2024届高考生物一轮总复习第七单元生物的变异与进化第1讲基因突变和基因重组教师用书

第1讲基因突变和基因重组1．镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。(×)2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。(√)3．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。(×)4．基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。(√)5．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。(√)系统学习(一)基因突变与细胞的癌变(释疑点)基础知识·全面掌握(一)基因突变的实例1．镰状细胞贫血(1)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A—T替换成T—A。(2)用光学显微镜eq\a\vs4\al(能)(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。2．细胞癌变(1)根本原因：原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因：①正常情况下，表达细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质，当其突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，会引起细胞癌变;②抑癌基因：主要抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。(3)癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。(二)基因突变的概念、发生时间和原因1．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2．时间：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。3．诱发基因突变的因素(连线)(三)基因突变的特点和意义特点普遍性一切生物都可以发生随机性可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位低频性自然状态下，突变频率很低不定向性一个基因可以产生一个以上的等位基因多害少利性大部分基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物有害；小部分基因突变，可能使生物产生新性状，适应改变的环境意义①新基因产生的途径(但基因的数目和位置不变)；②生物变异的根本来源；③生物进化的原材料————————————■链教材资料·发展科学思维■————————————1．(必修2P82“思考·讨论”问题分析)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？提示：从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(如抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。(2)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？提示：根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，前者所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。2．(必修2P85“拓展应用”)请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。重难盲点·讲练疏通eq\a\vs4\al(———————)eq\a\vs4\al(微点释解一)——————————————————————————基因突变的机理、原因及特点————————————————————————————————————————1．基因突变的机理、原因及特点(1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是间期进行DNA复制时，DNA需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。(2)辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定”。内容解读基因突变一定会引起基因结构的改变基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变DNA中碱基的增添、缺失或替换不一定是基因突变基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变，但不属于基因突变基因突变不一定都产生等位基因病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因基因突变不一定都能遗传给后代①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代2．基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小。类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因。突变部位基因突变发生在基因的非编码区密码子简并性基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变隐性突变若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时生物体的性状也不改变3.显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据。①显性突变：aa→Aa当代表现。②隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子。(2)判定方法。①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。②让突变体自交，观察后代有无性状分离，从而进行判断。[对点练习]1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是()A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大解析：选C若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，使基因结构发生改变，即引起基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘌呤碱基数目始终等于嘧啶碱基数目，所以嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。2．有少数人因PCSK9基因发生突变，长期高脂饮食也不会使血液中的胆固醇含量升高。现已有研究者以PCSK9基因为靶点开发新药来降低胆固醇含量。以下相关叙述正确的是()A．多数情况下，发生基因突变对人体健康不利B．只要诱发PCSK9基因突变就可以降低胆固醇含量C．发生PCSK9基因突变的人，其后代也均能维持低胆固醇水平D．将维持低胆固醇水平的特征遗传给后代的现象属于表观遗传解析：选A对生物体而言，基因突变具有多害少利性，A正确；因突变是不定向的，所以诱发PCSK9基因突变不一定能降低胆固醇含量，B错误；发生PCSK9基因突变的人，若基因突变发生在体细胞中，则突变的基因一般不能遗传给其后代，C错误；PCSK9基因发生突变，导致基因碱基序列发生改变，进而将维持低胆固醇水平的特征遗传给后代，此现象不属于表观遗传，D错误。eq\a\vs4\al(———————)eq\a\vs4\al(微点释解二)———————————————————————————细胞癌变的机理分析————————————————————————————————————————1．癌变机理2．原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，当其突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强时，会导致细胞癌变；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖或促进细胞凋亡。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。[对点练习]3．科研人员通过对缺少H蛋白的癌细胞进行研究，发现其染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，导致癌细胞持续分裂。下列相关叙述错误的是()A．癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关B．癌细胞缺少H蛋白是因为癌基因抑制了H蛋白基因的表达C．染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生D．进一步研究H蛋白基因的表达调控是攻克癌症的一个思路解析：选B题干中没有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表达，B错误；根据题意，染色体的某些关键位置展开，激活了一系列基因引发癌变，故染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生，癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关，A、C正确；H蛋白和癌细胞形成有关联，进一步研究其合成的调控，有助于攻克癌症，D正确。4．三阴乳腺癌(TNBC)是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是()A．与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化B．ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白C．TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低D．TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变都会导致其能无限增殖解析：选AER、PR、HER2的本质都是糖蛋白，糖蛋白中的蛋白质由核糖体合成，但糖类不是由核糖体合成的，B错误；癌细胞容易分散和转移是由于其细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞之间的黏着性降低，并非乳腺细胞之间的黏着性降低，C错误；细胞癌变是抑癌基因和原癌基因等多个基因突变累积的结果，D错误。