群体遗传与物种进化-课件

第13章群体遗传与物种进化（populationgenetics）p243主要掌握概念。群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。1ppt课件2ppt课件

群体或种群（population）是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔式群体（Mendelianpopulation）。Genepool：群体中所有个体共有的全部基因。species第一节群体中的遗传平衡

Hardy-Weinberglaw

一、群体、等位基因、基因库3ppt课件第一节群体中的遗传平衡

Hardy-Weinberglaw

二、基因频率与基因型频率

基因频率（genefrequency）是指群体中某一基因的数量在其所有等位基因数量中所占的比例，即等位基因的频率。

基因型频率（genotypefrequency）是指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。

基因频率比基因型频率更重要（p245）

4ppt课件例如:MN血型。有人在一个地区调查747人M血型基因型为MM223人占31.2%N血型基因型为NN129人占17.3%MN血型基因型为MN485人占51.5%设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1P=MM十1/2MN=0.312+0.515/2=0.57q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.435ppt课件三、遗传平衡定律（lawofgeneticequilibrium；Hardy-Weinberglaw）在一定的条件下：①群体很大②随机交配③没有突变发生④没有自然选择⑤没有个体的大规模迁移群体中基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖中保持不变。遗传平衡群体的判定基因频率的计算应用6ppt课件例如:一个群体100万人，AA60万人，Aa20万人，aa20万人。这是一个遗传平衡群体吗？假定A→P，a→q，p＋q=l。（p＋q）2＝1．二项式展开，P2＋2pq＋q2=l．P2→AA，q2→aa，2pq→Aa。基因型数量频率

AA600.60Aa200.20Aa200.20

总计1001.0遗传平衡群体的判定7ppt课件先计算基因型频率:AA→0.6Aa→0.2aa→0.2。再计算基因频率:A→p=0.60＋0.20/2=0.70a→q=0.20+0.20/2=0.30如果是遗传平衡的群体，它应当符合：

p2+2pq+q2=1，p2=0.492pq=0.42q2=0.09上述群体基因型频率p20.6、2pq0.2、q20.2，上述群体是一个遗传不平衡的群体。8ppt课件F1基因型AA：Aa：aa的比例变化即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09，达到了遗传平衡状态。9ppt课件再次随机交配

F2基因型AA：Aa：aa的比例变化即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.0910ppt课件

出生的以后各代中，都将保持这个基因频率和基因型频率，不再发生变化。

因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡。11ppt课件例如：AR病白化病群体发病率1/20000q2=1/20000q=√1/20000=0.0071p=1-0.0071=0.9929p2=0.9858携带者2pq=0.0141≈1/70基因频率的计算12ppt课件影响遗传平衡的因素第二节等位基因频率的改变一、基因突变对遗传平衡的影响自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutationrate）。

人类突变率表示方式:n×10-6/代。13ppt课件等位基因A和a，设A→au，a→Av。每一代中:（1-q）u的A→a，qv的a→A。若（1-q）u＞qv，则a↑；若（1-q）u＜qv，则A↑遗传平衡的群体中设△q=（1-q）u，△p=qv，

△q=△p（1-q）u=qvu-uq=qvu=qu+qvu=q（u+v）

q=u/(u+v)同理，p=v/(u+v)14ppt课件中性突变（neutralmutaton）:这种突变型既无害处亦无益处，选择性不显著如:我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺乏尝味能力的味盲（tt）的频率为9％，味盲基因（t）的频率为0.03，这里U=0.9×10-6/代,V=2.1×10-6/代q=u/(u+v)=0.9/(0.9+2.1)=0.315ppt课件二、选择对遗传平衡的影响

选择（selection）:增高或降低个体的适合度（f）。

适合度（fitness）:是指个体在一定条件环境下，能生存并传递其基因于下代的能力。适合度用相对生育率（fertility）来衡量。16ppt课件

例如，根据在丹麦的一项调查发现：108名软骨发育不全性侏儒生育了27个孩子，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个孩子。如以正常人的生育率为1，侏儒患者的相对生育率（f）则为：

f=27/108÷582/457=0.2017ppt课件

选择的作用常用选择系数（selectioncoefficient，S）来表示。

S代表在选择的作用下，降低了的适合度（S=1-f）。例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数

S=1-f=1-0.20=0.80。18ppt课件（一）选择对显性基因的作用

A→p，a→qA是有害的致病基因，当选择对显性基因A不利时，杂合子Aa和纯合子AA都会被淘汰。这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来补偿。19ppt课件在选择的作用下，每一代中基因频率的改变将为Sp。AD患者都是杂合体（H）=2pqP的值很小，所以q=1H=2p；p=1/2H在一个遗传平衡的群体中，被淘汰p必将由突变率v来补偿，以维持平衡。即v＝Sp＝S·1/2H。

20ppt课件（二）选择对隐性基因的作用

隐性有害基因a只有在aa状态下才面临选择，aa→q2；选择系数→S，则每一代中，将有Sq2隐性基因被淘汰。在一个遗传平衡的群体中，这必将由突变率u来补偿，即u=Sq2。21ppt课件（三）选择对X连锁基因的作用一个群体中，XR基因只有在男性才受选择的影响，女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择的影响。女性XaXa由于数量过少而可以忽略，如果致病基因频率为q，选择系数为S，每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰，u=1/3Sq。22ppt课件（四）选择压力的变化对遗传平衡的影响

