第九章染色体畸变修改

第九章染色体畸变修改第1页，课件共45页，创作于2023年2月基本概念染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质或放射线处理而诱发；染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类；一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体；染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体，非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；第2页，课件共45页，创作于2023年2月6.1染色体结构变异染色体结构变异可分为四种类型。

①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；

②重复(duplication)：增加部分染色体片段；

③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；

④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体(structuralheterozygote)。第3页，课件共45页，创作于2023年2月6.1.1缺失(deletion)6.1.1.1缺失的类型

1)、末端缺失(terminaldeletion)

末端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定。

2)、中间缺失(interstitialdeletion)

染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故较常见。第4页，课件共45页，创作于2023年2月ABCFDEGHNormalAFDEGHBCFDEGHInterstitialTerminal第5页，课件共45页，创作于2023年2月6.1.1.2缺失的细胞学和遗传学效应1)、在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构—缺失环(deletionloop)。2)、致死或出现异常。如人类的猫叫综合症(catcrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失所致。12312377456deletionloopNormalchromotidsDeletionchromotids第6页，课件共45页，创作于2023年2月3)、假显性(pesudo-dominance)

如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。+Nw红眼缺刻翅X+XN白眼正常翅XwY×+w红眼正常+红眼正常wN白眼缺刻N死亡第7页，课件共45页，创作于2023年2月6.2.2重复(duplication)6.2.2.1重复的类型1)、顺接重复(tandemduplication)

重复片段与原有片段毗邻且方向相同。2)、反接重复(reverseduplication)

重复片段与原有片段毗邻但方向相反。3)、异位重复(displacedduplication)

重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。第8页，课件共45页，创作于2023年2月ABCFDEGHBCFADEGHBCCBFADEGHBCABCFDEGHBCNormalTandemReverseDisplaced第9页，课件共45页，创作于2023年2月6.2.2.2重复的细胞学和遗传学效应1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的染色体上会出现环状突起。第10页，课件共45页，创作于2023年2月2)、位置效应(positioneffect)

一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。第11页，课件共45页，创作于2023年2月

3)、剂量效应(dosageeffect)

如在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基因组平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体表型是正常的。但若总量因重复而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随之增加，如这些基因或产物十分重要的话必然会引起表型异常。第12页，课件共45页，创作于2023年2月6.2.3倒位(inversion)6.2.2.1倒位的类型1)、臂内倒位(paracentricinversion)

倒位片段不含着丝粒。2)、臂间倒位(pericentricinversion)

倒位片段含着丝粒。第13页，课件共45页，创作于2023年2月ABCFDEGABCFDEGABCFDEGParacentricABCFDEGABCFDEGACBFEDGPericentric第14页，课件共45页，创作于2023年2月6.2.3.2倒位的细胞学和遗传学效应1)、产生倒位环(inversionloop)。ABCFDEGABCFDEGParacentricADFGADFGBCBCEEPericentric第15页，课件共45页，创作于2023年2月SingleinversionMultipleinversion第16页，课件共45页，创作于2023年2月2)、抑制倒位区内的重组，形成假连锁。不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制因子(crossoverrepressor,C)。据Schultz和Redfield(1951)在果蝇中的研究发现，一对染色体的杂合倒位，能增加同一染色体组中的非倒位片段的交换发生。这种现象称为Schultz-Redfield效应。3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。第17页，课件共45页，创作于2023年2月Paracentric第18页，课件共45页，创作于2023年2月Paracentric第19页，课件共45页，创作于2023年2月Pericentric第20页，课件共45页，创作于2023年2月6.2.4易位(translocation)6.2.4.1易位的类型1)、相互易位(reciprocaltranslocation)

非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段。2)、插入易位(interstitialtranslocation)

一条染色体片断插入到非同源染色体区段之中。第21页，课件共45页，创作于2023年2月ABCFDEMNQOPAFDEMNQOPBCInterstitialtranslocationABCFDEMNQOPABCQOPMNFDEReciprocaltranslocation第22页，课件共45页，创作于2023年2月6.2.4.2易位的细胞学效应相互易位杂合体在MetaphaseI由于同源部分的紧密配对而出现特征性的十字形图像。随着分裂的进行，十字形图像逐渐开放形成一个环形或双环状的“8”字形。到AnaphaseI，染色体表现出不同的分离方式：相邻分离－1(adjacentsegregation-1)相邻分离－2(adjacentsegregation-2)交互分离

(alternatesegregation)第23页，课件共45页，创作于2023年2月减数分裂中期I的相互易位杂合体ABCFDEMNQOPFEDABCOQPMN1234第24页，课件共45页，创作于2023年2月相互易位杂合体在减数分裂后期I的三种分离方式AlternateAdjacent-1Adjacent-2134213241342第25页，课件共45页，创作于2023年2月143212341324Alternate

