儿科神经系统疾病试题

儿科神经系统疾病试题小儿出生时即具有一些先天性反射，不属于先天性反射的是觅食吸吮握持拥抱触觉答案：E解析：足月儿出生时已具备一些原始反射，包括觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射、踏步反射及交叉伸腿反射等。生后3〜4个月自然消失。新生儿和婴儿肌腱反射较弱，提睾反射，腹壁反射不易引出，至1岁时才稳定。小儿出生后3〜4个月肌张力较高，Kernig（克氏）征可呈阳性，2岁以下小儿Barbinski（巴氏）征阳性属生理现象。出生后2周左右形成第一个条件反射，即抱起喂奶时出现吸吮动作。这是因为每次母亲抱起小儿时所产生的皮肤触觉，关节内感觉，三半规管平衡等这一系列复杂的刺激组合与随之而来的食物性强化相结合而产生的。生后2个月开始逐渐形成视觉、触觉、味觉、听觉、嗅觉等条件反射；3〜4个月开始出现兴奋性和抑制性条件反射；这意味着小儿大脑皮层鉴别功能的开始。2〜3岁时皮质抑制功能发育完善，至7〜14岁时皮质抑制调节功能才能达到一定强度。夏季，3岁小儿突然高热，体温40°C，惊厥1次。体检：神清，面色红，咽红，心、肺、腹-）,神经系统未见异常，最可能的诊断是高热惊厥中毒性痢疾流行性脑膜炎结核性脑膜炎脑脓肿答案：A3•男，1个月。咳嗽1天，发热3小时，T39.3C，就诊过程中突然双眼上翻，肢体强直，持续1分钟。查体：咽红，心肺腹及神经系统无异常，半年前也有相同病史，最可能诊断是癫痫低钙惊厥中毒性脑病化脓性脑膜炎高热惊厥答案：E解析：高热惊厥多见于6个月〜5岁小儿，常在上感体温突然升高时出现惊厥，抽搐时间短，止惊后一般情况良好，无感染中毒的其他症状，一次病程中仅发生l〜2次惊厥。4.夏季，3岁小儿突然高热，体温40C，惊厥1次。体检：神清，面色红，咽红，心、肺、腹（-），神经系统未见异常，最可能的诊断是高热惊厥中毒性痢疾流行性脑膜炎结核性脑膜炎脑脓肿答案：A解析：高热惊厥最常见于6个月至5岁的小儿，最后复发年龄不超过5〜7岁；先发热后惊厥，发热多385C，惊厥发作多在初热的24h内；呈全身性，伴意识丧失，持续10min内，不超过15min，发作后很快清醒：多件有呼吸道、消化道感染，而无中枢神经系统感染及其他脑损伤；惊厥发作后2周脑电图正常；患儿体格检查和精神运动发育正常。5足月新生儿。出生后1分钟Apgar评分3分，复苏后出现嗜睡，频繁惊厥。为控制惊厥首选药物是地西泮苯巴比妥钠副醛水合氯醛异丙嗪答案：B与往年考题比较：zy2008-4-098；zl2002-2-129都考到了小儿惊厥的治疗，这道题考的是新生儿惊厥的治疗。题干解析：此题考的是新生儿惊厥的治疗，新生儿惊厥首选苯巴比妥：15〜30mg/kg静注，无效时可再用1Omg/kg，但每日维持量为5mg/kg，新生儿破伤风仍应首选地西泮。其他年龄组小儿可用苯巴比妥1Omg/kg静注（每分钟不〉50mg），必要时20分钟可重复1次。正确答案分析：新生儿惊厥首选苯巴比妥，答案应为B。备选答案分析：其他药物也可以控制新生儿惊厥，但是不做首选。思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：新生儿惊厥治疗考过多次，考生一定要记住常用药物。6患儿，女,1岁.高热3小时，体温39。，惊厥1次,为全身性发作.为控制惊厥首选的药物及用药方法是肌肉注射苯巴比妥肌肉注射地西泮静脉注射苯妥英钠静脉注射副醛静脉注射地西泮8答案：E与往年考题比较：Z12002-2-129也考到了小儿惊厥的治疗，只是题干和选项有些变化。题干解析：此题考的是小儿高热惊厥的治疗，高热惊厥的处理1.一般治疗（1）保持安静及呼吸道畅通。（2）严重者给氧，以减少缺氧性脑损伤。2•制止惊厥（1）首选地西泮：0.3〜0.5mg/kg（最大剂量lOmg）静注（每分钟l〜2mg），5分钟内生效，但作用短暂，必要时15分钟后重复。肛门灌肠，同样有效，但肌注吸收不佳，最好不用。