遗传代谢病与癫痫课件

遗传代谢病与癫痫遗传代谢病与癫痫遗传代谢病与癫痫遗传代谢病与癫痫人类11,000多种已知遗传病中,约1直接或间接累及CNS功能,至少200多种伴惊厥,其中50多种出现在婴儿·遗传代谢病较少成为癫痫发生的原因,但常有惊厥·代谢性对症治疗少数对癫痫防治有效,多需用抗痫药未控制的癫痫不仅影响发育,导致进一步脑损伤发作类型与EEG无特殊性,但往往呈难治性婴儿,儿童多,可发生在急性失代偿期,也可为主要症状之交流是小学生获取知识信息重要渠道，已经受到越来越多的教师重视。交流一般分为两个层次：小组和集体。谁在前，根据需要，其目的就是让学生充分“说话”，尽可能表达意思，在相互交流中，得到启迪，得到沟通，得到理解，以实现多种视界的汇集、融合，从而加深认知或生成新的认识。教学中我们倡导有效交流，但不能为交流而交流，也不能表现热热闹闹而不顾数学主题和本质，更不能是少数几个学生在说，其他学生则无事可做。而有效的数学交流是全体学生在充分思考的基础上，向他人表述对数学问题的认识，达到共同构建知识的过程。就数学课堂中的有效交流笔者想谈谈自己的看法。一、思考是交流的土壤只有在学生独立思考的基础上，才会形成真正的有效交流。如果没有思考，数学交流就难以展开。如教学9+3，3相对9是小数，把3分成1和2，9+1=10，10+2=12，9+3=12。教学后问：谁会说？很多学生都会说，于是老师让学生相互说一说。学生虽然说得很热闹，但这不是交流，充其量是相互检查。“交流”不是让学生重复别人说过的话，而是让学生说出对某个数学问题的看法。二、情境是交流的春雨学生虽然有充分的思考，也有想法，但并不代表学生想说出自己的想法。唯有在轻松、和谐的课堂氛围中，学生才有表达欲望。因此，教师必须依据数学知识的线索，努力创设良好的、合适的数学情境，以吸引学生，激发他们积极主动地将自己的想法告诉他人。如教学“7”的乘法口诀，一星期7天，2个星期14天，排列7、14、21……，虽然这贴近学生生活情境，但学生不感兴趣，一点也激发不起探索的热情。换成7个小矮人，每人手里拿着一个气球，第一个人气球上有7、第二个人气球上是14、第三人气球上是21，你能接着说出气球上的数字吗？并交流一下，你是怎么想出来的。学生乐说、想说、争先恐后，创设不同情境收到不同的效果。当然，数学课程的情境，不应仅指现实的生活情境，也应包括较为抽象的数学情境。数学，要创设情境，但不能创设无效情景引起学生无益于数学主题的遐想，从而降低交流质量。如教学“平均分”时，一位老师创设去“春游”现实情境，提出“春游应准备些什么，注意什么”等与数学内容无关的生活情境问题，干扰了学生对数学问题的讨论。还有的老师设计大猴与小猴分水果，也容易将学生引入生活情境之中，淡化数学问题。只有创设符合学生年龄特点的情境，才能调动学生学习积极性，在交流中自始至终发挥导向作用。三、沟通是交流的主杆首先要有序说。学生交流是合作过程，在小组内，谁主持，谁记录，说的先后次序，都有明确规定，达到人人都有机会说，说得井然有序。对于说得个体，要说得有条有理，层次分明，围绕问题。当然，这需要循序渐进，逐步训练，学生在表达不清时，可以借助手势、图画或将操作过程再做一遍等手段，让人明白想表达的意思。其次认真倾听。自己说只是一方面，更重要是听别人说。如教学圆的面积，出了这样一道综合练习题：圆的面积等于长方形面积，已知圆的周长是12.56厘米，求长方形的周长？先让学生思考，想好后小组交流。生1说：r=12.56÷3.14÷2=2CM；生2说：圆面积3.14×22=12.56CM2；生3说：长方形的长=圆周长÷2，学生交流的很热闹。结果对课堂进行调查，90%的学生知道自己提的问题和解决方法，不清楚别人说什么。这就达不到交流目的，相互沟通十分重要。认真倾听，不仅目光要专注，不打断别人说话，还要做简单记录。第三，分析对比。认真倾听别人意见，做出正确判断，再与自己方法对比，自己做得对不对，错了，错在什么地方，哪一步错了，找出错误原因，纠正不足。自己与他人说得都对，但相同吗？相同，人家什么地方说得好，值得学习；方法不同谁更优，更简捷。交流是认知，也是主动构建的过程，这样的交流才能达到目的。