产前筛查规范和报告解读专家讲座

产前筛查规范及汇报解读0105产前筛查规范和报告解读专家讲座第1页系统化产筛技术法律医学人文周建军,胡娅莉,刘启兰等.江苏省以人群为基础出生缺点调查结果分析[J].江苏医药,,12:1218-1220.产前筛查规范和报告解读专家讲座第2页国家类1、中华人民共和国母婴保健法19942、母婴保健专题技术服务许可及人员资格管理方法19953、中华人民共和国母婴保健法实施方法4、产前诊疗技术管理方法5、产前诊疗技术管理方法配套文件（7项）5、孕产期保健工作管理方法6、孕产期保健工作规范7、~年中国妇女儿童发展纲要法律法规产前筛查规范和报告解读专家讲座第3页年孕产期工作规范年中国母婴保健法实施方法法律法规产前筛查规范和报告解读专家讲座第4页国家类产前诊疗技术管理方法配套文件胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺点产前筛查与诊疗技术标准——第一部分：中孕期母血清血产前筛查胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺点产前筛查与诊疗技术标准——第二部分：胎儿染色体异常细胞遗传学产前诊疗技术标准

法律法规产前筛查规范和报告解读专家讲座第5页江苏省省卫生厅关于规范产前诊疗技术服务通知江苏省产前诊疗（筛查）质量控制标准江苏省产前胎儿结构筛查技术管理规范（试行）苏州市法律法规苏州市产前筛查技术管理方法苏州市产前筛查诊疗工作实施方案苏州市产前筛查机构技术评审细则（试行）苏州市产前超声检验与诊疗技术规范产前筛查规范和报告解读专家讲座第6页产前筛查——概念国家及江苏省：苏州市：

产前筛查技术包含：

与产前筛查技术相关产前咨询

胎儿体表及主要脏器超声筛查

母血生化免疫筛查

预防先天性缺点和遗传性疾病健康教育产前筛查技术产前筛查规范和报告解读专家讲座第7页中国产前诊疗技术管理方法配套文件

江苏省卫生厅关于规范产前诊疗技术服务通知（苏卫基妇[]7号）法律法规产前筛查规范和报告解读专家讲座第8页苏州市产前筛查诊疗工作实施方案采血点产前筛查机构产前诊断中心法律法规负责产前筛查健康教育、宣传和咨询当地域产前筛查采血工作高危随访随访工作上报信息产前筛查规范和报告解读专家讲座第9页系统化产筛工作产前筛查技术产前筛查规范和报告解读专家讲座第10页系统化产筛工作于孕24-28周产检时依据产筛汇报随访，重点问询有没有产前诊疗，诊疗医院，诊疗结果，书面统计，及时上报产前筛查技术产前筛查规范和报告解读专家讲座第11页江苏省产前筛查流程产前筛查技术产前筛查规范和报告解读专家讲座第12页知情同意（书面）临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第13页知情“不”同意吉林市产筛中心临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第14页知情同意人文伦理吉林市产筛中心临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第15页隐私权知情同意人文伦理吉林市产筛中心临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第16页连云港妇幼保健院临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第17页产前筛查规范和报告解读专家讲座第18页产前筛查——信息采集吸烟者AFP高3%，HCG降3-5%临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第19页体重纠正平均体重每增加20kg：AFP降17%，HCG降16%临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第20页糖尿病胰岛素依赖型糖尿病，HCG和AFP低10%。临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第21页多胞胎三胎及以上不做血清学筛查双胞血清标志物MOM值并非是单胎2倍检出率47-53%？尽可能早孕期筛查NT临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第22页辅助生殖已做PGD，产筛意义？（不清楚，直接羊水？）HCG与孕激素使用，停药间隔？（8~10天）做不做？（提议做）临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第23页70%唐氏儿是在年纪35岁以下孕妇中30%唐氏儿是在年纪35岁以上孕妇中年纪主要性临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第24页高龄（分娩时年纪≥35岁）改变单纯以年纪作为羊水检测绝对指征，经过血清学筛查和遗传超声学使指征更为明确。高龄孕妇产前筛查及诊疗.边旭明，戚庆炜.中国实用妇科与产科杂志，（22）10：726-729临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第25页年纪主要性实际，阳历临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第26页孕周采纳标准

