2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考点参考题库答案附后

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考点参考题库带答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.单基因遗传病2.边合成边测序3.原核生物基因组的特征包括()（章节：第一到四章，难度：3）A、具有类核结构B、只有一个DNA复制起点C、有大量的基因重叠现象D、存在可移动基因成分E、基因组中有重复序列存在4.PCR-SSCP5.人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒6.microRNA7.SDS是一种阴离子表面活性剂，其可断开蛋白质分子内和分子间的A、氢键B、离子键C、二硫键D、酯键E、疏水键8.葡萄糖醛酸基的供体是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸（UDPGA）（章节：第一章难度：2）9.荧光原位杂交的描述正确的是A、快速确定是否存在目的基因B、检测靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的筛选E、用于蛋白质水平的检测10.关于测序策略的叙述正确的是A、应该具有最大重叠、最少数量的测序反应B、较小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用引物步移法C、较小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用随机克隆法D、大片段未知序列DNA测序，可以直接测序E、大规模基因组计划，可以使用多个测序策略11.常见的易位方式有以下三种、、和插入易位。12.增强子(enhancer)13.重组DNA技术需要用到的酶有（）（章节：第七章，难度：3）A、限制性核酸内切酶B、耐热DNA聚合酶C、DNA连接酶D、DNA聚合酶ⅠE、引物酶14.基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、肿瘤B、畸形C、染色体疾病D、单基因遗传病E、多基因遗传病15.初级胆汁酸因为羟化和甘氨酸及牛黄酸极性物质的结合反应而增强了水溶性。（章节：第一章难度：3）16.双向电泳IPG胶条分离蛋白质是根据蛋白质不同的____，为了分离更多数量的蛋白质，应选用____（长/短）的IPG胶条。17.双向电泳IPG胶条的第二次平衡使用___，主要作用是___。18.细胞周期运行的动力主要来自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK319.乳糖操纵子中，能结合别位乳糖（诱导剂）的物质是A、AraCB、cAMPC、阻遏蛋白D、转录因子E、CAP20.DNA探针的长度通常是A、1000～2000个碱基B、500～1000个碱基C、400～500个碱基D、100～400个碱基E、＜100个碱基21.不列可通过染色体检查而确诊的遗传病是A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntingtoii舞蹈病22.已糖激酶对葡萄糖打得亲和力比葡萄糖激酶高100倍。（章节：第一章难度：2）23.关于PCR反应引物的描述，不正确的是A、引物的长度在20-30bpB、引物自身或引物之间不应存在互补序列，防止产生二聚体和发夹结构C、引物中G+C的含量占45%-55%D、引物的3'端可以带有生物素、荧光或酶切位点等作为标记E、两条引物的Tm值应该尽量相近24.线粒体基因突变不包括A、mtDNA拷贝数的变异B、碱基突变C、插入D、缺失E、重复序列增多或减少25.聚合酶链式反应是一种A、体外特异转录RNA的过程B、体外翻译蛋白质的过程C、体外特异性转录DNA的过程D、体外特异复制DNA的过程E、体内特异复制DNA的过程26.在HIV-1基因组中,、、env基因为结构基因，编码结构蛋白。27.一个操纵子通常含有A、数个启动序列和一个编码基因B、一个启动序列和数个编码基因C、一个启动序列和一个编码基因D、两个启动序列和数个编码基因E、数个启动序列和数个编码基因28.蓝白筛选属于筛选重组DNA克隆方法的哪种？A、PCR分析B、插入失活分析C、核酸分子杂交分析D、酶切分析E、免疫分析29.由线粒体基因编码的呼吸链复合I蛋白质数目有A、1个B、2个C、7个D、3个E、13个30.限制性核酸内切酶反应影响因素不包括A、DNA的纯度和结构B、反应缓冲液的pH和离子强度C、酶切时间D、酶的用量E、酶切温度一般为25℃31.乙酰辅酶A用于合成脂肪酸时需要由线粒体转运至胞液的途径是三羧酸循环（章节：第一章难度：2）32.将大鼠长期的去脂膳食后，会导致体内主要缺乏前列腺素（章节：第一章难度：3）33.乳糖操纵子包含以下哪些结构？（章节：基因表达调控，难度：3）A、LacZB、lacAC、lacOD、lacPE、lacI34.分析mtDNAA3243G异质性突变的首选捡测方法是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLCC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片35.新一代测序技术中的寡连测序需要A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)C、荧光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)E、DNA连接酶(DNAligase)36.