2023年高考生物一轮复习（全国版） 第5单元 第6课时　伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

第6课时伴性遗传的特点与应用及人类遗传病目标要求1.伴性遗传。2.人类遗传病的类型。3.人类遗传病的监测和预防。4.人类基因组计划及意义。5.实验：调查常见的人类遗传病。考点一伴性遗传的特点及应用1．性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成常染色体＋XY常染色体＋ZZ雌性的染色体组成常染色体＋XX常染色体＋ZW雄配子的染色体组成(常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1常染色体＋Z雌配子染色体组成常染色体＋X(常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1深度思考①所有生物都有性染色体吗？提示所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？提示蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素。③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？提示性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。④性染色体只存在于生殖细胞中吗？提示性染色体也存在于体细胞中。(2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。2．伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病模型图解遗传特点没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常具有隔代遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病热图分析X、Y染色体上基因的遗传分析据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。①色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性？提示因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。②请写出色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？提示XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。③X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。提示有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。3．伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常抗维生素D佝偻病男性×女性正常生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②请写出遗传图解。提示如图所示考向一伴性遗传特点与类型1．(2022·山东济南市章丘区高三测试)家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是()组别亲代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×银色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三银色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上B．家鸽决定羽色的基因型共有5种C．灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD．若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表现型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2答案D解析瓦灰羽雌雄个体杂交，基因型组合为ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D错误。2．果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是()杂交组合1P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛杂交组合2P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1杂交组合3P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B．通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C．通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上D．通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上答案C解析杂交组合2中，若基因位于X、Y染色体的非同源区段上(设相关基因用B、b表示)，P：截毛(XbXb)×刚毛(XBY)→F1：刚毛(XBXb)∶截毛(XbY)＝1∶1；若基因位于X、Y染色体的同源区段上，则P：截毛(XbXb)×刚毛(XBYb)→F1：刚毛(XBXb)∶截毛(XbYb)＝1∶1，两种情况下F1结果相同，因此不能判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上，C项错误；杂交组合3中，若基因位于X、Y染色体的同源区段上，P：截毛(XbXb)×刚毛(XbYB)→F1：截毛(XbXb)∶刚毛(XbYB)＝1∶1，故通过杂交组合3，可以判断控制该性状的基因位于X、Y染色体的同源区段上，D项正确。考向二伴性遗传中特殊情况的分析3．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是()A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbYB．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBYC．若后代雌雄各半，狭叶个体占eq\f(1,4)，则亲本基因型是XBXb×XBYD．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占eq\f(3,4)，则亲本基因型是XBXb×XbY答案D解析若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种XB，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XbY，A正确；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；若后代雌雄各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，C正确、D错误。4．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是()A．该病的致病基因为隐性基因B．4号患病是基因突变的结果C．1号的溶酶体含降解黏多糖的酶D．5号的致病基因来自1号答案B解析已知该病为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；4号性染色体组成为XO，其患病是染色体的数目变异的结果，B错误；患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确；该病为伴X染色体隐性遗传病，5号致病基因来自1号，D正确。方法规律性染色体相关“缺失”下的传递分析1部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。