大学医学遗传学考试(习题卷20)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷20)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.)HbBarts患者是由于缺少哪种珠蛋白基因（）：A)γB)βC)δD)α答案:D解析:[单选题]2.一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:[单选题]3.一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是：A)1B)1/2C)1/8D)1/4答案:B解析:[单选题]4.控制隐性性状的基因称为A)基因型B)表现型C)显性基因D)隐性基因答案:D解析:[单选题]5.mtDNA中编码mRNA基因的数目为：A)22个B)13个C)37个D)2个答案:B解析:[单选题]6._____于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。A)Jacob和MonodB)Watson和CrickC)Avery和McLeodD)Khorana和Holley答案:B解析:[单选题]7.一个结构基因中,总是有n个内含子和()个外显子。(掌握,难度:0.09,区分度:0.35)A)nB)n+1C)n-1D)2n+1答案:B解析:[单选题]8.组成DNA的碱基共有几种?(熟悉,难度:0.78,区分度:0.89)A)3种B)4种C)5种D)6种答案:B解析:[单选题]9.根据国际命名体制的规定，正常女性核型的描述方式：A)46．XXB)46XXC)46；XXD)46，XX答案:D解析:[单选题]10.有丝分裂中,姐妹染色单体的分开是()。(掌握,难度:0.77,区分度:0.13)A)前期B)中期C)后期D)末期答案:C解析:[单选题]11.进行减数分裂的是()。(熟悉,难度:0.99,区分度:0.13)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:C解析:[单选题]12.由遗传因素决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称：A)阈值B)易患性C)遗传率D)易感性答案:B解析:[单选题]13.一个核苷酸分子由什么组成?(熟悉,,难度:0.67,区分度:0.79)A)磷酸嘌呤嘧啶B)磷酸核苷酸戊糖C)磷酸戊糖含氮碱基D)磷酸戊糖脱氧核糖答案:C解析:[单选题]14.1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:[单选题]15.下列关于人类受精作用的说法错误的是：A)受精卵形成后再经过细胞分裂、分化形成新的个体。B)受精作用过程中一个精子与一个卵细胞融合。C)受精卵中的全部遗传物质一半来自父方一半来自母方。D)受精过程中精子的膜要与卵细胞的膜融合。答案:C解析:[单选题]16.mRNA将转录的遗传信息?解读?成为蛋白质多肽链氨基酸排列顺序的过程,称为()。(熟悉,难度:0.55,区分度:0.95)A)转录B)翻译C)戴帽D)加尾答案:B解析:[单选题]17.同源染色体的两条非姐妹染色单体之间,有可能会发生()。(掌握,难度:0.4,区分度:0.55)A)联会B)复制C)交换D)重复答案:C解析:[单选题]18.正常男性没有()。(了解,难度:0.88,区分度:0.49)A)X染色体B)X染色质C)Y染色体D)Y染色质答案:B解析:[单选题]19.减数分裂过程中只发生一次着丝点纵裂,它发生在()A)减数第一次分裂后期B)减数第一次分裂前期C)减数第二次分裂后期D)减数第二次分裂前期E)减数第一次分裂中期答案:C解析:[单选题]20.以下核型属于臂间倒位的是A)46,XX,t(2:5)(q21,q31)B)45,XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)C)46.XX,del(5)(p15)D)46.XY,inv(6)(p13p31)E)46XYinv(6)(p13q31)答案:E解析:[单选题]21.染色质二级结构螺线管的直径大约是()A)11nmB)30nmC)100nmD)300nmE)400nm答案:B解析:[单选题]22.下列哪一项不能为正优生学提供更先进的技术支持A)人工授精B)人体胚胎移植C)DNA重组D)产前诊断E)遗传工程答案:D解析:[单选题]23.遗传瓶颈效应指的是A)卵细胞形成期mtDNA数量增加的过程B)受精过程中mtDNA数量剧减的过程C)卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程D)受精过程中nDNA数量剧减的过程E)卵细胞形成期nDNA数量剧减的过程答案:C解析:[单选题]24.基因型为AaBb的父亲和基因型为Aabb的母亲,他们所生子女的基因型一定不会是()A)AABbB)AaBbC)AaBBD)AabbE)aaBb答案:C解析:[单选题]25.苯丙酮尿症的发生A)完全由遗传因素决定发病B)遗传因素和环境因素对发病都有作用C)大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D)基本上由遗传因素决定发病E)发病完全取决于环境因素答案:A解析:[单选题]26.