（苏州市产前筛查中心）月经周期在28~35天者，不论单双胎均按LMP计算月经周期非28~35天者，须提供：CRL（31~65mm，：即10~12+6周））BPD（≥22mm，即≥13周）

孕囊（直径15~39mm，即6+3~9+6周）

试管婴儿：

孕龄（天）=（采样日期-胚胎移植日期）+17天双胎：仅一胎存活按单胎计算，备注注明情况

临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第27页CRL、BPD与孕周（HADLOCK）临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第28页注意：

各项孕周数值都在15周以上临床咨询与知情同意产前筛查规范和报告解读专家讲座第29页病史主要性病史：21三体病儿史羊水结果：唐氏儿产前筛查规范和报告解读专家讲座第30页病史主要性病史：21三体病儿史纠正后风险值：1/140羊水结果：唐氏儿产前筛查规范和报告解读专家讲座第31页理想方案病人正常全部现实情况：筛查方案全部可疑病人〄〄〄〄〄〄〄〄〄产前筛查规范和报告解读专家讲座第32页产前筛查惯用方案陈云香,王书平,王坤,惠文,李雪,吴华章.国内唐氏综合征产前筛查及诊疗研究文件计量分析[J].中国实用妇科与产科杂志,,03:208-211产前筛查规范和报告解读专家讲座第33页母体血清标志改变标识物合成部位NTD21三体18三体13三体AFP胎儿肝脏高低低低F-HCG胎儿+胎盘高低低尿E3胎盘低低低PAPP-A胎盘低低低抑制素A胎盘+黄体高ADAM12胎盘低低血清学筛查原理产前筛查规范和报告解读专家讲座第34页血清标志物检测血清学筛查原理已知年纪风险率产前筛查规范和报告解读专家讲座第35页血清学筛查原理产前筛查规范和报告解读专家讲座第36页概念与参数在同一筛查模式中，二者并非一成不变，是相互关系两个参数，伴随切割值增大，假阳性率越低，而检出率亦越低，反之亦然。检出率是评价筛查方法性能高低主要指标假阳性率反应了误诊情况5%假阳性，检出率高低是评定筛查方案效率高低指标。产前筛查规范和报告解读专家讲座第37页概念与参数产前筛查规范和报告解读专家讲座第38页血清学检测惯用方法检验方法吉林市产筛中心产前筛查规范和报告解读专家讲座第39页早中孕期联合筛查模式黄赛琼,宋亦军,刘俊涛.胎儿染色体非整倍体产前筛查进展[J].生殖医学杂志,,09:769-775.产前筛查技术提倡：在孕11~13+6周做一次超声，增加双胎检出及膜性识别，给超声医师增加NT测量机会产前筛查规范和报告解读专家讲座第40页年中华人民共和国母婴保健法实施方法年产前诊疗技术管理方法产前诊疗产前筛查规范和报告解读专家讲座第41页年产前诊疗技术管理方法配套文件——胎儿染色体核型分析规范产前诊疗适应征产前筛查规范和报告解读专家讲座第42页普通危险原因1、母亲分娩年纪≥35岁2、母体血清AFP升高或降低3、产前筛查高风险特殊危险原因1、以往产儿有结构或染色体畸形者2、以前有死产或新生儿期婴儿死亡史3、母亲/父亲有结构畸形4、父母一方有染色体异常5、遗传性疾病、纤维囊性变、代谢性疾病、性连锁隐性遗传性病6、母亲内科性疾病：糖尿病、苯丙酮尿症等7、外露性畸变原因：电离辐射、酒精、抗惊厥药品、锂吸收等8、感染：风疹、巨细胞性病毒产前诊疗适应征中华围产医学.张为远..人民卫生出版社：966产前筛查规范和报告解读专家讲座第43页江苏省产前筛查高风险定义高风险苏州市：21三体风险≥1/300南京市妇保院许争峰教授：1998~年61000例孕妇（50例唐氏儿），以1/270为分界，假阳性率4.7%，检出率53%；以1/300为分界，假阳性率5.4%，检出率61.5%低估胎龄、多胎、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道梗阻、胃肠道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、胎儿染色体异常、孕妇肿瘤产前筛查规范和报告解读专家讲座第44页高风险咨询注意事项高风险产前筛查规范和报告解读专家讲座第45页羊水结果：21三体21三体高风险产前筛查规范和报告解读专家讲座第46页21三体高风险羊水结果：21三体产前筛查规范和报告解读专家讲座第47页18三体高风险羊水结果：18三体产前筛查规范和报告解读专家讲座第48页18三体高风险羊水结果：18三体产前筛查规范和报告解读专家讲座第49页单项值高风险羊水结果：18三体产前筛查规范和报告解读专家讲座第50页羊水结果：18三体单项值高风险产前筛查规范和报告解读专家讲座第51页NTD高风险超声结果：骶尾部脊膜膨出产前筛查规范和报告解读专家讲座第52页超声提醒：脊柱裂NTD高风险产前筛查规范和报告解读专家讲座第53页其它染色体病羊水结果：47，XY，13+产前筛查规范和报告解读专家讲座第54页羊水结果：45，XO其它染色体病产前筛查规范和报告解读专家讲座第55页

