2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）高频考点题库附带答案

（图片大小可自由调整）2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）高频考点题库（含答案）第1卷一.综合考核题库(共30题)1.珠蛋白基因的碱基由G突变为C时,造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案:B2.真核生物的基因表达调控表现在（章节：基因表达调控，难度：3）A、转录水平B、翻译水平C、染色质水平D、转录后加工E、翻译后加工正确答案:A,B,C,D,E3.酶竞争性抑制，其反应速度依赖于没有与抑制剂结合的酶分子。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确4.自Sanger的____发明以来，DNA测序方法一直都在改进，但该基本方法都是后来众多测序技术的基石，这些技术统称为____DNA测序技术。正确答案:双脱氧链终止法第一代5.丝氨酸属于生糖兼生酮氨基酸。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误6.质粒的结构特点有()（章节：第一到四章，难度：3）A、以环状双链DNA分子存在B、质粒DNA有超螺旋结构C、以环状单链DNA分子存在D、质粒DNA有半开环结构E、以环状双链RNA分子存在正确答案:A,B,D7.线粒体病正确答案:因线粒体功能受损成缺陷而导致的疾病。可累及人体多个组织器官，但主要是大脑和飘肉组织，mtDNA变异及nDNA中与编码线粒体功能相关的基因发生突变是发病的原因。8.HIV的gp120主要功能A、逆转录酶功能B、介导膜融合C、与细胞CD4分子结合D、调控蛋白E、介导病毒基因组整合正确答案:C9.DNA探针A、一般由17～50个核苷酸组成B、长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链RNA片段C、易降解，标记方法复杂D、仅长6个核苷酸E、几千碱基对正确答案:B10.肿瘤的发生发展有着重要的遗传学基础，其中单核苷酸多态性日益受到重视。目前研究主要集中在:；。正确答案:肿瘤相关基因的SNPs肿瘤药物/非药物治疗相关基因SNPs11.β-氧化在线粒体中进行（章节：第一章难度：3）正确答案:正确12.转氨基作用可脱掉氨基。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误13.非放射性探针检测方法有（章节：第九章，难度：3）A、直接法B、间接免疫法C、直接亲合法D、间接亲合法等E、以上都不对正确答案:A,B,C,D14.关于Sanger双脱氧链终止法叙述错误的是A、每个DNA模板需进行一个独立的测序反应B、需引入双脱氧核苷三磷酸(ddTNP)作为链终止物C、链终止物缺少3'-OH，使链终止D、测序反应结果是产生4组不同长度的核苷酸链E、高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核苷酸的单链DNA正确答案:A15.苯丙氨酸通过转变成酪氨酸进行代谢。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确16.脑磷脂中不含甘油（章节：第一章难度：2）正确答案:错误17.综述如何设计高质量的实时荧光定量PCR引物。正确答案:设计引物时应注意①在实时荧光PCR中，单链引物的最适长度为15？20bp，GC含量在20%？80%(45%？55%最佳)。②TaqMan引物的Tm值最好应在68？70°C，分子信标和杂交探针相关引物的Tm值变化区间可大一些，但对于同一对引物而言，其Tm值应接近，差异不要超过2°C。③为了尽量减少在PCR反应过程中非特异扩增，引物的3’端最好不为G和（或）C。引物3#端的5个碱基不应出现2个G和（或）C。如果用SYBRGreenI方法，所用的PCR引物应尽量避免形成明显的引18.能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常不包括A、同义突变B、错义突全C、无义突变D、移码突变E、缺失和重排正确答案:A19.重组DNA的基本构建过程是将A、任意两段DNA接在一起B、外源DNA接入人体DNAC、目的基因接人适当载体D、目的基因接入哺乳类DNAE、外源基因接人宿主基因正确答案:C20.原核生物基因的调控蛋白包括（章节：基因表达调控，难度：3）A、特异因子B、起始因子C、延长因子D、激活蛋白E、阻抑蛋白正确答案:A,B,C,E21.单基因遗传病诊断最重要的前提是A、进行个体的基因分型B、了解相关基因的染色体定位C、疾病表型与基因关系已阐明D、了解患者的家族史E、了解相关基因的基因克隆和功能分析等知识正确答案:D22.进行糖异生的主要器官是肾。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误23.列举染色体疾病常用的分子生物学检验技术。正确答案:荧光原位杂交（FISH）检测技术、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）检测技术、比较基因组杂交（CGH)检测技术、无损伤产前染色体病分子生物学检验技术。24.体内可转变生成胆汁酸的原料是血红素（章节：第一章难度：2）正确答案:错误25.固相杂交包括哪些类型（）（章节：第九章，难度：3）A、原位杂交B、斑点杂交C、狭缝杂交D、Southern印迹杂交E、Northern印迹正确答案:A,B,C,D,E26.若根据来源分类，生物标志物可以分为___，____以及影像学检查三类。正确答案:来自生物样本记录值27.原核基因启动子正确答案:是原核生物RNA聚合酶结合模板DNA的部位，是控制转录的关键部位。含有两种一致性序列，即-35区TTGACA序列，RNA聚合酶的辨认位点，σ亚基结合位点。