x小儿先天性畸形诊断与处理

x小儿先天性畸形诊断与处理x小儿先天性畸形诊断与处理x小儿先天性畸形诊断与处理食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率发病率：％％％％％2由于本人工作能力和接触项目有限，希望借此机会将自己的体会与大家分享，更希望大家能提出更多更为深刻的意见!谢谢x小儿先天性畸形诊断与处理x小儿先天性畸形诊断与处理x小儿先1食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率发病率：％％％％％2食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率发病率：233【病理生理】、无法经口营养、胃液返流入气管，发生严重的化学刺激性肺炎、吸入性肺炎4【病理生理】4【症状】、口鼻外溢泡沫状唾液、首次喂水后即呛咳、青紫、窒息、吸入性与化学性肺炎，肺不张、腹胀或舟状腹5【症状】5【诊断】、从口鼻插入号导尿管受阻，不能进入胃内，

颈、胸、腹正侧位线摄片示导管卷曲、产前诊断：羊膜囊穿刺造影6【诊断】677【治疗】、食管盲端导管持续吸引，吸除口咽部唾液、半卧位，上体抬高～°、保暖、吸氧、禁食、补液、静脉抗菌素、手术8【治疗】8【手术治疗原则】按临床分组与畸形类型，决定治疗方案一、一期吻合术：Ⅲ型二、分期手术、盲袋持续吸引减压、胃造瘘持续吸引减压、及早作根治术9【手术治疗原则】9三、延期手术食管两端距离较远，不能直接吻合、盲袋持续吸引减压、胃造瘘持续吸引减压、用带橄榄球的探条伸长盲袋，再吻合10三、延期手术10四、延期代食道术，两盲端距离过远、上端左颈部食管造口、胃造瘘喂养、岁左右，胃或结肠代食管术11四、延期代食道术，两盲端距离过远11术后处理与预后术后食道狭窄提倡早期气囊扩张治愈率西方发达国家为％，目前我国％。12术后处理与预后术后食道狭窄提倡早期气囊扩张12先天性膈疝

13先天性膈疝13新生儿期最严重的疾病之一胚胎早期膈肌发育缺损左侧多见疝入胸腔：小肠结肠脾胃肝、肾、胰尾14新生儿期最严重的疾病之一141515【临床表现】其严重程度和出院时间与以下情况有关：、进入胸腔脏器的性质、容量、肺发育不全和肺动脉高压程度、有无肠道梗阻或其它先天性畸形16【临床表现】16一、呼吸重症：出生后立即呼吸窘迫，紫绀或苍白，心率加快，全身肌肉松弛，评分差轻症：轻度气急与青紫，反复呼吸道感染二、肠道梗阻症状17一、呼吸17三、体征：病侧呼吸运动减弱，呼吸音低或消失，可听到肠鸣音，心尖搏动向对侧移位，舟状腹四、血气分析：↓，↑（>），↓（<），预后极差18三、体征：18【诊断】胎内诊断、超声显像：可见胎儿胸腔内有腹部脏器、羊膜腔造影：

羊水过多孕妇，造影剂注入羊膜腔，线片上显示含造影剂的肠道在胸腔内。19【诊断】19生后诊断、胸腹部正侧位摄片，可见患侧胸腔内有典型的充气胃和肠曲，并向腹部延续现象，病变侧看不到正常膈肌形态，腹部气体影减少。20生后诊断20、平片不能确诊时，可吞碘水造影检查、鉴别诊断：先天性膈膨升先天性肺囊性变新生儿吸入性肺炎先天性心脏病21、平片不能确诊时，可吞碘水造影检查21【治疗】胎内诊断：、胎儿外科手术、转运产妇新生儿：一旦诊断确立，最短时间内做好术前准备22【治疗】22【手术】一、麻醉：呼吸机应用规则保暖，体温监测监测生命体症

低血压（收缩压<）时，间歇推注血浆术中肌肉松弛剂：潘龙（～）23【手术】23二、方法：经腹手术途径回纳脏器，重叠缝合膈肌检查处理胃肠道有否合并畸形术毕摄片24二、方法：经腹手术途径24【术后处理】、严密监护：～、、、、、、、呼吸机：保持，>、补液偏少：第一个～第二个

