中国医科大学23春“药学”《医学遗传学》考试高频考点参考题库答案

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。中国医科大学23春“药学”《医学遗传学》考试高频考点参考题库带答案（图片大小可自由调整）第I卷一.综合考核(共15题)1.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。()T.对F.错2.()是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。3.名词解释：分子病(moleculardisease)4.家族性胆固醇血症的遗传方式是()A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y连锁遗传5.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为()A.易感性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型6.多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。()T.对F.错7.人类遗传学是广泛地探讨人类#的遗传和变异的规律及物质基础。8.近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。()T.对F.错9.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。()T.对F.错10.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是()A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B.散发性病例发生一次体细胞突变C.遗传性病例发生两次体细胞突变D.散发性病例发生两次生殖细胞突变E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变11.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。()T.对F.错12.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的()A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者13.近亲婚配(名词解释)14.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。()T.对F.错15.名词解释：重组DNA技术第II卷一.综合考核(共15题)1.肿瘤抑制基因及其发现途径2.根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为()和()。3.X连锁显性(X-linkeddominant，XD)(名词解释)4.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的()A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对5.简述Lyon假说。6.mRNA转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。7.cDNA合成是以为模板()A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA8.减数分裂过程中同源染色体进行配对，()可以进行自由组合，()之间可以进行交换。9.从发病的分子机制看，α地贫以#为主，而β地贫以#为主。10.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5′突出末端和3′突出末端D.平末端和5′突出末端E.平末端和3′突出末端11.导致新生儿出生缺陷最多见的遗传病是染色体病。()T.对F.错12.名词解释：易患性13.半合子(hemigygote)(名词解释)14.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。()T.对F.错15.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。第I卷参考答案一.综合考核1.参考答案：F2.参考答案：限制酶3.参考答案：由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。4.参考答案：A5.参考答案：B6.参考答案：T7.参考答案：性状8.参考答案：T9.参考答案：T10.参考答案：E11.参考答案：F12.参考答案：C13.参考答案：3~4代内有共同祖先的个体之间的通婚。14.参考答案：T15.参考答案：重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸(DNA)分子，并使它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。第II卷参考答案一.综合考核1.参考答案：肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。发现途径：包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等。2.参考答案：单一序列，重复序列3.参考答案：致病基因位于X染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X连锁显性遗传病。4.参考答案：D5.参考答案：Lyon假说(Lyon\r\nhypothesis)其要点如下：在细胞分裂间期，女性(或雌性哺乳动物)的两条X染色体中仅一条具有转录活性，另一条则高度螺旋化而呈异固缩，形成浓染的染色质。这条失活的X染色体将不能转录。因此，女性X染色体的基因产物同仅有一条X的男性等量，这被称作剂量补偿(dosage\r\ncompensation)。异固缩的X染色体可以来自父方，也可以来自母方，即失活是随机发生的。在女性胚胎发育初期，两条X染色体均有活性。至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，呈异固缩而形成X染色质，并持续存在于子细胞中。细胞中一旦决定了哪条X染色体失活，该细胞的所有后裔细胞中均是这条X染色体失活。由于在不同的细胞中X的失活具有随机性，携带两条X染色体的个体因此都将是嵌合体(mosaic)。6.参考答案：内含子，外显子7.参考答案：D8.参考答案：非同源染色体，非姊妹染色单体9.参考答案：缺失型，点突变10.参考答案：B11.参考答