淋巴管肌瘤病

淋巴管肌瘤病第1页定义淋巴管肌瘤病（LAM）：原因不明弥漫性肺部疾病，主要病理变化为支气管、血管、淋巴管内出现未成熟平滑肌异常增生。由于肺部经常出现特性性薄壁囊性变化，一般称为肺淋巴管肌瘤病。第2页流行病学罕见疾病，散发或与结节性硬化症（TSC）有关。成年女性，发病率1／400,000；成年女性TSC患者LAM发病率30-40%。男性、小朋友几乎未见此病报道。第3页发病机制一般以为与雌激素有关。弹性蛋白酶／α1-抗胰蛋白酶系统不平衡。LAM细胞也许起源于淋巴管平滑肌脂肪瘤转移或前体细胞移位近年来发觉LAM患者异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用第4页临床体现气短：细支气管壁平滑肌增生

气道狭窄气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血胸水：淋巴管或胸导管阻塞+破裂、乳糜性胸水肺外体现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤第5页1981-2023年中国111例LAM临床资料分析临床症状例数发生率（%）女性111100.0呼吸困难10493.7气胸5448.6咳嗽4545.7咯血3935.1乳糜胸3733.3胸痛2118.9合并TSC119.9胡晓文，朱建荣，徐凯峰.1981年至2023年中国淋巴管肌瘤病文献资料汇总分析[J].中国呼吸与危重监护杂志,2019:9(5);508-511.第6页肺功能检查FEV1和DLCO与LAMCT和组织学异常有关，并随疾病进展动态变化评定疾病进展和对治疗反应。第7页CT体现双肺多发囊腔双肺网格状变化双肺斑片状密度增高影乳糜样胸水肺外体现：最多见于腹部，包括肝脏、肾脏血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大，腹膜后淋巴管肌瘤第8页

双肺多发囊腔最常见影像学体现，其出现率为100%。双肺广泛分布囊状影，直径在2-20mm之间，多数不大于10mm，囊壁多不大于3mm，囊壁间组织相对正常，弥漫性分布，无分布规律。血管位于囊腔周围，不位于中央。伴随病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。第9页囊腔形成机制细支气管壁平滑肌细胞增生

小气道狭窄

空气潴留

肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚

形成“薄壁囊腔”。平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺间质胶原和弹力蛋白

肺泡壁破坏融合成囊腔。第10页LAM分度轻度：囊腔范围<30%中度：囊腔范围30%-60%重度：囊腔范围>60%第11页双肺网格状变化由于小叶间隔增厚，淋巴管水肿，双肺呈网格状变化。多见于双肺下叶基底段，肺尖少见。第12页双肺斑片状密度增高影原因：肺小静脉狭窄阻塞、淤血、破裂、出血，含铁血黄素沉积。第13页

乳糜性胸水

双侧或单侧乳糜性胸腔积液在LAM疾病过程中可反复见到。通过胸水化验其蛋白含量显著高于正常。第14页肺外体现肺内病变越严重，合并腹部病变也许性越大。最多见于腹部，包括肝脏、肾脏血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。第15页病理

肺组织切面呈多囊蜂窝状,囊直径0.1～0.5ｃｍ,囊壁薄,囊内壁光滑第16页病理1、基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围平滑肌细胞增生，引发管腔狭窄与阻塞。①囊性病变②由不成熟平滑肌细胞和血管周上皮样细胞（LAM细胞）增殖形成多发结节。

第17页病理2、组织内可见一定程度含铁血黄素。3、免疫组织化学染色显示平滑肌标识阳性及特性性HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检取得标本一般较小，HMB-45染色有助于LAM确实诊。4、LAM细胞细胞核雌激素受体常为阳性。第18页确诊LAM①特性性或与疾病相符肺HRCT体现，且肺活检符合LAM病理标准；或②特性性肺HRCT体现及与疾病相符临床病史；且具有下面任何一项：淋巴管平滑肌瘤或淋巴结受LAM累及；确诊或拟诊TSC。

第19页拟诊LAM

1）特性性HRCT体现及与疾病相符临床病史；或

2）与疾病相符HRCT体现，且具有下列任何一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液。第20页疑诊LAM特性性或与疾病相符HRCT体现。第21页鉴别诊断一、肺气肿；二、组织细胞增多症；三、肺间质纤维化；四、结节性硬化症；五、囊状支气管扩张。第22页一、肺气肿CT体现为小圆型含气低密度区，但无明确壁，分布不均匀，多见于上肺，囊一般较小，多介于5-10mm之间，部分融合成团。薄层CT上低密度区中可见小叶中央动脉血管影。肺淋巴管肌瘤病气囊影有明确均匀薄壁，分布均匀，血管影位于囊影边缘。结合性别、年纪有助鉴别。第23页二、组织细胞增多症肺组织细胞增生症是一种不明原因罕见肉芽肿性疾病，可发生于任何器官，最常发生于肺，并累及单个器官。CT体现为多发结节、空洞结节和厚壁囊肿,囊壁厚薄不均，以两上肺为甚,下肺及肋膈角区相对正常；无乳糜胸水。一定期间内结节影逐渐出现空洞并向囊性病变进展,有别于PLAM。第24页

三、肺间质纤维化肺间质纤维化末期可呈广泛蜂窝状影，但囊状影呈厚壁，形状不规则，囊状影间纤维化显著。病变分布不均匀，以两下肺胸膜下分布为主。第25页四、结节性硬化症结节性硬化是多系统累及显性基因遗传性疾病。当它侵犯肺部时，其临床、病理及影像学体现与肺淋巴管肌瘤病相同。但结节性硬化症主要累及血管平滑肌，而很少侵犯淋巴管和淋巴结，