氯羟安定的效果也好，可按0.05〜0.1mg/kg（最大剂量4mg）缓慢静注，必要时15分钟后重复1〜2次，此药维持时间较长，降低血压及抑制呼吸副作用比地西泮小，也可肛门灌肠或含于舌下，为惊厥持续状态首选药。（2）新生儿惊厥首选苯巴比妥：15〜30mg/kg静注，无效时可再用lOmg/kg，但每日维持量为5mg/kg，新生儿破伤风仍应首选地西泮。其他年龄组小儿可用苯巴比妥lOmg/kg静注（每分钟不〉50mg），必要时20分钟可重复1次。正确答案分析：根据题干小儿惊厥一般首选安定静脉注射，答案应为E。备选答案分析：选项C和D可以直接排除，苯巴比妥也是小儿惊厥常用药物但不做为首选，可与安定配合治疗，在新生儿惊厥治疗作为首选。选项B也是安定，但是用药途径不对。思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：小儿惊厥考过多次，一定要掌握几个常用药物的适应征。7•女，8个月。流涕、轻咳2天，今起突惊厥。查体：体温39°C，前囟平，心肺无异常，诊断为高热惊厥，首选的治疗是抗生素鲁米那棕色合剂甘露醇板蓝根冲剂答案：B解析：尽快控制惊厥发作，立即注射苯巴比妥或安定。患儿，男.8个月。因突发高热39.8oC，抽搐一次而来急诊。查体：神清，精神可，身上有少许皮疹，前囟平。咽部充血,扁桃体II。肿大，心、肺、腹(一)，无病理反射.8•抽搐的可能为中枢神经系统感染高热惊厥中毒性脑病婴儿手足搐搦症低血糖答案：B9•下列与诊断无关的是年龄8月突发高热抽风后神志清楚无脑膜刺激征身上有皮疹答案：E试题点评：高热惊厥的诊断要点：6个月至5岁；惊厥发生于高热或体温上升时；发作前后无神经系统异常。10.入院后8小时，体温上升到4OoC，又发生惊厥，在抢救措施中，下列哪一项暂时不需要保持呼吸道通畅气管插管吸氧肌注或静注安定采取降温措施答案：B肺炎链球菌流感嗜血杆菌大肠埃希菌金黄色葡萄球菌隐球菌11引起新生儿化脓性脑膜炎最常见的致病菌是答案：C12引起年长儿化脓性脑膜炎最常见的致病菌是答案：A与历年试题比较zl2007-2-130，Z12007-2-131，均是化脓性脑膜炎考题。题干解析：新生儿和<2个月婴儿的常见致病菌为：革兰阴性细菌(大肠杆菌、绿脓杆菌)、金黄色葡萄球菌、B组溶血性链球菌；2个月婴儿〜12岁儿童以流感嗜血杆菌•肺炎链球菌、脑膜炎双球菌为主；>12岁小儿的常见致病菌则以肺炎链球菌和脑膜炎双球菌多见。主要经呼吸道分泌物或飞沫传播。正确答案分析：经过上面知识点，选择不难。备选答案分析：上面已经分析。思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：化脑的各年龄病原学需要记住。13-7岁儿童，发热、头痛、恶心呕吐2天，嗜睡1天，查体：体温39.5°C，浅昏迷，瞳孔等大，对光反应良，颈强(+)，克氏征(+)，胸腹部多个出血点，化验：WBC19X109/L，N85%，最可能的诊断为结核性脑膜炎流行性脑脊髓膜炎流行性乙型脑炎流行性出血热中毒性细菌性痢疾答案：B解析：流脑是化脑的一种，皮肤出血点、淤斑是特征性表现。6个月男婴，高热、频繁呕吐1天，查体：面色青灰、两眼凝视•前囟隆起，心肺无异常，无脑膜刺激征•血象：WBC16X109/L。N0.90，L0.10，患儿最可能的诊断是上呼吸道感染急性胃炎化脓性脑膜炎结核性脑膜炎病毒性脑膜炎答案：C试题点评：婴儿，高热，有颅高压症状（呕吐、两眼凝视、前囟隆起），面色青灰提示感染重，血象提示细菌感染，故诊断为化脑。不支持新生儿化脓性脑膜炎临床表现的是苦笑面容吐奶面色青灰、发绀拒食、少动黄疸答案：A解析：苦笑面容是新生儿破伤风的典型表现。1610个月男孩，诊断为“化脓性脑膜炎”，经有效抗生素治疗10天，病情好转，体温正常，近3天又发热、抽搐、前囟饱满，颅缝分离。