健康医学院笔试试题及答案

健康医学院笔试试题

一、单选题

1、新冠病毒核酸检测是检测受检者体内是否有新冠病毒的（）［单选题］*

A、DNA

B、RNAV

C、基因

D以上都是

答案解析：主要检测的受检者体内新冠病毒的核糖核酸（RNA）

2、孕前筛查属于出生缺陷防控中的几级防控？（）［单选题］*

A.一级V

B.二级

C.三级

D.四级

E.以上答案均不正确

3、一位青年，32岁，携带CDH1胚系致病突变，请问他/她将来患哪种癌的风险最高（）［单选题］

A乳腺癌

B肠癌

C胃癌V

D甲状腺癌

4、中国遗传学会遗传咨询分会在哪年成立（）［单选题］*

A.2010

B.2020

C.1998

D.2015V

5、新冠病毒核酸检测主要采用的是（）［单选题］*

ANGS技术

B荧光定量PCR技术

CRT-PCR技术

D荧光定量RT-PCR技术V

答案解析：新冠病毒核酸检测主要采用的是荧光定量RT-PCR技术，这种技术是荧光定量PCR技术与

RT-PCR技术的结合。

6、我国遗传性肿瘤占总肿瘤人群的比例（）［单选题］*

A1-5%

B5-10%V

C10-15%

D15-20%

7、以下哪些人群不需要遗传咨询？（）［单选题］*

A.有遗传病家族史

B.反复流产或不育

C.生育多发先天畸形、智力残疾、出生缺陷患儿

D.非近亲结婚V

E.新生儿筛查阳性

8、检测前遗传咨询可以不了解下列哪个家庭成员的健康状况？（）［单选题］*

A.爷爷奶奶

B.舅舅

C.叔叔阿姨

D.外公外婆

E.表叔V

9、以下哪项不是遗传咨询的意义？［单选题］*

A提高诊断和治疗水平

B.对个人、夫妻和家庭了解潜在的遗传风险

C.防治出生缺陷，促进优生优育

D.遗传疾病的预防筛查

E.以上都是V

10、这个家系图符号是指？（）［单选题］*

A.正常男性

B.先证者V

C.死亡男性

D.男性患者

E以上都不对

11、以下哪项不是常染色体隐性遗传的家系特征？（）［单选题］*

A.杂合不致病，纯合、复合杂合致病

B.家系连续传递；V

C.男女发病机会均等，患者父母常为携带者

D.近亲婚配发病率增高

E以上都是

12、荧光定量PCR仪监测出荧光到达预先设定阈值的循环数（ct值）与病毒核酸浓度有关,（）

A病毒核酸浓度越低，荧光信号越强，越晚能被检出，ct值也就越靠前。

B病毒核酸浓度越高，荧光信号越弱，越早能被检出，ct值也就越靠后。

C病毒核酸浓度越高，荧光信号越强，越早能被检出，ct值也就越靠前。V

D病毒核酸浓度越低，荧光信号越弱，越早能被检出，ct值也就越靠前。

13、下面哪一组基因是遗传性乳腺癌最常见变异基因（）［单选题］*

AMLH1、MSH2、MSH6、PMS2

BBRAC1、BRCA2、MSH6、PMS2

CBRAC1、BRCA2、CDH1

DBRCA1、BRCA2V

14、以下哪些是遗传咨询的应用场景？（）［单选题］*

A.无创产前筛查

B.儿童遗传病检测

C.承认遗传病检测

D.携带者筛直

E.以上都是V

15、新冠病毒核酸检测流程一般分为几步（）［单选题］*

A3

B8V

C6

D4

答案解析：

样本采集、转运、录入、核酸提取、试剂配置、加样、上机检测、输出报告

16、下面关于肿瘤的说法哪个是正确的（）［单选题］*

A肿瘤分良性和恶性V

B肿瘤就是癌

C基因突变就是患肿瘤了

