第十章 非孟德尔遗传

第十章非孟德尔遗传孟德尔分离定律性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制。遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本。在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的一个。形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是均等的。显性完全。细胞学基础：同源染色体分离自由组合要点：1.控制不同性状的遗传因子相互独立，在形成配子时遗传因子的分离和组合是完全自由、随机的，互不干扰；2.配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是独立的、自由的、随机的。细胞学基础：同源染色体相互分离，非同源染色体自由组合。

连锁与互换定律同一连锁群的基因连锁与交换。Aa

ABab×ABAbabaB分离定律自由组合连锁与互换

相引相相斥相

配子类型AaABAbaBab原组合新组合

ABabAbaBAbaBABab第一节非孟德尔遗传现象母体效应剂量补偿效应核基因作用基因组印迹核外遗传：细胞质中的线粒体、叶绿体、质体及其他微粒基因控制的遗传模式—母系遗传。第二节母性影响（母体效应）

子代某一性状的表现型由母体核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表现型与母体相同的现象。母性影响的类别短暂的（只影响幼龄期）持久的（影响子代终生）一、持久的母性影响椎实螺外壳右旋（D）对左旋（d）显性。外壳的旋转方向由母本基因型决定.♀♂

XPF1F2F3全右旋3右:1左DD

ddDd反交：♀♂PXDD右

dd左Dd左F1F2F3全右旋3由：1左特点：

子一代表型受母体基因型控制，表型与母本相同，不按自己的基因型发育，而是按母本的基因型（不是表型）发育。自己的基因型推迟一代表现。原因：

外壳旋转方向取决于第一次卵裂时纺锤体的取向，而纺锤体的取向又取决于受精卵中细胞质的性质，受精卵中细胞质的性质是由母本基因型（卵母细胞）决定的。母体的基因型如何影响下一代？

卵细胞由其周围的滋养细胞提供营养，滋养细胞（杂合体基因型为D/d），其基因产物可进入卵细胞，未受精卵及胚胎的外壳旋转方向由母体的基因型决定。母体基因型D/D，其卵细胞有D基因产物，后代为右旋；母体基因型D/d，其卵细胞有D和d基因产物，由于D对d为显性，后代亦为右旋；母体基因型d/d，其卵细胞有d基因产物，后代为左旋。椎实螺的母体效应麦粉蛾(皮肤色素由A/a控制

）

野生型（A）：幼虫皮肤灰色，成虫眼睛深褐色突变型（a）：幼虫皮肤白色，成虫眼睛红色。AA（褐眼）与aa（红眼）杂交时，无论正反交，子一代者为褐色（幼虫）

，与基因型一致

F1杂合体（Aa）与隐性纯合体的正反交结果不一样二、短暂的母性影响

♂Aax♀aa♀Aax♂aa

褐红褐红½Aa½aa½Aa½aa幼虫褐眼红眼幼虫褐眼褐眼成虫褐眼红眼成虫褐眼红眼原因：在色素产生过程中，由色氨酸到犬尿酸再到色素。A可产生犬尿酸，a不产生犬尿酸。

A基因产物在卵细胞质中，在因此，♀Aa可产生并在卵细胞中积累，使幼虫表现为褐眼。右图中aa为褐色，但个体无A基因，发育中细胞质中的色素物质消耗完，成体已为红色复眼。染色质第三节剂量补偿效应常染色质异染色质组成性异染色质：着丝粒、端粒、核仁形成区兼性异染色质：在某些特定的细胞中或在一定的发育时期和生理条件下发生凝聚的染色质，如X染色体失活。一Barr小体