应首先考虑脑水肿脑室管膜炎脑性低钠血症硬脑膜下积液脑积水答案：D17•男孩，10个月，诊断为“化脓性脑膜炎”，青霉素加氯霉素治疗10天，病情好转，体温正常，近3天又出现发热，抽搐，前囟饱满，颅缝分离，应首先考虑并发脑性低钠血症脑水肿硬膜下积液脑室管膜炎脑积水答案：C解析：化脑治疗过程中体温不退，或热退数日后复升，应考虑合并硬膜下积液，另外，病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍，也应考虑此合并症。18.易并发硬膜下积液的化脓性脑膜炎的病原菌是脑膜炎双球菌、肺炎链球菌溶血性链球菌、脑膜炎双球菌金黄色葡萄球菌、大肠杆菌肺炎链球菌、流感嗜血杆菌流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌答案：D解析：化脓性脑膜炎合并硬膜下积液以婴儿多见。肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。若加上无症状者，其发生率可咼达85%〜90%。19.10个月男孩，诊断为流感嗜血杆菌脑膜炎，经抗生素治疗一周后，病情好转，体温正常，近2天又出现发热，搐搦，前囟饱满，颅缝分离，应首先考虑的诊断是脑膜炎复发脑膜炎后遗症脑脓肿脑水肿硬膜下积液答案：E解析：硬脑膜下积液以婴儿多见。肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。若加上无症状者，其发生率可高达85%〜90%。临床特点为：长期发热，在治疗中体温不退或热退数日后又复升；病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离，头围增大；症状好转后又复出现惊厥、呕吐、意识障碍。颅骨透光试验阳性，必要时头部CT扫描；确诊后可经前囟作硬膜下穿刺放液，积液应作常规检查及涂片检菌。正常情况下硬膜下积液〈2ml，蛋白质定量〈0.4g/L。并发硬膜下积液时，液体量增多，少数可呈脓性。20.1岁患儿，已诊断为“化脓性脑膜炎”，曾用青霉素加氯霉素治疗一周，病情好转，体温正常；近3天来又出现发热、抽搐，查体；前囟紧张，脑脊液检查示：外观清亮，白细胞12X109/L，蛋白450mg/L；氯化物110mmol/L，糖4.0mmol/L，应首先考虑的诊断是脑膜炎复发硬脑膜下积液（脓）脑水肿脑脓肿脑膜炎后遗症答案：B解析：化脑治疗过程中体温不退，或热退数日后复升，应考虑合并硬脑膜下积液，另外，病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍等脑症，也应考虑/L。21.化脓性脑膜炎合并硬膜下积液，常见的病原菌是金黄色葡萄球菌大肠杆菌B族溶血性链球菌流感嗜血杆菌绿脓杆菌答案：D解析：许多化脓菌都能引起化脓性脑膜炎。但2/3以上患儿是由脑膜炎球菌、肺炎链球菌和流感嗜血杆菌三种细菌引起。90%的化脑为5岁以下小儿，1岁以下是患病高峰，流感嗜血杆菌化脑较集中在3月--3岁小儿。并发症硬膜下积液主要发生在1岁以下婴儿。故选D。22女，10个月。诊断“化脓性脑膜炎”，抗生素治疗10天，病情好转，体温正常，近2天又出现发热、抽搐，前囟饱满，颅缝分离，应首先考虑并发脑水肿脑性低钠血症硬脑膜下积液脑室管膜炎脑积水答案：C2310个月男孩，诊断为“化脓性脑膜炎”，经有效抗生素治疗10天，病情好转，体温正常，近3天又发烧、抽搐、前囟饱满，颅缝分离。应首先考虑脑水肿脑室管膜炎脑性低钠血症硬脑膜下积液脑积水答案：D解析：硬脑膜下积液表现化脓性脑膜炎治疗中体温不退，或热退数日后复升；病程中出现进行性前囟饱满、颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍等。24男，6岁。发热2周，轻咳，精神差，一直抗生素静脉治疗，仍发热。近2日诉头痛，时有呕吐，突起抽搐，经用止痉剂、脱水剂好转后仍有间断抽搐，为明确诊断，首要的检查是血培养血PTH测定血钙测定脑脊液检查脑电图答案：D解析：该患儿有发热、轻咳、精神差等感染表现，近日出现头痛、呕吐、惊厥等中枢神经系统症状，故考虑为中枢神经系统感染，给患儿止痉、脱水能暂时好转，说明患儿颅压高。