畸形学专题知识讲座

畸形学专题知识讲座畸形学专题知识讲座第1页畸形学畸形学专题知识讲座第2页畸形学(teratology):是一门研究人类各种发育异常成因、临床表现和形成机理及预防各种人类出生缺点或先天性畸形综合性学科先天性畸形(congenitalmalformation):是指因为胚胎发育紊乱所致出生时就存在着各种形态结构异常，又称为出生缺点

概念畸形学专题知识讲座第3页一、先天畸形分类二、先天畸形发生原因三、胚胎致畸敏感期四、先天畸形预防和宫内诊疗、治疗内容畸形学专题知识讲座第4页1.整体胚胎发育障碍多由严重遗传缺点引发，不能形成完整胚胎并早期死亡吸收或自然流产一、先天畸形分类畸形学专题知识讲座第5页

由胚体局部发育紊乱引发，同时包括多个器官。如头面发育不全、并肢畸形等

头面发育不全并肢畸形2.胚胎局部发育畸形畸形学专题知识讲座第6页

由某一器官不发生或发育不全所致，如单侧或双侧肺不发生、室间隔膜部缺损、腭裂等先天性唇腭裂3.器官或器官局部畸形畸形学专题知识讲座第7页

由组织分化紊乱引起，发生时间较晚且肉眼不易识别，如骨发育不全、克汀病、巨结肠等骨发育不全克汀病4.组织分化不良性畸形畸形学专题知识讲座第8页先天性巨结肠畸形学专题知识讲座第9页

由器官或器官一个别增生过分所致，如多指(趾)畸形等多指畸形多趾畸形5.发育过分性畸形畸形学专题知识讲座第10页

由胚胎发育过程中有些应全部或个别吸收结构吸收不全所致，如不通肛、食管闭索等食管闭索6.吸收不全性畸形

畸形学专题知识讲座第11页

由器官原基超数发生或发生于异常部位所致，如多乳腺、异位乳腺、双肾盂、双输尿管等超数发生性畸形7.超数或异位发生性畸形畸形学专题知识讲座第12页双输尿管双肾盂7.超数或异位发生性畸形畸形学专题知识讲座第13页

由器官发育中途停顿所致，如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等双角子宫8.发育滞留性畸形畸形学专题知识讲座第14页隐睾骨盆肾气管食管瘘8.发育滞留性畸形畸形学专题知识讲座第15页

由单卵双胎未能完全分离所致，胎儿整体或个别结构不一样程度地重复出现，如联体胎儿、双头胎儿等双头胎儿联体胎儿9.重复畸形畸形学专题知识讲座第16页

由单卵双胎两个胎儿发育速度相差甚大所致，小胎或不完整小胎附着在大胎某一结构部位上寄生性连体畸形10.寄生畸形畸形学专题知识讲座第17页

遗传原因约占25％，环境原因约占10％，遗传原因与环境原因相互作用和原因不明者约占65％二、先天畸形发生原因畸形学专题知识讲座第18页1.染色体畸变

可由亲代遗传，也可由生殖细胞异常发育引发。

包含：染色体数目标异常染色体结构改变（一）遗传原因畸形学专题知识讲座第19页

染色体数目降低表现为单体型，常染色体单体型胚胎几乎不能存活性染色体单体型胚胎仅有3％存活且有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45,xo）染色体数目标异常畸形学专题知识讲座第20页

染色体数目增多表现为三体型，如21号染色体三体可引发先天性愚型即Down综合征

Down综合征染色体数目标异常畸形学专题知识讲座第21页

性染色体三体（47，xxy）可引发先天性睾丸发育不全--即klinefelter综合征

染色体数目标异常畸形学专题知识讲座第22页

如5号染色体短臂末端断裂缺失可引发猫叫综合征染色体结构改变畸形学专题知识讲座第23页

指DNA分子碱基组成或排列次序改变，其发生次数较染色体畸变多，但引发畸形少，主要有软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾、皮肤松垂症等软骨发育不全2.基因突变畸形学专题知识讲座第24页

引发先天畸形环境原因统称为致畸因子，包含生物性致畸因子物理性致畸因子致畸性药品致畸性化学因子其它致畸因子二、环境原因畸形学专题知识讲座第25页

当前已经确定生物性致畸因子有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等

有些可穿过胎盘膜直接作用于胚体，有些则作用于母体引发母体发烧、缺氧、脱水、酸中毒等，干扰胎盘功效，破坏胎盘膜，从而间接影响胚胎发育1.生物性致畸因子畸形学专题知识讲座第26页

已确认各种射线、机械性压迫和损伤等对人胚胎发育有致畸作用；

高温、严寒、微波等对动物有致畸作用对人有没有致畸作用尚在探讨中。2.物理性致畸因子畸形学专题知识讲座第27页

主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血类、抗生素类、激素类等药品如大量链霉素可引发先天性耳聋长久应用性激素可致胎儿生殖系统畸形抗凝血剂香豆素在妊娠早期应用可引发胎儿鼻发育异常抗肿瘤药品氨基蝶呤可引发无脑畸形等3.致畸性药品畸形学专题知识讲座第28页

当前确认有：一些多环芳香碳氢化合物一些亚硝基化合物一些烷基和苯类化合物一些含磷农药、重金属如铅、镉、汞等

4.致畸性化学因子畸形学专题知识讲座第29页

酗酒、大量吸烟、维生素缺乏、缺氧、严重营养不良等都有致畸作用。流行病学调查显示：吸烟者所生新生儿平均体重显著低于不吸烟者且出现畸形危险性增加，主要由尼古丁使胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧所致。孕期过量饮酒可引发胎儿各种畸形，主要表现有发育迟缓、小头、小眼、短睑裂、眼距小等，称胎儿酒精综合征5.其它致畸因子畸形学专题知识讲座第30页胎儿酒精综合征畸形学专题知识讲座第31页