-10区TATAAT序列，Pribnow盒，RNA聚合酶的稳定结合位点。28.哪些是真核生物调控蛋白所含的DNA结合域（章节：基因表达调控，难度：3）A、螺旋-转角-螺旋B、锌指C、.富含脯氨酸域D、亮氨酸拉链E、.螺旋-环-螺旋。正确答案:A,B29.可以用于遗传性疾病直接诊断的方法有、和Southernblot。正确答案:PCR-RFLP基因芯片30.第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案:E第2卷一.综合考核题库(共30题)1.目前，＜1kb的目的DNA片段常直接克隆到该质粒后测序A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案:B2.巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案:E3.全酶的辅助因子决定了反应的类型。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确4.复合体Ⅰ的功能辅基包括FMN和Fe-S中心。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确5.测定未知DNA序列的方案被称为____。目前已发展了一些可行的策略，即通过具有____重叠、最少数量的测序反应，拼接成目的DNA正确的序列。正确答案:测序策略最小6.mtDNA中基因数目为A、39个B、27个C、22个D、37个E、13个正确答案:D7.脂肪酸进行β-氧化的酶促反应顺序为脱氢、脱水、再脱氢、硫解（章节：第一章难度：3）正确答案:错误8.线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRANA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案:B9.胆固醇在体内的主要代谢去路是合成胆汁酸（章节：第一章难度：2）正确答案:正确10.结合胆红素是胆红素与葡萄糖醛酸结合（章节：第一章难度：2）正确答案:正确11.大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、回文结构B、α螺旋结构C、串联重复序列D、超螺旋结构E、锌指结构正确答案:A12.以下哪些环节存在真核生物的基因表达调控（章节：基因表达调控，难度：3）A、DNA和染色质水平B、转录水平C、转录后加工水平D、翻译水平E、翻译后加工水平正确答案:A,B,C,D,E13.下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA、乙肝病毒B、乳头瘤状病毒C、疱疹病毒D、人类免疫缺陷病毒E、腺病毒正确答案:D14.关于线粒体DNA基因描述正确的是A、结构基因编码mtDNA复制所需要的酶、调控蛋白、NADH氧化还原酶、ATP酶等B、重链有编码功能，轻链无编码功能C、含22个结构基因D、含tRNA基因，可转录20种tRNA，以满足线粒体内蛋白质翻译的需要E、含rRNA基因，编码2种rRNA，即12SrRNA和18SrRNA正确答案:D15.在人类基因组中，编码序列占的比例为A、23%B、1.5%C、21%D、5%E、3%正确答案:B16.关于随机引物法标记探针下述不正确的是A、可标记单链DNAB、可标记双链RNAC、可标记单链RNAD、比活性高达108cpm/ugDNA以上E、常经过SephadexG-50纯化才可使用正确答案:E17.逆转录PCR扩增最终产物的特异性由A、随机引物决定B、oligo-d(T)决定C、PCR扩增的特异引物决定D、扩增效率决定E、逆转录酶决定正确答案:C18.简述DNA生物标志物的类型。正确答案:①基因突变;②基因多态性;③循环DNA;④DNA单倍型;⑤DNA表观修饰；⑥病毒基因；⑦DNA含量变化等。19.逆转录PCR正确答案:以细胞内总RNA或mRNA为材料进行核酸扩增的技术，首先在逆转录酶的作用下，将RNA进行逆转录反应生成cDNA，然后再以cDNA作为模版进行PCR扩增，得到所需的目地基因片段。20.以下为荧光染料技术的优点，不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与PCR反应产物量成正比，可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便D、不需要进行凝胶分离等第二次处理PCR产物，避免污染E、特异性高正确答案:E21.退火正确答案:将温度降低至寡核苷酸（引物）的熔解温度以下（40-70℃），则引物与互补的单链DNA模板互补结合，形成杂交链。22.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双链RNAB、双链环状DNAC、单链DNAD、单链RNAE、双链线性DNA正确答案:B23.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与凋控细胞生长周期、凋节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案:E24.在已知序列信息的情况下，获取目的基因的最方便方法是A、化学合成法B、基因组文库法C、CDNA文库法D、聚合酶链反应E、差异显示法正确答案:D25.Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是A、NTPB、dNTPC、ddNTPD、α-32P-dNTPE、α-35S-dNTP正确答案:C26.核酸序列的基本分析不包括A、分子量、碱基组成、碱基分布B、限制性酶切分析C、测序分析D、序列变换分析E、统计分析正确答案:E27.氧化磷酸化偶联部位在复合体I、II和III内。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误28.