2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦答案附后

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦加答案（图片大小可自由调整）题型一二三四五六七总分得分第1卷一.参考题库(共30题)1.一个苯丙酮尿症患者与一表型正常的人结婚后，生育了一个该病的患儿，他们再次生育的患病风险是A、75%B、50%C、25%D、100%2.基因突变是基因检测的金标准。（章节：第十八章难度：2）3.易感性是易患性和环境因素共同影响的。（章节：第五章难度：2）4.患儿，女，2岁。系第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期为受过精神刺激和外伤，未患过疾病，无服药史。体查：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性Ⅱ°唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其他伴发畸形和异常。家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿外祖母的姐姐患有左侧先天性Ⅲ°唇裂。患儿所患疾病为A、常染色体隐性遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、线粒体遗传病5.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？A、转录图B、遗传图C、物理图D、序列图E、比较图6.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A、群体发病率70%~80%，遗传度小于10%B、群体发病率1%~10%，遗传度为70%~80%C、群体发病率70%~80%，遗传度为0.1%~1%D、群体发病率0.1%~1%，遗传度为70%~80%7.可使染色体末端区段特异性深染的染色体显带技术是A、N显带B、C显带C、G显带D、T显带8.（）突变会使突变位点后所有密码子发生位移。9.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病10.某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为A、单倍体B、多倍体C、亚二倍体D、超二倍体11.判断是否是遗传病的指标有A、患者家族成员发病率高于一般群体B、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属E、排除环境干扰后，群体发病率仍有种族聚集倾向12.糖尿病是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）13.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（）（写成：A/B的格式）。14.肿瘤发生的二次突变学说中，家族性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在A、病毒B、体细胞C、生殖细胞D、癌细胞15.在胚胎发育过程中，有丝分裂染色体不分离发生的时间越晚，嵌合体中正常的细胞越多，患者病情越轻。（章节：第九章难度：3）16.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育17.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。18.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4℃）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常规：尿胆原＋＋，尿胆血A、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的B、服用氧化类药物患者病情会加重C、该病的发病率存在性别差异D、该病为单基因遗传病19.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XR20.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。21.在正常细胞内，未被异常激活的细胞癌基因不会使细胞癌变，又称为（）。22.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是A、电离辐射B、紫外线C、亚硝酸盐D、甲醛23.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？24.下列不属于染色体畸变的是A、21三体型B、染色体丢失C、染色体易位D、单个碱基替换25.基因诊断与传统的临床诊断比较，最主要的特点是A、灵敏度低B、取材方便C、周期短D、针对基因结构26.下列不符合数量性状的变异特点的是A、一个群体性状变异曲线是连续的B、分布近似于正态曲线C、一个群体性状变异曲线是不连续的D、一对性状间无质的差异27.以下与线粒体功能障碍无关的疾病是A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEO28.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因？A、遗传异质性B、外显率不同C、不同患者所携带的致病基因数目不同D、表现度不同29.用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物的显带方法是A、R显带B、C显带C、G显带D、N显带30.单基因遗传病一般根据（）做出再发风险率的估计。第1卷参考答案一.参考题库1.正确答案:B2.正确答案:正确3.正确答案:错误4.正确答案:B5.正确答案:B,C,A,D6.正确答案:D7.正确答案:D8.正确答案:移码9.正确答案:B,C,A,D10.正确答案:D11.正确答案:A,B,D,E12.正确答案:正确13.正确答案:1/614.正确答案:B15.正确答案:正确16.正确答案:D17.正确答案:染色体易位18.正确答案:A19.正确答案:C20.正确答案:DRD21.正确答案:原癌基因22.正确答案:D23.正确答案:染色体共23对；共分为7组；A组：1~3号；B组：4~5号；C组：6~12、X号；D组：13~15号；E组：16~18号；F组：19~20号；G组：21~22、Y染色体。24.正确答案:D25.正确答案:D26.正确答案:C27.正确答案:B28.正确答案:A29.正确答案:D30.正确答案:孟德尔规律第2卷一.参考题库(共30题)1.基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（）2.染色体病目前不仅无法根治，连改善症状都很困难。（章节：第十九章难度：4）3.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象4.不属于RNA中的碱基是A、腺嘌呤B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、胸腺嘧啶5.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。6.从先证者开始，追溯调查家族成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的符号按照一定方式绘制而成的图解，称为（）7.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症8.腺苷脱氨酶（ADA)缺乏是一种AR病，因ADA缺乏，导致（）增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反应A、导入基因转移B、间体移植C、基因D、脱氨腺苷酸9.