男人秃顶蓝色或黑色眼睛头发正常褐色眼睛大眼睛小眼睛长睫毛短睫毛正常视力近视辨色能力正常色盲探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律

显性性状隐性性状辨色能力正常色盲下悬的耳垂长合的耳垂正常听觉先天性耳聋厚嘴唇薄嘴唇舌头有卷成槽型的能力舌头无卷成槽型的能力宽鼻孔窄鼻孔高而窄的鼻梁矮而宽的鼻梁大而凸的鼻子笔直的鼻子多指、趾指趾数正常血型A、B、AB血型O血液凝集正常血友病高血压正常血压味觉有感觉苯硫尿的能力味觉无感觉苯硫尿的能力正常状态苯酮尿偏头痛正常状态探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律2.孟德尔的豌豆杂交试验（1）试验方法探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律（2）试验结果第一，F1所有植株的性状表现都是一致的，都只表现一个亲本的性状，而另一个亲本的性状隐藏未表现。把表现出来的性状，称为显性性状（dominantcharacter）；未表现出来的，称隐性性状（recessivecharacter）。第二，F2的植株在性状表现上是不同的，一部分植株表现一个亲本的性状，另一部分植株表现另一个亲本的性状，即显隐性状都出现了，这就是性状分离(segregation)现象。由于可见，隐性性状在F1并没有消失,而是隐藏未见，在F2又重新出现,并且在F2中红花植株与白花植株的比例大致是3:1。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved(3)反交(reciprocalcross)试验及其结果第二节分离定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律孟德尔又用白花亲本作母本、红花亲本作父本进行杂交，即：白花亲本(♀)×红花亲本(♂)通常人们将这两种组合方式之一称为正交，另一种称为反交(reciprocalcross)反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1反交与正交结果完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响(与哪一个亲本作母本无关)探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律3.七对相对性状杂交试验结果探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律4.性状分离现象F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而F1中未表现的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)F2有两种个体：一种表现显性性状，另种表现隐性性状；且表现两者个体数之比接近3:1隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，而F2代显性性状与隐性性状都会得到表现，重新产生两种表现型个体，这就是性状分离(charactersegregation)现象探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律三、分离规律的解释1.遗传因子(inherited/hereditaryfactor/determinant)假说：生物性状由细胞内遗传因子决定，且每对相对性状受一对遗传因子控制显性性状受显性因子(dominant~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive~)控制；只要细胞中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在；体细胞中成对遗传因子分别来自父、母本探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律2.遗传因子的分离规律(thelawofsegregation)(性母细胞中)成对遗传因子彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子之一

杂种细胞中的成对遗传因子也各自独立、互不混杂；形成配子时彼此分离、互不影响杂种产生含两种不同因子的配子，数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，因此两种遗传因子随机结合到子代中探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律3.豌豆花色分离现象解释探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律4.遗传因子的分离与组合探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律animation探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律四、基因型、表现型及等位基因1、基本概念根据遗传因子假说：生物世代间所传递的是遗传因子，而非性状本身，生物性状由其遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对基因互为等位基因(allele)基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律2.基因型与表现型的相互关系基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律3.纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)显性纯合体(dominanthomozygote),如：CC隐性纯合体(recessivehomozygote),如：cc具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)纯合体与杂合体的基因组成不同，所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：产生配子上的差异；自交后代的遗传稳定性。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律4.生物个体基因型的推断基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异通常可以根据生物的表型来对一个其基因型作出推断，尤其是推断显性个体的基因型例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律因为表型为红花，所以至少含有一个显性基因C判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或自交后代是否出现性状分离现象用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律五、分离规律的验证1、测交法为了检测生物个体的基因型，用被测个体与隐性纯合个体交配的杂交方式称为测交(testcross)，其后代称为测交后代(Ft).被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律（1）基本原理体细胞中含有成对的同源染色体，也意味着含有成对的基因，这种成对的基因在配子形成过程中经过减数分裂，基因随染色体彼此分离，互不干扰，因而配子中只有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此，测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。所以根据测交所出现的表现型种类和比例，可以确定测验的个体的基因型。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律（2）杂种F1的测交结果及其基因型的推测杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc

因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律（3）红花F1的测交结果推测探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律（4）测交试验结果与结论Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花其比例接近1:1结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律2.自交法纯合体(CC或cc)只产生一种类型配子，自交后代也都是纯合体，不发生性状分离现象杂合体(Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的性状分离现象(1)孟德尔的设想--F2基因型及其自交后代表现推测(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花2/3自交后代将发生性状分离探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律(2)F2自交试验结果与结论孟德尔将F2代显性(如红花)植株按单株收获、分装将各株系分别种植，考察其性状分离情况。7对性状试验结果列于下表表现性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；

