医学遗传学II-1~ 3-遗传规律(2.3.4)

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基因与基因组

（gene&genomic）

一、基因的概念及其发展

Mendel的遗传理论与基因观

Mendel的豌豆杂交试验Mendel的基因观Mendel遗传研究的科学意义

一、孟德尔的豌豆杂交实验关键词：性状（characterortrait）相对性状（relativecharacter）

实验（一）：一对相对性状的遗传与分离规律

P红花X白花

F1红花XF2红花白花

３：１

关键词：基因型（genotype）表现型（phenotype）显性（dominant）隐性（recessive）

［实验分析：假设：1.遗传因子控制遗传性状

2.遗传因子成对存在于体细胞中3.成对的遗传因子在形成生殖细胞时相互分离4.在生殖细胞只含有成对遗传因子中的一个P红花X白花RRrrRr

红花RrXRr

½R½R½r½r1/4RR:2/4Rr:1/4rr红花白花3:1结论：

成对的遗传因子，在形成生殖配子时，彼此分离，各自进入到不同的配子中去。

实验（二）：两对相对性状的遗传与自由组和规律

［实验：［结果分析：结论：

在生殖配子形成时，各对等位基因彼此分离，非等位基因间自由组合，分别进入到不同的生殖配子当中去。

二、Mendel的基因观

本质：抽象的逻辑推理符号内涵：基因是控制性状遗传的基本单位基因具有相对的独立性基因可在上、下代间稳定地传递关键词：基因

（gene）

等位基因(alleles)

三、孟德尔遗传研究的科学意义：

1.首次建立了遗传学研究的科学实验方法，即：杂交观察测交验证数理统计分析２.发现了生物遗传的两个基本规律－－分离定律和自由组合规律，奠定了现代遗传学发展的科学理论基础。３.第一个把数理统计的原理、方法引入和应用于生命科学研究领域，开创了生命科学研究数理分析的先河；

Mendel遗传理论所提出的问题：１.基因的物质载体是什么？２.基因的化学本质如何？３.基因的作用机制，即基因如何控制性状？Morgan的染色体遗传理论

基因与染色体的关系摩尔根的果蝇杂交实验连锁与互换定律遗传的染色体理论

一、基因与染色体的关系

W.Sutton和T.Boveri发现，在生殖细胞形成的减数分裂过程中，细胞中的染色体与孟德尔遗传因子具有一致的表现行为，即：1.体细胞中染色体是以成对的同源形式存在的；2.在减数分裂时，同

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