基因与健康-讲解

基因与健康

王笑丹健康——人类永恒的话题健康是最大的财富健康是幸福生活的保障二十世纪人类三大科学计划

按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的"登月计划"。我们一直在关注哪些影响健康的因素？环境污染（空气、水、辐射、装修）食品安全（不健康的饮食习惯）不规律的作息（失眠、睡眠质量差）生活中的压力（工作、家庭、社会）各种不良生活习惯吸烟有害健康吸烟有害健康，连烟盒上都必须印上这样的字样！每年都有很多人因为抽烟而罹患重疾，甚至失去生命。但我们也经常能见到那种上了年纪，抽了一辈子烟但身体也没什么大毛病的人。

我国每年新增白血病患儿1.5-2万人，近90%的患儿家庭半年内曾经装修过。

难道全国每年只有这一到两万的患病儿童接触过装修污染吗？同样接触了污染物，其他的孩子为什么没有患病?装修污染引发白血病

为什么死的是马华？健美皇后马华罹患白血病去世，享年4１岁。她的生活方式不健康吗?在生活中类似于上边的各种现象很常见，得出的结论是：同样的人，在相同的条件和环境下出现了不同的结果，有些人健康，而有些人罹患重疾甚至失去生命。现象总结不良外因+疾病=不良内因人为什么会得病?遗传变异的基因

对于为什么会出现刚才提及的那些现象，其实通过科学的研究，已经得出了准确的答案。什么是基因？人体GATCCGCTAGCCGA细胞﹡基因（遗传因子）是我们体内存在于细胞核中的遗传信息单位。是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。﹡含有合成蛋白质的指导信息，并且可以使细胞工作正常。﹡通过基因，父母的特征传递给子代，这个过程称为遗传。父母通过基因将特征传递给后代，所以，基因决定着我们的各种特性，如肤色、长相、寿命等，同时也影响着我们的性格、天赋，健康和疾病易感性等。基因决定着我们的各种特性一、遗传与遗传病无论是男孩还是女孩其个体中的遗传物质，一半来自父亲，一半来自母亲。这些遗传物质就在精子和卵子结合的那一瞬间就遗传给孩子.1.遗传----父母(亲代)通过生育过程把遗传物质(基因)传递给子女(子代)，使后代表现出同亲代相似的性状.

比如体态、相貌、气质、音容等。

2.遗传病（遗传性疾病）是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。

二、遗传病的主要类型遗传性疾病种类很多，目前医学界已知遗传病多达6000余种。（1）单基因遗传病：（2）多基因遗传病：（3）染色体畸变遗传病：各种遗传病的分布比例与传染病、先天性疾病有何区别？单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病三、各类遗传病的特征及临床表现：1、单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病。显性遗传病

隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病(伴性遗传病)1.单基因遗传病软骨发育不全（常、显）A1显性：常染色体此病的诊断主要根据临床表现和试验性治疗，也可通过基因诊断确诊【临床表现】本病临床表现差异很大，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状，重者可有严重的骨疾患。1.患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至6～l2个月才出现临床症状。通常由于患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。2.开始发病常以“

O”形腿或“

X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，常不被家长注意。3.较重病例有骨畸形（如鸡胸）和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。X伴性隐性遗传病（性链锁遗传病）

由位于X染色体（性染色体）上的隐性致病基因引起的遗传病，称X伴性隐性遗传病。常见的病种有血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族性遗传性视神经萎缩等。此类遗传病的特点是：

“母病子必病，女病父必病”

①男性患者远多于女性患者。②男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲（致病基因携带者）遗传而来。③携带致病基因的女子与正常男子结婚，则儿子中有50%是患者，女儿中有50%是致病基因携带者。

在Y染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。

由表中所示，近亲结婚使后代患

隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。2.多基因遗传病:由多对等位基因控制。发病率高、家族聚集。多基因遗传受环境因素的影响较大.较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。多基因遗传与环境因素密切相关如哮喘病、精神分裂症等3.染色体异常遗传病常染色体异常：21、18、13三体综合症等性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等1）染色体数目异常2）染色体结构异常3）基因突变染色体结构异常示例猫叫综合征成因:5号染色体短臂末端断裂缺失基因突变DNA分子排列、组合的改变（三