2染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、YO、XAO。5．(2022·山西太原模拟)某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是()A．雄性、雌性、雌性 B．雌性、雄性、雌性C．雄性、雌性、雄性 D．雄性、雌性、不能确定答案C解析由题意可知，一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体，说明亲本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于蓝色亲本中，则蓝色亲本的基因型是XBXb，表现为雌性，灰红色亲本为雄性，基因型为XBAY，子代巧克力色个体的基因型是XbY，表现为雄性，C符合题意；若Xb基因只存在于灰红色亲本中，则其基因型为XBAXb，表现为雌性，蓝色亲本为雄性，基因型为XBY，子代巧克力色个体基因型为XbY，表现为雄性，A、B、D不符合题意。考点二人类遗传病1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4．遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)×100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。5．遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图(2)遗传方式判断的两个技巧①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。考向一遗传系谱图的分析6．(2022·河南郑州市高三模拟)下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是()A．Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B．Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16D．如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种答案D解析设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ4表现型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表现型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同时患两种病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。7．下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是()A．该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子B．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为eq\f(1,4)C．Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因D．若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病答案C解析由于Ⅰ1不患病，但其女儿Ⅱ3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全为杂合子，A正确；Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ4基因型为XaY，故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正确；Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个致病基因)，C错误；若Ⅲ7(XAY)与一正常女性结婚，其女儿(XAXa)均患病，D正确。归纳总结男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq\f(1,2)。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。考向二遗传系谱图与特殊图像的综合分析8．图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是()A．Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB．Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C．根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D．高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律答案C解析Ⅱ2近视且有患色盲的父亲，其基因型为hhXBXb，Ⅱ1表现正常，基因型为H_XBY，故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb，A正确；由电泳结果可知，胎儿与Ⅱ3的电泳结果相同，则胎儿也患高度近视，则其父母Ⅲ2与Ⅲ3均携带高度近视的致病基因，B正确；Ⅱ3为高度近视患者，其电泳结果没有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，电泳结果都有C片段，则C不为致病基因的酶切片段，C错误；高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上，二者之间的遗传遵循自由组合定律，D正确。归纳总结电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离或速度不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。9．如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)。下列相关分析正确的是()A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是eq\f(2,3)C．家系甲中Ⅱ－3不可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测答案B解析苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误；家系甲中Ⅱ－3减少苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C错误；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，孩子体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测，D错误。考向三染色体异常遗传病分析10．(2022·武汉市汉阳一中高三期末)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是()A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲B．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2C．3号个体不含有该遗传病的致病基因D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断答案B解析该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，B错误。11．下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是()A．FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传B．