适用于分离定律的是()A)一对等位基因控制的性状B)两对等位基因位于两对同源染色体C)X染色体上的基因D)两对等位基因位于一对同源染色体上E)许多基因共同作用答案:A解析:[单选题]27.一个细胞周期的持续时间是()A)一次分裂开始至下次分裂开始B)一次分裂开始至下次分裂结束C)一次分裂结束至下次分裂开始D)一次分裂结束至下次分裂结束E)以上都不是答案:D解析:[单选题]28.对于红绿色盲，正常情况下不可能进行的遗传方式是A)母亲把色盲基因传给儿子B)母亲把色盲基因传给女儿C)父亲把色盲基因传给儿子D)父亲把色盲基因传给女儿E)外祖父把色盲基因传给外孙子答案:C解析:[单选题]29.先天性疾病是指。A)出生时即表现出来的疾病B)先天畸形C)遗传病D)非遗传病E)以上都不是答案:A解析:[单选题]30.一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中A)女儿全部是红绿色盲患者B)无论男女都是红绿色盲携带者C)儿子全部是红绿色盲患者D)儿子全部是红绿色盲携带者E)女儿全部是红绿色盲携带者答案:E解析:[单选题]31.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为A)0B)1/4C)2/3D)1/2E)3/4答案:D解析:[单选题]32.视网膜母细胞瘤为一种眼部恶性肿瘤，遗传方式为A)ARB)ADC)XDD)XRE)多基因遗传答案:B解析:[单选题]33.基因突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸有变化，这种突变方式是：A)无义突变B)同义突变C)错义突变D)终止密码突变E)移码突变答案:C解析:由于无长度改变，仅有氨基酸的变化可知P32[单选题]34.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A)移码突变B)错义突变C)无义突变D)整码突变E)终止密码突变答案:B解析:[单选题]35.染色体C显带中，以下哪个部位不能被深染A)着丝粒B)1号和9号染色体次缢痕C)Y染色体长臂远端2/3区段D)16号染色体次缢痕E)4号染色体长臂答案:E解析:[单选题]36.孕期10周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取()A)脐带穿刺B)绒毛取样C)羊膜穿刺D)胎儿镜检查E)孕妇外周血检查答案:B解析:[单选题]37.在什么细胞中,基因是成对存在的A)精子B)生殖细胞C)体细胞D)卵子E)次级卵母细胞答案:C解析:[单选题]38.根据ISCN,人类C组染色体数目为()。A)7对B)6对C)7对+X染色体D)6対+X梁色体E)以上都不是答案:C解析:[单选题]39.群体中某一基因在所有等位基因中所占的比例称为A)基因频率B)表型频率C)外显率D)基因型频率E)以上都不对答案:A解析:[单选题]40.下列_______碱基不存在于DNA中。A)胸腺嘧啶B)胞嘧啶C)鸟嘌呤D)尿嘧啶E)腺嘌呤答案:D解析:[单选题]41.导入正常基因取代突变基因,表达正常的基因产物,行使该基因的正常功能属于:A)基因抑制B)基因替换C)基因增强D)基因突变E)基因修正答案:B解析:P246[单选题]42.下列哪种患者的后代发病风险高上A)单侧唇裂B)单侧腭裂C)双侧唇裂D)单侧唇裂＋腭裂E)双侧唇裂＋腭裂答案:E解析:[单选题]43.以下关于染色体和染色质，说法正确的是A)X染色体在细胞间期一定表现为X染色质B)X染色体不含有常染色质C)Y染色体全部为异染色质D)Klinefelter综合征忠者细胞间期既含有X小体、又含有Y小体E)X染色质届于结构异染色质答案:D解析:[单选题]44.由于人类的红绿色盲位于X染色体上，因此正常情况下不可能进行的遗传方式是A)母亲把色盲基因传给儿子B)母亲把色盲基因传给女儿C)父亲把色盲基因传给女儿D)外祖父把色盲基因传给孙子E)父亲把色盲基因传给儿子答案:E解析:[单选题]45.参与糙面内质网腔内新生肽链的折叠、装配和转运有关的分子是()A)信号肽B)分子伴侣C)分泌蛋白D)膜蛋白E)网格蛋白答案:B解析:[单选题]46.经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)(p1l),说明其为（)患者A)染色体丢失B)染色体部分丢失C)环状染色体D)染色体倒位E)嵌合体答案:B解析:[单选题]47.下列哪个是遗传平衡的群体A)AA0.75,Aa0.25,aa0B)AA0.30,Aa0.50aa,0.20C)AA0.25,Aa0.50aa,0.25D)AA0.50,Aa0aa,0.50E)AA0.20,Aa0,60aa,0.20答案:C解析:[单选题]48.假设在70个表型正常的人中，有1个人为白化基因杂合子，一个表型正常，其双亲也正常，但有一个白化哥哥的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们生出白化病思儿的概率？若该女子与其表型正常的表兄结婚，则生出白化病患儿的概率？