遗传学第3章 孟德尔比率的扩展

第三章

孟德尔比率的扩展★基因间的相互作用★致死基因★复等位基因★环境的影响和基因的表型效应1第一节基因间的相互作用※等位基因间的相互作用※显、隐性关系的相对性※非等位基因间的相互作用2一、等位基因间的相互作用1、完全显性

一个显性基因的产物对于特定的生化代谢过程足以起到控制的作用，从而控制某一性状的发育。3紫茉莉花色遗传42、不完全显性

基因对于代谢过程的控制，不仅有定性作用，而且有定量作用，基因不仅决定了产生什么样的产物，而且也决定着它的量。如果某性状的发育需要两个显性基因同时存在的话，一个显性基因只发挥部分作用。5

3、嵌镶显性67

显性现象，不一定是一个亲本显性，另一个亲本隐性，而是可以各自在不同部位分别表现出显性。

基因除了定性和定量作用之外，有时还有定位的作用（一对等位基因的两个成员分别与其产物的形成及其存在位置有关），这时双亲的性状在后代的同一个体的不同的部位表现出来，这样双亲的性状就不一定有显隐性之分。8

4、并显性

一对等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来。例如：人的AB血型，MN血型

并显性是由于控制某性状的一对等位基因各自产生不同的产物，并分别发生作用的结果。所以，等位基因间的显隐性关系是相对的。9二、显、隐性关系的相对性

1、显、隐性可随所依据的标准而更改

例如:人的镰性细胞贫血症10临床角度无症状无症状贫血患者隐性有无镰刀形细胞无有有显性镰刀形细胞的数目无少多不完全显性

从病症表现上来看，杂合体表现为两种纯合体的中间类型：★基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血；★杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血。依据的标准HbAHbAHbAHbsHbsHbsHbs对HbA11

2、显性与环境的影响

相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。

例：金鱼草（Antirhinummajus）红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：※如果培育在低温、强光照的条件下，花为红色；※如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。

外界环境条件对性状表现的影响：12生理环境(内环境)对性状表现的影响

例如，绵羊有角/无角性状的遗传。※HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。※杂合体Hh的公羊和母羊的表型却不同。13

杂合体Hh处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。

同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。1415三、非等位基因间的相互作用

有的单位性状是由两对或两对以上基因共同控制的。

几对基因相互作用决定同一性状发育的遗传现象，称为基因互作。

基因互作的类型主要有5种，互补作用、抑制作用、上位作用、累加作用、重叠作用。16鸡冠形状的遗传玫瑰冠胡桃冠豌豆冠单冠17x

9：3：3：118RRpp玫瑰冠rrPP

豌豆冠RrPp

胡桃冠9R_P_3R_pp3rrP_1rrppx191、互补作用

不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个相互作用的基因叫做互补基因（complementarygenes）。

若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变（并引起隐性纯合时）一般会导致同一突变性状，这种现象称为基因的互补作用，这些基因称为互补基因。201）香豌豆花色的遗传P白花A

普红花F1红花F2红花：白花3：1

白花B

普红花红花红花：白花3：1白花A与白花B的基因型是否一致？21P白花A

白花BF1红花F2红花：白花9：722232）互补基因的相互作用机制xyz是三个互补基因XY是两个中间产物Z是决定表型的最终产物XYZxyz242、修饰基因（modifiers）

有些基因可影响其他基因的表型效应，这些基因称为修饰基因。

抑制基因（inhibitor）完全抑制其他基因的表型效应的基因。1）、根据修饰基因的作用，分为：

强化基因（intensifiers）能加强其他基因的表型效应的基因。

限制基因（restrictiongene）能减弱其他基因的表型效应的基因。252）、家蚕的遗传

有些基因本身并不能表现任何可见的表型效应，但当其处于显性纯合或杂合状态时，可以完全抑制其他非等位基因的作用，这些基因称为抑制基因。P黄茧

中国白茧F1黄茧F2

黄茧

欧洲白茧白茧白茧：黄茧13：326P“显性”白茧

黄茧iiYYIIyyF1

IiYy白茧

白茧：黄茧9I_Y_：3I_yy：3iiY_：1iiyy白茧白茧黄茧白茧F213：3273、上位效应（epistasis）家兔的遗传

某对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，前者随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应。

上位效应是非等位基因间的掩盖作用，掩盖者称为上位基因，被掩盖者称为下位基因。28

灰：黑为3：1G/g非白：白为3：1C/c

灰CCGG

白ccgg

CcGg

灰9C_G_：3C_gg：3ccG_：1ccgg灰黑白白9灰：3黑：4白P灰兔

白兔F1

灰兔F2

9灰：3黑：4白291）、隐性上位：上位效应是由一对隐性基因引起的。

当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来；当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才表现出来。2）、显性上位：上位效应是由显性基因引起的。燕麦的遗传30黑：非黑为3：1B/b黄：白为3：1Y/y

黑BByy

黄bbYY

BbYy

黑9B_Y_：3B_yy：3bbY_：1bbyy黑黑黄白12黑：3黄：1白P黑颖

黄颖F1

黑颖F2

12黑:3黄:1白314、累加作用

对于同一性状来讲，几个非等位基因中的每一个都只有部分的影响，显性基因对数累积越多，性状表现越明显的现象称为累加作用。这样的基因称为累加基因。

当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不管下位基因的组合怎样，下位基因的作用不能表现出来；只有当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用表现出来。32如：南瓜的瓜型遗传方式：33F2表型分离比为9:6:1345、重叠作用