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、成骨发育不全C、哮喘D、糖尿病10.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失11.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变12.以下疾病中可能出现遗传早现现象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小脑共济失调Ⅰ型D、镰形细胞贫血症13.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙14.染色体结构畸变的基础是A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排15.下列为假基因是A、γB、δC、βD、ψβ16.真核细胞的能量代谢中心是A、细胞核B、内质网C、溶酶体D、线粒体17.由于珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血，这类血红蛋白病统称为（）。18.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--19.在血红蛋白M病中，发生突变的是A、Arg密码子B、Thr密码子C、Glu密码子D、His密码子20.发病基本由遗传决定，但需有一定诱因的疾病是A、先天性成骨不全症B、血友病AC、白化病D、蚕豆病21.高血压属于现代医学遗传学中的哪类疾病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病22.染色质和染色体的关系是A、不同物质在细胞的某一时期具有相同的存在形式B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式D、同一物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式23.单倍体24.1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为A、4区B、2区C、1区D、3区25.核型为45,X，可诊断为A、多X综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征26.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、一般咨询B、产前咨询C、遗传咨询D、产前诊断27.微卫星DNA属于（）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列28.以下能引起DNA发生移码突变的诱变剂是A、紫外线B、羟胺C、亚硝酸盐D、芳香族化合物29.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失30.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A、亚二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型第2卷参考答案一.参考题库1.正确答案:无义突变2.正确答案:正确3.正确答案:B4.正确答案:D5.正确答案:36.正确答案:系谱7.正确答案:D8.正确答案:D9.正确答案:B10.正确答案:D11.正确答案:D12.正确答案:C13.正确答案:C14.正确答案:D15.正确答案:D16.正确答案:D17.正确答案:地中海贫血18.正确答案:A19.正确答案:D20.正确答案:D21.正确答案:C22.正确答案:D23.正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体24.正确答案:C25.正确答案:B26.正确答案:D27.正确答案:C28.正确答案:D29.正确答案:C30.正确答案:D第3卷一.参考题库(共30题)1.试比较单体型和单倍体，三体型和三倍体？2.在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，称为（）。3.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因4.下列哪种病不是多基因遗传病A、先天愚型B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天性幽门狭窄5.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。6.一对正常的夫妇生育了一个患血友病的儿子，他们再生育一个患病女儿的可能性是A、1/2B、1/4C、2/37.广义的线粒体病包括A、与线粒体有关的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突变引起的疾病C、mtDNA突变引起的疾病D、nDNA和mtDNA联合缺陷引起的疾病E、以上都是8.夫妻都是AR先天性聋哑患者，女儿表型正常，则最可能的原因是A、不规则显性遗传B、表现度不同C、遗传异质性D、延迟显性遗传9.与精神分裂症有关的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因10.假二倍体11.核酸分子杂交的基本原理是A、DNA修饰B、转录C、DNA复制D、变性与复性12.细胞遗传学检查即染色体检查，其技术手段包括（）A、染色体核型分析B、荧光原位杂交C、DNA测序D、PCRE、RFLP13.以下是Huntington舞蹈症的特征是（）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记14.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A、黑尿症B、胱氨酸尿症C、白化病D、苯丙酮尿症E、G6PD缺乏症15.线粒体疾病受线粒体基因组和（）两套遗传系统共同调控。16.显示出的带型深浅分布正好与G带相反的是A、N带B、C带C、G带D、R带17.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因18.以下属于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因19.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高20.基因治疗的临床实验方案很多，其中开展最多的是对（）疾病的治疗。A、单基因遗传病B、肿瘤C、感染性疾病D、心血管疾病21.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎的结果是200bp/400bp，判断这个胎儿是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因22.从广义来说，人类基因组是人体所有遗传信息的总和，包括（）A、核基因组和线粒体基因组B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组23.下列属于串联重复基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNA24.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。25.以下选项中，存在与哺乳动物细胞中的半自主性细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体26.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于A、多对基因的分