未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体发生性状分离现象的株系数与未发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1结论：分离规律对F2代基因型的推测是正确的探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律3.花粉鉴定法（1）理论基础性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型(如花色、籽粒形状等)也有一些基因在二倍孢子体水平和单倍配子体水平都会表现。如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类植物Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒中淀粉粒的类型探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律（2）试验含Wx基因的花粉粒以直链淀粉为主，而含wx基因的花粉粒以支链淀粉为主，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型。1/2Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色1/2wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应蓝黑色:红棕色≈1:1结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律六、孟德尔分离比例实现的条件研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。基因显性完全,且不受其他基因影响而改变作用方式。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律七、分离规律的意义与应用1.理论意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律(1)形成了颗粒遗传的正确遗传观念分离规律表明：体细胞中成对的基因并不相互融合，而是保持相对稳定，并相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来否定了融合(混合)遗传(blendinginheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulateinheritance)的观念在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的研究探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律(2)指出了区分基因型与表现型的重要性早期遗传研究与育种工作者在考察生物个体之间差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现因此，仅仅考虑生物表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律(3)解释了生物变异产生的部分原因遗传变异是生物种类间、个体间性状差异的根本原因，是自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础，因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一分离规律表明：生物变异可能产生于等位基因分离；由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异(性状分离)，这是遗传变异产生的一个方面原因探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律(4)建立了遗传研究的基本方法孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律2.在遗传育种工作中的应用遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义(1)在杂交育种工作中的应用亲本选择：纯合与否后代选择：后代连续自交繁殖、纯合才能得到遗传稳定的个体显性纯合体的选择：要鉴定显性个体是否纯合，可进行自交，如果后代发生性状分离表明它是杂合体；如果不分离则是纯合体隐性纯合体的选择：不能根据杂种F1表现取舍，而要将F1继续进行自交，在F2进行选择探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律(2)在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用良种繁育要求繁殖得到的后代要与亲代遗传组成一致(保纯)，保持其优良的生产性能或独特性状的稳定采用纯合的材料进行繁殖在繁殖的过程中注意防杂、去杂工作必要时要采取相应的隔离措施探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律(3)在杂种优势利用工作中的应用杂种优势利用是将杂种F1作为大田生产品种大田植物生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产性能，从遗传上看就是要求各植株基因型相同(同质)在杂交制种过程中应该严格进行亲本去杂工作，保证亲本纯合、一致进行严格的隔离，防止非父本的花粉参与授粉由于杂种F1是高度杂合的，因此种子(F2)会发生性状分离，个体间差异很大；因此杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制杂交种探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律(4)为单倍体育种提供理论可能性分离规律表明：基因在配子中成单存在、是纯一的单倍体育种就是在这个基础上建立起来的：利用植物配子(体)进行离体培养获得单倍体植株单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体而传统杂交育种工作中，纯合是通过自交实现，往往需要5~6代(年)自交才能达到足够的纯合度单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限，提高育种工作效率探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第二节分离定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律第三节自由组合定律Contents一、两对相对性状的遗传二、非等位基因的自由组合三、自由组合规律的验证四、多对相对性状的遗传五、自由组合规律的应用六、质量性状遗传的统计分析探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律一、两对相对性状的遗传1.两对相对性状的杂交试验(自由组合的发现)豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性黄色子叶圆粒种子×绿色子叶皱粒种子黄色子叶皱粒种子×绿色子叶圆粒种子探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律2.试验结果与分析杂种后代的表现：F1两个性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1对每对相对性状进行分析，发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立、互不影响地传递给子代，即两对性状的遗传是自由组合的探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律3.两对相对性状的自由组合根据概率-乘法法则：两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积如果两相对性状独立遗传，那么在F2代中两对相对性状自由组合，四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示实际试验结果与理论比例的比较探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律二、非等位基因的自由组合1.自由组合规律的基本要点：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合互不干扰，自由组合到配子中去2.棋盘方格(punnettsquare)图法可分析两对等位基因的分离与组合：（包括一下内容）亲本的基因型及配子基因型杂种F1配子的形成(种类、比例)F2可能的组合方式F2的基因型和表现型(种类、比例)探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律animation探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved3.双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved4.F2的基因型、表现型与比例第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律5.独立分配规律的细胞学基础已知等位基因位于同源染色体的对应位置上独立分配规律的实质(细胞学基础)在于：控制两对相对性状的两对等位基因分别位于两对染色体上在减数分裂形成配子时，同源染色体(等位基因)相互分离，而非同源染色体(非等位基因,non-allele)自由组合到配子中注：Y,y位于豌豆第1染色体上；R,r位于豌豆第7染色体上。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律Theprincipleofindependentassortment:Segregationofthemembersofanypairofallelesisindependentofthesegregationofotherpairsintheformationofreproductivecells.探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律三、自由组合规律的验证1、测交法(1)F1配子类型、比例及与双隐性个体测交结果预期探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律(2)实际测交试验结果和结论探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律2.自交法F2的四种表现型(对应基因型)及自交结果预测：黄圆：有4种基因型YYRR的F3株系不发生分离YyRR与YYRr的F3株系均发生3:1的性状分离YyRr的F3株系发生9:3:3:1的性状分离黄皱、绿圆：各有两种基因型，以黄皱为例其F3株系如下绿皱：只有1种基因型，且后代不发生性状分离探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律四、多对相对性状的遗传1、多对相对性状独立分配的条件根据自由组合规律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂的自由组合因此只要决定各对性状的基因分别位于非同源染色体上，性状间遗传关系就应该符合自由组合规律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律2.三对相对性状遗传分析探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律3.n对基因独立遗传探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律五、自由组合规律的应用自由组合理论意义揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合

