二一三体综合征医学知识专家讲座

21-三体综合征

临床一系儿科教研室

1二一三体综合征医学知识专家讲座第1页目标要求1、掌握21-三体临床特征及诊疗2、了解本病染色体畸变类型。本病病因与预防2二一三体综合征医学知识专家讲座第2页

概述我国每年大约有26,600个21-三体综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，预计我国现有病人60万以上发病率约占新生儿1/600-1/1000，此征是引发先天智力障碍最常见染色体病60%患儿在胚胎早期夭折流产。母亲年纪越大，其发病率愈高。3二一三体综合征医学知识专家讲座第3页一、病因

母亲年纪病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药品4二一三体综合征医学知识专家讲座第4页5二一三体综合征医学知识专家讲座第5页二、遗传学基础

细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征因为生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体6二一三体综合征医学知识专家讲座第6页7二一三体综合征医学知识专家讲座第7页8二一三体综合征医学知识专家讲座第8页三、临床表现1、智能落后大部分患儿有不一样程度智能发育障碍，随年纪增加日益显著嵌合体型患儿若正常细胞百分比较大则智能障碍较轻IQ低缺乏了解和思维能力9二一三体综合征医学知识专家讲座第9页２、生长发育迟缓（体格发育、动作发育均迟缓）身材矮小骨龄落后；出牙迟次序异常；坐、立、行均迟四肢短、韧带松弛，关节过分弯曲手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，向内弯曲肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝

10二一三体综合征医学知识专家讲座第10页11二一三体综合征医学知识专家讲座第11页小指第二指骨短小指弯曲猿纹12二一三体综合征医学知识专家讲座第12页３、特殊面容表情呆滞头小而圆、颈短而宽前囟大关闭迟眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平、外耳小硬腭窄小、张口伸舌流涎13二一三体综合征医学知识专家讲座第13页14二一三体综合征医学知识专家讲座第14页４、皮纹特点：⑴通贯手：患者50%，正常人2%15二一三体综合征医学知识专家讲座第15页皮纹特点⑵atd角增大>58度正常人<41度16二一三体综合征医学知识专家讲座第16页17二一三体综合征医学知识专家讲座第17页５、多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.

免疫功效低下,易感染;先天性甲低、白血病发生率高.常在30岁以后便出现老年性痴呆

18二一三体综合征医学知识专家讲座第18页四、试验室检验（一）细胞遗传学检验核型汇报：国际命名体制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX19二一三体综合征医学知识专家讲座第19页20二一三体综合征医学知识专家讲座第20页１、标准型(经典21三体)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.21二一三体综合征医学知识专家讲座第21页21212121生殖细胞21212121

0配子2121212121212121受精卵

21单体21三体

标准型先天愚型发病机理

21号染色体不分离22二一三体综合征医学知识专家讲座第22页２、易位型：占2.5-5%D/G易位46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21,+t（14q21q)23二一三体综合征医学知识专家讲座第23页14q14p21q21p21q21p14q14p着丝粒处断裂14q21q

长臂与长臂对接14p21p

短臂与短臂对接24二一三体综合征医学知识专家讲座第24页亲代携带者

正常父/母亲

2114

2114

2114

2114

2114

2114

14

2114

21配子

(t14q21q)

2114

正常

2114

携带者

2114

21-三体

2114

21-单体

2114

14-三体

2114

14-单体

死胎

25二一三体综合征医学知识专家讲座第25页26二一三体综合征医学知识专家讲座第26页D/G易位27二一三体综合征医学知识专家讲座第27页3、嵌合型：2~4%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期分裂时21号染色体不分离所造成28二一三体综合征医学知识专家讲座第28页（二）FISH(荧光原位杂交)荧光标识21号染色体探针，与外周血中淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。29二一三体综合征医学知识专家讲座第29页五、诊疗与判别诊疗诊疗：１、依据本综合征特殊面容、智能与生长发育落后、皮肤纹理特点可作出临床诊疗２、染色体核型分析以确诊并确定型别。３、嵌合型患儿或症状不经典智能低下患儿更应作核型分析判别。30二一三体综合征医学知识专家讲座第30页判别诊疗：

21-三体综合症与甲低判别

21-三体综合症甲低共同点:

嗜睡,喂养困难,体格及智能发育落后,

出牙迟,前囟大,闭合延迟,伸舌不一样点:面容特殊愚笨面容粘液水肿面容体温正常偏低皮肤细腻粗糙皮纹通贯掌,atd角增大无特殊腹胀便秘无有伸舌原因硬腭小舌体胖大试验室检验可核型分析T4↓、TSH↑31二一三体综合征医学知识专家讲座第31页六、预防１、遗传咨询：标准型:a、再发风险率与普通人群相同为1％

b、能生育女性，子代发病率50%

易位型:a、患儿父母应进行核型分析

b、母方D/G易位，10％风险率

c、父方D/G易位，4％风险率

d、母21/21易位携带者下一代100％患病32二一三体综合征医学知识专家讲座第32页２、产前诊疗：（１）对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检验。（２）孕中期筛查相关血清标识物。三联筛查：AFP、FE3、HCG检测21-三体综合征胎儿孕母血清AFP↓、FE3↓、HCG↑（3）B超：测量胎儿颈项皮