生物学暑期讲义4遗传病推理

生物学等级考专题遗传病推理一、孟德尔遗传定律注意：表现型=基因型+环境因素；如不完全显性、共显性和从性遗传，母性效应、表型模拟等由于非等位基因之间的相互作用会造成子代的表现型的比例不是9：3：3：1，而是出现它的变式，（1）15:1（2）9:7（3）12:3:1（4）13:31．基因型为AABb的红色大朵玫瑰与基因型为Aabb红色小朵玫瑰杂交，其后代基因型不可能是A．AaBbB．AabbC．AABbD．aaBb2．已知，豌豆子叶的黄色相对绿色为显性性状，高茎相对矮茎为显性性状。现有一株子叶黄色的高茎豌豆，若要确定其基因型，应选择与其进行杂交的个体表现型为A．黄色高茎 B．黄色矮茎 C．绿色高茎 D．绿色矮茎3.已知毛色受一对等位基因控制，观察羊的毛色(白毛和黑毛)遗传图解如下，有关分析错误的是()A．这对相对性状中，显性性状是白毛B．图中三只黑羊的基因型一定相同C．图中四只白羊的基因型一定不同D．Ⅲ2与一只黑羊交配生一只黑羊的概率为1/34．已知某种植物果皮的有毛和无毛由常染色体上的一对等位基因(D、d)控制，让多个果皮有毛的亲本自交，F1的表现型及比例为有毛∶无毛＝7∶1(不考虑基因突变、染色体变异和致死情况)。下列有关分析不合理的是()A．该植物果皮的有毛对无毛为显性B．亲本的基因型有DD、Dd两种，且比例为1∶1C．F1中d基因的频率为1/4D．F1果皮有毛植株中DD∶Dd＝4∶15.某植物的花色受不连锁的两对基因A/a、B/b控制，这两对基因与花色的关系如图所示，此外，a基因对B基因的表达有抑制作用。现将基因型为AABB的个体与基因型为aabb的个体杂交得到F1，则F1自交后代中花色的表现型及比例是()A.白∶粉∶红＝3∶10∶3 B.白∶粉∶红＝3∶12∶1C.白∶粉∶红＝4∶9∶3 D.白∶粉∶红＝6∶9∶16.人类的肤色由A/a、B/b、E/e三对等位基因共同控制，A/a、B/b、E/e位于三对同源染色体上。AABBEE为黑色，aabbee为白色，其他性状与基因型的关系如下图所示，即肤色深浅与显性基因个数有关。若双方均含3个显性基因的杂合体婚配(AaBbEe×AaBbEe)，则子代肤色的基因型和表现型分别有多少种()A.27，7B.16，9C.27，9D.16，7二、显性的相对性在F1的所有个体（杂合子）中都能充分地表现出显性亲本的性状，这种显性现象称为完全显性。此F1表现为双亲性状的中间类型，这种表现称为性。双亲的显性性状在后代共同显现的现象为性。（1）红色花X白色花→红色花（2）红色花X白色花→白色花（3）红色花X白色花→粉色花（4）红色花X白色花→红白相间花（5）A型血XB型血→可能是AB型血【练一练】1紫茉莉花的红色(C)对白色(c)为不完全显性。下列杂交组合中，子代开红花比例最高的是A.CCXccB.CCXCcC.CcXccD.CcXCc2.金鱼草的红花(A)对白花(a)为不完全显性，红花金鱼草与白花金鱼草杂交得到F,F自交产生F2,F2中红花个体所占的比例为三、复等位基因由于基因突变，在同源染色体相对应的基因座位上存在两个以上形式的等位基因，称为复等位基因。一个二倍体生物最多同时拥有复等位基因中的一对(数目)等位基因在ABO血型决定型中，IA、IB、i互为复等位基因。IA和IB都对i为显性，而IA和IB之间无显隐性关系。共有6种基因型，4种表现型。1.一个父母的基因型分别为IAIA和IAi的男人与一个基因型为IAi的女人结婚，生一个0型血孩子的概率是2.一男孩血型为O型，其母血型为A型，其父血型为B型。则他姐姐的血型为O型的概率是

A．1/16B．1/8C．1/4D．1/23.甲、乙、丙、丁四人的血型各不相同。若用A型血清检查，乙和丁的血液可被凝集；经交叉配血试验，乙只能接受甲的血。据此推测这四个人的血型分别是A．A、B、AB、O型B．O、B、A、AB型C．O、AB、A、B型D．O、A、B、AB型四、多基因遗传具有连续变异的性状称为性状；性状受到多对基因的调控，是多对基因的效应叠加的结果，而其中每一基因的作用都较小。这种由多对基因决定一个遗传性状的现象称为多基因遗传。人类肤色是由Aa、Bb、Cc三对基因决定的，A、B、C为深肤色基因，a、b、c为浅肤色基因；A对a、B对b、C对c都表现为不完全显性；三对基因对肤色的作用程度是一样的，而且每对基因以微效、累积的方式影响肤色的表型。显性基因越多，肤色越；隐性基因越多，肤色越。