四、争辩是交流的花朵争辩，应是沟通环节，单独列出，作进一步强调。争辩不是争吵，不是简单的对错，而是摆事实，讲道理，去说服对方。如判断盐水的含盐率，盐和水是否成比例，为什么？一部分学生认为不成比例，也有一部分学生认为成，意见分歧比较大，学生分小组进行讨论，一个学生说：“成正比例。因为比值是一定，对于固定盐水，含盐率是一定的。”另一个说接着说：“不成正比例。因为比值是不一定，对于不固定盐水，含盐率不一定。”这和教学密切相关的，此时不应该怕浪费时间，只要学生说得不偏离主题，就让争论下去，争辩过程中，学生思想高度集中，唇枪舌剑，不但提高学生语言表达和思维反应能力，还能认真听明白别人说得意思，找出其中漏洞，予以反驳。五、引导是交流的营养学生交流，教师要适时给予学生引导，加强彼此间沟通，保持良好情绪说下去。对于交流中出现的问题，及时帮助，排除干扰，使交流沿着教学目标继续下去。引导，应在学生意见分歧处，相互间难以说服，应终止交流或适当点拨，强化正确观点；引导，应在学生被某个问题卡住处，降低难度，使交流得以进行下去；引导，应在学生困乏处，点燃激情，让探讨继续下去。引导，对于集体问题，集体指导，对于个案问题，单独指导。引导，就是要启迪，在方法上、思路上、精神上，给予帮助。不过，引导，不是喋喋不休，要相信学生，只在关键点上，进行点拨，贵在精，不在多。如教学“79-19”，一个学生说：76-10=66，66―9=57，所以76-19=57。师：谁听懂他的意思？谁能解释一下，一位学生说出相近方法。师：你的方法与第一个同学相同，只是减的顺序不同，还有与他们方法不一样吗？教师的参与，不仅激发学生积极性，还提高交流质量，使学生在交流中得到激励和启示，获得愉悦体验。六、成功是交流的果实交流成功，是学生通过自己的思考、操作、相互讨论等方法，达到解决问题的目的，从而获得一种精神体验。这不仅是个体的成功，团队的成功，更是集体成功。如教学“76-19”，学生通过交流，掌握一般方法76-10=66，66-9=57；优的方法，76-20=56，56+1=57，学生理解两种方法，交流获得成功，学生身心得到愉悦。1.充分准备，满足要求。交流前，对问题设置、知识铺垫都要充分准备，对学生的情况也要了解清楚，能够预判在交流过程中，哪些学生能够顺利完成，哪些学生会存在问题，应采取那些措施，确保成功。当然，学生也应该养成交流的好习惯，自觉遵守交流规范，做好知识、语言、记录准备。2.创设情境，激发兴趣，应贯穿交流全过程。让学生在轻松、快乐的氛围中，有不吐不快的感觉，交流成为学生自己的一种需要。3.发挥作用，体现价值。在沟通过程中，人人都是成功者。无论如何，只要你开口，就有收获，就是对自己和他人的一种贡献，问题最终解决，也凝聚说话人一份功劳。交流的本质就是要善于把别人的意见分类、归纳，结合别人的意见来完善自己的观点，从而得出正确方法，达到理解知识，提高能力的目的。这样的交流，才是有效交流。有效交流不仅表现为学生与教师，学生与学生之间的对话，更是学生与教学本质的一种对话。长期以来，我国农村基础教育受学习环境、教学条件的局限，农村的中学语文教育水平与城市相比明显偏低，由于教师观念落后，方法陈旧，学生思想拘谨、视野狭窄，社会评估唯分数论，导致学生厌学语文。新课程改革以来国家加大了对农村教育的一系列扶持政策，但存在于农村教育中的一些根深蒂固的问题仍需我们努力解决。一、农村语文教育的现状分析1.新教学理念接受迟缓，对学生缺乏心理上的正确引导农村地处偏僻，信息流通缓慢。而农村教师大都受到过传统教育理念和教学方式的影响，他们曾经也是在这样的教育理念下学习并成长起来的，所以，教师要在短时间内接受教育新理念会比较困难。而正是这种相对比较迟缓的改变使语文教学效率无法提高。旧的传统教育观念下，教师在整堂课中占据着主要地位，充当着主要角色，而学生更多时候都是一个个在观看或聆听的观众一样，没有真正参与到学习中去，教师也没有认识到学生在学习中所发挥的主体作用。作为教师，帮助学生学习文化知识是非常重要的，社会发展需有知识、有文化的人才，但教师也有必要认识到育人不仅是从文化上、知识上对学生进行武装，更重要的是要从思想上帮助学生树立正确的人生观、价值观，使学生身心健康发展。