D肿瘤是会遗传的

17、以下哪项不是SMA产前诊断的对象（）［单选题］*

A.生育过临床诊断SMA的患儿，但患儿夭折前未行基因诊断，再生育前通过SMN1基因检测明确双

方为SMA携带者的夫妻

B.生育过临床怀疑SMA的患儿，患儿及父母均未行基因检测确认V

C.生育过已经通过基因检测确诊的SMA患儿

D.夫妻双方均为SMA携带者

E以上都是

18、新冠病毒核酸检测的实验分区顺序一般为（）［单选题］*

A试剂准备间、样本制备间、扩增及分析间V

B样本制备间、扩增及分析间、试剂准备间

C扩增及分析间、试剂准备间、样本制备间

D试剂准备间、扩增及分析间、样本制备间

答案解析：一般分为三个区：一区（试剂准备区），二区（样本制备区），三区（扩增及分析区）

19、一位女性，40岁，患子宫内膜癌，MMR蛋白免疫组化结果显示有蛋白缺失，其肿瘤分类最可能

属于哪一种遗传性肿瘤（）［单选题］*

A遗传性乳腺癌

B遗传性卵巢癌综合征

C遗传性结直肠癌V

D遗传性肿瘤综合征

20、这个家系图符号是指？（）［单选题］*

A.婚外关系

B.离婚关系

C.配偶关系V

D.近亲结婚

21、一对年轻夫妻，一方携带CDH1胚系致病突变，一方未携带CDH1或其它已知遗传基因致病突

变，基于为下一代健康考虑，可以建议：（）［单选题］*

A干脆不生了

B遗传咨询，做产前基因检测V

C无所谓，想生就生

22、有些人喝酒脸红的原因是体内哪种酶的活性不足（）［单选题］*

A、乙醇脱氢酶

B、乙醛脱氢酶，

C、乳酸脱氢酶

D、乙酸脱氢酶

23、靶向治疗药物选择前，临床应建议先进行哪类检测（）［单选题］*

A、基因检测V

B、生化分析

C、蛋白测定

D、血液常规

24、《"健康中国2030"规划纲要》提出，到2030年，恶性肿瘤整体的5年生存率要达到（）

A、43.3%B、46.6%V

C、50.0%D、67.0%

25、以下对区域检验中心的描述正确的是（）［单选题］*

A.区域检验中心必须要依托区域内核心医院的检验科建立

B.区域检验中心必须是公立医疗机构承担

C.区域检验中心只能开展《医疗机构临床检验项目目录》表内的检测项目

D.区域检验中心与区域内的医疗机构必须签订服务协议，方可为医疗机构提供检测服务V

26、按全球发病率统计，2020年后，发病率最高的癌种是（）［单选题］*

A、肺癌

B、乳腺癌V

C、结直肠癌

D、肝癌

27、ALDH2哪种基因型的活性最高（）［单选题］*

A、野生型GGV

B、杂合性AG

C、突变型AA

28、以下哪种肿瘤目前尚无早筛确切手段（）［单选题］*

A.肺癌

B、乳腺癌

C、胰腺癌V

C、结直肠癌

29、奥希替尼对一下哪些基因变异的肺癌患者有效（）［单选题］*

A、EGFRV

B、ALK

C、KRAS

D、TP53

30、以下主要提供特检服务的公司有（）［单选题］*

A.金域

B.艾迪康

C.鼎晶生物V

D.迪安诊断

31、台湾流行疫情指挥中心今13汩公布，台湾新增5例边境拦截Omicron亚型变异株BA.4及BA.5,

能够对病毒亚型精准分型分析的检测仪器一般是什么（）［单选题］*

A、荧光定量PCR仪器

B、高通量测序仪器V

C、流式细胞仪

D、质谱

32、一/二代EGFRTKIT790M突变耐药标准治疗是（）［单选题］*

A、T弋EGFRTKI单药

B、二代EGFRTKI单药