多基因遗传病：（如：唇裂、原发性高血压、冠心病、精神分裂症）[例]人的眼色是由两对等位基因(AaBb)(二者独立遗传)共同决定的。在一个体中，两对基因处于不同状态时，人的眼色如右表。现有一对黄眼夫妇，其基因型均为AaBb,请回答:(1)他们所生的子女中，基因型有（）种,表现型有（）种。(2)他们所生的子女中，与亲代表现型不同的个体所占的比例为（）(3)他们所生的子女中，能稳定遗传的个体的表现型及比例为（）。【练一练】1.控制棉花纤维长度的三对等位基因A/a、B/b、C/c对长度的作用相等，分别位于三对同源染色体上。已知基因型为aabbcc的棉花纤维长度为6厘米，每个显性基因增加纤维长度2厘米。棉花植株甲(AABbcc)与乙(aaBbCc)杂交，则F的棉花纤维长度范围是()A.6~14厘米B.6~16厘米C.8~14厘米D.8~16厘米.2.某植物红花和白花的相对性状同时受3对等位基因（A/a；B/b；C/c）控制,当个体的基因型中每对等位基因都至少含有一个显性基因时才开红花，否则开白花。现有甲乙丙3个纯合白花品系，相互之间进行杂交，后代表现型见图。已知甲的基因型是AAbbcc，推测乙的基因型是

A．aaBBccB．aabbCCC．aabbccD．AABBcc

1．小鼠的毛色由复等位基因A（黄色）、a1（灰色）、a2（黑色）控制。已知该复等位基因位于常染色体上，且A对a1、a2为显性，a1对a2为显性。若一只黄色雄鼠与一只黑色雌鼠交配，其子代的表现型可能（）A．只有灰色 B．只有黑色C．只有黄色 D．只有黑色和灰色2.某哺乳动物的毛色由位于常染色体上、独立遗传的3对等位基因控制，其控制过程如下图所示。下列分析正确的是()A.发生一对同源染色体之间的交叉互换，一个基因型为ddAaBb的精原细胞可产生4种精子B.基因型为ddAaBb的雌雄个体相互交配，子代的表现型及比例为黄色:褐色=13:3C.图示说明基因通过控制酶的合成来控制该生物的所有性状D.图示说明基因与性状之间是一一对应的关系3.已知毛色控制基因在常染色体上，兔子的毛色有灰色、青色、白色、黑色、褐色等。灰色由显性基因B控制，控制青色（b1）、白色（b2）、黑色（b3）、褐色（b4）的基因均为B的等位基因。有人做了如下实验：杂交实验一，纯种青毛兔×纯种白毛兔→F1为青毛兔；杂交实验二，纯种黑毛兔×纯种褐毛兔→F1为黑毛兔；杂交实验三，F1青毛兔×F1黑毛兔→青毛∶黑毛∶白毛＝2∶1∶1。据此判定b1、b2、b3、b4的显隐性关系是A.b1>b2>b3>b4B.b3>b4>b1>b2C.b1>b3>b2>b4D.b1>b4>b3>b24．为了更好学习理解人类的ABO血型系统，图8是某同学绘制的A型血和B型血的模型图。据此推测，O型血的模型图是图图8AB CD5.萤火虫的体色由位于2号染色体上的一组复等位基因控制，萤火虫种群中的基因型与表现型的关系如表2所示，下列相关叙述正确的是表2表2表现型A+A、A+a红色AA、Aa黄色aa棕色A．无A+A+个体，可能是因为含A+的配子无法成活B．A+和A都对a为显性，而A+和A之间为共显性C．基因型为A+a和Aa的个体杂交，后代有三种基因型D．基因型为A+a和Aa的个体杂交，后代有三种表现型6．喷瓜是葫芦科的一种二倍体植物，无性染色体，其性别是由三个等位基因(aD、a＋、ad)决定的，这三个等位基因决定的性别与显隐关系如表2所示，则喷瓜种群中，下列说法正确的是基因性别显隐性关系aD雄性aD对a+、ad为显性，a+对ad为显性a+雌雄同株ad雌性表2：A．雌性植株的基因型为adad、a+ad表2：B．雌雄同株植株的基因型为aDa+、a+adC．雄性植株的基因型为aDa+、aDadD．雄性植株的基因型为aDaD、aDa+、aDad五、性染色体1、性别决定型家禽和蚕是ZW性别决定型：雄性ZZ，雌性ZW；子代性别由雌配子（卵子）决定。果蝇有4对染色体，为XY型：雄性XY，雌性XX；子代性别由雄配子（精子）决定。果蝇染色体果蝇染色体男性：44+XY；女性44+XX2、常见单基因遗传病含义受一对等位基因控制的遗传病分类常显伴X显常隐伴X隐正常人aaXaY,XaXaAA或AaXAY,XAXA,XAXa患者AA/AaXAY,XAXA,XAXaaaXaY,XaXa举例多指、软骨发育不全抗VD佝偻病白化病、镰刀型细胞贫血症红绿色盲、血友病六、遗传病遗传特点1.