五-节-人类遗传病

第3节人类遗传病第一讲遗传与优生资料一：我们每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%至80%是由于遗传因素所致。资料二：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。资料三：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。从以上资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害，还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福人类的遗传病概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制染色体结构异常染色体数目异常及时训练：下列有关遗传病的叙述，正确是（）A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的C单基因遗传病概念:指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全患儿症状：患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。治疗：无特殊治疗方法，生长激素对部分病例有效。常染色体显性遗传病

多指症并指症单基因遗传病单基因遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病：由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病。单基因遗传病伴X染色体隐性遗传病红绿色盲眼中的世界单基因遗传病伴X染色体显性遗传病

抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。

外耳道多毛症（伴Y遗传病）单基因遗传病常见类型患者基因型（A、a)特点实例常染色体遗传病显性遗传病

男女患病机会，代代遗传。隐性遗传病

男女患病机会相等。先天性聋哑、白化病、伴X染色体遗传显性遗传病

女性患者多于男性患者；代代遗传；男性患病，其均患病。隐性遗传病

男性患者多于女性患者；隔代遗传；女性患病，其均患病。血友病Y染色体________患者全为aaAAAaXAXA、XAXa

、XAYXaXa、XaY多指、并指、软骨发育不全。苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲相等母女父子男性外耳道多毛症多基因遗传病概念:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如__、__、___和青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。原发性高血压冠心病哮喘病多基因遗传病特征:①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率___。比较高遗传病的分类及发病率分类发病率（％）基因病单基因病

2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常

0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等

染色体异常遗传病概念:由遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。染色体异常引起的人类染色体异常染色体结构改变而导致的疾病：猫叫综合征临床表现：婴幼儿期哭声似小猫喵喵叫，患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。人类染色体异常

新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。21三体综合征常染色体异常先天愚型（21三体综合征）与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25～291/1,050421/6730～351/450

431/53361/285

441/41371/225

451/32381/175

461/25391/140

471/20401/110

481/16411/85

491/12

病因：患者X染色体缺陷，染色体组成为44+X0患者身体比较矮小，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常人类染色体异常性腺发育不良症人类染色体异常：

XXX综合征

XXX女性本病又称为超雌：发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，患者中大约有2／3智力稍低，并有患精神病倾向。人类染色体异常：XYY综合征

在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。人类染色体异常：XXY综合征又称先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。

患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少。想一想：遗传病对人类的危害有哪些？1．危害身体健康降低人口素质。2．贻害子孙后代。3．给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.优生意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质。优生的措施（三）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”（二）进行遗传咨询：它是预防遗传病发生的主要手段之一（一）提倡“适龄生育”：女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700

8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍5、简单的优生指导：方案一：一对夫妇：女性正常（非携带者），男性色盲。医生建议(优生策略)：方案二：一对夫妇：男性抗维生素D佝偻病，女性正常。医生建议(优生策略)：方案三：一对正常夫妇（双方家族都有白化病病史）。医生建议(优生策略)：

建议生男孩建议生男孩建议进行基因诊断1．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是()ABCDC四、能力提升四、能力提升2、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（）A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4B3、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传四、能力提升C4、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）A．1/2 B．1/4 C．0 D．1/16四、能力提升C5.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因（a）决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？需要，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿有可能带致病基因。（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么？表现正常的胎儿应该是女性，因为女患者跟正常男性婚配时，所有女性胎儿都带有来自父亲X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。（三）人类遗传病遗传方式的判定判定口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病；

父子皆病为伴性，女病父正非伴性。有中生无为显