完全显性时，n对染色体的杂种可能产生2n种性状组合在遗传育种中的应用可以有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或对受多对基因控制的性状进行育种选择可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律六、质量性状遗传的统计分析1.为什么要应用统计/数学方法分析数据孟德尔对杂交后代资料的处理：归类记载、描述统计实际结果与理论比例波动的可能原因：真实差异随机误差本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例，而

2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律（1）孟德尔实验子一代单株分离比数探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律（2）孟德尔实验F1单株上所结F2种子分离比数统计探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律2.概率原理与应用概率(probability,机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率各为50％在遗传研究时，可以采用概率及概率原理按照分离规律与自由组合规律对分离世代(如F2)的表现型、基因型种类和比例(出现的概率)进行推算探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律（1）乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中：具有Y的概率是1/2，具有y的概率也1/2具有R的概率是1/2，具有r的概率也是1/2而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4，即1/4YR探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律（2）加法定理：两个互斥事件的事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和互斥事件——在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件如：抛硬币又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和——基因型为CC或Cc探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律（3）概率定理的应用示例a.用乘法定理推算F2表现型种类与比例根据分离规律，F1(YyRr)自交的F2代中：子叶色黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4根据乘法定理：等于：（3/4黄＋1/4绿）×（¾圆＋1/4皱）

探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律如果不是F1(YyRr)自交，而是：Yyrr×YyRr那么：子叶色黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4种子形态圆粒的概率为1/2，皱粒的概率为1/2根据乘法定理：（3/4黄＋1/4绿）×（1/2圆＋1/2皱）探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律b.按棋盘方法推算推算F2基因型种类与比例F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的根据乘法定理，F2产生的16种组合方式，概率为1/16再根据加法定理，其中YYRr出现的概率是1/16+1/16探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律c.用分枝法来推算子代的基因型分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。三对相对性状遗传分析：探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律两对相对性状遗传分析：表现型探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律两对相对性状遗传分析：基因型探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved三对相对性状遗传分析第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved如果不是三杂合体自交，而是：AAbbCc×aaBbCcAA×aaBb×bbCc×Cc1CC=1AaBbCC1Bb2Cc=2AaBbCc1cc=1AaBbccAa1CC=1AabbCC1bb2Cc=2AabbCc1cc=1Aabbcc第三节自由组合定律探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved课堂练习课堂练习1.在豌豆中，蔓茎（T）对矮茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚（g）是显性，圆种子（R）对皱种子（r）是显性。现在有下列两种杂交组合，问它们后代的表型如何？（1）TTGgRr×ttGgrr（2）TtGgrr×ttGgrr探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved课堂练习探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved课堂练习探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved课堂练习2.在下列表中，是番茄的五组不同交配的结果，写出每一交配中亲本植株的最可能的基因型。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved课堂练习探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved课堂练习3.如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少？探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved解：(1)上述杂交结果，F1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下：也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28。