1949年由Barr发现XX个体总要失活

一条X染色体。

二剂量补偿效应

1概念：指在哺育动物中仅一条X染色体具有活性，所

以虽然雌雄动物间X染色体数量不同，但X染

色体上基因产物的剂量是平衡的。

2补偿的可能类型：

（1）♀性与♂性X染色体基因转录速度不同；

（2）♀性两条X失活一条，♀♂都只有一条X有活性。三Lyon（莱昂）学说

1要点：（1）巴氏小体是一个失活的X染色质，失活的过程称为莱昂化；（2）在哺育动物中，雌性个体细胞中的两个X染色体中有一个在受精后失活；（3）两条X染色体中的哪一条失活是随机的；（4）X染色体失活后，在细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的；（5）生殖细胞形成时失活的X染色体可得到恢复。X染色体随机失活巴氏小体2Lyon假说的证据（1）玳瑁猫毛色遗传

玳瑁猫：腹部为白色，背部和头部的皮毛具黑色与黄色斑块；总是雌性。

Xb：黄色；XB：黑色

Xb失活，B基因表达，部位呈黑色

XBXb

♀

同一个体出现黄、黑斑块

XB失活，b基因表达，部位呈黄色

所以玳瑁猫是B和b基因嵌合的雌性猫毛色镶嵌小鼠的成因（2）G-6-PD杂合体细胞电泳实验单个细胞→组织培养→电泳(S)

单个细胞→组织培养→电泳(F)

GdF/GdS多个细胞→组织培养→电泳6-磷酸葡萄糖脱氢酶与X连锁女性虽有两条X,但G-6-PD活性与男性相同（3）人类的无汗性外胚层发育不良

体表无汗腺与汗腺皮肤镶嵌，女性G-6PD的电泳检测四、X染色体失活的机制

X染色体上都存在与失活有关的Xic(X-inactivationcenterX染色体失活中心)位点，Xic位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活。

X染色体失活分起始、扩散、维持3个阶段。

X染色体失活只是部分失活，在失活染色体的Xic位点上发现有活性的基因（XIST）。Xic的失活作用XIST基因的表达第四节基因组印迹GenomicImprinting一、印迹基本概念印记：指源自双亲的两个等位基因在传递给后代时一方不表达或者很少表达，依靠单亲传递某种遗传性状的一种生物学现象。印记基因：同源等位基因不能同时表达，且通过某种特异的基因修饰机制来特异地抑制另一父源或母源的染色体等位基因表达。父本印记基因：H19、Mash2、Kvlqt1、p57KIP2、IGF2R

母本印记基因：igf2、Ins2二.带有Igf-2印迹基因的小鼠正反交试验P♂Igf-2/Igf-2×Igf-2m/Igf-2m♀

正常矮小F1Igf-2Igf-2m▲

正常

A总结

（1）正反交结果不同

（2）母本来源的基因被印迹，父本来源的基因得到表达。——母本印迹Ｐ♀

Igf-2/Igf-2×Igf-2m/Igf-2m♂正常矮小F1

Igf-2mIgf-2▲

矮小

B（3）基因印迹就是基因表达受到抑制。

人类的PWS和AS综合征

○不同的症状：

PWS:智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足…

AS:特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下…○相同的原因

15号染色体长臂15q11—q13有微小缺失○不同的原因

PWS患者缺失的15号染色体来自父亲，即缺少父源15号染色体缺失片段上的基因。

AS患者缺失的15号染色体来自母亲，即缺少母源15号染色体缺失片段上的基因。三、印迹的特点和过程（一）特点：1、正反交结果不一致，不符合孟德尔遗传2、印迹就是被抑制，母本印迹，父本来源的等位基因表达；父本印迹，母本来源的等位基因表达。3、印迹可发生在一个基因上，一条染色体区段、整条染色体甚至全部来源的单亲染色体。巴氏小体是X染色体的印迹。（二）过程三阶段：

建立——配子形成期；维持阶段——胚胎和个体体细胞；抹除与重建阶段——配子形成过程，种系细胞印迹全部抹除。基因印迹过程的三个阶段四、印迹发生机理甲基化：目前发现绝大多数基因组印迹都是DNA甲基化的结果。甲基化导致基因组