遗传的细胞学基础-染色质与染色体

Part1染色质与染色体Part2染色质的分类、分子结构Part3Lyon假说、临床意义Part4人类染色体本节主要内容:ChromatinAndChromosome第二章基因与染色体第一节染色质与染色体GeneAndChromosome

间期细胞核内均匀着色的物质，化学本质是DNA和蛋白质。有利于遗传信息的复制和表达细胞分裂期细胞核中被碱性染料染成兰色的棒状小体；有利于遗传物质的平均分配。染色质染色体问题1：染色质与染色体是同一种物质吗？同一种物质在细胞不同时期的两种表现形式。一、染色质与染色体二、染色质的主要化学组成DNA化学组成组蛋白非组蛋白RNA组蛋白是带正电荷的碱性蛋白，H1有种属和组织特异性，H2A、H2B、H3、H4无种属和组织特异性。问题2：细胞中的长约2米的DNA链是如何压缩到只有几微米的细胞核中？四级结构模型袢环模型两种学说核小体是基本结构单位三、染色质包装（分子组成）1.染色质的四级结构

1一级结构-----核小体2二级结构-----螺旋管3三级结构---超螺旋管4四级结构---染色单体（1）核小体（nucleosome）——一级结构

200bp的碱基对和组蛋白组成。球状组蛋白核心H4DNA双螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm连接DNA（50-60bp）H1H1核小体核心部连接部DNA分子：140bp组蛋白:八聚体组蛋白H1DNA分子：50—60bp核小体10nm

（2）螺旋管——二级结构

内10nm外30nm组蛋白6个核小体缠绕一圈形成的中空性管，外30nm;内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧,是螺线管形成和稳定的关键因素。（3）超螺旋管--三级结构是由螺旋管进一步盘曲而形成直径0.4微米。（4）染色单体--四级结构进一步折叠又被压缩了5-6倍。DNA分子长度压缩总计：

7×6×40×5=1/8400~1/10000）染色单体着丝点着丝点丝DNA核小体螺线管超螺线管染色单体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍共计压缩8400倍2.袢环结构模型学说螺线管折叠成袢环沿染色体纵轴伸出放射环非组蛋白支架上18个袢环形成微带106个微带构成染色单体袢环模型（loopmodel）染色体支架（非组蛋白）袢环（30nm螺旋管）总长520nm30000~100000万个bp123456789101112131415161718微带一条染色单体约有106个微带。染色单体着丝点着丝点丝

三、染色质的类型二者区别异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）螺旋化程度高呈凝集状、染色深、功能上不很活跃、重复顺序DNA、复制时间晚。组成型、兼性异染色质02常染色质（伸展染色质、功能性染色质）螺旋化程度低呈松散状、染色浅、有转录功能、单一顺序DNA。011.常染色质与异染色质

指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。结构异染色质1指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。

兼性异染色质22.异染色质的分类3.X染色质（1）X染色质的概念（X-chromatin）正常女性间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小为1um的椭圆形小体。（2）Lyon假说的内容问题1.为什么只有一条X染色体的男性与有两条X染色体的女性X连锁性状的表现无不同?

雌性哺乳动物体细胞有一条X染色体有活性，另一条X失活。不论一个细胞中有几个X染色体，只有一个不失活，其余的都失活并以巴氏小体形式出现。剂量补偿效应：X连锁基因产物的量在男女两性上是相同的。（3）Lyon假说的内容问题2.黑黄色猫产生的原因?

失活的随机性：可以是父源的，也可是母源性。失活的恒定性：某一细胞的一条X染色体失活，则其后代子细胞都是这一条X染色体失活。问题3.失活发生的时间?

失活发生在人胚的第16天。Lyon假说内容雌性哺乳动物体细胞有一条X染色体有活性，另一条X失活。失活的随机性：可以是父源的，也可是母源性。失活的恒定性：某一细胞的一条X染色体失活，则其后代子细胞都是这一条X染色体失活失活发生在人胚的第16天。（3）X染色质的临床意义剂量补偿效应X染色质=X染色体–1临床上有助于性别诊断和性染色体疾病的诊断分组讨论问题4.

45，X、47,XXY、47,XXX此三种核型的个体有几条失活的染色体？与46,XX的个体相比是否正常？（4）X染色质异常的典型病例病例分析：有一20岁女性患者，生长发育迟缓约10余年，无月经、无乳房发育，身高140