遗传性疾病八年制课课件

遗传性疾病GeneticDisease张月华北京大学第一医院儿科遗传性疾病1概述所有妊娠中大约2-3%是遗传病,可导致以后的残疾、智力低下和早期死亡■新生儿出生缺陷约占活产婴儿的1.3%,其中70%80%为遗传因素所致■英国一项调查显示:人口遗传病患病率79‰从世界发展规律来看,当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时(2004年我国农村为24.6‰,城市为10.1‰),出生缺陷和遗传病就会成为显著问题。■OMIM统计:已确定的单基因病-4174种(截至2014年8月20日/statisticsentries概述2遗传病的定义遗传病:Geneticdisease,由遗传物质异常改变所致的疾病遗传病:Inheriteddisease,遗传自上代的遗传物质异常所致疾病■Geneticdisease≠Inheriteddisease遗传病的定义3遗传的分子基础染色体(46,XY/46,XX)chromosomeDNA双螺旋结构人类基因组numangenome30亿个碱基对,组成约3万个结构基因遗传的分子基础4线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)线粒体DNA的结构特征(1)含16569bp的双链闭环DNA分子(2)编码13种蛋白质(均是呼吸链复合物的亚单位)、22种tRNA、2种rRNAmtDNA突变率高,约为核DNA的10倍以上线粒体DNA5遗传性疾病分类l、染色体病chromosomaldisorder:Downsyndorme单基因病singlemutantgenediseases4:遗传代谢病3、多基因病polygenicdiseases孤独症、ADHA4、线粒体病mitochondrialdiseases如MELAS、Leigh病遗传性疾病分类6遗传性疾病提纲染色体病21-三体综合征单基因病苯丙酮尿症肝豆状核变性线粒体病MELAS综合征遗传性疾病提纲7染色体病chromosomaldisorder定义:由于染色体数目或结构异常所导致的疾病。染色体病8染色体病约有120余种发病率05%-1.0%在早期自发性流产儿中,50%由于染色体异常所致。染色体病约有120余种9染色体病的病因数目异常abnormalitiesofchromosomenumber增多如:DownSyndrome,21-三体减少fHTurnerSyndrome,45,XO发生机制:染色体减数分裂或有丝分裂时不分离而不能平均分配到2个子细胞内结构异常abnormalitiesofchromosomestructure缺失、易位、倒位、插入、环状染色体、等臂染色体tCri-du-chatSyndrome(猫叫综合征)发生机制:染色体发生断裂染色体病的病因10遗传性疾病八年制课课件11遗传性疾病八年制课课件12遗传性疾病八年制课课件13遗传性疾病八年制课课件14遗传性疾病八年制课课件15遗传性疾病八年制课课件16遗传性疾病八年制课课件17遗传性疾病八年制课课件18遗传性疾病八年制课课件19遗传性疾病八年制课课件20遗传性疾病八年制课课件21遗传性疾病八年制课课件22遗传性疾病八年制课课件23遗传性疾病八年制课课件24遗传性疾病八年制课课件25遗传性疾病八年制课课件26遗传性疾病八年制课课件27遗传性疾病八年制课课件28遗传性疾病八年制课课件29遗传性疾病八年制课课件30遗传性疾病八年制课课件31遗传性疾病八年制课课件32遗传性疾病八年制课课件33遗传性疾病八年制课课件34遗传性疾病八年制课课件35遗传性疾病八年制课课件36遗传性疾病八年制课课件37遗传性疾病八年制课课件38遗传性疾病八年制课课件39遗传性疾病八年制课课件40遗传性疾病八年制课课件41遗传性疾病八年制课课件42遗传性疾病八年制课课件43遗传性疾病八年制课课件44遗传性疾病八年制课课件45遗传性疾病八年制课课件46遗传性疾病八年制课课件47遗传性疾病八年制课课件48遗传性疾病八年制课课件49遗传性疾病八年制课课件50遗传性疾病八年制课课件51遗传性疾病八年制课课件52遗传性疾病八年制课课件53遗传性疾病八年制课课件54遗传性疾病八年制课课件55遗传性疾病八年制课课件56遗传性疾病八年制课课件57遗传性疾病八年制课课件58遗传性疾病八年制课课件59遗传性疾病八年制课课件60遗传性疾病八年制课课件61遗传性疾病八年制课课件62遗传性疾病八年制课课件63遗传性疾病八年制课课件64遗传性疾病八年制课课件65遗传性疾病八年制课课件66遗传性疾病八年制课课件67遗传性疾病八年制课课件68遗传性疾病八年制课课件69遗传性疾病八年制课课件70遗传性疾病八年制课课件71遗传性疾病八年制课课件72遗传性疾病八年制课课件73遗传性疾病八年制课课件74遗传性疾病八年制课课件75遗传性疾病八年制课课件76遗传性疾病八年制课课件77遗传性疾病八年制课课件78