人类遗传病的主要类型专家讲座

近年来，伴随医疗卫生事业发展，人类传染病、营养性疾病已逐步得到控制。但人类遗传性疾病却有逐年增高趋势，遗传病已成为威胁人类健康一个主要原因！人类遗传病的主要类型专家讲座第1页第六章人类遗传病第一节人类遗传病类型人类遗传病的主要类型专家讲座第2页

遗传病通常是指因为遗传物质改变而引发人类疾病，主要能够分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类．

遗传病与流行病区分？

流行病指能够感染众多人口、能在较短时间内广泛蔓延传染病，由各种病原微生物和寄生虫感染所引发。如流行性感冒、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、疟疾等。

人类遗传病的主要类型专家讲座第3页一、人类遗传病概述讨论：1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、因为某种原因引发体细胞内遗传物质发生改变，这种改变造成了人类患一个疾病。这种疾病属于遗传病吗？为何？4、遗传病是否受环境原因影响？人类遗传病的主要类型专家讲座第4页先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：因为饮食中缺乏维生素A，一家族中多个组员患夜盲症人类遗传病的主要类型专家讲座第5页单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病类型

人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中遗传物质。人类遗传病的主要类型专家讲座第6页（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制遗传病。当前已发觉6600各种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症人类遗传病的主要类型专家讲座第7页并指短指人类遗传病的主要类型专家讲座第8页多指人类遗传病的主要类型专家讲座第9页软骨发育不全由致病基因A造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。

，主要影响长骨，临床表现为特殊类型侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团杂技小丑。人类遗传病的主要类型专家讲座第10页常染色体显性遗传病遗传特点:在家族中表现为代代相传家族中男女发通常病概率基本相等人类遗传病的主要类型专家讲座第11页抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制一个显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。X染色体显性遗传病人类遗传病的主要类型专家讲座第12页X染色体显性遗传病遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性人类遗传病的主要类型专家讲座第13页男人毛耳Y染色体遗传病人类遗传病的主要类型专家讲座第14页Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病人类遗传病的主要类型专家讲座第15页白化病常染色体隐性遗传病人类遗传病的主要类型专家讲座第16页常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症人类遗传病的主要类型专家讲座第17页

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病人类遗传病的主要类型专家讲座第18页苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病人类遗传病的主要类型专家讲座第19页常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等人类遗传病的主要类型专家讲座第20页进行性肌营养不良一个由位于X染色体上隐性致病基因控制一个遗传病。患儿因为肌肉萎缩、无力而造成行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。人类遗传病的主要类型专家讲座第21页概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较轻易受环境影响。（二）多基因遗传病当前已发觉多基因遗传病有100各种，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特点：1.多对基因和环境共同作用2.表现出家族聚集现象3.群体中发病率高人类遗传病的主要类型专家讲座第22页唇裂多基因遗传病，人类遗传病的主要类型专家讲座第23页（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引发遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体因为常染色体变异而引发遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征因为性染色体变异而引发遗传病。如性腺发育不良人类遗传病的主要类型专家讲座第24页人类遗传病的主要类型专家讲座第25页猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病人类遗传病的主要类型专家讲座第26页性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺乏了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观即使表现为女性，不过性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常人类遗传病的主要类型专家讲座第27页二、各类遗传病在人体不一样发育阶段发病风险我国遗传病现实状况：发病率1/5-1/4危害：（1）新生儿中，1.3%有先天缺点，其中70%-80%由遗传原因所致；（2）15岁以下死亡儿童中，40%因为遗传病或其它先天性疾病所致；（3）自然流产儿中，50%因为染色体异常引发；（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。人类遗传病的主要类型专家讲座第28页1.请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.单基因显性

（2）21三体综合征B.单基因隐性

（3）抗维生素D佝偻病C.单基因显性

（4）软骨发育不全D.染色体变异

（5）单倍体育种