多数畸形是环境原因与遗传原因相互作用结果，这种相互作用包含两方面：一是环境致畸因子经过引发染色体畸变和基因突变而造成先天畸形另首先是胚胎遗传特征决定和影响胚体对致畸因子易感性环境原因与遗传原因相互作用畸形学专题知识讲座第32页流行病学调查显示在同一地域同一自然条件下，同时妊娠孕妇在一次风疹流行中都受到感染，但其新生儿有出现畸形，有完全正常。其原因就是每个胎儿对风疹病毒易感性不一样环境原因与遗传原因相互作用畸形学专题知识讲座第33页

在环境原因与遗传原因相互作用引发先天畸形中，用来衡量遗传原因所起作用大小指标称遗传度遗传度越高，说明遗传原因在畸形发生中作用越大

先天性心脏畸形遗传度为35％，腭裂遗传度为76％，柱裂遗传度为60％，先天性髋关节脱位遗传度为70％遗传度畸形学专题知识讲座第34页

受到致畸因子作用后，最易发生畸形发育时期称致畸敏感期

胚胎发育3-8周为致畸敏感期，受到致畸因子作用后最易发生畸形

原因：此期胚胎细胞增生、分化活跃，器官原基正在发生，因而最易受到致畸因子干扰三.胚胎致畸敏感期畸形学专题知识讲座第35页

各器官发生与分化时间不一样，故各器官致畸敏感期也不一样

如；中枢神经系统、心脏：3-6周眼耳：4-9周上下肢：4-8周三.胚胎致畸敏感期畸形学专题知识讲座第36页

不一样致畸因子对胚胎作用致畸敏感期也不一样风疹病毒致畸敏感期为受精后第一个月畸形发生率为50％，第二个月降为22％，第三个月仅为6％～8％反应停致畸敏感期为受精后第21～40天。三.胚胎致畸敏感期畸形学专题知识讲座第37页

当前比较公认致畸作用机制有以下几个：细胞直接毒性作用基因突变与染色体异常致畸原干扰正常胚胎分化发育过程母体和胎盘自稳功效紊乱非特异性胚胎和发育毒性作用其它机制如生物合成所需前体物供给或代谢受到干扰胚胎组织发育过程不协调致畸机理畸形学专题知识讲座第38页（一）先天性畸形预防当前预防遗传性畸形主要办法是预防，遗传咨询是到达这一目标主要办法。如在婚前应进行遗传咨询，对不宜生育夫妇可提议采取他精受精等生殖工程学措施；对有遗传性疾病家族史夫妇要进行妊娠监护和产前检验，尽早发觉畸形胚胎，方便采取对应对策

四、先天性畸形预防和宫内诊疗、治疗畸形学专题知识讲座第39页

做好孕期保健是预防环境致畸根本措施。妊娠期间要防止接触上述各种环境致畸原因，尤其是在妊娠前8周，如要尽可能预防感染，不滥用药品，戒烟戒酒，防止和降低射线照射等（一）先天性畸形预防畸形学专题知识讲座第40页1.羊膜腔穿刺（amniocentesis）可在妊娠第15周以后进行羊膜穿刺取羊水做羊水细胞染色体组型检验和羊水化学成份检测

如开放性神经管畸形，其羊水中乙酰胆碱酯酶同工酶和甲胎蛋白含量高于正常数十倍染色体异常引发先天畸形，如Down综合征和

Turner综合征等，可经过染色体分析确定（二）先天性畸形宫内诊疗畸形学专题知识讲座第41页

绒毛膜细胞与胚体细胞同源，有着相同染色体组型，可在妊娠第8周进行绒毛膜活检，早期诊疗胚胎染色体异常2.绒毛膜活检畸形学专题知识讲座第42页

经过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有没有异常，并可采取血液、皮肤等样本作深入检验，还可直接给胎儿注射药品或输血。

超声检验是一个简便易行且安全可靠宫内诊疗方法，不但能诊疗胎儿外部畸形，还可检验出一些内脏畸形

将造影剂注入羊膜腔进行X线检验，可观察胎儿大小和外部畸形3.仪器检验畸形学专题知识讲座第43页

非手术性治疗先天性畸形开展较早，如甲状腺素治疗胎儿甲状腺功效低下引发发育紊乱

但能进行宫内治疗畸形还很有限，进展较快并能快速收效宫内治疗方法是宫内手术（三）先天性畸形宫内治疗畸形学专题知识讲座第44页

1963年LiLey用宫内胎儿输血方法治疗胎儿水肿并取得成功，是首例宫内手术治疗

20世纪80年代初，开展胎儿颅脑穿刺手术治疗胎儿脑积水取得成功，以后又开展了脑室-羊膜腔沟通（Ventriculoamnioticshunt）治疗阻塞性脑积水，也取得成功。还有些人用这种改道方法治疗肾积水。据

1984年国际胎儿外科统计资料显示，脑积水和肾积水宫内手术治疗存活率分别为44.2％和82.3％

（三）先天性畸形宫内治疗畸形学专题知识讲座第45页

多年来，用宫内胎儿胸腔穿刺治疗乳糜胸取得了成功。动物试验研究显示，膈疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形均可做宫内手术