分娩年纪：35.67岁

羊水结果：46，XY，22pstk+

染色体多态性产前筛查规范和报告解读专家讲座第56页苏州市临界风险（灰区）定义临界风险：又称中风险，是江苏省产前诊疗行业自行确定范围。数值范围：21三体1/300~1/100018三体1/350~1/1000处理方法：遗传学超声、无创DNA检测、羊水检测临界风险全部可疑人群病人产前筛查规范和报告解读专家讲座第57页年产前诊疗技术管理方法配套文件——产前超声技术规范妊娠16周~24周应诊疗致命畸形包含无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。超声使用年苏州市产前超声检验与诊疗技术规范月经龄14周1天~27周6天中期妊娠和月经龄28周1天~产前晚期妊娠妇女（包含低危和高危孕妇）,对胎儿严重畸形进行初筛。初步筛查以下畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻。对于单腔心和致死性软骨发育不良，因为诊疗技术复杂、操作难度大，先在三甲医院试行，待条件成熟后，逐步推广。产前筛查规范和报告解读专家讲座第58页21三体标志物似然比超声使用产前筛查规范和报告解读专家讲座第59页超声使用产前筛查规范和报告解读专家讲座第60页羊水结果：21三体超声：鼻骨缺如临界风险+超声产前筛查规范和报告解读专家讲座第61页超声提醒：双胎，一胎正常，一胎腹裂双胎产筛异常产前筛查规范和报告解读专家讲座第62页超声提醒：双胎，胎儿水肿，脑积水，TTTS？双胎产筛异常产前筛查规范和报告解读专家讲座第63页漏诊！遗传学超声：阴性无创：国家禁止期分娩后：男孩，唐氏儿临界风险+超声产前筛查规范和报告解读专家讲座第64页时代进步产前筛查规范和报告解读专家讲座第65页孕妇外周血中存在胎儿DNA无创DNA检测产前筛查规范和报告解读专家讲座第66页理论模型无创DNA检测产前筛查规范和报告解读专家讲座第67页无创DNA检测产前筛查规范和报告解读专家讲座第68页无创DNA检测方案无创DNA检测产前筛查规范和报