遗传病：由于遗传物质发生变化而引起的疾病常染色体显性遗传病举例：多指、并指单基因遗传病特点：一般表现为世代遗传，且男女发病率均等单基因遗传病常染色体隐性遗传病举例：白化病、镰刀形贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症特点：一般表现为隔代遗传，且男女发病率均等X染色体显性遗传病举例：抗维生素D佝偻病（又称软骨病）特点：一般表现为世代遗传，女性患病多于男性，父病女必病。X染色体隐性遗传病举例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：一般表现为隔代遗传，男性患病多于女性，母病子必病。Y染色体遗传病举例：外耳道多毛症、蹼状趾多基因遗传病概念：指多对基因控制的人类遗传病举例：原发性高血压、冠心病、精神分裂症、糖尿病、唇裂、腭裂、无脑儿等特点：这类疾病有其遗传基因的基础，同时相比单基因遗传病更容易受环境因素的影响染色体遗传病概念：染色体异常遗传病，指染色体的数目异常和形态结构畸变举例：唐氏综合症（21三体综合征，又叫先天愚型）2、遗传方式判断补充：①通过杂合子判断：若患病为显性遗传病，反之隐性遗传病。男性是杂合子，若患病是常显；若不患病是常隐。②若无法判断显隐，进行分类讨论。先假设，再推理。注意题设中某人不携带致病基因的条件。由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。不需要乘1/2。患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。需要乘1/2。1．关于性别决定和伴性遗传的叙述，正确的是()A．雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的B．ZW型性别决定的生物中，雌性个体性染色体组成为ZW，是杂合子C．若某对等位基因位于XY同源区段，人的有关婚配方式有12种D．位于XY同源区段的等位基因，决定的性状与性别无关联2．下列有关人体性染色体的叙述，正确的是()A．性染色体同源区段上的基因所控制性状的遗传与性别无关B．性染色体上基因的表达产物不只存在于生殖细胞中C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体不会发生联会D．人体的每个初级精母细胞和次级精母细胞中都含有Y染色体3．以下关于伴X染色体隐性遗传病的叙述，错误的是()A．致病基因不会从雄性传递给雄性B．如果父亲是患者、母亲是携带者，则子代可能患病C．致病基因对雄性和雌性均有影响，但对雌性的影响比雄性大D．该遗传病往往表现出隔代交叉遗传4．钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。调查发现，男性患者与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病。下列叙述正确的是()A．该病属于伴X染色体隐性遗传病B．患者的体细胞都有成对的钟摆型眼球震颤基因C．男性患者产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占1/4D．若患病女儿与正常男性婚配，则所生子女都有可能是正常的（宜川中学2022期末自我诊断练习）果蝇与遗传(21分)资料1：果蝇(2n=8)的精原细胞经多次有丝分裂后方可启动减数分裂，现经人为诱导获得了果蝇纯合突变体t，其表现为精原细胞因不能停止有丝分裂而出现过度增殖。29.(2分)显微镜下观察野生型果蝇的精巢，发现不同细胞中染色体数目不等，其中有16条染色体的细胞是否一定处于有丝分裂过程？理由是____________________________________。30.(6分)为探究突变体t的遗传特性，研究人员进行了如图11所示杂交实验，根据结果可知，______为隐性性状。推测它们的遗传遵循基因的______(基因分离/基因自由组合/基因分离和自由组合)定律，若F1与突变体t杂交后代的性状及其分离比为______，则说明上述推测正确。31.(4分)已有研究表明果蝇突变体b同样具有精原细胞过度增殖的表型，为确定两种突变体的突变基因是否为同一突变基因，研究人员进行了如图12所示杂交实验。结果表明，突变体t的突变基因与突变体b的突变基因的关系为______(等位/相同/非等位)基因，这两对基因遗传符合______(基因分离/基因自由组合/基因分离和自由组合)定律。