该小儿亚急性起病，经静脉抗生素治疗无好转，不支持细菌感染，考虑结核性脑膜炎的•可能，应首选脑脊液检查。25婴儿化脓性脑膜炎怀疑合并硬膜下积液，首选的简便诊断方法是颅脑B超检查颅脑MRI检查颅透光检查试验性硬膜下穿刺腰穿脑脊液检查答案：D解析：化脓性脑膜炎怀疑合并硬膜下积液的最后确诊是硬膜下穿刺放出积液，同时也可达到治疗目的。积液应送常规和细菌学检查。26.6个月女婴，诊断为化脓性脑膜炎，经抗感染治疗后，脑脊液恢复正常，停药后2天再次发热，并出现惊厥，考虑合并硬脑膜下积液，最简便易行的检查是头颅B超头颅CT头颅MRI颅骨透照试验硬膜下穿刺答案：A题干解析：分析题干，关键词有：6月婴儿、最简单易行、探查积液。分析“最简单易行”，肯定不能选择有创操作，所以首先排除E，且MRI绝不是常见检查，排除C，现在只剩下B超、头颅CT、颅骨透照试验。然后需要分析本病“硬膜下积液”，此处有一个知识点一一B超对液体检查最敏感，加之又是无创、6月婴儿囟门未完全闭合，首选B超。正确答案分析：结合上述知识点，选择很容易A。备选答案分析：结合上述知识点。思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：现在的执考决不是死记硬背的，需要临床知识的融会贯通。化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是急性高热、惊厥、昏迷剧烈头痛、呕吐、抽搐脑膜刺激征阳性脑脊液细胞数升高脑脊液中检出化脓性细菌答案：E化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是急性高热、惊厥、昏迷剧烈头痛、呕吐、抽搐脑膜刺激征阳性脑脊液细胞数明显升高脑脊液中检出化脓性细菌答案：E5岁患儿，发热、头痛、呕吐3天，抽搐1次。入院，查体：体温39°C,面色苍白，血常规示：白细胞22X10WL,中性粒细胞占0.88。29该患儿最可能的诊断是高热惊厥（复杂型）癫痫化脓性脑膜炎病毒性脑炎结核性脑膜炎答案：C解析：本题中所描述的患儿头痛、呕吐的颅内压增高表现，发热，外周血提示白细胞和中性粒细胞升高，提示有细菌感染可能，因此首先考虑化脓性脑膜炎的诊断。30.体检中，最常见的体征是瞳孔不等大，对光反射迟钝深昏迷，呼吸不规则血压升高，皮肤有淤点、淤斑单侧肢体肌张力增高颈有抵抗，神经系统检查异常答案：E解析：在化脓性脑膜炎体征中，最主要的是脑膜刺激征，表现为颈抵抗、布氏征和克氏征阳性等。31为确诊，最为必要的检查是血常规血培养脑电图脑脊液检查头颅CT答案：D解析：化脓性脑膜炎的确诊必须依靠脑脊液涂片、细菌培养等，而且通过观察脑脊液外观、压力和脑脊液常规、生化检查也有助于鉴别和明确诊断。32化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是急性高热、惊厥、昏迷剧烈头痛、呕吐、抽搐脑膜刺激征阳性脑脊液细胞数升高脑脊液中检出化脓性细菌答案：E33对颅内压明显增高的患儿，腰穿前最常应用的药物是地塞米松咲塞米甘露醇乙酰唑胺泼尼松答案：C题干解析：此题考的是化脑患儿进行腰穿的禁忌证，化脑患儿进行腰穿的禁忌证：①患儿有剧烈头痛、频繁呕吐、惊厥、血压增高等颅内压明显增高表现；②严重心肺功能不全或休克；③腰穿局部皮肤感染。对颅内压增高明显的患儿，腰穿前可先快速静滴甘露醇降低颅内压，半小时后选用带有内芯的腰穿针穿刺，以防发生脑疝。正确答案分析：对颅内压增高明显的患儿，腰穿前可先快速静滴甘露醇降低颅内压，半小时后选用带有内芯的腰穿针穿刺，以防发生脑疝。答案应为C。备选答案分析：其他选项不符合题干。思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：以往没考过这类考题，今年一些临床药物应用考题增多，考生要仔细看书，把考过的多加强记忆。