一定条件下，一个群体的突变率可明显增高，形成突变压力（mutationpressure），使某个基因频率增高。受某种环境条件的影响，某些突变型选择作用，使突变基因的频率降低，即选择压力。23ppt课件选择压力的变化必然要影响群体的遗传结构。选择压力的变化主要有两方面：一是选择压力的增强二是选择压力的降低这两种情况可影响群体中某一表型的适合度增高或降低，从而使表型相应的等位基因的频率也发生改变。24ppt课件

1、增强选择压力(f=0;s=1)AD病；Aa完全被选择，f=0，s=1，则群体中致病基因A→p在一代中间即可降低p=0；下一代中致病基因频率p将靠突变率u来维持，因上一代的致病基因已被选择而淘汰，故基因频率的变化较迅速。25ppt课件

2、放松选择压力f=1;s=0

由于选择压力的降低使致病基因频率增高，而导致遗传发病率增高。

AD病：f=1;s=0，若A是致死的，其发病率完全由突变v来维持，若患者被治愈就和正常人一样结婚生育。经过一代后发病率将增加1倍，而后代各代中将以同样数量增加。26ppt课件(五)选择与群体中的平衡多态平衡多态性（balancedpolymorphism）:在一个群体中，只要等位基因存在，就会有两种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各基因型达到了遗传平衡，这种情况称为平衡多态性.27ppt课件1.定义：遗传漂变(randomgeneticdrift):一个小群体中，由于偶然事件导致群体中基因频率的改变(Wrighteffect)。2.特点：

1）遗传漂变与抽取的样本数有关，样本数越小基因频率的波动越大，样本数越大基因频率的波动越小；

2）环境条件的改变可能造成遗传漂变。环境使原来群体的部分隔离,造成基因频率的改变.三、遗传漂变28ppt课件3.奠基者效应(foundereffect)和瓶颈效应(bottleeffect)A.奠基者效应:由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率.B.瓶颈效应:一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。29ppt课件

这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。01020304050607080901001101201301401501601.00.90.80.70.60.50.40.30.20.1基因A的频率世代数25人250人2500人有人用计算机计算一个25人的小群体中，当基因A和基因a的频率各为0.5时，经过42代的随机婚配，基因A即可固定下来，而等位基因a则消失。如果是在一个250人的群体中，当基因A和基因a的频率各为0.5时，即使经100代的随机婚配，基因A和基因a都不会固定，也不会消失。如果在一个2500人的群体中，基因A和基因a的频率在每一代中的波动都很小，等位基因A和基因a都永远不会固定或消失。

30ppt课件

在小的隔离群体中，还可以看到建立者效应。

建立者效应（foundereffect）：这是指由少数个体离开大群体后，形成一个相对隔离的状态，由于他（她）们只能彼此婚配，他们的基因型对将形成的新群体的基因频率，会有重要影响。隔离例如，在18世纪末，由于台风的袭击，太平洋中加罗林群岛的Pingelap岛居民大部分死亡，只剩下30人。从这30人形成了现在的1600人的群体，其中5%的人有一种罕见的常染色体隐性遗传病，即全色盲（bb）。依照Hardy-Weinberg平衡定律，该群体中,bb=q2=0.005；b=q=0.22；B=p=0.78；Bb=2pq=0.34。然而，在这30个建立者中，最初可能只有一个是携带者（Bb）。所以，在原始的小群体中，突变基因b的频率

q=1/60=0.0016。经过若干代隔离状态的近亲繁殖，q上升为0.22。在这种建立者效应中，随机的遗传漂变起一定作用。

31ppt课件遗传漂变对群体的影响增加群体的近交程度导致群体逐代退化产生群体间的遗传歧化保留群体中的一些中性或不利性状32ppt课件四、迁移

由于某种原因，具有某一基因频率的群体的一部分移入基因频率与其不同的另一群体，并杂交定居，就会引起迁入群体的基因频率发生改变。这种影响叫迁移压力（migrationpressure）。基因横跨种群障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因流（geneflow）。33ppt课件

ABO血型的B等位基因频率从东亚的0.30→西欧的0.06从东亚到西欧：由20％－30％→10％－20％→10％－15％→5％－10％→0－5％

B基因在东方的原始突变后逐渐扩散到更多的西欧群体中。PTC欧洲和西亚白人:tt→36%t→0.6中国汉人：tt→9%t→0.3宁夏回族：tt→20%t→0.45成吉思汗34ppt课件近亲婚配（consanguineousmarriage,inbreeding）指3—4代以内，有共同祖先的人之间的婚配。五、近亲婚配

35ppt课件36ppt课件37ppt课件一）近亲婚配的主要形式

表亲结婚隔代表亲结婚隔山表亲结婚从表亲结婚隔山从表亲结婚38ppt课件39ppt课件二）近婚系数

近婚系数（inbreedingcoefficient）：

是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因，有可能把同一基因传给他们的子女，子女得到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。40ppt课件(二)X连锁基因的近婚系数

女性XX，可形成纯合子，男性XY，不存在纯合的问题，XL遗传中近亲婚配对男性无影响，因此，只算女性的F值。从遗传特点来看男性女儿，概率为1。男性儿子，概率为0。仅就X连锁基因来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大。

41ppt课件P12B12X1Y

X2X3S舅表兄妹C12X2X2X3X3F=0+2(1/2)4=1/8P12B12X1Y

X2X3S姑表兄妹C12F=0+0+0=0P12B12X1Y

X2X3S

堂兄妹C12F=042ppt课件

遗传负荷（geneticload）

是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象，有人描述其为整个群体遗传的无能性。遗传负荷

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