A)1/210:1/12B)1/210:1/24C)1/420;1/24D)1/420;1/72E)1/630;1/72答案:C解析:[单选题]49.平衡倒位染色体在减数分裂时，倒位片段与之同源的对应片段联会形成的结构是A)倒位圈B)环状染色体C)等臂染色体D)四射体E)双着丝粒染色体答案:A解析:[单选题]50.核型为45,XX,-15,-21,+t(15;21)(p11;q11）和46,XY的夫妇，婚后生育了一个女孩，请问该女孩患先天愚型的理论风是：A)1/3B)1/6C)1D)1/4E)1/2答案:A解析:由于已经出生可以判断为1/3-P97[单选题]51.不能表达珠蛋白的基因是()A)αB)βC)rD)δE)θ答案:E解析:[单选题]52.患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:B解析:[单选题]53.如果夫妻是同一类型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿是正常人的几率是()。A)1/2B)1/3C)1/4D)2/3E)3/4答案:C解析:[单选题]54.在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。A)遗传度B)易感性C)易患性D)阈值E)风险度答案:B解析:[单选题]55.膜蛋白根据其在膜中的位置及其与膜脂分子的结合方式,类型分____种A)2B)3C)4D)5E)以上都不对答案:B解析:[单选题]56.一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR)的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇是携带者的可能性是A)1/4B)1C)1/2D)3/4E)2/3答案:B解析:[单选题]57.以下不属于精神分裂症特征的有________。A)联想散漫B)行为怪异C)幻觉妄想D)有反复发作和自行缓解的倾向E)精神活动的统一性和完整性失调答案:D解析:[单选题]58.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是()A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:A解析:[单选题]59.生命活动的基本结构和功能单位是A)细胞核B)细胞膜C)细胞器D)细胞质E)细胞答案:E解析:[单选题]60.一般地讲,()是研究染色体形态结构最佳时期。A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:C解析:[单选题]61.先天性幽门狭窄是有性别差异的多基因遗传病,群体中男性和女性的发病率分别是0.5%和0.1%,请问下列对男、女患者子女发病风险的叙述中错误的是:A)女性患者子女的发病风险高于男性患者子女的发病风险B)女性患者儿子的发病风险高于女儿的发病风险C)男性患者女儿的发病风险低于群体中女性的发病风险D)男性患者女儿的发病风险低于儿子的发病风险E)女性患者儿子的发病风险高于男性患者女儿的发病风险答案:C解析:考察Carter效应P85女性发病率更低，因此阈值更高，1.女性患者携带的致病基因更多2.女性患者发病也需要更多的致病基因C.男性患者的女儿发病率高于群体的女性发病率[单选题]62.DNA半保留复制发生于()A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:A解析:[单选题]63.表型正常,但带有致病基因的个体称为()A)携带者B)基因型C)表现型D)纯合子E)杂合子答案:A解析:[单选题]64.静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是A)0B)1/8C)1/4D)1/2E)1答案:C解析:[单选题]65.AR基因一级亲属间的近婚系数是A)1/64B)1/16C)1/8D)1/4E)1/2答案:D解析:[单选题]66.互换的细胞学基础是()A)减数分裂中同源染色体的分离B)减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合C)同源染色体的联会和交叉D)非姐妹染色单体间发生交换E)非等位基因的自由组合答案:C解析:[单选题]67.在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型常为EA)XAXAB)XaYC)XaXaD)XAYE)XAXa答案:E解析:[单选题]68.下列为抗癌基因的有________。A)RASB)SRCC)MYCD)P53E)nm23答案:D解析:[单选题]69.先天愚型属于A)常染色体畸变B)常染色体显性遗传C)常染色体隐性遗传D)X连锁显性遗传E)X连锁隐性遗传答案:A解析:[单选题]70.在某市调查出某疾病的发病情况如下,在一般群体中检查25000人,其中253人发病,这253个患者的一级亲属484人中有50人患病,男性23人,女性27人,由此推测该病的遗传方式最可能为:A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)X连锁显性遗传D)X连锁隐性遗传E)多基因遗传答案:E解析:该疾病群体发病率约1%(常见病),患者一级亲属发病率约为10%,明显高于群体发病率，因此认为此病有遗传学基础：1.