一般张％，低血糖用％25【术后处理】25、使用呼吸机期间：安定、潘龙、如过低,扩张肺血管：妥拉苏林

、多巴胺：～ų、术后第四天，情况稳定，缓慢撤离呼吸机26、使用呼吸机期间：安定、潘龙26先天性肥厚性幽门狭窄

27先天性肥厚性幽门狭窄27【病因】、原发性肌肥厚、神经性调节障碍、遗传和环境、激素因素胃泌素、等28【病因】28【病理】、橄榄形：长～，厚～，苍白，质如软骨。、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽门管腔高度狭窄。29【病理】29正常幽门解剖肥厚性幽门狭窄的病理情况30正常幽门解剖肥厚性幽门狭窄的病理情况30先天性肥厚性幽门狭窄的病理情况31先天性肥厚性幽门狭窄的病理情况31【临床表现】、喷射性呕吐：多发生于生后～周，进行性加重，呕吐物为奶汁、奶块，无胆汁、黄疸：肿块压迫和肝酶不足、全身情况：失水、消瘦、大便干燥、尿少、低氯性代谢性碱中毒、腹部检查：上腹膨隆，胃肠蠕动波，右上腹扪与橄榄样肿块（特有体征）32【临床表现】32【诊断】、典型的呕吐，右上腹扪与肿块即可确诊。、超：肌层厚度≥，厚度×直径≥％、如未扪及肿块，超指数不肯定，可行检查：①胃扩张②胃蠕动增强③幽门管细长线状④排空延迟33【诊断】33先天性肥厚性幽门狭窄的诊断34先天性肥厚性幽门狭窄的诊断34【鉴别诊断】一、幽门痉挛：呕吐不典型，无脱水和营养不良。超和可协助鉴别。二、幽门前瓣膜：较少见，和超均无典型发现，术中探查证实。三、胃扭转：表现为食管粘膜和胃粘膜交叉现象，大弯在小弯之上等，可保守体位疗法。四、幽门失迟缓、胃食管返流。五、喂养不当。35【鉴别诊断】35【治疗】手术————幽门环肌切开术36【治疗】36先天性肥厚性幽门狭窄的治疗幽门环肌切开术腹腔镜下操作或脐上小切口进37先天性肥厚性幽门狭窄的治疗37新生儿肠梗阻

38新生儿肠梗阻38【病因】、胚胎期以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全、肠道再腔化障碍学说、肠管血运障碍学说、外胚层神经嵴神经母细胞移行障碍、胎粪粘稠：胰腺囊性纤维化、母体因素：感染、妊毒、糖尿病、药物39【病因】39【病理】、呕吐使消化液大量丢失：失水，电解质紊乱，酸碱失衡、呕吐吸入，腹胀横膈抬高：化学性和细菌性肺炎，窒息、肠道细菌繁殖：肠缺血、坏死、穿孔、败血症40【病理】40【临床表现】新生儿肠梗阻三大特点：胆汁性呕吐腹胀胎粪排出障碍41【临床表现】41【临床表现】三大主要症状一般情况：嗜睡、肌张力低下、气急等体征：腹部直肠指检

42【临床表现】42高位肠梗阻：呕吐早、频，腹胀不明显低位肠梗阻：呕吐晚，次数少，腹胀明显肛指检查：如发生肠坏死可能有血便43高位肠梗阻：43【线检查】、腹部摄片（包括胸部）：平卧位立侧位或卧侧位、钡剂灌肠、44【线检查】44【处理】、保温、胃肠减压、如考虑巨结肠者需灌肠、静脉输液纠正脱水、电解质紊乱、酸碱失衡45【处理】45、各项实验室检查：血常规、尿常规、肝功能（’)、、电解质、定血型、血培养、抗生素应用、如有手术指征，经数小时术前准备即可行手术46、各项实验室检查：46常见的各种新生儿肠梗阻一、机械性肠梗阻

腔外梗阻：腔内梗阻：

肠闭锁、狭窄％胎粪性腹膜炎环状胰腺凝乳块肠梗阻肠旋转不良～胎粪性便秘肠重复畸形胎粪性腹膜炎（肠粘连）内疝、外疝嵌顿肠套叠47常见的各种新生儿肠梗阻47二、功能性肠梗阻