系统学习(二)基因重组(释疑点)基础知识·全面掌握1．基因重组的概念分析发生过程有性生殖过程中(发生在减Ⅰ前、后两时期)发生生物进行有性生殖的真核生物实质控制不同性状的基因重新组合(既不产生新基因，也不产生新性状)2.基因重组的类型(1)交换型：减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。(2)自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合。3．结果产生新的基因型，导致重组性状出现。4．意义及应用意义是生物变异的来源之一为生物进化提供材料是形成生物多样性的重要原因之一应用进行杂交育种(将双方亲本中的优良性状集中在一起)重难盲点·讲练疏通eq\a\vs4\al(———————)eq\a\vs4\al(微点释解一)———————————————————————————基因重组及其与基因突变的比较————————————————————————————————————————1．明晰基因重组的范围和实质(1)基因重组一般发生在有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。2．对基因重组认识的几个易错点分析(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。(3)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。3．抓“关键词”判断基因突变和基因重组项目基因突变基因重组生物变异生物变异的根本来源生物变异的重要来源生物进化为生物进化提供原材料为生物进化提供丰富的材料生物多样性形成生物多样性的根本原因形成生物多样性的重要原因之一发生概率很小(常有“罕见”“稀有”等说法)非常大(正常发生或往往发生)联系①都可使生物产生可遗传的变异②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型[对点练习]1．如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是()A．甲、乙两种类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础B．控制一对相对性状的基因是不会发生基因重组的，但可能发生基因突变C．R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似D．甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生，并且甲和乙中的基因重组都发生在同源染色体之间解析：选C图甲表示互换，图乙表示基因的自由组合，所以只有乙类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础，A错误。若分别位于两对同源染色体上的两对等位基因共同控制一对相对性状，则减数分裂过程中，控制该对相对性状的基因能发生基因重组，B错误。图甲表示互换，形成时间是减数分裂Ⅰ的前期发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；图乙表示基因的自由组合，形成时间是减数分裂Ⅰ的后期，发生在非同源染色体之间，D错误。2．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是()A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在生物个体发育的任何时期B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组解析：选C基因突变的随机性是指基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料，B错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。3．下列关于生物变异的叙述正确的是()A．自然状态下突变是不定向的，人为诱变下可以是定向的B．四分体的姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组C．基因重组能产生新的基因型，而基因突变不能产生新的基因型D．基因突变和基因重组均可使某染色体上出现不曾有过的基因解析：选D自然状态下突变是不定向的，人为诱变能提高突变频率，但也是不定向的，A错误；四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组，B错误；基因重组能产生新的基因型但不能产生新的基因，而基因突变能产生新的基因，进而产生新的基因型，C错误；基因突变可以产生新的基因，基因重组若是四分体时期发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，也可使某染色体上出现不曾有过的基因，D正确。eq\a\vs4\al(———————)eq\a\vs4\al(微点释解二)———————————————————————————姐妹染色单体上等位基因来源的判断————————————————————————————————————————“三看法”判断基因突变与基因重组一看：亲子代基因型如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)二看：细胞分裂方式如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换(基因重组)三看：细胞分裂图如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙(其B处颜色为“灰色”)相关图示[对点练习]4．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是()A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换B．乙图中基因a不可能来源于基因突变C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关解析：选D甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ中期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，但是a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，故最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。5．图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是()A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或互换B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是互换C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像解析：选A图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变，A错误；图1细胞中共有4个染色体组，图2细胞共有2个染色体组，C正确；该动物的生殖器官是睾丸，其中的细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂，故用睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像，D正确。[课时验收评价]1．基因突变和基因重组都是分子水平产生的变异，下列关于两者不同之处的描述，正确的是()A．基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利B．基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中C．基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型D．基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源，二者都能为进化提供原材料解析：选C基因突变和基因重组对生物体而言，都是有的有害，有的有利，还有的既无害也无利，A错误；基因突变主要发生在细胞分裂的间期，基因重组发生在减数分裂时期，B错误；基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型，C正确；基因突变是生物变异的根本来源，D错误。2．交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是()A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子AbB．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBC．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生解析：选C甲的交换产生的新的重组配子有Ab、aB，乙的交换不会产生新的配子，丙的交换产生的新的重组配子有aB、Ab，A、B错误；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，并不会出现生殖隔离，也不会导致新物种的产生，D错误。3．豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶只是第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是()A．M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—TB．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长D．在杂合子Mm个体中，M基因表达，m基因不表达解析：选A根据题干中丙氨酸和苏氨酸的密码子，可推知M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由上述分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子的改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合子Mm个体中，M基因表达，m基因也表