地中海贫血课件1_第1页
地中海贫血课件1_第2页
地中海贫血课件1_第3页
地中海贫血课件1_第4页
地中海贫血课件1_第5页
已阅读5页，还剩31页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

地中海贫血筛查及诊断吕玉德2017-1-18主要内容1、地中海贫血的基础知识2、全国地中海贫血筛查的普遍方法及实验结果判读3、地中海贫血的诊断方法4、地中海贫血的遗传咨询5、地中海贫血的治疗基础知识血红蛋白由四条链组成，两条类α链和两条类β链每条链有一个包含铁原子的环状血红素类α链(α,ξ)有141个氨基酸和类β链(β,γ,δ,ε)有146个氨基酸类α链和类β链由相应的基因编码的，基因缺陷（突变或缺失）引起血红蛋白合成减少，最终引起贫血。地中海贫血的概念地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为单基因遗传病。主要有两种类型α-地中海贫血

β-地中海贫血背景知识-α,β珠蛋白基因簇α珠蛋白基因簇：编码类α链。7个基因,定位于——16p13β珠蛋白基因簇：编码类β链。6个基因,定位于——11p15血红蛋白的问题：血红蛋白病概念由编码珠蛋白的基因突变引起珠蛋白肽链异常所致的疾病统称血红蛋白病（hemoglobinopathy），分为两种情况异常血红蛋白病：基因突变导致珠蛋白肽链结构改变地中海贫血：基因突变导致珠蛋白肽链合成量减少不同发育阶段的血红蛋白链的组成发育阶段血红蛋白肽链构成正常含量胚胎胎儿成人ζ2ε2Gower1Gower2Portlandα2ε2ζ2γ2FAAα2β2α2β2α2γ2A2α2δ296.5~97.5%2.5~3.5%0~1.0%Fα2γ2血红蛋白病地中海贫血异常血红蛋白病α地贫β地贫HPFH)δ地贫γ地贫HbS(β)HbE(β)HbC(β)HbM其他HbKHbJHbDα地贫的筛查筛查指标：血常规+Hb分析仪器：红细胞计数仪、Hb电泳仪或高效液相分析仪筛查阳性：MCV〈82fL，MCH<27pgHbA〈2.5%，HbF>2.0有时HbH病会出现HbH条带应注意鉴别缺铁性贫血β地贫的筛查筛查指标：血常规+Hb分析仪器：红细胞计数仪、Hb电泳仪或高效液相分析仪筛查阳性：MCV〈82fL，MCH<27pgHbA>3.5%，HbF>2.0中国南方α和β地贫的人群携带率血常规异常结果血常规筛查异常α-地贫的基因型β地中海贫血的诊断方法

缺失型α-地贫的诊断Gap-PCR正常对照--/αα

人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论