研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活C．若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8D．若Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22答案C解析系谱图显示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知FA贫血症为隐性遗传，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传病，A项正确；由题意可知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活，B项正确；若只研究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知：Ⅲ8的基因型为1/3BB或2/3Bb，可见，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2＝1/3，若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2＝1/6，C项错误；依题意可知，FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b的基因频率＝1/10，B的基因频率＝1－1/10＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×1/10×9/10)＝9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由Ⅲ10可推知Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D项正确。重温高考真题演练1．(2021·湖南，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是()A．Ⅱ－1的基因型为XaYB．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低答案C解析Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知，XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。2．(2021·山东，17改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例不可能为()A．4∶3 B．3∶4C．8∶3 D．7∶8答案C解析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为1X∶1YS，随机交配后产生子代基因型及比例为3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，由于YY致死，所以F1中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机交配后产生子代基因型及比例为1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，随机交配，雌性产生的配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为2XS∶1X∶1Y，随机结合后产生子代基因型及比例为6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。3．(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是()A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000答案C解析假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。4．(2017·全国Ⅰ，6)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是()A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体答案B解析根据题意分析可知，亲本雌雄果蝇的基因型为BbXRXr和BbXrY，A正确；F1出现长翅雄蝇(B_X－Y)的概率为3/4×1/2＝3/8，B错误；母本BbXRXr产生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY产生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此雌、雄亲本产生的配子中含Xr的配子都占1/2，C正确；白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细胞的基因型都为bXr，D正确。5．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断答案B解析cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以对癌症进行筛查，A项正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液不起作用，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B项错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C项正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D项正确。一、易错辨析1．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(×)2．女性的某一条X染色体来自父方的概率是eq\f(1,2)，男性的X染色体来自母亲的概率是1(√)3．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小(×)4．位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(√)5．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(×)6．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(×)7．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(×)8．多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(×)9．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(√)10．伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(√)11．人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(√)12．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(×)13．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(×)14．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(×)15．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(×)二、填空默写1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：ZaZa×ZAW。2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。3．判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是双亲正常，女儿有病。