产生的配子是正常的和平衡易位的，可存活Adjacent-1,2

产生的配子都有缺失和重复，是不可育的第26页，课件共45页，创作于2023年2月6.2.4.3易位的遗传学效应1)、假连锁现象(pesudolinkage)非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象称为假连锁。由于只有交互分离的产物可育，邻近分离的产物不可育，这样自由组合的类型就不会出现在后代中。2)、花斑型位置效应(variegatedpositioneffect)指由于位于常染色质区的基因经易位而移到异染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质化，使其作用受到抑制，表现出不稳定的表型效应。如果蝇的红眼基因W+易位。第27页，课件共45页，创作于2023年2月当果蝇X染色体上的红眼基因W+易位到异染色质区时会出现红白相间的复眼第28页，课件共45页，创作于2023年2月3)、基因重排导致癌基因(oncogene)的活化产生肿瘤4)、异位可导致人类家族性染色体异常第29页，课件共45页，创作于2023年2月6.3染色体数目的改变一套基本的染色体数目称为一倍体数(x)。带有多个一倍体染色体数的生物称为整倍体(euploid)。整倍体可分为一倍体、二倍体、多倍体。单倍体数(n)是指配子中所含的染色体数。大部分动、植物的单倍体数一倍体数是相同的。n和x可以交替使用。但在某些植物如小麦其n和x的意义是不同的。少数二倍体生物增加或减少了一条或几条完整的染色体，而不发生整套染色体的增减，称为非整倍体(aneuploid)。第30页，课件共45页，创作于2023年2月6.3.1整倍体(euploid)6.3.1.1二倍体和单倍体大多数真核生物是二倍体(diploid)。单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、黄蜂、蚁都是一倍体。单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉和花药培养来获得。单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。第31页，课件共45页，创作于2023年2月6.3.1.2多倍体(polyploid)具有2套以上染色体组的细胞或个体称为多倍体。染色体加倍可自然发生，也可利用秋水仙素等方法人工诱发。秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的形成，使已复制并分开了的子染色体不能分向两极，而仍留在一个细胞内，染色体就由此加倍。显花植物中有许多物种是多倍体，在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占50%。单子叶植物中多倍体物种占90%以上的有天南星科、鸢尾科、龙舌兰科、兰科等。第32页，课件共45页，创作于2023年2月1)、同源多倍体(autopolyploid)具有2套以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体，通常是由同一物种的染色体加倍而成。同源四倍体与其原来的二倍体相比，茎粗叶大，花器、果实、种子等也大些，叶色也较深。但也出现叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应。同源三倍体的主要特点是高度不育，基本上不结种子。但许多三倍体植物都具有很强的生活力，营养器官十分繁茂。第33页，课件共45页，创作于2023年2月2)、同源多倍体减数分裂和基因分离的特点同源三倍体同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体，或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走向一极。具有两条染色体的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一条染色体的配子(n)的概率也是(1/2)n

。三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n和2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。第34页，课件共45页，创作于2023年2月TrivalentBivalentUnivalent+同源三倍体联会的可能方式第35页，课件共45页，创作于2023年2月同源四倍体同源四倍体联会时可形成一个四价体，或一个三价体和一个单价体，或两个二价体等。如果同源四倍体的各个染色体在减数分裂中期I都以四价体或二价体的构型出现，则后期I的分离将基本上是均等的，形成的配子多数是可育的。但多数物种的同源四倍体都是部分不育或高度不育，主要原因是三价体和单价体的频率较高，染色体分配不均衡，造成配子的染色体组成不平衡。第36页，课件共45页，创作于2023年2月同源四倍体在减数分裂是的可能配对方式QuadrivalentTwobivalentsTrivalentUnivalent+第37页，课件共45页，创作于2023年2月3)、异源多倍体(allopolyploid)两个或两个以上的不同物种杂交，它们的杂种经染色体加倍形成的多倍体称异源多倍体，也称作双二倍体(amphidiploid)。异源多倍体是可育的。普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源多倍体，它们是长期进化的产物。人工创造异源多倍体的途径，一般也是先杂交，再将杂种染色体加倍。但为了保证杂交的成功，其原始亲本之间大都是有一定亲缘关系的。第38页，课件共45页，创作于2023年2月一粒小麦T.monococum2n=14AA斯氏山羊草(或拟斯卑尔脱山羊草)T.searsii(或T.Aegilopsspeltoides)2n=14BB×AB不育杂种染色体加倍拟二粒小麦T.dicoccoides2n=28AABB滔氏麦草T.tauschii2n=14DD×ABD不育杂种染色体加倍普通小麦T.aestivum2n=42AABBDD异源六倍体普通小麦可能的起源途径第39页，课件共45页，创作于2023年2月人工创造的异源多倍体是由G.Karpechenko于1928年合成的萝卜甘蓝.将萝卜(Raphanussativa,2n=18)与甘蓝(Brassicaoleracea,2n=18)杂交，杂种经染色体加倍形成了一个新种萝卜甘蓝(Raphanobrassice),其与预期目的相反长出了萝卜的叶子和甘蓝的根。虽没经济价值，但提供了产生种间和属间杂种的可能性及在短期内人工创造新物种的方法。异源八倍体的小黑麦(Triticale)是我国鲍文奎用普通小麦和黑麦(Secalecereale)杂交，并经染色体加倍而后培育而成的。