产前筛查及产前诊断有关知识 课件

产前筛查及产前诊断有关知识2023/10/101编辑版ppt第1页一、产前筛查与产前诊断概念2023/10/102编辑版ppt第2页1、产前筛查：

通过经济、简便和无创伤检测办法，从孕妇中发觉怀有某些先天缺陷儿高危孕妇，方便深入明确诊断，最大程度地减少异常胎儿出生率。目前所说产前筛查一般是指通过母血清标志物检测来发觉怀有先天缺陷胎儿高危孕妇。2023/10/103编辑版ppt第3页2、产前诊断：

又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。2023/10/104编辑版ppt第4页二、产前筛查背景与历史

2023/10/105编辑版ppt第5页产前筛查背景：

21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，并且发病率较高，据统计三种疾病发病率如下表：2023/10/106编辑版ppt第6页

国际国内21-三体综合症1/8001/160018-三体综合症1/3001/6000神经管畸形1/10001/1000

因此进行产前筛查对提升出生人口质量来讲具有特殊主要性2023/10/107编辑版ppt第7页三、常用产前诊断技术2023/10/108编辑版ppt第8页1、羊膜腔穿刺术：

最常用侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿染色体病和代谢性遗传病作出诊断。2023/10/109编辑版ppt第9页2、绒毛活检术：

妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。

2023/10/1010编辑版ppt第10页3、脐血穿刺术：

妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内情况进行诊断评定，同步利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。2023/10/1011编辑版ppt第11页4、超声影像诊断

5、胎儿镜检查2023/10/1012编辑版ppt第12页四、血清筛查标志物及概念

产前筛查中最常用血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往试验报告经常报告检测血清标志物浓度值。

2023/10/1013编辑版ppt第13页由于AFP等血清标志物在不一样孕周中有不一样值，并且孕妇个体间差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表达集中趋势，所谓正常范围大，用测得绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得啰嗦，容易搞错

。因此，利用MOM概念来评定某一孕妇某一孕周AFP、Freeβ-HCG是否异常。

2023/10/1014编辑版ppt第14页1、MOM值：

中位数值位数，指产前筛查中，孕妇个体血清标志物检测

成果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数多少倍。2023/10/1015编辑版ppt第15页2、假阳性率：

在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发觉异常孕妇在整个参与筛查人群中百分比。

2023/10/1016编辑版ppt第16页3、检出率：

通过筛查发觉通过产前诊断证明

患

筛查疾病异常胎儿占分娩患有被筛查疾病出生缺陷出生儿百分比。2023/10/1017编辑版ppt第17页常用标志物：（1）AFP：

正常孕妇中AFP是一种胎儿起源糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环达到母体外周血，孕期血清AFP浓度

较非孕期高，不一样孕周时母血清AFP浓度量不一样24周后个体差异显著增加；NTD中由于神经管未闭合，大量AFP进入羊水中造成，AFP浓度大大升高。2023/10/1018编辑版ppt第18页DSAFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高2023/10/1019编辑版ppt第19页（2）HCG胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸次序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿情况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG水平是总HCG1%，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周达到高峰，后逐渐下降，在18周维持一

定水平。2023/10/1020编辑版ppt第20页DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在

呈连续上升趋势，一般为一般孕妇1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体，

Free-β-HCG体现为减少异常，一般在≤0.25MOM作为18-三体高风险界定值。2023/10/1021编辑版ppt第21页3、uE3胎儿胎盘单位产生主要雌激素，DSuE3体现为减少，异常一般为≤0.7MOM。2023/10/1022编辑版ppt第22页4、妊娠有关血浆蛋白A（PAPP-A）

胎盘合体滋养细胞分泌糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标2023/10/1023编辑版ppt第23页5、抑制素A

血清筛查指标选择，孕早期（7-12周）多采取PAPP-A+Free-β-HCG孕中期多采取AFP+Free-β-HCG（或+uE3）检出率65%左右。2023/10/1024编辑版ppt第24页五、母血清产前筛查办法

及成果评价

在母血清产前筛查多项指标检测中，一般采取放免、酶免和时间辨别免疫荧光法，由于放免、酶免成果变异较大，一般多采取时间辨别免疫荧光法。2023/10/1025编辑版ppt第25页在产前筛查时，孕妇需要提供

较为详细个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，

是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查风险率统计中需要根据上述原因作一定校正，因此在抽血之前填写化验单工作也十分主要。2023/10/1026编辑版ppt第26页六、产前筛查试验室工作流程

2023/10/1027编辑版ppt第27页标本搜集与寄存

标本采集与接收时，认真查对送检单各项目填写是否完整精确，是否已署名知情同意书对所有筛查孕妇应确定年纪、孕周等精确性，对同月经紊乱等原因影响精确计算孕周者，应提议B超测定胎儿双顶径确定胎龄，以避免因年纪、孕周错误影响筛查成果2023/10/1028编辑版ppt第28页采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30分钟

2023RPM10分钟分离血清，保存于APPendoof试管中，加盖-20℃保存。对送检使用抗凝剂标本，溶血，高血脂等标本退回单位，重采。标本使用唯一编号血清标本于-70保存保存期为产后一年2023/10/1029编辑版ppt第29页储存标本有完整档案，统计标本，储存位置

包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中位置筛查后风险率评定在对各个指标成果进行计算，分析之后，风险率以1/n方式表达，意味着出生某一患儿存在1/n也许性，风险率临界值，21-三体为1/270，18-三体为1/350，一般假阳性率控制在5-10%之间。2023/10/1030编辑版ppt第30页七、

高风险孕妇处理

对于筛查中21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应在查对孕周等原因后提议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常也许性，并密切观测胎儿发育情况，还可提议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂也许2023/10/1031编辑版ppt第31页在筛查中，高风险孕妇阳性率也许上整个筛查人群5-10%但其中真正异常胎儿高风险孕妇

1-1.4%，由于筛查不足，并不是100%异常胎儿均体现出为高风险。因此在产前筛查中应通知

孕妇有漏检也许并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷

2023/10/1032编辑版ppt第32页八、产前诊断适