新教材人教版高中生物必修2第五章基因突变及其他变异知识点考点重点难点提炼汇总

第五章基因突变及其他变异第1节基因突组...................................................................1第2节染色体异..............................................................................5第3节人类遗病.............................................................................11专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用..............................................15第1节基因突变和基因重组1实例——镰状细胞贫血2概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3原因4特点5意义6.应用(1)DNA？？示不个DA分基突。)基。示不但密子(完性)中了基。)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。提示不一定①亲本体细胞中基因突变产生的新基因由于不会影响到生殖细胞所以不能通过有性生殖遗传给后代②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。[典例1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的( )A该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现C因，D。案C】)基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，即改变了基因的碱基排列顺序，但一条染色体上基因的数量和位置没有变化。(2只要是基因内部的变化不管是1个还是多个碱基的改变都属于基因突变。随机性是指DNA上任何一个基因A、B、C、D……都有可能发生基因突变；不定向性是指一个基因A可以突变为其等位基因A1、A2、A3……。【归纳】(1)1个碱基对的替换，可能不改变所编码的氨基酸序列，也可能改变1个氨基酸或者造成翻译提前终止。(2)1个碱基对的插(或缺)往往不改变插(或缺)位置前的氨基酸序列，但改变了插(或缺失)位置后的氨基酸序列。细胞癌变[典例2]下列不属于癌细胞主要特征的是( )A.细胞水分减少，酶活性降低C.在适宜条件下，能够无限增殖

B.细胞表面发生变化，容易转移D.细胞形态结构发生显著变化解析癌A错著变化，且细胞膜表面的糖蛋白减少，导致癌细胞容易扩散和转移，B、D正确；癌细胞具有无限增殖的特点C正确。答案A基因重组1.概念2.类型类型 发生时期 成因自由重减数分裂Ⅰ非同源染色体组 后期 的自由组合

本质 图示非同源染色体上的非等位基因重新组合未交换的染色交换重减数分裂Ⅰ组前期

同源染色体上体片段上的基的非姐妹染色因与交换来的单体的互换片段上的基因重新组合

交换的片段上中至少含有1个基因3意义4应用——人工杂交培育金鱼新品种[典例3]下图是基因型AaB的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化没有发生交叉互换和发生交叉互换初级精母细胞形成的精细胞分别有()A.2种、4种C.4种、4种

B.2种、2种D.4种、2种答案A【拓展】广义的基因重组也包括转基因技术及细菌的转化。A可以与B组合在一起(此时a与b组合在一起)也可以与b组合在一起(此时a与B组合在一起)原有片段上的A(a)与交换而来的片段上的b(B)重新组合★基因重组的三种类型第2节染色体变异染色体数目的变异[典例1]用马铃薯的花粉在一定的条件下直接培养形成马铃薯植株。该马铃薯植株的某些细胞进行减数分裂时，观察到染色体正常联会，此时细胞内共有15个四分体。据此推测，马铃薯正常个体的体细胞中共含有的染色体组数目为()A.2个 B.3个C.4个 D.5个解析在减数分裂形成花粉过程中同源染色体分离那么花粉直接培养形成的马铃薯植株其染色体数目减半染色体组数目也减半而用花粉直接培养形成的马铃薯植株细胞进行减数分裂时，观察到染色体正常联会，并5个四分体说明其含有2个染色体组所以马铃薯正常个体的体细胞中共含有的染色体组数目为4个。答案C单倍体育种与多倍体育种的比较[典例2]如图表示无子西瓜的培育过程：根据图解，结合你学过的生物学知识，判断下列叙述错误的( )A秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成B四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组C无子西瓜既没有种皮，也没有胚D四倍体西瓜的根细胞中含有2个染色体组解析秋水仙素抑制纺锤体的形成是在有丝分裂的前期四倍体西瓜的果皮是由子房壁发育而成的来自母本应含有4个染色体组无子西瓜由于不能产生正常配子，所以不能形成受精卵，而种皮来自于母本，所以有种皮，而没有胚；由于植株的地下部分没有经秋水仙素处理四倍体西瓜的根细胞中仍含有2个染色体组。答案C【归纳总结】多倍体育种 单倍体育种原理常用方法优点缺点

染色体组成倍增加秋水仙素处理萌发的种子或幼苗操作简单适用于植物在动物方面难以操作

染色体组成倍减少再加倍后得到纯(指每对染色体上成对的基因都是纯合)花药离体培养后，人工诱导染色体数目加倍明显缩短育种年限技术复杂一些，需与杂交育种配合【方法归纳】染色体组数目的判断方法(1根据染色体的形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中含有4个染色体组。(2根据基因型判断在生物体的基因型中控制同一性状的基因出现几(发同一个音的字母出现几)，则有几个染色体组，如图乙含有4个染色体组。低温诱导植物细胞染色体数目的变(选学)1.实验原理用低温处理植物的分生组织细胞能够抑制纺锤体的形成以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极导致细胞不能分裂成两个子细胞于是植物细胞的染色体数目发生变化。2.方法步骤(1培养诱导将长出约1cm长不定根的洋葱整个放入冰箱的冷藏室(4℃)，诱导培养48～72。(2固定漂洗剪诱处理根尖0.5～1cm放入诺液浸泡0.5～1h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。(3)制片、观察：包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤；先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。[典例3]下列关于低温诱导染色体数目变化实验操作的相关叙述，错误的是()A剪取的根尖用卡诺氏液处理的目的是固定细胞的形态B卡诺氏液处理后应用清水漂洗两次C制片时应先解离、漂洗，再染色、制片D观察时应先用低倍镜寻找到染色体形态较好的分裂象解析卡诺氏液固定后应95的酒精漂洗两次，故B。答案B【归纳总结】(1低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理：有丝分裂前期，低温和秋水仙没，细胞内的染色体数目加倍。当温度恢复正常或秋水仙素被细胞代谢消耗完全之后，染色体数目加倍的细胞又通过正常的有丝分裂产生更多的染色体数目加倍的子代细胞。(2两次漂洗的对比：①时间不同：第一次漂洗在固定之后解离之前，第二次漂用9%酒漂的。异.类型(连线)测2.结果排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。3.对生物体的影响大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。[典例4]杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换导致新的配子类型出现其原因是在配子形成过程中发生了()A.基因重组B染色体重复C染色体易位D.染色体倒位解析在减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换导致基因重组在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体的自由组合也能导致基因重组。染色体重复、染色体易位、染色体倒位属于染色体变异。答案A【归纳总结】易位与交叉互换的区别易位 交叉互换图示位置区别 原理