C、三代EGFRTKI单药V

D、四代EGFRTKI单药

33、人基因组大约有（）个碱基对［单选题］*

A、3.0*109bpV

B、2.9*106bp

C、4.0*109bp

D、4.0*106bp

34、以下那个区域是肺癌发病总数最高的区域（）［单选题］*

A、欧洲

B、北美

C、拉丁美洲

D、亚洲V

35、以下说法正确的有（）［单选题］*

A、只有三级及以上公立医院有大量的特检需求

B、二级及以上公立医院均有大量的特检需求V

C、各级公立医院都有大量的特检需求

D、以上说法都不对

36、下列哪一种方法用于肿瘤早筛最有优势（）［单选题］*

A、甲基化

B、拷贝数变异

C、核小体特征

D、片段特征+突变V

37、WES是指（）［单选题］*

A、全基因组测序

B、全外显子测序V

C、靶向测序

D、深度测序

二、以下为多选题

1、新冠病毒核酸检测出现假阴性的原因主要（）［多选题］*

A、原始检测标本中新冠病毒核酸含量过低，低于能被检测到的下限。这与所采集样本的类型和采集的

时机等都有关系。V

B、如果新冠病毒核酸与探针结合的部位发生变异，可能影响检测中探针的结合效率，导致荧光信号检

测不到。V

C、假阴性也和检测技术的灵敏度有关。疫情发生初期，应用于临床的试剂盒不够成熟、灵敏度不够高，

关于假阴性的报道频出。V

D、新冠病毒的载量很高。

2、以胃癌为主要临床表现的遗传性胃癌主要包含以下几类（）［多选题］*

A遗传性弥漫型胃癌（HDGC）V

B胃腺癌伴近端多发息肉（GAPPS）V

C家族性肠型胃癌（FIGC）；V

D胃肠道遗传综合征

3、下面那些选项属于家族遗传性结直肠癌（）［多选题］*

ALynch综合征V

B家族性腺瘤性息肉病（FAP）V

C错构瘤息肉病综合征V

DMutY人类基因相关息肉病（MAP）V

4、BRCA1/2基因致病突变可能导致以下哪些疾病患病风险升高（）［多选题］*

A遗传性乳腺癌V

B遗传性卵巢癌综合征V

C遗传性前列腺癌V

D遗传性胃癌

5、下面哪些选项属于遗传性弥漫型胃癌（HDGC）家系诊断标准（）［多选题］*

A不论年龄，家系中存在2例胃癌,至少1例确诊为弥漫性胃癌（DGC）;V

B不论年龄，家系中存在1例及以上DGC,以及1例及以上70岁前患乳腺小叶癌（LBC）;V

C家系中至少3例患肠型胃癌，且1例为其他两人一级亲属

D家系中至少2例50岁前患LBC。V

6、对肿瘤早期筛查的说法，以下正确的是（）［多选题］*

A、肿瘤早期筛查是指对尚未出现异常症状的目标人群进行未发病（潜伏期）的癌症鉴别。V

B、肿瘤早期筛查是指对尚未出现异常症状的目标人群进行癌前病变的鉴别。V

C、肿瘤早期筛查是指对有癌症症状的癌症病人进行早期鉴别。

D、肿瘤早期筛查是指对病理学确诊为肿瘤的患者进行早期鉴别。

7、普检和特检的区别描述正确的有哪些（）［多选题］*

A.普检一般为表内制定检测项目V

B.特检一般为表外的检测项目V

C.普检相对特检对对人员技术要求更高

D.特检相对普检所用设备自动化程度更高

8、以下属于EGFR非依赖型耐药治疗策略的是（）［多选题］*

A、奥希替尼+赛沃替尼V

B、TDM1V

C、奥希替尼+曲美替尼V

D、奥希替尼+化疗V

9、以下哪些属于肿瘤早筛手段（）［多选题］*

A、体格检查，

B、肿瘤标志物检测V

C、影像学检查V

D、内镜检查V