可同时扩增多个核酸片段的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案:C29.PCR反应体系的描述错误的是A、模板B、一条引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、缓冲液正确答案:B30.质谱技术目前已经是蛋白质组研究中常用的技术,质谱仪的核心部件包括()（章节：第五章，难度：3）A、进样装置B、离子化源C、质量分析器D、离子检测器E、数据分析系统正确答案:B,C第3卷一.综合考核题库(共30题)1.以mRNA为模板合成cDNA的酶是A、DNA酶B、TaqDNA聚合酶C、限制性内切酶D、RNA酶E、逆转录酶正确答案:E2.染色体多态性正确答案:在人类健康个体的同源染色体存在恒定的微小变异，主要表现在同源染色体的形态结构、带纹宽窄以及着色强度的差异，这些可以按孟德尔方式遗传的变异由于没有明显的表型效应和病理学意义，而被称为染色体多态性。3.HBVDNA中最大的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、基因区D、前S基因区E、C基因区正确答案:A4.鸟氨酸循环的关键酶是氨基甲酰磷酸合成酶I。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确5.PCP-SSCP正确答案:单个核苷酸或多个核苷酸突变可引起基因构象的改变，进而导致电泳迁移率发生变化。通过对热点突变区域PCR扩增后电泳，可对基因突变进行诊断。6.引物步移法正确答案:引物步移法是一种完全定向的测序策略，提供了一种获取新的序列信息的有效方法。通过使用载体的通用引物，从目的DNA的一端开始测序。再根据获得的较远端的测序信息重新设计引物（即步移引物），再测序以获得更远端的序列。7.双向电泳时IPG胶条如何平衡，并综述平衡液中各组分作用？正确答案:第一向和第二向电泳缓冲液完全不同，因此IEF结束后，应对IPG胶条进行平衡，其目的是使IPG介质与第二向电泳缓冲体系一致，并保证蛋白质的变性和还原状态，以保证在第二向SDS中蛋白质能够有效分离。吸去IPG胶条上残留的液体后，将IPG胶条在pH为8.8的Tris缓冲液中进行平衡，平衡液中还包括了DTT、SDS、尿素和甘油等，其中尿素和甘油的作用是削减电渗效应的影响，DTT和SDS可以保证蛋白质处于还原状态，并与SDS完整结合。此后再进行第二次平衡-使用碘乙酰胺代替DTT，主要是通过烷8.根据HBV或进行基因分型。正确答案:全核苷酸序列的差异≥8％S基因序列核苷酸差异≥4％9.关于DNA芯片描述不正确的是A、探针为已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理论基础是和核酸杂交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能正确答案:E10.碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是A、与DNA正常碱基结构类似B、直接插入到DNA碱基对中C、造成DNA两条链错位D、能引起碱基的脱氨基E、可取代正常碱基掺入DNA链中正确答案:D11.葡萄糖分解代谢的途径主要有糖酵解

、糖有氧氧化、

磷酸戊糖途径。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确12.反式作用因子正确答案:指真核基因的转录调节蛋白，包括DNA结合结构域和转录激活结构域。它们与顺式作用元件、RNA聚合酶相互作用，以及转录因子之间相互协同或者拮抗，反式调控另一基因的转录13.实时荧光定量PCR正确答案:指在PCR反应体系中加入荧光基因，利用荧光信号积累实时监测整个PCR反应进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。14.核酸分子杂交的基础是A、碱基互补配对B、磷酸化C、甲基化D、配体受体结合E、抗原抗体结合正确答案:A15.人类基因组中有哪些基因多态性分子标志物？试论述基因多态性检测的意义及相应的检测方法。正确答案:人类基因组中的基因多态性包括限制性片段长度多态性、小卫星和卫星多态性、单核苷酸多态性和拷贝数多态性。意义①基因定位和遗传病相关性分析：推测所研究的遗传标志和某个遗传病易感位点的关联程度。②药物代谢酶与血药浓度：检测这些多态性可用来预测这个酶对于药物代谢的敏感性和代谢速率。③疾病诊断和遗传咨询：通过分析基因内或基因外的多态性标志位点并判断这些标志位点与致病基因是否存在紧密的连锁关系而达到诊断的目的。④多基因病的研究：主要是检测相关基因的多态性从而了解疾病的发生机制、疾病的分类、靶器官损伤情况、16.关于启动序列的叙述，正确的是A、mRNA上开始被翻译的序列B、开始转录生成mRNA的序列C、RNA聚合酶识别结合的序列D、阻遏蛋白结合的序列E、产生阻遏蛋白的序列正确答案:C17.真核生物基因转录后加工的哪些方面调控基因表达？（章节：基因表达调控，难度：3）A、加帽B、.加尾C、选择性剪接D、编辑E、转运正确答案:A,B,C,D,E18.原癌基因正确答案:是指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因，其在生物进化过程中高度稳定，对细胞无害，而且在控制细胞生长和分化中起重要作用。在环境致癌因素作用下，原癌基因发生点突变、DNA重排、启动子外源性插入等，被激活成活性形式的癌基因（oncogene）才引起细胞癌变。19.遗传物质的突变不会导致下列哪些遗传事件A、遗传病B、遗传(基因）多态性C、SNPD、等位基因E、新性状或表型的产生正确答案:D20.亚油酸、亚麻酸是人体内的多不饱和脂肪酸（章节：第一章难度：2）正确答案:正确21.第三代DNA测序技术正确答案:即以对单分子DNA进行非PCR的测序为主要特征的第三代测序技术。22.被称为细菌“分子化石”的是A、16SrRNAB、IS6110插入序列C、rfbEO157D、fliCH7E