第四节人类遗传病的类型与优生(申版)1

一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病概述1、遗传病：概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾病，遗传病的特点（1）必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变（2）遗传性：患者的致病基因会传给后代（3）终生性：终生难以治愈（4）具有家族性：如血友病和色盲病（5）具先天性：生来就有2、先天性疾病概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病由遗传物质引起的先天性疾病，可遗传无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，不遗传先天性心脏病、先天性白内障等分非遗传性家族性疾病：3、家族性疾病概念：是指同一家族中有一人以上发病遗传性家族性疾病：如一个家族中有多人患血友病或色盲病如一个家族中有多人因缺维生素C而患坏血病分二人类遗传病与风险遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病的类型单基因遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担显性遗传病

隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病风险胎儿：染色体异常胎儿50%流产不出生婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高青春期：各种遗传病发病率低成年：新发染色体病少。多基因病发病率高单基因病比青春期发病率高（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指、视网膜母细胞病等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病、遗传性肾炎等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症镰刀型贫血病、囊性纤维化等X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良睾丸女性化综合症（二）多基因遗传病由多对基因控制的以及环境因素共同作用的遗传病实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病受多对基因和多种环境因素影响发病率高不易与后天获得性疾病相区分特点：（三）染色体异常遗传病1、常染色体结构异常遗传病：21三体综合症18三体综合症22三体综合症、13三体综合症2、常染色体数目异常遗传病猫叫综合症（5号缺失部分）21三体综合症3、性染色体数目异常遗传病

少X女人：（XO，45），特纳氏综合症性腺发育不良（卵巢发育不全）、乳房不发育多X女人：（XXX，47）,超雌综合征又称“芭比娃娃”多X男人：（XXY，47）葛莱弗德氏综合症

睾丸发育不全身高比普通女性要高，身材苗条高挑，“漂亮女人肚肠笨”生育能力低身材特别高，智能低下、精子形成障碍

多Y男人：（XYY，47）XYY综合征

三、各类遗传病不同发育阶段发病风险出生青春期成年受累个体数量染色体病单基因遗传多基因遗传胎儿：染色体异常胎儿50%流产不出生婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高青春期：各种遗传病发病率低成年：新发染色体病少。多基因病发病率高发病风险单基因病比青春期发病率高四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。课堂训练

1．连线题：

请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症

A.常显

（2）21三体综合症

B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全

D.X隐

（5）进行性肌营养不良

E.多基因病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色体病

（7）性腺发育不良

G.性染色体病五、优生（一）概念让每一个家庭生育出健康聪明的孩子（二）措施禁止近亲结婚（最简单有效的方法）（1）近亲旁系血亲直系血亲近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会增大，使所生子女患隐性遗传病的机会增大（2）原因婚前检查、遗传咨询、适龄生育、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚禁止近亲结婚近亲指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲。本人祖父母曾祖父母父亲外祖父母曾外祖父母母亲儿子孙子孙女曾孙子曾孙女外孙子外孙女曾外孙子曾外孙女女儿姑叔伯舅姨表兄表妹堂兄堂妹表兄表妹哥妹直系血亲旁系血亲遗传咨询的基本程序遗传咨询的内容对咨询对象进行检查，了解病史作出诊断。分析传递方式推算后代再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，产前诊断1、遗传病的诊断2、对已经确诊遗传病，确定遗传方式，解释病情，提出防治方法3、推测遗传病患者的亲属携带致病基因的可能性，并给予婚育指导4、对近亲婚配者，推测家系遗传病的再现风险5、孕前、孕期保健指导6、亲子关系鉴定7、产前诊断2、遗传咨询五、优生3、提倡适龄生育五、优生母亲年龄2025303540451/8801/2901/1001/46相对值不同育龄母亲所生子女数目先天愚型相对发生率结论提倡适龄生育女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。五、优生4、产前诊断（重要措施）羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断产前诊断方法确诊胎儿是否有缺陷

确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷等疾病

确诊胎儿是否患有先天遗传性病基因诊断已经成为优生的重要措施之一产前诊断的意义能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷等疾病

产前诊断方法穿刺针子宫腔抽取羊水离心分析羊膜腔穿刺塑料管子宫口子宫壁内吸取绒毛支细胞培养分析确诊胎儿是否有缺陷

绒毛细胞检查

畸形胎儿主要是遗传和环境致畸剂造成的，多发生在早孕期