(2)因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F1自交时，象显性亲本的为(3/4)4，象隐性亲本的为(1/4)4=1/28。

课堂练习探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved课堂练习4、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？（1）WWDD×wwdd（2）XwDd×wwdd（3）Wwdd×wwDd（4）Wwdd×WwDd探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved课堂练习探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律3.二项式展开式与应用采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，工作较繁。如果采用二项式公式进行分析，则较简便。设p=某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p+q=1。N=估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n-r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。!代表阶乘符号；如4!，即表示4×3×2×1=24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律(1)现仍以上述杂种YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。显性基因Y或R出现的概率p=1/2，隐性基因y或r出现概率q=1/2，p+q=1/2+1/2=1。n=杂合基因个数。现n=4。则代入二项式展开为：这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性基因为4/16，2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为4/16，4隐性基因为1/16。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n=4，r=3，n-r=4-3=1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律(2)上述二项式展开不但可以应用于杂种后代F2群体基因型的排列和分析，同样可以应用于测交后代Ft群体中表现型的排列和分析。因为测交后代，显性个体和隐性个体出现的概率也都分别是1/2(p=1/2，q=1/2)。(3)此外，如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频率，同样可以采用二项式进行分析。根据孟德尔的遗传规律，任何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率p=3/4，隐性性状出现的概率q=1/4，p+q=3/4+1/4=1。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为：这表明具有两个显性性状(Y_R_)的个体概率为9/16，一个显性性状和一个隐性性状(Y_rr和yyR_)的个体概率为6/16，两个隐性性状(yyrr)的个体概率为1/16；即表现型的遗传比率为9：3：3：1。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律同理，如果是三对基因杂种YyRrCc，其自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得：这表明具有三个显性性状(Y_R_C_)的个体概率为27/64，二个显性性状和一个隐性性状(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64)的个体概率为27/64，一个显性性状和两个隐性性状(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的个体概率为9/64，三个隐性性状(yyrrcc)的个体概率为1/64。即表现型的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。例如，在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即n=3，r=2，n–r=3–2=1。则可按上述通式求得：探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律4.适合度测验2测验是一种统计假设测验先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设)

然后根据估计的参数(2)来判断应该接受其中哪一个假设在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。一般说来，如果对实验条件严加控制，而且群体较大，试验结果的实际数值就会接近预期的理论数值。如果两者之间出现偏差，究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，这通常可用2测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量2，根据2值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做2测验。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律(1)进行2测验时可利用以下公式，即：在这里，O是实测值(Observedvalues)，E是理论值(Expectedvalues)，