10、以下哪些是EGFRTKI的耐药机制（）［多选题］*

A、EGFRC797SV

B、EGFRT790MV

C、HER2扩增V

D、上皮间质转化V

E、表观遗传V

F、MET扩增V

11、精准医学中心应用包括哪些类别的特检内容（）［多选题］*

A.肿瘤靶向免疫等用药指导V

B.无创产前筛查等优生优育项目V

C.呼吸道病原体鉴别诊断，如新冠检测V

D.常见慢性病药物代谢能力评估V

12、以下哪些标本可用于液体活检（）［多选题］*

A、血液V

B、尿液V

C、胸腔积液V

D、脑脊液V

13、肺癌精准医学的实质包括（）［多选题］*

A、精准诊断V

B、精准治疗V

C、精准检测

D、精准预防

14、精准医学中心的建立，可实现的平台功能包括以下哪些内容（）［多选题］*

A检测平台V

B.科研平台V

C.教学平台，

D.转化平台V

15、精准医学的应用领域包括（）［多选题］*

A、药物基因组学V

B、肿瘤精准用药V

C、生殖健康V

D、病原微生物V

16、早筛目标人群既包括高风险人群，又包括一般风险人群的瘤种为（）［多选题］*

A.肺癌

B.乳腺癌V

C.结直肠癌

D.宫颈癌V

17、公立医院委托独立医学实验室（ICL）提供检测服务的原因有（）［多选题］*

A.自身开展成本太高V

B.市面存在的有证试剂盒无法满足临床需求，自身不具备开展条件V

C.专业人才缺乏（尤其是生信分析能力、报告解读能力）V

D.国家政策支持公立医院与ICL建立检测服务关系V

18、哪些早期肿瘤的5年死亡率低于50%（）［多选题］*

A.乳腺癌V

B.结直肠癌V

C.肝癌

D.胰腺癌

19、独立医学实验室（ICL）需要具备的条件有（）［多选题］*

A.需要卫生行政部门许可V

B.具有独立法人资格V

C.独立于医疗机构之外V

D.能独立承担相应医疗责任的医疗机构V

20、精准医学的要素包括（）［多选题］*

A、精确V

B、准时V

C、共享V

D、个体化V

21、液体活检的检测对象包括（）［多选题］*

A.ctDNAV

B.外泌体V

C.代谢物V

D.病原微生物V

22、目前区域检验中心模式主要有哪几种（）［多选题］*

A行政区划型，如松江模式V

B.集团共享型,如深圳罗湖模式V

C.互助联合型，如华西模式V

D.第三方综合型医检服务V

23、以下哪些是免疫治疗在EGFRTKI耐药领域的探索（）［多选题］

A、免疫单药V

B、免疫联合化疗

C、免疫+抗血管治疗V

D、免疫+化疗+抗血管

24、针对中国恶曲中瘤发病与死亡说法正确的是（）［多选题］*

A.中国恶性肿瘤发病率与死亡率逐年增加V

B.中国恶性肿瘤发病率与死亡率逐年降低V

C.中国恶性肿瘤新发病例与死亡病例均位居全球第一

D.中国恶性W瘤5年生存率高于美国

25、肺癌的主要病理类型（）［多选题］*

A、非小细胞肺癌V

B、小细胞肺癌V

C、大细胞癌V

D、鳞癌V

26、区域医学检验中心建设是落实国家医疗卫生改革、实行分级诊疗、推动医联体建设的作用有哪些

（）［多选题］*

A.推动优质医疗资源下沉，可提升区域医学检验质量V

B.减少政府财政重复投入，降低医疗机构运营成本V

C.可实现区域医学检验资源共享，实现区域医学检验结果V

D.可降低国家医保费用支付V

27、以下哪些描述是正确的（）［多选题］*

精准医学会是未来几年的风口,