发生于非同源染色体之间染色体结构变异

发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间基因重组观察

可用光学显微镜直接观察

光学显微镜下无法直接观察第3节人类遗传病人类遗传病的常见类型1概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2类(连)3特点类型 概念 特点单基因遗传病

指受一对等位基因控制

遵循孟德尔遗传定律

在群体中发病率较低多基因遗传病染色体异常遗传病

指受两对或两对以上等位基因控制指由染色体变异引起(简称染色体)

一般不遵循孟德尔定律不遵循孟德尔定律

在群体中发病率较高在群体中发病率较低[典例1]抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病白化病为常染色体隐性遗传病下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析常染色体遗传病男女发病率相等A伴X患，B伴X高C白病为常色体隐遗传病通常现为隔遗传D错误。答案B【易错示】并非所的遗传都有致基因，染色体常遗传就没致病基。调查人中的遗病1.遗传病型的选择调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2.遗传病发病率的计算公式某种遗传病的患者数某种遗传病的发病率某种遗传病的被调查人×100某种遗传病的患者数3.发病率的调查与遗传方式的调查的区别项目内容

调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析发病率

广大人群随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

患者数被调查总人数×100%遗传方式 患者家系

正常情况与患病情况

分析基因显隐性及所在染色体的类型[典例2]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列选择的遗传病与采用的调查方式正确的( )A青少年型糖尿病，在患者家系中调查B苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查C软骨发育不全，在患者家系中调查D红绿色盲，在市中心随机抽样调查解析调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病调查其遗传方式时，要在患者家系中进行调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病C正确。答案C遗传病的检测和预防1措施主要包括遗传咨询和产前诊断。2遗传咨询的内容和步骤3产前诊断[典例3]下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )选项 遗传病A 镰状细胞贫血B 血友病C 白化病D抗维生素D佝偻病

遗传方式常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传

夫妻基因型优生指导Aa×Aa 产前诊断XhXh×XHY选择生女孩Bb×Bb 选择生男孩XdXd×XDY选择生男孩解析镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AAaaA伴X体，XhXhXHY，B发C素D伴XXdXdXDY性，D。案C】较类B查查细查测

标性、目构态量等因

平平平平平

围形病的病病结专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用微考点1基因重组与基因突变的比较[典例1](2019·鹰潭期末质检)下列有关基因突变和基因重组的描述正确的是()A基因突变和基因重组都能产生新的基因型B有丝分裂和减数分裂都可以发生基因突变、基因重组C基因决定性状，基因突变后生物的性状一定随之改变D基因突变和基因重组都是变异产生的根本来源解析基因突变能产生新基因新的基因型基因重组能产生新的基因型不能产生新基因A正确；有丝分裂可以发生基因突变，但不能发生基因重组B错如AA突变成Aa另，C，D。案A】目间

变主要是有丝分裂前的间期、减数分裂前的间期

组一般是减数分裂Ⅰ在一定外界或内部因素作用下，减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体发生原因

DNA分子中发生碱基的替换增添或缺失，引起基因碱基序列的改

的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自变 由组合适用范围 所有生物都可以发生种类 ①自然突变、②人工诱发结果 产生新基因，控制新性状是新基因产生的途径，是生物变意义异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料

只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传①基因自由组合、②染色体交叉互换产生新的基因型，不产生新的基因生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义联系

基础】)基。)基。点2根因)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上相应位置的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。(2如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上相应位置的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。(3如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上相应位置的两基因不同，则为交叉互(基因重)的结果，如图丙。[典例2](2019·河南九师联盟质检)如图是某基因型为AABb的哺乳动物细胞分裂的示意图，下列有关叙述正确的是( )A.基因B和b中脱氧核苷酸的数量一定不同B.甲细胞中染色体①和②上的基因一定是等位基因C.乙细胞中出现基因A和a的原因一定是基因突变D.甲、乙细胞中一个染色体组中染色体数目一定不同解析基因B和b是等位基因等位基因是由基因突变而来的可能是碱基的增A错误中②上的因能等基，可是同因B乳为b因A和a的原因一定是基因突变，不可能是交叉互换C正确；甲、乙细胞中一个染色体组中染色体数目都是2条，D错误。答案C微考点3基因突变、基因重组与染色体变异的比较比较项目变异本质发生时间

基因突变基因碱基序列的改变有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期

基因重组原有基因的重新组合减数分裂Ⅰ前期和后期

染色体变异染色体结构或数目发生改变细胞分裂前的间期或分裂期生物种适用范 类围 生殖类型

所有生物均可发生无性生殖、有性生殖

自然状态下，真核生物有性生殖

真核生物细胞增殖过程均可发生无性生殖、有性生殖产生结果 产生新的基因产生新基因型，没没产生新基因，基产生新基因 因数目或顺序发生变化鉴定方法

光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定

光镜下可检出意义应用

生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料诱变育种

生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义杂交育种

对生物进化有一定意义单倍体、多倍体育种①三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料联系