(sigma)是总和的符号，是许多上述比值的总和的意思。从以上公式可以说明，所谓2值即是平均平方偏差的总和。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律自由度用df(degreeoffreedom)表示，df=k-1，k为类型数，例如，子代为1：1或3：1的场合，自由度是1；9：3：3：1的情况下，自由度为3；在这样的实例中，就可以说，自由度一般为子代分离类型的数目减1，即自由度=k–1。有了2值和自由度，就可以查出P值。P值是指在假设遗传假说正确的情况下，在一些偶然因素下，获得更糟适合度的概率。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律(2)2表(a)Graphforconverting2valuestopvalues.(b)Tableof2valuesforselectedvaluesofdfandp.探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律(3)2测验例如，用2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于表中。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律由表求得值为0.47，自由度为3，查表即得P值为0.90―0.99之间，说明在一些偶然因素下，获得更糟适合度的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。要指出的是，在遗传学实验中P值常以5%(0.05)为标准，P>0.05说明“差异不显著”，P<0.05说明“差异显著”；如果P<0.01说明“差异极显著”。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第三节自由组合定律2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数，例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即5044%=22只，5056%=28只，然后按照2测验公式求2值。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系第四节基因与环境的关系生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系下面我们列举两个例子来说明生物的基因与环境的相互作用关系。例1．玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系我们所看到的表型实际上是基因型与环境相互作用的结果。这样我们就有了一个重要的结论：对于一个好的品种，要获得理想的结果，还必须有合适的生活条件，那我们也就知道了为什么在南方好的品种，在北方就可能是一个差的品种了，因为那里的环境条件不适合这个品种基因型的表现。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系例2.有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的，下面几个常用的基本概念对研究和理解这三者的相互关系是有益的：表型模写外显率表现度探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系1、表型模写(phenocopy)我们有时会遇到这样的情况，基因型改变，表型随着改变；环境改变，有时表型也随着改变。环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写。模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模写。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4—7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系2、外显率(penetrance)外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系3、表现度(expressivity)另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系人类成骨不全(osteogenesisinperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved4.性状表现与环境上世纪初有一种倾向：认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面不同性状受环境影响的程度不同：一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同第四节基因与环境的关系探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved（1）同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变例如，绵羊有角/无角性状的遗传HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性第四节基因与环境的关系探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved（2）相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同性状表现，甚至可能改变显隐性关系——显性转换(reveralofdominance)例：金鱼草(Antirhinummajus)红花品种与白花品种杂交，其F1：如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色如果在高温、遮光的条件下，花为白色又如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血；兔子皮下脂肪颜色等又例如：Himalayanrabbit的黑色皮毛受温度影响第四节基因与环境的关系探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第四节基因与环境的关系探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第五节孟德尔定律的扩展第五节孟德尔定律的扩展孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都具有完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子同时存在时，只完全表现其中的显性因子，这是一种最简单的等位基因间的相互作用即完全显性(completedominance)。另外，这7对不同等位基因之间的作用是独立的，没有相互影响。但事实上生物体内的情况并非总是如此，等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第五节孟德尔定律的扩展1、相对性状的显隐性关系孟德尔对豌豆7对相对性状的研究表明：杂合体(F1)总是表现为亲本之一的性状(显性性状),也就是说杂合体表现型由等位基因之一(显性基因)决定；且杂种F2表现3:1显隐性分离比例显隐性关系的四种类型：完全显性(completedominance)不完全显性(incompletedominance)共显性(codominance)镶嵌显性(mosaicdominance)探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved(1)完全显性(completedominance)第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved(2)不完全显性(incompletedominance)F1表现：两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型F2表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例表现型和基因型的种类和比例相对应，完全可从表现型可推断其基因型人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。紫茉莉的不完全显性第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved紫茉莉第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved(3)共显性(codominance)两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1表现型和基因型的种类和比例也是对应的例1：人镰刀形贫血病遗传镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第五节孟德尔定律的扩展例2、人类的MN血型。就MN血型而言，有M型、N型、MN型，M型个体的红血细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。3种表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。MN血型这种现象表明LM与LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，互不遮盖。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved(4)镶嵌显性(mosaicdominance)双亲性状在后代个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传与共显性并没有实质差异大豆种皮颜色遗传：大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆)。若用黄豆与黑豆杂交：F1种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)F2表现1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved2.显隐性关系的相对性显性作用类型之间往往没有严格的界限，只是根据人们对性状表现的观察和分析进行的一种划分，因而显隐性关系是相对的不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系例1：镰刀形贫血病从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传从病症表现上来看，又可以认为镰刀形贫血病是不完全显性(表现为两种纯合体的中间类型)基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧条件下会表现贫血第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第五节孟德尔定律的扩展镰形细胞贫血症(sicklecellamemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第五节孟德尔定律的扩展例2：豌豆种子外形的遗传

眼观圆粒种子×皱缩粒种子显微镜观察淀粉粒持水力淀粉粒持水力弱，强,发育完善,发育不完善表现结构饱满皱缩↓眼观F1（圆粒）显微镜观察淀粉粒发育为中间型，观察外形是近圆粒探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved3.显性作用的代谢基础杂合状态下等位基因间如何作用呢？等位基因间往往不是基因彼此直接作用，而是分别控制各自所决定的代谢过程，在代谢水平上相互作用从而控制性状发育通常情况下，等位基因间只是个别核苷酸上有所不同：显性基因能形成正常蛋白质，并行使正常功能而隐性基因由于核苷酸序列变动，形成的蛋白质常常不完全，有时甚至可能完全不形成蛋白质，因而不能很好地行使功能这就是显性作用可能的代谢基础之一第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved例如：兔子的皮下脂肪兔子的皮下脂肪有白色和黄色两种相对性状白脂肪的纯种兔子(YY)和黄脂肪的纯种兔子(yy)杂交F1(Yy)脂肪为白色F2群体中，3/4个体为白脂肪，1/4个体为黄脂肪表明：Y对y为显性代谢水平分析发现，脂肪颜色由一系列代谢过程决定绿色植物(黄色素)脂肪中积累：呈黄色(yy)黄色素(YY/Yy:黄色素分解酶)脂肪中无黄色素积累第五节孟德尔定律的扩展探索和研究孟德尔遗传定律Allrightsreserved第五节孟德尔定律的扩展4、致死基因致死基因是指那些使生物体不能存活的等