神经总结考研面试3

杨毓秀2018年11月22日——多发性硬化、视神经脊髓炎、重症肌无力、周期性瘫痪（下划线代表选择题考过，粗体代表大题考过）神经病学总结（三）杨毓秀2018年11月22日——多发性硬化、视神经脊髓炎、重症肌无力、周期性瘫痪（下划线代表选择题考过，粗体代表大题考过）神经病学总结（三）中枢神经系统脱髓鞘疾病概述：中枢神经系统包括：脑、脊髓、第Ⅰ、Ⅱ对脑神经。髓鞘的生理作用：保护轴索、传导神经冲动、绝缘作用。多发性硬化（MS）——免疫介导的CNS慢性炎性脱髓鞘疾病病因和发病机制：病毒感染与自身免疫反应（分子模拟学说）、遗传因素、环境因素。临床表现（13级五）：年龄和性别：青年女性多发起病形式：急性或亚急性起病多见，隐匿性少见。诱因：呼吸道感染，过劳、应激、外伤、手术、妊娠、分娩等。临床特征：时间多发性（病程缓解-复发）；空间多发性（病变部位多发）；早期往往症状少而体征多。临床症状和体征：感觉障碍：最常见。针刺麻木感，束带感、痛觉过敏、痛性痉挛（特征性）。定位不明确。Lhermitte征（特征性）：屈颈动作时出现后颈部向下放射的触电样异常感觉。运动障碍：一般下肢比上肢明显，以不对称瘫痪最常见。视觉障碍：常表现急性视神经炎；旋转性眼震（特征性）：病变侵犯内侧纵束引起核间性眼肌麻痹（特征性），侵犯脑桥旁正中网状结构导致一个半综合征。尿便及性功能障碍；共济失调：Charcot三主征（眼震、意向性震颤、吟诗样语言）仅见于部分晚期患者。高级中枢症状：抑郁、易怒、欣快、淡漠、嗜睡、强哭强笑、猜疑和被害妄想等。可出现记忆力减退、认知功能障碍。伴发症状：可伴有周围神经损害，如根性疼痛、套样感觉和不对称肌萎缩；也可伴有多种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿、干燥综合征。临床分型：复发-缓解型（RR）、继发进展型（SP）、原发进展型（PP）和进展复发型（PR）。辅助检查：腰穿脑脊液（CSF）免疫学检查：检测CSF寡克隆IgG带（OB）：将待测CSF和血清同时检测，若CSF中存在OB而血清中缺如，则支持MS诊断。检测IgG鞘内合成指数：CSFIgG指数=（CSFlgG/血清lgG）/（CSF白蛋白/血清白蛋白），其值>0.7提示MS。头颅MRI——最有效的检查手段：特征性表现为白质区多发长T1、长T2异常信号；T1呈“灶中灶”征；T2呈“煎蛋征”。视觉诱发电位异常等。诊断要点：时间的多发空间的多发除外其他疾病。此外新出现的临床症状/体征必须持续24h以上视为复发，2次临床发作至少间隔一个月。治疗：大剂量甲泼尼龙冲击治疗师急性发作期首选。（治疗方法类似NMO）视神经脊髓炎（NMO）——选择性累及视神经和脊髓的原发性CNS脱髓鞘疾病病理：局限于视神经和脊髓。主要累及视神经、视交叉和颈胸段脊髓，表现为髓鞘脱失和炎细胞浸润。较MS的视神经损伤更广泛。临床特点：多见于中年女性。病情进展迅速，可缓解复发诊断标准：必要条件：视神经炎和急性脊髓炎。支持条件：脊髓MRI病灶长于3个椎体节段；头颅MRI不符合MS诊断标准；NMO-IgG血清学检测阳性。具备全部必要条件和支持条件中的两条可诊断NMO。NMO与MS鉴别诊断要点：NMOMSCSFIgG指数正常多增高CSF寡克隆IgG带（OB）（—）（+）血清AQP4抗体（特异性NMO-IgG)（+）（—）MRI脊髓MRI病灶超过3个椎体长度病灶小于3个椎体长度脑MRI增强无强化增强可强化治疗原则：急性期：皮质类固醇激素大剂量、短疗程冲击疗法；血浆置换；静脉注射大剂量免疫球蛋白；激素联合其他免疫抑制剂。缓解期——预防复发：硫唑嘌呤、环磷酰胺。神经-肌肉接头与肌肉疾病