2.教学方法陈旧单一，信息技术设备缺乏农村语文教学单一落后的原因主要还有现代化信息设备缺乏，电脑网络没普及、无图书室、无教育杂志的学校比比皆是。就是学校偶有几本图书，也是“古色古味”且被封于书柜中。教育经费的不足使农村语文课堂仍是一人、一书、一粉笔，至于多媒体教学，教师只是听说过而已，没有真正用过现代化的教学设备，所以，语文教师只能靠陈旧的教学方式去讲，学生也只有依然陈旧下去。3.分数仍是评判教师和学生的唯一标准对于教师和学生，分数在某种程度上的确是一种对他们进行评判的标准，但对学生或教师学习工作上的认可单一用分数来衡量是很不科学的。教师在教学过程中，单纯追求成绩，一味要求学生学习、学习、再学习，分数、分数、高分数的做法只会从很大程度上激起学生对学习的厌恶。4.语文教师整体素质不高社会发展日新月异，但一些教师却缺乏主动学习的热情，不懂得通过不断学习来充实和提高自己的教学水平，致使自己的教学业务能力一直得不到提高和改善，教学水平停滞不前甚至是不能满足现有教育教学的需要，使教学水平与学生的实际需求不符，严重影响了教学任务和教学目标的实现和完成，从很大程度上也影响了学生的学习积极性、主动性和创造性。二、广大农村师生要努力做到以下几点1.转变观念但随着社会的进步发展，唯分数论英雄显然已过时了，社会需要的各类人才不一定都是考试门门得高分的人。学习分数高固然好，但我们不能把分数当作学习的唯一目标和乐趣，我们要培养学生对语文的兴趣，让学生感受到学习语文的乐趣。2.鼓励自主学习，感受学习乐趣学生通过自己积极主动获取的知识一定比通过教师强制性学习获得的知识要牢固、长久。教师要想办法激发学生的学习兴趣，就要不断创新教育教学手段，为学生创造更多民主、自由的学习环境，为学生提供发表自我见解，施展个人才华的舞台，不断提高学生学习的积极性，鼓励学生进行自主探究学习，体验学习的乐趣。3.引导学生多读书，读好书，通过读书培养学生的语文能力，提高自身素养在农村，大多数学生的家庭经济条件都比较差，也很少买书，即使是条件好一些的家底，也没有花钱为孩子买书读的思想意识。而学校里因办学资金短缺，没有一个像样的图书室，为学生提供的能看的图书也少。有的是学生本身就不喜欢读书，对看书没兴趣。多方面原因使学生读书的积极性不高。而阅读是提高学生语文学习水平很好的一种途径，教师要引导学生多读书，只有多读，学生的想象力才能丰富，思维能力才能迅速提高。因此，在语文教学中，要指导学生读通、读懂、读熟、读好，在“读好”中有读的情感上的指导和读的技巧上的指导，特别是要求学生用心灵去诵读、去倾听、去倾诉、去感悟，真正理解读书的意义。三、农村语文教育的进步需要社会各方面的积极支持和配合1.建立新的评价体系基础教育是面向全体学生的平等教育，教师应当积极促进每一个学生的发展，应使评价、考试成为培养学生正确认识自我的一种教育方式，而不是制造等级的方式。2.改进农村办学条件新一轮基础教育课程改革突出强调要把信息技术与课程改革有机地结合起来，使新课程在一个比较高的水准上推进。可是由于农村经济条件有限，教育教学资源严重匮乏，社会各界必须加大对农村基础教育的投入力度，努力改善农村落后的办学条件。3.鼓励开发农村有利的教育资源语文作为基础学科，课程资源丰富多彩。学校要大力提倡并鼓励广大农村语文教师有针对性地研究农村这个大舞台，努力将语文教学走出课堂，面向自然，把语文学习与社会生活实践密切联系起来，拓宽语文教学的天地，提高开发和利用语文学习资源的能力，引导学生增强对家乡山水的热爱，进而培养热爱大自然、热爱祖国的高尚情操，进而理解课文。面对新课程改革的种种要求和教育教学过程中存在的诸多困惑，我们的教师尤其是办学条件比较落后的农村中小学教师要以一种全新的理念和姿态迎接课程改革给我们带来的挑战，实现历史性的跨越，真正使课堂活起来，学生动起来。