34病毒性脑炎脑脊液的特点是白细胞数（50〜200）Xl06/L，糖量减少，氯化物下降，蛋白量增多白细胞数V10X106/L，糖量正常，氯化物正常，蛋白量降低白细胞数V10X106/L，糖量正常，氯化物降低，蛋白量增多白细胞数（50〜200）Xl06/L，糖量正常，氯化物正常，蛋白量增多白细胞数〉1000Xl06/L，糖量减少，氯化物稍降低，蛋白量降低答案：D解析：脑脊液检查常规检查：脑脊液压力增高，外观无色透明或呈毛玻璃样，静置12〜24小时后有薄膜形成，涂片检查结核菌检出率较高。白细胞多在（50〜500）X106/L，分类以淋巴细胞为主，急性进展期、脑膜新病灶或结核瘤破溃时，白细胞可〉1000XI06/L其中1/3病例以中性粒细胞为主。糖量减少，氯化物下降，蛋白量增多，一般多在1.0〜3.0g/L。脑脊液中找到抗酸杆菌是诊断结核性脑膜炎最可靠的依据。35-患儿，女,10个月•发热2天，呕吐4次，烦躁，惊厥1次.查体:精神差，双眼凝视，前囟膨隆，双膝腱反射亢进•化验：外周血WBC18X109/L，N0.82.首选的药物是青霉素利福平阿昔洛韦头抱曲松钠二性霉素B答案：D题干解析：此题考的是化脓性脑膜炎的诊断和治疗。化脓性脑膜炎的临床表现有①感染中毒症状：突起高热，年长儿常诉头痛，肌肉关节疼痛，精神萎靡；小婴儿表现为易激惹、不安、双眼凝视；②颅内压增高：头痛，喷射性呕吐。婴儿有前囟饱满，张力增高，颅缝增宽。意识状态改变，甚至昏迷，严重者出现脑疝，呼吸衰竭；③惊厥发作：以流感嗜血杆菌及肺炎链球菌脑膜炎多见，20%〜30%的患儿可出现；④脑膜刺激征：颈抵抗感，Brudzinski（布氏）征及Kemig（克氏）征阳性；⑤局限性神经系统体征：部分患儿可出现11、111、"、训、训颅神经受累或肢体瘫痪症状；⑥视神经乳头水肿：提示可能已发生颅内脓肿、硬膜下积脓或静脉窦栓塞。治疗主要是抗生素治疗，①用药原则：选择对病原菌敏感的杀菌剂；药物应易透过血脑屏障，在脑脊液中易达到有效浓度；急性期静脉给药；早期、足量、足疗程、联合用药；②病原菌不明时的初始治疗：目前主张选用头抱曲松钠或头抱噻肟治疗；③病原菌明确后应参照细菌药物敏感试验结果选用抗生素；④停药指征：临床症状消失；热退一周以上；脑脊液细胞数〈20X106/L,均为淋巴细胞；蛋白质及糖恢复正常。平均疗程为2〜3周左右。正确答案分析：根据题干“发热2天,呕吐4次,烦躁,惊厥1次.查体:精神差,双眼凝视,前囟膨隆,双膝腱反射亢进”考虑有患儿患有脑膜炎。再结合“化验:外周血WBC18X109/L,N0.82”白细胞增多，中性粒细胞比例增大考虑为化脓性脑膜炎，治疗的话一般建议选用头抱曲松钠或头抱噻肟治疗，答案应为Do备选答案分析：其他药物治疗不符合题干。思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：化脓性脑膜炎是常见考点，考生要重点掌握。氨苄青霉素+庆大霉素青霉素+氯霉素大剂量青霉素半合成青霉素氨苄青霉素36.治疗大肠杆菌性脑膜炎应首选答案：A37治疗肺炎双球菌性脑膜炎应首选答案：C38.病原菌不明的化脓性脑膜炎首选答案：E解析；考查知识点为化脓性脑膜炎抗菌素治疗原则。化脓性脑膜炎抗生素用药原则：选择对病原菌敏感的杀菌剂；药物应易透过血脑屏障，在脑脊液中达到有效浓度；急性期静脉给药，应早期、足量、足疗程、联合用药。病原菌明确者选用敏感抗生素治疗。肺炎双球菌（现称肺炎链球菌）是对青霉素敏感的主要革兰阳性球菌。剂量可达每日400万〜800万单位或更多，其在脑脊液内可达有效浓度。Z11999-1-123:化脓性脑膜炎的病原菌，及抗菌素治疗原则。化脓性脑膜炎的病原菌随发病年龄而异。新生儿和＜2月婴儿的常见致病菌为：革兰阴性菌（大肠杆菌、绿脓杆菌）、金黄色葡萄球菌、B组溶血性链球菌；2个月婴儿〜12岁儿童以流感嗜血杆菌、肺炎链球菌及脑膜炎球菌为主；〉12岁儿童的常见致病菌以肺炎链球菌和脑膜炎球菌多见。对病原菌不明的化脓性脑膜炎在治疗时应兼顾革兰阳性和阴性茵。害霉素氯霉霉素是最基本的组合，青霉素对革兰阳性球菌和杆菌均较敏感；而氯霉素对革兰阳性球菌和杆菌及革兰阴性杆菌敏感；它们价格便宜适合基层医疗单位应用。