先天性巨结肠～％新生儿坏死性肠炎小左结肠综合症感染代谢性48二、功能性肠梗阻48先天性肠闭锁

49先天性肠闭锁49【病因】、胚胎期肠管腔化过程发生障碍50【病因】50【病因】、肠道局部血液循环发生障碍机械作用：如肠扭转、肠套叠血管分支畸形胚胎期腹膜炎51【病因】51先天性肠闭锁的分类52先天性肠闭锁的分类52【病理】十二指肠闭锁类型53【病理】53空肠、回肠闭锁类型隔膜型、盲端型、多节段型、狭窄型54空肠、回肠闭锁类型隔膜型、盲端型、多节段型、狭窄型54先天性肠闭锁的分类55先天性肠闭锁的分类55先天性肠闭锁的分类56先天性肠闭锁的分类56【临床症状】、呕吐：时间从第一次喂奶到、天均可性质多数为胆汁样、粪汁样、腹胀：高位早期表现不明显，仅为上腹胀低位腹胀明显、胎粪排出障碍：正常为小时内第一次胎粪（墨绿色粘胨）排出，～天排净、一般情况57【临床症状】57【诊断】、胎儿超声诊断、临床特点：出生后～小时内胆汁性呕吐，腹胀或胎粪排出少或无，应高度怀疑、腹部平片：十二指肠闭锁－－双泡征（)空肠高位闭锁－－三泡征小肠低位闭锁－－多数液平面58【诊断】58先天性肠闭锁的诊断腹部线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立或水平侧位59先天性肠闭锁的诊断腹部线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立或【治疗】手术是唯一的解决办法：

肠隔膜切除手术肠切除肠吻合术60【治疗】60肠旋转不良

61肠旋转不良61【定义】

胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全而引起的肠梗阻【胚胎学】～周形成暂时性脐疝，周时中肠回纳腹腔，并发生逆时针方向从左向右旋转62【定义】62肠旋转示意图63肠旋转示意图63【病理】、肠旋转不良、十二指肠压迫：不完全性上消化道梗阻、肠扭转：完全性梗阻、动脉闭塞、肠坏死、空肠上段膜状组织压迫和屈曲64【病理】646565666667676868先天性肠旋转不良病理：十二指肠被压迫空肠上端膜状压迫和屈曲肠扭转69先天性肠旋转不良病理：69【临床症状】、呕吐：胆汁样呕吐，间歇性，发生在生后～天或无症状、腹胀：一般上腹胀，发生肠扭转坏死时为全腹胀、排便：可有胎粪排出，便血为肠扭转坏死的表现新生儿：有正常胎粪，～天后间歇性呕吐，大便少而干，无腹胀婴儿和儿童：出生时症状可有可无，间歇发作，也可突然发生肠扭转70【临床症状】70先天性肠旋转不良临床表现肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。71先天性肠旋转不良临床表现肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。71【片检查】、腹部直立前后位平片：左上腹和右上腹略低处各有一液平（双泡征），下腹部有少量气泡影、钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或左侧腹部72【片检查】72先天性肠旋转不良的诊断腹部正、侧位片：十二指肠不全性肠梗阻73先天性肠旋转不良的诊断73先天性肠旋转不良的诊断钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或中腹部74先天性肠旋转不良的诊断74先天性肠旋转不良的诊断：十二指肠框分布异常，小肠集中于右侧腹部。75先天性肠旋转不良的诊断75先天性肠旋转不良治疗治疗原则：无症状者不宜手术有梗阻者应早期手术有肠道出血或腹膜炎体征，必须急症手术术肠系膜逆时针旋转松解十二指肠膜状压迫。松解空肠上段膜状压迫。排列小肠于右侧腹部，结肠于左侧腹部。切除阑尾。76先天性肠旋转不良治疗治疗原则：无症状者不宜手术76先天性胆管扩张症

77先天性胆管扩张症77又称：先天性胆总管囊肿（）【发病率】东方民族发病率高，我院自年以来，收治近例。在婴幼儿与童年时期发现者占，女：男约为～：78又称：先天性胆总管囊肿【病因】、先天性胰胆管连接异常胚胎期，胆总管和胰管未能正常分离：（）主胰管和胆总管的交接处离壶腹乳头较远，可长达～。（正常的胰、胆道共同通道≤）（）主胰管与胆道汇合角接近°（正常为锐角）