遗传代谢病与癫痫遗传代谢病与癫痫遗传代谢病与癫痫遗传代谢病与1遗传代谢病与癫痫遗传代谢病与癫痫2人类11,000多种已知遗传病中,约1直接或间接累及CNS功能,至少200多种伴惊厥,其中50多种出现在婴儿·遗传代谢病较少成为癫痫发生的原因,但常有惊厥·代谢性对症治疗少数对癫痫防治有效,多需用抗痫药未控制的癫痫不仅影响发育,导致进一步脑损伤发作类型与EEG无特殊性,但往往呈难治性婴儿,儿童多,可发生在急性失代偿期,也可为主要症状之人类11,000多种已知遗传病中,约1直接或间接累及3遗传代谢病癫痫的分类原则主要按照导致惊厥可能的发病机制(能量缺乏,中毒,神经元功能,神经介质,维生素依赖)按临床癫痫发作类型按代谢病发病年龄按对代谢治疗是否有效?遗传代谢病癫痫的分类原则4遗传性能量代谢疾病与癫痫1)线粒体病:脑肌病为主。26-60%有癫痫,Leigh病中12惊厥,发生早,伴智力倒退,各种类型惊厥。因ATP产生产生膜电位不稳。婴儿,儿童发病的线粒体脑病多见肌阵挛惊厥(包括眼睑扑动),伴智力下降。全部婴儿痉挛病例中8%为线粒体病EEG一爆发抑制,阵发不规律多棘波形式一多种形式发作,持续状态遗传性能量代谢疾病与癫痫5线粒体dNA(mtDNA)是细胞中唯一的、能自我复制的、多拷贝环状双链DNA(16.6Kb)。由于高密度地编码呼吸链酶蛋白及相应的RNA。故具有无内含子,高度保守的特点。同时由于无核蛋白保护,易产生获得性突变。与高能量消耗器官,(如脑、心、肌肉)的病变密切相关。由mDNA本身突变导致的疾病属于母系遗传方式,如几种常见于小儿时期的线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)但线粒体病还可在丙酮酸代谢、脂肪酸氧化等过程中,由各种生化酶的基因缺陷所致,近年证实70+%由核基因突变引起线粒体脑肌病临床表现取决于体内异常mtDNA所占比例线粒体代谢包括几个环节:底物转运,底物利用,三羧循环,呼吸链,氧化磷酸化。线粒体dNA(mtDNA)是细胞中唯一的、能自我复制的、多6(DHC(3TCACeleSureinvl<0ANADu。o血(DHC7表2线粒体脑肌病遗传方式基因突变疾病DNA突变遗传方式生化缺陷kssmtDNA缺失、重排散发呼吸链酶多处部分缺陷MELASmtDNA点突变母系呼吸链酶I、Ⅲ、ⅣA3243G多MERRFmtDNA点突变母系同上,A8344G,T8356CLeigh1核DNA突变1常隐CoX2mDNA点突变X连锁PDHCEI-a(nt8993)2母系LHONmtDNA母系15种点突变nt11778,14459肉硷缺乏症核DNA突变常隐基质转运或利用的缺陷表2线粒体脑肌病遗传方式基因突变8临床表现取决于体内异常mDNA所占比例①线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒与卒中(MELAS)3-11岁起病多卒中样发病,惊厥,偏瘫,头痛及耳聋。MR显示双侧脑软化灶。②肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRE)肌阵挛发作及小脑共济失调,应与RamsayHunt病鉴别。③Kearns-Sayre综合征(KSS)外眼肌麻痹,心肌传导异常,小脑症候等为主。④Leigh病以吸呼异常,进行性肌张力低下,外眼肌麻痹为主要表现。MRICT双侧基底节区异常。⑤肉硷缺乏综合征进行性肌无力,发性低酮性低血糖、类Reye征样呕吐甚至昏迷。血中肉硷减低。⑥Leber遗传性视神经萎缩(LHON)少年起病,以进行视力下降及全身肌张力不全为主。临床表现取决于体内异常mDNA所占比例9实验室诊断①血清乳酸,丙酮酸浓度升高,正常乳酸0.5-2mmo/L,丙酮酸0.030.lmmo/L。②肌肉活检病例检查可见异型线粒体及RRF。③DNA诊断PCR鉴定mtDNA突变实验室诊断10遗传代谢病与癫痫课件11遗传代谢病与癫痫课件12遗传代谢病与癫痫课件13遗传代谢病与癫痫课件14遗传代谢病与癫痫课件15遗传代谢病与癫痫课件16遗传代谢病与癫痫课件17遗传代谢病与癫痫课件18遗传代谢病与癫痫课件19遗传代谢病与癫痫课件20遗传代谢病与癫痫课件21遗传代谢病与癫痫课件22遗传代谢病与癫痫课件23遗传代谢病与癫痫课件24遗传代谢病与癫痫课件25遗传代谢病与癫痫课件26遗传代谢病与癫痫课件27遗传代谢病与癫痫课件28遗传代谢病与癫痫课件29遗传代谢病与癫痫课件30遗传代谢病与癫痫课件31遗传代谢病与癫