目前主张选用第三代头抱菌素如头抱三嗪、头抱噻肟。39患儿10岁，头痛，发热1天，频繁抽搐，昏迷2小时，查体：血压测不出，右侧瞳孔扩大，对光反应消失。此时不宜采取的措施是扩容，止痉静脉输注抗生素脑脊液检查血液生化检测血培养答案：C题干解析：此题考的是化脑患儿进行腰穿的禁忌证，化脑患儿进行腰穿的禁忌证：①患儿有剧烈头痛、频繁呕吐、惊厥、血压增高等颅内压明显增高表现；②严重心肺功能不全或休克；③腰穿局部皮肤感染。对颅内压增高明显的患儿，腰穿前可先快速静滴甘露醇降低颅内压，半小时后选用带有内芯的腰穿针穿刺，以防发生脑疝。正确答案分析：根据题干症状考虑为化脓性脑膜炎，需要做穿刺脑脊液检查确诊，但是患儿查体结果有可能休克，不能做脑脊液检查，答案应为C。备选答案分析：其他选项都是化脑患儿应做的对症处理。思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：化脓性脑膜炎是常见考点，考生要重点掌握。第十六节内分泌疾病40-先天性甲状腺功能低下分类为原发性、继发性、散发性散发性、地方性碘缺乏性、非碘缺乏性遗传性、非遗传性碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性答案：B解析：先天性甲状腺功能减低症分为两类：①散发性，系先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14〜20/10万；②地方性，多见于甲状腺肿流行的山区，是该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。41造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是促甲状腺激素缺陷甲状腺素合成途径中酶缺乏碘缺乏甲状腺不发育或发育不全甲状腺或靶器官反应低下答案：D解析：造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是甲状腺不发育或发育不全。42造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是碘缺乏甲状腺不发育或发育不全甲状腺合成过程中醇的缺乏促甲状腺激素缺乏甲状腺或靶器官反应性低下答案:B43患儿，男，10个月。出生体重4200g，生后即有腹胀、便秘，平时多睡不爱哭闹。仍不会坐。查体：皮肤干燥，棉部黏液水肿，舌大而宽厚，伸出口外，心率86次/分，心音低钝，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是佝偻病先天性甲状腺功能减低症21-三体综合征先天性巨结肠苯丙酮尿症zy2008-4-105答案：B题干解析：此题考的是先天性甲状腺功能减低症的临床表现，先天性甲状腺功能减低症典型症状有：1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。2•神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。3•生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。正确答案分析：根据题干“舌大而宽厚，伸出口外”特殊面容，再结合“心率86次/分，心音低钝，腹部膨隆，有脐疝”等生理功能低下表现考虑为先天性甲状腺功能减低症。答案应为B。备选答案分析：其他疾病都是儿科常见疾病。其临床表现也是常见考点。思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：先天性甲状腺功能减低症是常见考点，今年考题考过两道，考生一定要重点掌握其特殊面容以及辅助检查。