一、概述：Ach释放规律：1/3与突触后膜AchR结合；1/3被突触间隙AchE灭活；1/3被突触前膜重新摄取。神经-肌肉接头病变机制：突触前膜Ach合成和释放障碍：阻碍Ca2+进入神经末梢：肉毒杆菌中毒、高镁血症Ach合成和释放减少：氨基糖甙类药物、癌性重症肌无力综合征（Lambert-Eatonsyndrome）突触间隙AchE活性下降：有机磷中毒突触后膜AchR病变：产生AchR-Ab：重症肌无力与AchR结合：美洲箭毒二、重症肌无力（MG）——获得性自身免疫介导的突触后膜AchR受损临床表现:年龄和性别：40岁前女性多见；40后男性多见，多合并胸腺瘤。起病形式：隐匿性起病多见。诱因：感染、精神创伤、过劳、妊娠、分娩等。临床特征：受累骨骼肌波动性疲劳或无力，症状呈“晨轻暮重”，休息后症状减轻；受累肌肉分布及表现：首发症状常为眼外肌麻痹（特征性），表现为上睑下垂、复视；全身骨骼肌均可受累，瞳孔括约肌、膀胱括约肌和平滑肌不受累；腱反射正常；感觉正常。胆碱酯酶抑制剂治疗有效（08、12、13级五，06、08级七）MG危象概念：指MG患者再某种因素作用下突然出现严重呼吸困难，甚至危及生命，需紧急抢救。三种MG危象的鉴别和处理：分型病因表现（呼吸肌无力）腾喜龙2mg或新斯的明处理肌无力危象抗胆碱酯酶药物用量不足呼吸困难减轻药物加量共同处理原则：一旦发生，立即气管切开，用人工呼吸器辅助呼吸。

1、保持呼吸道通畅

2、积极控制感染

3、皮质类固醇激素和丙种球蛋白治疗

4、血浆置换

5、加强护理胆碱能危象抗胆碱酯酶药物过量呼吸困难伴Ach蓄积症状：瞳孔缩小、多汗、唾液分泌增多等加重需暂停药物，待药物排除后调整剂量反拗危象服用抗胆碱酯酶药物期间患者突然对药物不敏感呼吸困难无反应停用药物输液维持，待机体对药物敏感后再应用辅助检查：疲劳试验（Jolly试验）：适用于轻症患者血清学检查：AChR-Ab抗体、抗MuSK抗体、抗横纹肌抗体等新斯的明试验：新斯的明1.5mg+阿托品0.5mgim30-60分钟评分，持续2小时神经肌肉电生理检查：重复神经电刺激（RNS）：低频或高频刺激后波幅递减；单纤维肌电图（SFEMG）：同一运动单位产生动作电位时间间隔延长胸腺影像学检查诊断：临床特征：受累骨骼肌病态疲劳、症状波动、晨轻暮重活动后加重，疲劳试验阳性，胆碱酯酶抑制剂可减轻；血清学特征：AchR-Ab或抗MuSK抗体药理学特征：新斯的明试验阳性神经电生理特征：RNS波幅低频递减10%以上；SFEMG“颤抖”增宽。鉴别诊断：癌性重症肌无力综合征（Lambert-Eatonsyndrome）重症肌无力部位突触前膜的钙通道突触后膜的乙酰胆碱受体性别男性多女性（20～40岁）男性（40～60岁）伴发疾病癌症，肺癌常见自身免疫病患肌分布下肢重，眼肌与延髓肌少累多有眼外肌、延髓肌受累疲劳试验短暂用力后↑持续用力后↓+药物试验不明显+电刺激低频后动作电位↓高频后动作电位↑低频和高频均使动作电位降低15％以上血清AchR-Ab–+三、周期性瘫痪——钾代谢异常导致的骨骼肌弛缓性瘫痪分型（11级五）：根据血清钾的浓度分为低钾、高钾和正常钾型，以低钾型最多见。发病机制：骨骼肌细胞膜外血清钾低于正常水平，肌细胞膜处于轻度去极化状态，较不稳定，电位稍有变化即产生膜上钠离子通路受阻，导致电传递活动障碍。在疾病发作期间，受累肌肉对一切电刺激均不起反应，处于瘫痪状态。临床表现：年龄与性别：10-20岁起病，男性多见诱因：疲劳（剧烈运动后）、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激症状：常于饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发作，四肢软瘫，下肢重于上肢，近端重于远端；瘫痪肢体肌张力低，腱反射减弱或消失；可伴肢体酸胀、针刺感。神智清楚、很少累及脑神经支配的肌肉，膀胱直肠括约肌功能不受累。少数可累及呼吸肌、心律失常。病程：发作频率不等，伴甲亢者发作频率高；数小时至数日恢复，发作间歇期一切正常。诊断（08级五06、10级七）：根据典型的呈反复发作的短期肢体近端弛缓性瘫痪的病史，无意识障碍和感觉障碍，结合血钾（血清钾低于3.5mmol/L）及心电图改变（呈典型的低钾性改变：U波出现，T波低平，ST段下降，QRS波增宽）(07级五），补钾后肌无力症状明显改善即可确诊。

3.鉴别诊断：格林-巴利综合征（急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病）：病前感染史，除四肢对称迟缓性瘫痪，可合并颅神经受累症状（成人多见双侧周围型面瘫，儿童多见球麻痹），查体可发现套状痛觉减退，腰穿CSF蛋白-细胞解离。电生理检查提示周围神经传导速度减慢。4.治疗（10级七）：1.发作时口服10