高中生物新浙科必修2第1课时　人类遗传病的类型课件（28张）

第1课时人类遗传病的类型课标阐释学法指导辨别人类遗传病的类型(单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病),概述遗传病对人类的危害。(生命观念、科学思维)1.回顾过去所学的几种遗传病的知识,并结合教科书的内容进行归纳和总结,概括出人类常见的遗传病类型及其特点。2.归纳掌握解答遗传系谱题的方法和思路。一、遗传病概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。二、遗传病的种类1.单基因遗传病(1)概念:由染色体上单个基因的异常引起的疾病。(2)类型

类

型定

义实

例常染色体单基因遗传病由常染色体上单个基因的异常引起的遗传病常染色体显性遗传病:高胆固醇血症常染色体隐性遗传病:糖原沉积病Ⅰ型X连锁遗传病由X染色体上单个基因的异常引起的遗传病X连锁显性遗传病:抗维生素D佝偻病X连锁隐性遗传病:红绿色盲、血友病Y连锁遗传病由Y染色体上单个基因的异常引起的遗传病外耳道多毛症2.多基因遗传病(1)概念:涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。(2)实例:唇裂、腭裂、先天性心脏病等。3.染色体异常遗传病(1)概念:由染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。(2)实例:先天愚型、特纳综合征、克兰弗尔特综合征、猫叫综合征等。预习反馈1.判断正误(1)只要生殖细胞里的遗传物质发生了改变,其形成的受精卵发育成的个体所患的疾病就是遗传病。(×)(2)由染色体上一对等位基因的异常所引起的疾病为单基因遗传病。(×)(3)镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病,冠心病和唇裂属于多基因遗传病。(√)(4)特纳综合征是由染色体数目异常引起的染色体异常遗传病。(√)(5)由于遗传基础不是单一因素,因此多基因遗传病患者的后代中发病率很高。(×)2.(2020浙江1月选考)下列疾病中不属于遗传病的是(

)A.流感

B.唇裂C.白化病

D.21-三体综合征解析:流感是由流感病毒入侵人体引起的,人体遗传物质没有发生改变,不属于遗传病,A项正确;唇裂属于多基因遗传病,B项错误;白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,属于单基因遗传病,C项错误;21-三体综合征是由体细胞中21号染色体多一条引起的,属于染色体异常遗传病,D项错误。答案:A探究点一探究点二遗传病特点及判断问题情境钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。调查发现,患者男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。思考解决下列问题。1.根据材料信息,钟摆型眼球震颤是哪一类遗传病?提示:X连锁显性遗传病。2.女性患者如果是携带者,产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率是多少?如果是纯合子,则产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率是多少?提示:女性患者如果是携带者,产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率为1/2。如果是纯合子,则产生的卵细胞中有钟摆型眼球震颤基因的概率为1。探究点一探究点二典例剖析下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是(

)A.发病原因和遗传方式复杂B.涉及多个基因并与环境因素密切相关C.易与后天获得性疾病区分D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/4解析:多基因遗传病不易与后天获得性疾病区分,C项错误。答案:C探究点一探究点二归纳提升

不同人类遗传病的特点遗传病类型遗传特点致病基因传递情况男女患者比例单基因遗传病常染色体显性遗传病患者的双亲之一必患病,“有中生无”,代代相传相等常染色体隐性遗传病近亲结婚发病率高,“无中生有”,隔代遗传相等X连锁显性遗传病男患者的母亲及女儿一定患病,代代相传女患者多于男患者X连锁隐性遗传病女患者的父亲及儿子一定患病,隔代遗传和交叉遗传男患者多于女患者Y连锁遗传病父传子,子传孙患者只有男性多基因遗传病群体中发病率较高;易受环境影响相等染色体异常遗传病病症严重,甚至引起自发性流产相等探究点一探究点二易错提醒(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者。(2)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。探究点一探究点二活学活练1.下列人类遗传病中属于染色体异常遗传病的是(

)A.苯丙酮尿症B.镰刀形细胞贫血症C.特纳综合征D.遗传性神经性耳聋解析:苯丙酮尿症是单基因遗传病,A项错误;镰刀形细胞贫血症是基因突变导致的,B项错误;特纳综合征是女性缺失1条X染色体导致的,C项正确;遗传性神经性耳聋是单基因遗传病,D项错误。答案:C探究点一探究点二2.下列疾病的遗传方式与红绿色盲相同的是(

)A.抗维生素D佝偻病 B.甲型血友病C.糖原沉积病Ⅰ型 D.唇裂、腭裂解析:红绿色盲属于X连锁隐性遗传病。抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,A项错误;甲型血友病属于X连锁隐性遗传病,B项正确;糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病,C项错误;唇裂、腭裂属于多基因遗传病,D项错误。答案:B探究点一探究点二遗传病的发病原因问题情境人类男性中的正常染色体组型为44+XY,但也会出现少数异常个体,这类个体的外貌像男性,患者第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须、体毛少、身材高大等,一部分患者智力低下,睾丸发育不全,不能形成精子,无生育能力,组型一般记作44+XXY。思考解决下列问题。探究点一探究点二1.该变异属于可遗传变异中的哪种类型?产生组型为44+XXY的个体的原因可能有几种情况,分别是什么?提示:染色体数目变异。产生组型为44+XXY的个体的原因可能有两种情况:原因一是母亲正常,父亲在产生精子的过程中,减数第一次分裂后期,X和Y染色体没有正常分离;原因二是父亲正常,母亲在产生卵细胞的过程中,减数第一次分裂后期两条X染色体移向同一极或者减数第二次分裂后期着丝粒分裂后,两条X染色体移向同一极。2.先天愚型是一种染色体异常遗传病。调查中发现,随母亲年龄的增加,生育先天愚型患儿的概率增大。现诊断出一个先天愚型患儿,该遗传标记的基因型是“TTt”,其父亲的基因型是“Tt”,母亲的基因型是“tt”,那么这名患者患先天愚型的原因是什么?提示:其父亲的21号染色体的两条姐妹染色单体在减数第二次分裂后期未发生正常分离,而移向细胞同一极。探究点一探究点二典例剖析下图显示某种生物体细胞中的两对染色体及其上基因的分布情况,若发生如下图的四种变异,其中与先天愚型变异类型相同的是(

)探究点一探究点二解析:先天愚型变异类型属于染色体数目变异,是由于患者体细胞内多了一条21号常染色体,即正常人为2条,患者为3条。比较四个选项中细胞内染色体形态和数目可知,只有D项的细胞中染色体较正常个体多了一条染色体。答案:D探究点一探究点二归纳提升1.精原细胞或卵原细胞在减数第一次分裂时同源染色体没有分开,或者第二次分裂时姐妹染色单体没有分开,产生了不正常的精子或卵细胞,从而出现异常受精卵,发育为染色体异常遗传病患者,如21-三体综合征等。2.由于基因突变产生了许多单基因遗传病,如红绿色盲等。3.多基因遗传病的病因和遗传方式比较复杂,涉及许多种环境因素和许多个基因。该病不遵循孟德尔定律。发病率大多超过1/1000。探究点一探究点二活学活练1.先天愚型是一种常见的人类遗传病,致病的原因是(

)A.基因突变B.基因重组C.染色体异常 D.营养不良解析:先天愚型属于染色体数目异常而引起的遗传病。答案:C探究点一探究点二2.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分