多对基因相互作用时，不论显性基因多少，都控制同一性状的发育，隐性纯合体表现隐性性状，这种基因互作类型称为重叠作用。如：荠菜果实形状的遗传：35F2表型分离比为15:136第二节复等位现象※复等位现象※复等位基因的遗传学特点37一、复等位现象

一个基因存在很多等位形式的现象。

一组等位基因的数目在两个以上，作用相互类似，都影响同一器官的性状和性质。1、复等位基因（multiplealleles）

在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，这种等位基因为复等位基因。3839

2、举例1）人类的ABO血型由3个复等位基因决定：IA、IB、i血型表型基因型OiiAIAIA或IAiBIBIB或IBiABIAIB40前体物未变，单缺乏A、B、H抗原（孟买型）hh基因IB基因B抗原+加少量H抗原（B型）ii基因H抗原（O型）ABO血型系统的形成与有关基因的关系前体H抗原H基因IA基因A抗原+加少量H抗原（A型）412）自交不亲和

有些雌雄同株或雌雄同体的生物自交不育的现象。

例如烟草，至少有15个自交不亲和基因，构成一个复等位基因系列，相互间没有显隐性关系。42S1S1S2S2

不亲和基因阻止自交，同样也阻止了营养繁殖的同一基因型的植株间的相互交配。43二、复等位基因的遗传学特点3、一个复等位基因系列中，不论有多少基因，在一个二倍体生物中，只能有其中的两个基因。2、不同生物的复等位基因系列的基因数各不相同，同一物种的不同的复等位基因系列的基因数也不相同。1、复等位基因系列的任何一个基因都是突变的结果。445、在二倍体生物中复等位基因的表型分离比不一定是3：1，但其本质上仍遵循孟德尔的分离定律。4、不同的复等位基因系列往往表现不同的显隐性关系，有完全显性、不完全显性、嵌镶显性、并显性。45第三节致死基因※致死基因※致死的类型※人类常染色体单基因遗传病46一、致死基因1907年，Cuenot用小鼠进行杂交时，发现了特别现象。4748491、隐性致死基因

例如：小鼠的AY基因，植物白化基因c、人类镰刀型贫血症基因Hbs等都是隐性致死基因。

在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态时有致死效应的基因。2、显性致死基因

在杂合时即表现致死效应的基因。例如：人类的视网膜母细胞瘤基因Rb等。50二、致死的类型

1、从基因角度区分，有：2）隐性致死：在致死基因纯合时导致个体死亡的现象（由隐性致死基因所导致的致死现象），也称为纯合致死。1）显性致死：基因的致死作用在杂合体中表现（由显性致死基因所导致的致死现象）,也称为杂合致死。51

2、根据致死作用发生的不同发育阶段，分为：

1）配子致死：在配子时期就致死

2）合子致死：在胚胎或成体阶段致死

3、根据致死作用的程度不同，有：

1）全致死：2）亚致死：52

一个两对非等位基因的杂合体AaBb，自交后得出下列结果，如何解释？表型：A

B

A

bbaaB

aabb观察值：1803060104、举例53三、人类常染色体单基因遗传病1、常染色体显性遗传

在常染色体上由显性致病基因引起的疾病。软骨发育不全患者54并指症鱼鳞病55

常染色体显性遗传病还有缺指、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、地中海贫血等等。56

常染色体显性致病基因引起的疾病的系谱特点有：1）双亲之一多为患者，而且常常是杂合子；2）子女中将有½的可能性发病，且男女发病的机会均等；3）连续几代中都可能有患者，如有间隔则可能是外显不全；4）正常者与正常者婚配，其子女一般不会有患者；572、常染色体隐性遗传

在常染色体上由隐性致病基因引起的疾病。白化病58进行性脊肌萎缩症

59

常染色体隐性致病基因引起的疾病的系谱特点有：1）患者双亲无病，但都是携带者；2）子女中将有¼的可能性发病，且男女发病的机会均等；3）系谱中看不到连续几代的遗传，是散发的；4）在近亲婚配情况下，子女中发病率高；60第四节环境的影响和基因的表型效应※环境与基因作用的关系※拟表型（phenocopy）※性状的多基因决定※基因的多效性※基因表达的变异61一、环境与基因作用的关系基因型和表型的关系1、相同的基因型可有相同的表型；2、不同的基因型可有不同的表型；3、相同的基因型可有不同的表型；4、不同的基因型可有相同的表型。62例如：玉米

AA或Aaaa

生物体的基因型是发育的内因，环境条件是发育的外因；表型是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。光照条件下绿色苗白色苗

黑暗条件下白色苗白色苗63 1、定义：

环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，称为拟表型或表型模写。二、拟表型（phenocopy） 2、研究意义

推测基因在何时发生作用；推测基因怎样起作用。64短肢畸形患者65

调查显示，孕妇怀孕时末次月经后第34到50天是反应停作用的敏感期，在此时间段以外服用反应停，一般不会导致胎儿的出生缺陷。

在末次月经后第35到37天内服用，会导致胎儿耳朵畸形和听力缺失。

在末次月经后第39到41天内服用，会导致胎儿上肢缺失。

在末次月经后第43到44天内服用，会导致胎儿双手呈海豹样3指畸形。

在末次月经后第46到48天内服用，会导致胎儿拇指畸形。66

目前，“反应停”主要应用于治疗肿瘤、麻风病，在我国称为“沙利度胺”。67三、性状的多基因决定例如：玉米糊粉层的颜色

A1

和a1

决定花青素的有无

A2

和a2

决定花青素的有无

C

和c

决定糊粉层颜色的有无

R

和

r

决定糊粉层颜色的有无

Pr

和pr

决定胚乳是紫色还是红色

A1—A2—C—R—Pr—

胚乳层为紫色

A1—A2—