44.4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻粱平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是先天愚型先天性甲状腺功能减低症粘多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良答案：B454岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是先天愚型先天性甲状腺功能减低症粘多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良答案：B解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓，动作发育迟缓,生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。唐氏综合征（21-三体综合征）软骨发育不良先天性甲状腺功能减低症佝偻病苯丙酮尿症女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽、眼裂小、鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下。右侧通贯手。最可能的诊断是答案：A解析：21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外、皮肤和毛发正常，无黏液水肿。男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻粱低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是答案：C唐氏综合征（21-三体综合征）软骨发育不良先天性甲状腺功能减低症佝偻病苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽、眼裂小、鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。答案：A解析：21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，通贯手，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。答案：C解析：先天性甲状腺功能减低症典型症状：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。动作发育迟缓，智能发育低，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。先天性甲状腺功能减低症临床表现中错误的是智能低下身材矮小脉搏慢常有腹泻血压低答案：D51散发性甲状腺功能减低症，错误的是体格发育落后结节性甲状腺肿大特殊外貌生理功能低下智能发育差答案：B52新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是腹泻贫血生理性黄疸消退延迟心律正常发热答案：C53新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检测的指标T3T4TSHTRHACTH答案：C题干解析：此题考的是新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检测的指标，先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病例入法定的筛查内容之一。目前多采用出生后2〜3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T、TSH以确诊。4正确答案分析：新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检测的指标是TSH浓度，结果大于20mU/L时考虑可能为新生儿先天性甲状腺功能减低症。备选答案分