磷脂酸A2作用于卵磷脂的产物是溶血磷脂酰胆碱和脂肪酸（章节：第一章难度：2）37.苹果酸-天冬氨酸穿梭产生1.5分子ATP.（章节：第一章难度：2）38.DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase39.乙酰辅酶A是乙酰基的供体（章节：第一章难度：2）40.mtDNA存在、0型复制和滚环复制,其中为主要模式。41.DHPLC技术的基本原理是什么？实际工作中如何保证DHPLC技术检测的准确性？42.Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是A、NTPB、dNTPC、ddNTPD、α-32P-dNTPE、α-35S-dNTP43.实时荧光PCR中，GC含量在20％-80％（45％-55％最佳），单链引物的最适长度为A、35-50bpB、15-20bpC、55-70bpD、5-20bpE、70-90bp44.对于关核苷酸探针，杂交温度一般低于其Tm值A、30~40℃B、20~30℃C、15~30℃D、10~15℃E、5℃45.真核生物独有的转录调控机制涉及（章节：基因表达调控，难度：3）A、启动子B、增强子C、转录因子D、组蛋白E、SD序列46.简述DNA生物标志物的类型。47.用于区分HBV主要基因型的序列是A、NS5b区B、C区C、NS3区D、5,UTR区E、NS5a区48.下列因素中不能够引起染色体畸变的是A、电离辐射B、妊娠反应C、环磷酰胺D、巨细胞病毒E、母亲年龄49.Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、长散在核元件D、短散在核元件E、DNA转座子50.三羧酸循环第一步为乙酰辅酶A与草酰乙酸缩合成柠檬酸。（章节：第一章难度：3）51.第三代测序技术的最主要特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究52.第二代测序技术不能应用于A、从头测序、重测序B、转录组及表达谱分析C、小分子RNA研究D、个体基因组测序和SNP研究E、直接测甲基化的DNA序列53.质粒的结构特点有()（章节：第一到四章，难度：3）A、以环状双链DNA分子存在B、质粒DNA有超螺旋结构C、以环状单链DNA分子存在D、质粒DNA有半开环结构E、以环状双链RNA分子存在54.下列关于real-timePCR引物设计的原则中，不正确的是A、两条引物的Tm值相差尽量大B、G+C的含量应在45％-55％之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L之间E、引物过长可能提高退火温度55.试论述如何提高杂交技术的杂交信号检测效率？56.真核生物中，指导合成蛋白质的结构基因大多数为A、单拷贝顺序B、中度重复顺序C、高度重复顺序D、回文顺序E、散在核元件57.引物步移法58.用于蛋白质检测的标本长期保存于A、室温B、8℃C、4℃D、－20℃E、－70℃59.生物转化过程最重要的方式是使毒物的毒性降低（章节：第一章难度：2）60.可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体61.结核杆菌的分子生物学检验临床意义中不包括A、早期诊断B、快速诊断C、鉴别诊断D、耐药检测E、疗效评价62.编码HIV包膜gpl20的基因是A、gag基因B、env基因C、pol基因D、E6基因E、LTR63.第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像64.丝氨酸属于生糖兼生酮氨基酸。（章节：第一章难度：2）65.以下在基因工程中不能用作克隆载体的DNA是A、细菌基因组DNAB、噬菌体DNAC、质粒DNAD、腺病毒DNAE、逆转录病毒DNA66.肝内胆固醇的主要代谢去路是转变成胆汁酸（章节：第一章难度：2）67.水不参与脂肪酸的合成（章节：第一章难度：2）68.红细胞中还原型谷胱苷肽不足，易引起溶血是缺乏己糖二磷酸酶（章节：第一章难度：3）69.脂肪酸合成时，原料乙酰CoA的来源是线粒体生成后转化为柠檬酸而转运到胞液（章节：第一章难度：2）70.下列哪些是重组DNA技术的基本步骤（）（章节：第七章，难度：3）A、目的基因的获取B、载体的选择C、目的基因与载体连接成重组DNAD、重组DNA导入受体细胞E、重组体的筛选71.HBV常见的基因突变区有、前C基因区、C基因启动子区、X基因区以及。72.生物质谱在蛋白质组学中的应用包括____、___和蛋白质三维结构分析和蛋白质相互作用分析。73.巴斯德效应是指糖的有氧氧化抑制糖酵解的现象。（章节：第一章难度：2）74.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为A、正常人B、杂合体患者C、纯和体患者D、携带者E、不能确定75.以mRNA为模板合成cDNA的酶是A、DNA酶B、TaqDNA聚合酶C、限制性内切酶D、RNA酶E、逆转录酶76.作为多糖，淀粉和糖原的合成过程相同。（章节：第一章难度：2）77.若要用Southern或Northern印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要A、收集培养细胞的上清液B、收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质C、利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段D、收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或RNAE、制备固定在支持物上的组织或细胞78.