图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传，判断依据是双亲有病，女儿有正常的。图3：该病的遗传方式是隐性遗传，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是伴X染色体隐性遗传。图4：该病的遗传方式是显性遗传，若1号个体为纯合子，遗传方式是伴X染色体显性遗传。4．遗传病的调查(1)调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。(2)调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。课时精练一、选择题1．已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型(XXY个体为雌性可育)。现有两组杂交实验的结果如下，据此不能得出的结论是()A．长翅和红眼均为显性性状B．眼色的遗传与性别有关，翅型与性别无关C．组合二的F1中出现白眼雌蝇是父本的减数分裂异常所致D．组合一中F1雌雄果蝇相互交配，正常情况下F2中不出现残翅白眼雌蝇答案C解析分析题图可知：组合一和二互为正交和反交，其中子代都表现为长翅，所以控制翅型的基因位于常染色体上，长翅为显性，用A、a表示基因；而正反交结果子代眼色不同，所以控制眼色的基因位于X染色体上，用B、b表示；亲代组合一基因型是aaXBXB和AAXbY，F1分别为AaXBY(长翅红眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀)，组合二亲代基因型是AAXbXb和aaXBY，正常情况下F1分别为AaXbY(长翅白眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀)。组合二F1中，出现了白眼雌蝇，基因型可能为XbXbY，可能是母本减数分裂异常，产生了XbXb的配子，和Y的精子结合形成；组合一中F1AaXBY(长翅红眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀)相互交配，正常情况下，不会出现白眼雌果蝇XbXb。2．(2022·河南郑州市高三模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．不携带致病基因的个体不会患遗传病B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病答案C解析不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；某男患者的母亲和两个女儿均患病，该病可能为伴X染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病等，B错误；若女患者的父亲和儿子均患病，则该病很可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。3．(2022·广东汕头市高三模拟)下列有关人类遗传病的说法正确的是()A．镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生碱基的缺失B．人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的C．囊性纤维病是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中碱基的替换造成的D．红绿色盲是位于X染色体的隐性基因引起的，一个红绿色盲患者的儿子一定是红绿色盲答案B解析镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基发生替换，A错误；人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常，进而不能合成酪氨酸酶，而不能产生黑色素引起的，B正确；囊性纤维病是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因碱基缺失引起的，C错误；设色盲相关基因用B、b表示，若是一个男性患者(XbY)，其与正常女性(XBXB或XBXb)婚配，则儿子不一定是色盲，D错误。4．下图是某一进行性肌营养不良患者家系的系谱图，该病的致病基因位于X染色体上。据此分析，下列说法不正确的是()A．可判断该病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅲ3和Ⅲ7一定为该致病基因携带者C．Ⅲ9为致病基因携带者的概率为1/4D．Ⅲ7若已经怀孕则需要进行产前诊断答案C解析设该病的致病基因为B、b，则Ⅲ8基因型为XbY，Ⅱ5基因型为XBXb，Ⅱ6基因型为XBY，故Ⅲ9为致病基因携带者(XBXb)的概率为1/2，C错误。5．杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力、肌肉萎缩的伴性遗传病，经过对患者进行家系调查，结果如图1所示，同时对致病基因MDM(小于500bp)进行PCR扩增，结果如图2所示。下列说法不正确的是()A．杜氏肌营养不良为伴X染色体隐性遗传病B．对MDM基因进行PCR时需加入4种脱氧核苷酸C．Ⅱ3生育过健康孩子，再次怀孕时仍需做产前诊断D．Ⅱ3与正常男性婚配，所生女儿患病概率为1/2答案D解析已知杜氏肌营养不良为伴性遗传病，由Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ2患病，可知为“无中生有为隐性”，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；设相关基因为A、a，Ⅱ3与正常男性(XAY)婚配，所生女儿基因型为XAX－，患病概率为0，D错误。6．(2022·山东烟台市高三模拟)甲、乙两病均为单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，人群中每100人有一个甲病患者。下图为某家族的系谱图，Ⅱ3无甲病致病基因，不考虑性染色体同源区段。下列叙述错误的是()A．甲病为常染色体隐性遗传病B．Ⅱ6与Ⅰ1基因型相同的概率为eq\f(2,11)C．Ⅱ4和Ⅱ5产生同时含甲、乙两病致病基因配子的概率分别为eq\f(1,6)和eq\f(1,4)D．Ⅲ7和Ⅲ8生一个两病兼患的孩子的概率为eq\f(1,24)答案D解析据图分析可知，图中Ⅰ1和Ⅰ2都正常，生出了患甲病的女儿，说明甲病是常染色体隐性遗传病；生出了患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又因为甲、乙中有一种病为伴性遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设控制两种遗传病的致病基因分别为a、b，则Ⅰ1和Ⅰ2基因型分别为AaXBY、AaXBXb，根据题干信息分析，该人群中100人中有一个甲病患者，即aa＝1/100，则a＝1/10，A＝9/10，因此正常人群中杂合子的概率为Aa＝(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10＋9/10×9/10)＝2/11，因此Ⅱ6的基因型为AaXBY的概率为2/11，B正确；Ⅱ4的基因型为2/3AaXbY，产生aXb配子的概率为2/3×1/4＝1/6；Ⅱ5的基因型为1/2aaXBXb，产生aXb配子的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；Ⅱ3的基因型为AAXBX－，Ⅱ4的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，故Ⅲ7的基因型为2/3AAXBXb、1/3AaXBXb，Ⅲ8的基因型为AaXBY，两者生一个两病兼患的孩子(aaXbY)的概率为1/3×1/2×1/2×1/2×1/2＝1/48，D错误。7．某一种群果蝇眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上(不考虑X、Y染色体的同源区段)。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，实验结果如下表，下列叙述错误的是()杂交组合PF1♀♂♀♂甲野生型野生型402野生型198野生型、201朱红眼乙野生型朱红眼302野生型、99棕眼300野生型、101棕眼丙野生型野生型299野生型、51棕眼150野生型、149朱红眼、50棕眼、49白眼A.