胰液返流，胆管壁破坏，近端扩张，远端狭窄79【病因】798080、胆管上皮增殖不平衡原始胆管部分上皮细胞增殖过度，空泡化再贯通时，远端出现狭窄，近端则发生扩张、病毒感染可能与乙肝等病毒感染有关，与新生儿肝炎、胆道闭锁有某种相关性81、胆管上皮增殖不平衡81【病理】、病理分型：（）囊性扩张型：又分囊状（球形）和梭形（圆柱形）扩张（）憩室型（）胆总管口囊性脱垂（）混合型：肝外、肝内胆管均扩张（）单纯肝内胆管扩张：如伴肝纤维化，又称病82【病理】82【病理】、胆系病变：胆管扩张，远端狭窄，囊腔液体可达数十至数千毫升，管壁增厚，上皮脱落，弹力纤维断裂，平滑肌稀少，纤维组织增生，炎症细胞浸润。结石形成癌变肝实质损害，胰腺炎83【病理】83848485858686【临床表现】常见于～岁，常以肝炎误诊基本症状：腹痛、腹块、黄疸、腹痛（％）：位于中上腹，疼痛性质、程度不一，可伴恶心呕吐，屈膝俯卧位。、肿块（％）：囊性扩张者可于右上腹肋缘下触与，光滑、弹性感；小的囊肿扩张及梭形扩张不易扪及。87【临床表现】87【临床表现】、黄疸（％）：深度与胆管远端梗阻程度相关以上症状多为间歇性，当胆总管远端不通畅，内容物滞留，伴感染时，症状发作。当内容物能较顺利引流时症状减轻或消失。、其它症状发热、粪便颜色变淡，尿色深，如囊肿穿孔，则出现急腹症－－胆汁性腹膜炎88【临床表现】88【诊断】根据临床表现：、生化检查：症状发作时，血、尿淀粉酶、总胆红素直接胆红素、碱性磷酸酶、转氨酶值均升高。、超：为首选和常规诊断方法，显示胆管扩张范围、程度、形态，诊断准确率高达％。、线检查：腹部平片：右上腹致密占位阴影胃、十二指肠受压移位（近来少用）如超确诊，可省略89【诊断】89【诊断】、内镜逆行胰胆管造影（）显示胰胆合流的解剖异常90【诊断】90、经皮肝穿刺胆管造影（）

为损伤性检查，目前少用，术中造影91、经皮肝穿刺胆管造影（）91，92，929393【鉴别诊断】婴儿：胆道闭锁、肝炎年长儿：肝炎、胃炎、胆囊炎、腹部肿瘤94【鉴别诊断】94【并发症】复发性上行性胆管炎胆汁性肝硬化囊肿穿孔反复胰腺炎胆道结石癌变95【并发症】复发性上行性胆管炎95【治疗】一经确诊，与时治疗手术原则：外引流：胆汁性腹膜炎、严重感染等内引流：全身情况较差、技术一般，囊肿十二指肠引流，囊肿空肠吻合囊肿切除，胆道重建术、胆总管囊肿切除，肝管空肠吻合、胆总管囊肿切除，空肠间置肝管十二指肠吻合96【治疗】969797先天性直肠肛门畸形98先天性直肠肛门畸形98【概述】消化道畸形的首位男性多于女性类型繁多治疗方法各异目前研究许多课题99【概述】消化道畸形的首位99胚胎发育期间泄殖腔分隔受阻（中高位）肛门后移障碍和会阴发育不全（低位）【病理】100胚胎发育期间泄殖腔分隔受阻（中高位）【病理】100【病理分型】年国际分类法（）、以性别分男女两组、按直肠盲端与耻骨直肠肌关系分为高、中、低位、根据瘘管有无分亚型101【病理分型】101先天性肛门直肠畸形分型年所订国际分类法时根据直肠盲端与提肛肌，特别是耻骨直肠肌的关系，将之分为三大类型：高位型，直肠盲端位于提肛肌以上；中间位型，直肠盲端为耻骨直肠肌包绕；低位型，直肠盲端通过耻骨直肠肌。

再按有无瘘管与瘘管的部位进一步分类。102先天性肛门直肠畸形分型年所订国际分类法时根据直肠103103104104先天性肛门直肠畸形分型105先天性肛门直肠畸形分型105先天性肛门直肠畸形分型106先天性肛门直肠畸形分型106【临床表现】正常肛门位置无肛门、无瘘组：肠梗阻、有瘘组：泌尿生殖道感染、伴发畸形：脊柱裂、半锥体畸形、骶部神经发育不全、心脏畸形、消化道畸形、泌尿生殖畸形107【临床表现】107先天性肛门直肠畸形表现10