32.(6分)比对突变体t与野生型个体的DNA片段，发现只有一个位点的碱基序列发生了改变，由GC变成了AT，这种变异属于______，对应的密码子变为______(终止密码子)。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将______(增加/减少/不变)。33.(3分)果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。现有一只杂合红眼雌果蝇(XDXd)与一只红眼雄果蝇(XDY)杂交，子代出现一只白眼雌果蝇。若亲本在产生配子时只发生一次变异，则其出现的原因可能有______。(多选)A．父本在产生配子时，发生X染色体片段缺失B．父本在产生配子时，发生基因突变C．母本在产生配子时，第一次分裂过程中同源染色体未正常分离D．母本在产生配子时，第二次分裂过程中姐妹染色单体未正常分离（2022上海市市西中学高二期中）人类遗传病与人类进化人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中，来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达，但在神经细胞内，只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达，来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBE3A基因有缺陷，使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征（AS）。7．（2分）神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异，体现了。A．细胞的衰老B．细胞的分化C．细胞的分裂D．细胞的生长8．（4分）某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失，而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达，母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为、。（编号选填）①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传现有一AS患者家系图谱如图5。根据家系图谱和题意进行推测，使Ⅲ3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体。（编号选填）①Ⅱ3②Ⅱ4③Ⅰ1④Ⅰ210．（2分）Ⅱ3个体与Ⅱ4个体再次生育，后代患AS的概率是。A．0B．1/2C．1/4D．1/8除研究现代人的基因外，研究灭绝的古人类基因也是探索人类起源的一种思路。科学家研发一套成功从万年前人类“尼安德特人”的骨骼中提取线粒体DNA并进行扩增和测序的方法，为人类进化的研究做出贡献，荣获2022年诺贝尔生理学或医学奖。11.科学家将古人类“尼安德特人”化石中的线粒体DNA与现代人类线粒体DNA进行比较，获得人类进化的证据属于______。（单选）A.化石证据B.比较解剖学证据C.胚胎学证据D.细胞生物学和分子生物学证据12.科学家通过线粒体DNA来追踪人类进化的原因可能是______。（单选）A.线粒体DNA能复制和转录B.线粒体DNA受核基因调控C.线粒体DNA不发生基因突变D.线粒体DNA不发生基因重组（2023闵行一模）酪氨酸酶与黑色素（19分）酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶，由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病I型（OCA1），患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。图5是OCA1患者小萌家系的遗传系谱图。图图59．（2分）下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是________。（单选）A．主要由C、H、O、N、P、S等元素构 B．其基本组成单位是脱氧核苷酸C．其合成需要内质网、高尔基