依据以上杂交组合的实验结果可判断朱红眼的基因型有4种B．杂交组合乙的F1野生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中野生型占16/17C．杂交组合丙的F1野生型雌雄果蝇中，杂合子的比例为2/9D．杂交组合丙的F1棕眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，后代中棕眼∶白眼＝1∶1答案C解析分析杂交组合甲：亲本与F1中的雌性个体均为野生型，F1雄性个体中出现了朱红眼，说明野生型对朱红眼为显性，朱红眼的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，等位基因A、a位于X染色体上。分析杂交组合乙：亲本为野生型和朱红眼，后代雌雄个体中野生型与棕眼的比例均为3∶1，说明控制野生型与棕眼的基因B、b位于常染色体上，而且野生型对棕眼为显性。综上分析，控制野生型和朱红眼的基因与控制野生型和棕眼的基因遗传时遵循基因的自由组合定律。在此基础上分析杂交组合丙可推知：当两对基因均为隐性纯合时表现为白眼，A和B同时显现表现为野生型，有aa和B基因为朱红眼，有A和bb基因的为棕眼。根据分析可知，朱红眼基因型中含有aa和B基因，即BBXaXa、BBXaY、BbXaXa、BbXaY，A正确；在杂交组合乙中，亲本的基因型分别为BbXAXA和BbXaY，F1野生型雌果蝇的基因型为1/3BBXAXa、2/3BbXAXa，F1野生型雄果蝇的基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，杂交组合丙的F1野生型雌性与棕眼雌性比例为6∶1，说明bbXAXA基因型致死，杂交组合乙的F1野生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中致死个体和棕眼个体所占比例均为eq\f(2,3)×eq\f(2,3)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,18)，野生型占16/17，B正确；在杂交组合丙中，双亲均为野生型。若只研究野生型和朱红眼，F1雌性个体中无朱红眼、雄性个体中有朱红眼，说明亲本基因型分别为XAXa和XAY。若只研究野生型和棕眼，F1雌雄个体中均出现棕眼，说明双亲的基因型均为Bb。综上分析，杂交组合丙中亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY，F1野生型雌雄果蝇中，纯合子的比例为2/9，棕眼雌性个体的基因型为bbXAXa，白眼雄性个体的基因型为bbXaY，后代棕眼和白眼的比例为1∶1，C错误，D正确。8.犬色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种犬的系谱图(阴影表示色盲)。请据图判断，下列叙述不可能的是()A．此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传B．此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传C．此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传D．此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体显性遗传答案B解析若犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传，则Ⅰ－1的后代中雌性应该全为色盲，由于Ⅱ－5不是色盲，故犬色盲性状遗传不是伴X染色体显性遗传，选项B不成立。9．下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，已知乙病在自然人群中的患病率为1/10000，Ⅰ－2、Ⅱ－4均只携带一种致病基因。下列叙述错误的是()A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B．Ⅱ－5与Ⅰ－1基因型相同的概率是1/2C．Ⅲ－9的基因型为BBXaXa或BbXaXaD．Ⅲ－7与正常男性婚配生育患乙病孩子的概率为1/101答案B解析分析系谱图可知，Ⅱ－3、Ⅱ－4表现正常，他们的女儿Ⅲ－7患乙病，可推知乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型均为Bb，他们的儿子Ⅲ－8患甲病，且Ⅱ－4只携带一种致病基因(b基因)，即不携带甲病的致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。综上分析可知，Ⅱ－3的基因型为BbXAXa，Ⅱ－4的基因型为BbXAY。又因为乙病在自然人群中的患病率为1/10000，即bb＝1/10000，则b的基因频率为1/100，B的基因频率为99/100，自然人群中BB个体的比例为(99/100)2，Bb个体的比例为(99/100)×(1/100)×2＝198/10000，故人群中某正常人(BB或Bb)是携带者(Bb)的概率是Bb/(BB＋Bb)＝2/101。10．(2021·重庆1月适应性测试，7)进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。下图为Becker型进行性肌营养不良症的系谱图(图中黑色为患者)，该病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ－1个体致病基因的来源是()A．Ⅰ－1B．Ⅰ－2C．Ⅰ－3D．Ⅰ－4答案B解析据题意，进行性肌营养不良症为伴X染色体隐性遗传病，而Ⅲ－1是患病男性，其X染色体及所携带的致病基因来自母亲Ⅱ－1；Ⅰ－1为正常男性，不含致病基因，因此Ⅱ－1的致病基因来自Ⅰ－2。11．孔雀鱼是一种常见的观赏鱼，其性别决定方式为XY型。用“礼服”品种的雌鱼和雄鱼作亲本杂交，F1中雌鱼均表现为“礼服”性状，雄鱼表现为1/2“礼服”性状、1/2无“礼服”性状。则F1个体自由交配所得F2的表现型(雌“礼服”∶雌无“礼服”∶雄“礼服”∶雄无“礼服”)之比为()A．7∶1∶6∶2 B．9∶3∶3∶1C．1∶1∶1∶1 D．1∶7∶6∶2答案A解析设相关基因为A、a，则亲本基因型为XAXa×XAY，F1个体的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，且比例为1∶1∶1∶1。F1个体自由交配，产生的雌配子种类及比例为XA∶Xa＝3∶1，产生的雄配子种类及比例为XA∶Xa∶Y＝1∶1∶2，则F2中雌“礼服”有XAXA[(3/4)×(1/4)＝3/16]、XAXa[(3/4)×(1/4)＋(1/4)×(1/4)＝4/16]，雌无“礼服”有XaXa[(1/4)×(1/4)＝1/16]，雄“礼服”有XAY[(3/4)×(1/2)＝3/8]，雄无“礼服”有XaY[(1/4)×(1/2)＝1/8]，得F2的表现型之比为雌“礼服”∶雌无“礼服”∶雄“礼服”∶雄无“礼服”＝7∶1∶6∶2。二、非选择题12．(2022·天津高三模拟)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。表1样本来源PCR产物量的比例(突变∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。③分别提取四名女性的mRNA作为模板，____________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。答案(1)①310bpⅠ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4②解旋③逆转录父方突变(Xd)(2)遗传咨询不一定解析(1)①正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，其失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法解旋进行转录。③以mRNA为模板合成cDNA的过程称为逆转录。表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发