血管性血友病

血管性血友病凝血障碍性疾病是凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病。凝血障碍性疾病大致可分为先天性或遗传性和获得性两类。1.血管性血友病（vonWillebranddisease，vWD）亦称为vonWillebrand病，是临床上常见的一种常染色体遗传性出血性疾病，多为显性遗传。2.以自幼发生的出血倾向、出血时间延长、血小板黏附性降低、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺陷，及血浆vWF抗原缺乏或结构异常为特点。血管性血友病定义vWF基因缺陷：12号染色体短臂末端。vWF功能形成vWF-FⅧ：C复合物，vWF增加FⅧ：C稳定性、防止其降解，并促进其生成及释放vWF在血小板与血管壁的结合中起着重要的桥梁作用；vWF使活化的血小板能牢固地黏附于血管内皮。vWF基因染色体定位示意图血管性血友病病因血管性血友病流行病学患病率

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VWD是最常见的遗传性出血性疾病。根据随机实验室筛查评估，多达1%的人VWF水平较低，但其中仅0.1%-1%的人存在明显症状(占一般人群的0.001%-0.01%，即每10,000-100,000人中1例)。诊断为VWD的患者中，绝大多数是1型(75%-85%)，其次是2A型(10%-15%)和2B型(5%)。其他类型不太常见或罕见。遗传方式

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大多数VWD以常染色体显性性状遗传，包括1型、2B型、大多数2A型和大多数2M型。不同的是，2N型和3型VWD呈常染色体隐性遗传。已报道过一些常染色体隐性遗传的2A型和2M型病例。与X连锁遗传的血友病A和B不同，所有类型的VWD都是常染色体遗传，因此男女患病几率相等。因为女性在月经期和产后期会出现黏膜出血，所以比男性更容易诊断。VWD有三种主要类型：●1型是由于VWF蛋白量减少(浓度和活性均降低)。●2型是由于VWF功能障碍。●3型是由于VWF缺失或严重减少(数量严重减少)。血管性血友病分型出血倾向出血部位：皮肤黏膜为主，外伤或小手术后的出血也较常见。发病性别：男女均可发病。出血可随年龄增长而减轻。自发性关节、肌肉出血少见，致残少见。血管性血友病的临床表现1.出血筛选检查筛选检查结果正常或仅有APTT延长且可被正常血浆纠正。2.诊断实验血浆vWF抗原测定（vWF：Ag）；血浆vWF瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：RCo）；血浆FⅧ凝血活性（FⅧ：C）测定。3.vWF分型诊断实验血浆vWF多聚体分析；瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）；血浆vWF胶原结合试验（vWF：CB）；血浆vWF因子Ⅷ结合活性（vWF：FⅧB）。血管性血友病的实验室检查（一）诊断要点1.有或无家族史，有家族史者多数符合常染色体显性或隐性遗传规律、小手术后出血不止。2.有自发性出血或外伤、手术后出血增多史，并符合vWD临床表现特征。3.血浆vWF：Ag＜30%和（或）vWF：RCo＜30%；FⅧ：C＜30%见于2N型和3型vWD。4.排除血友病、获得性vWD、血小板型vWD、遗传性血小板病等。（二）鉴别诊断血友病A、B。巨血小板综合征。血管性血友病的诊断和鉴别诊断（一）去氨加压素（DDAVP）

刺激血管内皮细胞释放储备的vWF。（二）替代治疗

适用于出血发作、围手术期的病人、DDAVP治疗无效病人。血