后代患病无明显的性别差异同时排除D，患病率较低排除C2.AB时，计算患病基因的频率（253/25000）开根号，大约10%，亲属发病率较低，不满足AD高发频率，故排除AAR则也有可能，但主要标志散发和发病率1/4的特征未表现出，而亲属发病率10%符合多基因病的特征1%-10%P83因此选E该疾病群体发病率约1%(常见病),患者一级亲属发病率约为10%,明显高于群体发病率,男女发病机率均等。发病有明显的家族聚集现象,但又不符合任何一种单基因遗传病的遗传方式,主要推测为多基因遗传病。[单选题]71.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为A)1/2B)1/4C)3/4D)1/8E)3/8答案:E解析:[单选题]72.人类细胞最普遍的增殖方式是()A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)多极分裂E)缢裂答案:B解析:[单选题]73.使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是()A)100%-90%B)80%-70%C)60%-50%D)40%-30%E)20%-10%答案:B解析:二.多（共5道试题，共10分）[单选题]74.使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是()A)100%-90%B)80%-70%C)60%-50%D)40%-30%E)20%-10%答案:B解析:[单选题]75.某一条染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接称为A)缺失B)重复C)易位D)倒位E)罗伯逊易位答案:D解析:[单选题]76.外耳道多毛症是Y连锁遗传病。一个外耳道多毛症的男性与正常女性结婚后，所生儿子患此病的概率是()。A)1B)1/2C)1/4D)2/3E)0答案:A解析:[单选题]77.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为A)听力测定B)胸部X线捡查C)肝功能测定D)染色体检查E)腹部B型超声检查答案:D解析:[单选题]78.下列对多基因病再发风险估计的描述中正确的是:A)一个家庭中患儿越多,则再次生育时的复发风险越高B)多基因病中,随亲属级别降低,发病风险迅速降低C)发病率有性别差异时,发病率低的性别患者的子女的再发风险高D)某家庭的患儿病情越严重,则该家庭再次生育的复发风险也越高E)以上都正确答案:E解析:多基因遗传病的再发估计见P83-85[单选题]79.下列哪种细胞属原核细胞(A)精子细胞B)红细胞C)细菌细胞D)裂殖酵母E)病毒颗粒答案:C解析:[单选题]80.多基因遗传病发病风险与以下哪些因素有关:A)家庭中患者的多少,致病基因是显性还是隐性B)遗传与环境因素,性连锁与否C)遗传度,致病基因性质,亲属级别D)亲属级别,家庭中患者多少,病情严重程度,遗传度E)患者性别,环境因素,致病基因性质答案:D解析:致病基因性质-是指显性还是阴性基因P83-85A.基因显隐性影响不大B.性连锁与否影响不大C.致病基因性质影响不大E致病基因性质影响不大[单选题]81.HbBartˊs胎儿水肿综合征患者的基因型是:A)α0α0B)α+α+C)αAα+D)αAαAE)αAα0答案:A解析:P119表格[单选题]82.经减数分裂后,一个卵原细胞最后形成()。(熟悉,难度:0.48,区分度:0.07)A)4个卵子B)2个卵子C)3个卵子D)1个卵子E)0个卵子答案:D解析:[单选题]83.下列哪项是先天性卵巢发育不全（Tumner综合征）患者的核型A)47,XXXB)47,XXYC)45,XD)46,XX/47,XXXE)46,XY/47,XXY答案:C解析:[单选题]84.种类最多的遗传病是________。A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病E)线粒体遗传病答案:A解析:[单选题]85.发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。A)相互易位B)染色体内易位C)罗伯逊易位D)移位E)转位答案:C解析:[单选题]86.生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段，主要是对（）进行定量和定性分析上A)病原体B)DNAC)RNAD)微量元素E)蛋白质和酶答案:E解析:[单选题]87.不属VATER关联征影响的部位是()A)脊椎B)肾脏C)直肠D)心脏E)气管食管答案:D解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.下列属于染色体数目异常的是:A)三体型B)部分单体型C)亚二倍体D)重复E)多倍体答案:ACE解析:A.三体型，多了一个染色体B.部分单体型，表示为结构畸变，染色体数目没有变化C.亚二倍体，少了染色体，小于nD.重复属于结构