α互补筛选法属于A、抗药性标志筛选B、酶联免疫筛选C、杂交筛选D、标志补救筛选E、免疫化学筛选79.真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII80.酮体在肝脏中产生，在肝外组织分解，酮体是脂肪酸彻底氧化的产物（章节：第一章难度：2）81.综述目前检测线粒体疾病基因突变的常用技术有哪些？各种技术的主要特点是什么？82.Ct值83.血浆中催化胆固醇酯化的酶是LCAT（章节：第一章难度：2）84.简述白假丝酵母菌的基因组结构特征。85.下列关于病毒基因组描述不正确的是A、基因组可以由DNA或RNA组成B、有重叠基因C、基因组大部分是用来编码蛋白质的D、有高度重复序列E、相关基因往往丛集形成一个功能单位86.核酸分子杂交技术可按杂交环境分为和两大类，87.细胞周期的特点是A、双向性B、可逆性C、检查点D、非阶段性E、持续性88.苯丙氨酸通过转变成酪氨酸进行代谢。（章节：第一章难度：2）89.基因芯片技术主要运用于下列哪些方面（）（章节：第十一章，难度：3）A、传染性疾病的检测B、遗传性疾病的检测C、耐药性检测D、寻找和发现新基因E、不孕不育的治疗90.有关PCR的描述下列不正确的是A、是一种酶促反应B、引物决定了扩增的特异性C、由变性、退火、延伸组成一个循环D、循环次数越多产物量就越大，可增加循环次数提高产物量E、扩增的对象是DNA序列第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:是指发病主要涉及一对等位基因，传递呈典型的孟德尔式的遗传病。2.正确答案:测序反应使用经过改造的DNA聚合酶和带有4种不同荧光标记的dNTP。3.正确答案:A,B,D,E4.正确答案:PCR-单链构象多态性，用于检测点突变的技术。其原理是根据单链DNA分子能自发地形成二级结构，且二级结构的空间构象取决于DNA分子本身的碱基组成，一个碱基的差别即可导致所形成的二级结构改变。5.正确答案:C6.正确答案:是一类内源性的具有调控功能的非编码RNA,其大小长约20-25个核苷酸，在细胞内主要发挥基因转录后水平调控作用。7.正确答案:A8.正确答案:正确9.正确答案:C10.正确答案:E11.正确答案:相互易位伯逊易位12.正确答案:增强子就是远离转录起始点（1~30kbp），决定基因的时间．空间特异性表达，增强启动子转录活性，由若干功能组件------增强体（enhanson）组成DNA序列。其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。13.正确答案:A,B,C,D14.正确答案:D15.正确答案:正确16.正确答案:电荷数长17.正确答案:碘乙酰胺烷基化作用保护硫基18.正确答案:A19.正确答案:C20.正确答案:C21.正确答案:D22.正确答案:错误23.正确答案:D24.正确答案:E25.正确答案:D26.正确答案:gag基因pol基因27.正确答案:B28.正确答案:B29.正确答案:C30.正确答案:E31.正确答案:错误32.正确答案:正确33.正确答案:A,B,C,D34.正确答案:B35.正确答案:E36.正确答案:正确37.正确答案:错误38.正确答案:E39.正确答案:正确40.正确答案:D-环复制D-环复制41.正确答案:1，样品要求；PCR产物片段大小应在200-500bp范围，优化PCR产物以排除干扰物质的影响，样品含量要足够大以保证电泳结果的可靠性。2，检测条件优化：设计最佳引物扩增长度为200-500bp且只有一个融解区域，无错配的PCR片段，优化PCR反应体系，控制好温度的时间达到模板双链完全变性，复性，DHPLC检测上样前要验证PCR产物质量，以保证结果的准确性。3.结果分析：在部分变性条件下出现异源双链峰，表明存在异质性突变位点，反之则为同源的单峰。建议实验室建立阳性质控品。42.正确答案:C43.正确答案:B44.正确答案:E45.正确答案:B,C,D46.正确答案:①基因突变;②基因多态性;③循环DNA;④DNA单倍型;⑤DNA表观修饰；⑥病毒基因；⑦DNA含量变化等。47.正确答案:D48.正确答案:B49.正确答案:D50.正确答案:正确51.正确答案:A52.正确答案:E53.正确答案:A,B,D54.正确答案:A55.正确答案:需综合考虑以下因素：①选择探针：根据不同杂交实验要求，选择不同的核酸探针。检测单个碱基改变选用寡核苷酸探针；检测单链选用与其互补的DNA单链探针、RNA探针或寡核苷酸探针；检测复杂的靶核苷酸序列和病原体选用特异性强的长的双链DNA探针；原位杂交选用寡核苷酸探针和短的PCR标记探针。②探针的标记方法：考虑实验的要求，如灵敏度和显示方法，检测单拷贝基因序列时，选用标记效率高，显示灵敏的探针标记方法。对灵敏度要求不高时，选用保存时间长的探针标记方法。③探针的浓度：一般来说，探针浓度增加，杂交率也增加，但过高会增56.正确答案:A57.正确答案:引物步移法是一种完全定向的测序策略，提供了一种获取新的序列信息的有效方法。通过使用载体的通用引物，从目的DNA的一端开始测序。再根据获得的较远端的测序信息重新设计引物（即步移引物），再测序以获得更远端的序列。58.正确答案:E59.正确答案:正确60.正确答案:D61.正确答案:A62.正确答案:B63.正确答案:E64.正确答案:错误65.正确答案: