染色体畸变的遗传分析

关于染色体畸变的遗传分析18.04.2024118.04.20242Mutation：遗传物质的改变染色体畸变基因突变染色体结构畸变染色体数目改变突变(广义)突变(狭义)：单指基因突变。突变第2页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202431.染色体结构变异及遗传学效应2.染色体数目变异3.染色体畸变与人类疾病第3页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.20244第一节

染色体结构变异

果蝇唾腺染色体染色体结构变异的类型第4页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.20245一、果蝇唾腺染色体

是存在于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤其是唾液腺)细胞有丝分裂间期核中的一种可见的、巨大的染色体。第5页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.20246果蝇唾腺染色体的产生：果蝇幼虫(三龄)的唾腺发育到一定阶段，细胞不再分裂，停留在间期，构成一个永久间期系统。但核内染色体却在不断复制。第6页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202471.巨大性、伸展性间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸展状态，使染色体变得相当巨大，比其他体细胞的中期染色体长约100～200倍，因此也称巨型染色体，又称多线染色体。果蝇唾腺染色体的特点：What?第7页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.20248间期细胞核内每条染色体正常复制达210～215次，但不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的染色线(染色单体)多达500～1000条，平行排列成宽而长的带状物，故又称多线染色体。只复制不分离第8页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202492.体联会：体细胞在有丝分裂过程中出现同源染色体联会现象。同源染色体紧密配对，各对染色体的着丝粒集中形成染色中心，各同源染色体从染色中心向外伸展。第9页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024103.有横纹结构：由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相间的横纹。第10页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202411不同染色体的横纹数量、形状和排列顺序是恒定的。利用这些特征不仅可以鉴定不同的染色体，还可以结合遗传实验结果进行基因定位。第11页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024124.出现puff结构在幼虫发育不同时期，活跃表达的基因(转录)形成的特殊泡状结构称为puff，或称染色体的疏松。这是螺旋化的染色体局部解旋的结果。这些特殊的疏松区段转录100次左右，是为了产生幼虫期和蛹期所需要的非常大量的丝状蛋白质的mRNA。基因正在活跃转录RNA第12页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202413二、染色体结构变异的类型

断裂的原因：温度剧变、物理射线、化学诱变剂等。断裂的结果：正确重接→复原；错误重接→结构变异形成过程第13页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202414缺失(deletion)重复(duplication)倒位(inversion)易位(translocation)基本类型概念有什么后果发生？减数分裂时发生什么？细胞学效应遗传学效应第14页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202415缺失:染色体发生断裂后，断片未与断端相接，结果造成染色体的缺失。（一）缺失

类型:末端缺失：断裂一次中间缺失：断裂二次第15页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202416末端缺失

指染色体臂的近末端断裂，造成染色体缺失远侧端的现象。如果染色体两臂同时发生断裂，两臂断端重接，即形成环状染色体。第16页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202417环状染色体第17页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202418中间缺失在染色体臂上发生两处断裂，中间片段脱离后，近侧段和远侧段的片段断彼此连接，形成新的染色体。4q254q13第18页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202419缺失的细胞学和遗传学效应：(1)细胞学效应在减数分裂同源染色体联会时，缺失体出现特征性的环状结构→缺失环。环状结构是正常染色体的相应部分第19页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202420(2)遗传学效应

缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应不同。大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。X染色体的缺失则是半合子致死。第20页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202421缺失②假显性：如果缺失的部分包括显性基因，则缺失对应的隐性基因得以表现。

例1第21页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202422假显性现象之例2果蝇X染色体缺失

Notch基因导致翅膀后端边缘缺刻。假显性：缺刻果蝇表现为白眼显性(正常情况下红眼显性，白眼隐性)。正常表型缺刻表型缺刻果蝇唾腺染色体的检查表明，X染色体丢失了45条横纹，包括红眼基因。第22页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202423缺刻表型的3种特殊现象及其解释F1雄蝇中无缺刻翅表型F1缺刻雌蝇都是白眼F1雌雄比例由1:1成2:1第23页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202424③猫叫综合症：人5号染色体短臂部分缺失哭声像猫叫，智力低下，发育迟缓，小头，满月形脸，眼距宽，耳位低，常伴有先天性心脏病。第24页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024251.定义：两条同源染色体在不同点断裂，交换后重接。类型:①串联重复：重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一致。②倒位串联重复：重复片段与固有片段的基因排列顺序相反。（二）重复

第25页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024262.重复的细胞学效应中间重复染色体与正常染色体联会时，会出现一环状突起重复环。重复环缺失环环状结构是重复染色体相应部分第26页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024273.重复的遗传学效应剂量效应：效应：重复区段内的基因重复，基因间关系失衡，影响个体生活力。剂量：影响程度与重复片段大小以及重复纯合体与杂合体有关。重复造成的果蝇棒眼典型例子第27页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202428果蝇复眼由X染色体上(16A区)的基因控制，野生型果蝇每个复眼的小眼数790个左右。效应：16A横纹区的重复造成果蝇的小眼数减少使眼睛缩成狭条—棒眼。剂量：严重程度与重复次数有关。例1：果蝇棒眼剂量效应第28页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202429果蝇棒眼的剂量效应正常个体有一对控制眼睛形状的基因(B+)---790个小眼。该基因重复一次构成棒眼基因(B)---68个小眼。重复两次构成超棒眼基因(BB)---45个小眼。第29页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202430果蝇棒眼重复基因产生的原因果蝇棒眼重复基因产生的原因之一是由于X染色体上16区A段发生了不等交换。第30页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202431例2：人类的血红蛋白病融合基因是两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。是减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换的结果。第31页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202432定义:一条染色体发生两次断裂，中间的断片转动180°后重接。（三）倒位倒位不改变染色体基因的数量，只造成基因的重排。第32页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024331.倒位的类型臂间

臂间倒位：包括着丝粒的倒位，倒位区段涉及染色体的两个臂。臂内臂内

臂内倒位：不包括着丝粒的倒位。倒位区段在染色体一个臂的范围内。第33页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024342.倒位的细胞学效应(2)倒位片段很长：倒位的染色体可能倒过来使其倒位区段与正常的同源区段配对，而未倒位的末端部分不配对。(1)倒位片段很小：倒位部分不配对，其余区段配对正常；第34页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202435(3)倒位片段适当大小，联会时倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位环”。SingleinversionMultipleinversion第35页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024363.倒位的遗传学效应(1)抑制倒位区内重组(2)平衡致死系第36页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202437(1)抑制倒位区内的重组

倒位抑制重组发生现象：现象：倒位染色体形成配子时不再发生重组。本质：仍发生了重组，但重组产物是有缺失或重复，使配子无功能，因而无法检测出交换结果。重组发生但无法检出!第37页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202438ABCDEFGH

正常染色体

重复(A)/缺失(EFGH)—不育

倒位染色体

缺失(A)/重复(EFGH)—不育½的配子是缺失或重复，不育，故无法检出。GGGGHHHHEEEEFFFFAAAABBBBCCCCDDDD第38页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202439

该现象又称为交换抑制因子(crossoverrepressor,C)：仅仅是一种遗传学现象，其表现就是倒位杂合体的后代部分(50%)不育。第39页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202440

Schultz-Refield效应：1951Schultz和Redfield发现果蝇中一对染色体的杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的交换发生。这可能是一种自体调节效应，使群体保持最适的交换频率。第40页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202441

突变基因的保存：保存突变基因应以纯合体形式，因为只有纯合体是真实遗传的。但对于隐性致死基因，则只能以杂合体形式保存。纯合致死基因在保存D/+品系时，必须在每代通过观察翅型，淘汰野生型正常翅+/+，只保留展翅D/+个体继续繁殖。(2)平衡致死系费时、费力例如：果蝇第3染色体上的显性基因D（展翅），当基因型DD纯合时有致死效应。

D/+×D/+

D/D2D/++/+

死亡展翅正常翅第41页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202442Muller提出一巧妙方法：用另一致死基因来“平衡”。HermanJ.Muller(1890-1967)Morgan的学生

平衡致死系(永久杂种)：利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个隐性致死基因而设立的果蝇品系。第42页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202443两个隐性致死基因紧密连锁→极不易发生交换；

------方法一利用倒位抑制交换，使两个非等位的隐性致死基因永远杂合地处于一对同源染色体的紧密连锁的位点上。

------方法二原理第43页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202444方法一：永久杂种法用两个紧密连锁的致死基因相互“平衡”，达到同时保存两个致死基因的目的。果蝇第3染色体上两个紧密连锁的基因(均为隐性致死基因)：

显性基因D(Dichaete，展翅)：使双翅向两侧展开；

显性基因Gl(Glued，粘胶眼)：使果蝇复眼表面似有一层粘胶而无光亮。举例第44页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202445×展翅D

+++粘胶眼+Gl++展翅D+++展翅粘胶眼D++Gl野生型++++粘胶眼+++Gl即展翅又粘胶眼F1永久杂种平衡致死系的形成第45页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202446永久杂种并非真实不分离，只不过分离的产物是纯合致死的。永久杂种×死亡D+D+展翅粘胶眼D++Gl展翅粘胶眼D++Gl展翅粘胶眼D++Gl+Gl

+Gl死亡展翅粘胶眼D++GlF1F2第46页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202447方法二：用倒位抑制效应设计平衡致死系倒位抑制交换，使两个非等位的隐性致死基因永远杂合地处于一对同源染色体的紧密连锁的位点上。果蝇第2染色体上的显性基因Cy(Curly)。杂合子Cy/+表现为双翅向背面卷曲，纯合子Cy/Cy致死。Cy品系果蝇的第2染色体左臂(2L)和右臂(2R)均存在自发倒位，整个第2染色体的交换几乎全被抑制。因此第2染色体上任何致死基因都可以用Cy来平衡。举例第47页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202448例：选择星状眼的隐性致死基因(S)与其平衡:

(S/+)：星状眼，(S/S)：隐性致死卷翅果蝇与待保留致死基因(S)果蝇杂交Cy＋＋S×Cy＋＋SCy＋Cy

＋死亡保存死亡＋

S＋

SCy＋＋S第48页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202449定义:两条非同源染色体同时发生断裂，一条染色体的断片接到另一条染色体上。（四）易位类型:相互易位整臂易位罗伯逊易位第49页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202450(1)相互易位指两条非同源染色体各产生一个断裂，相互间交换断裂片段，最常见。4q2520q12422第50页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202451(2)整臂易位：两条非同源染色体之间整个(或几乎整个)臂的转移或交换。(3)罗伯逊易位：又称着丝粒整合，指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂的整臂易位。

第51页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202452罗伯逊易位发生在两条近端着丝粒染色体间；两长臂形成一条大的亚中着丝粒染色体；两短臂也彼此连接成一条小染色体，含很少基因，一般在细胞分裂的过程中消失；染色体数目减少，但染色体臂数不变。第52页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202453易位的细胞学效应

相互易位杂合体由于同源部分紧密配对而出现特征性的十字形图像。随着分裂进行，十字形图像逐渐开放形成环形或双环状的“8”字形结构第53页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024543.易位的遗传学效应

(1)假连锁现象(2)花斑型位置效应(3)基因重排导致癌基因激活第54页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202455非同源染色体上原来不连锁的基因易位后在形成配子时相互不能自由组合的现象。假连锁现象第55页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202456褐眼基因bw(browneye)位于第2染色体黑檀体基因e(ebonybody)位于第3染色体。当2、3染色体的易位(t,2/3)杂合体与隐性亲本回交时，只有亲本子代，而无重组子代的表现。Example

易位导致果蝇褐眼与黑檀体性状的假连锁现象第56页,共127页，2024年2月25日，星期天23e褐眼黑檀体bwebw易位纯合体,野生型bw+e+e+bw+23322/23/,3/32易位杂合体,表型正常ee+bwbw+得到表型正常的易位杂合体果蝇假连锁现象第57页,共127页，2024年2月25日，星期天♀♂eebwbw褐眼黑檀体×致死:3缺失,2重复bwbwee+致死:2缺失,3重复eebwbw+2/23/,3/32易位杂合体,表型正常ee+bwbw+回交e褐眼黑檀体bwebwee+bwbw+2/23/,3/32易位杂合体,表型正常第58页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202459由于倒位或易位，基因位置及原有邻近关系改变，由此引起个体表型改变的遗传效应。花斑型位置效应与异染色质的影响有关。原来处于常染色质区的基因，经过倒位或易位而移到异染色质区，使这一基因异染色质化，表达受到抑制。

Reason第59页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202460果蝇的白眼基因为隐性基因，杂合体(w+/w)应表现为红眼。花斑型位置效应：有一种类型的果蝇，其野生型红眼基因(w+)从X染色体第1常染色质区易位至第4染色体的异染色质区，抑制了其在某些细胞的表达程度，使杂合体表现为红、白的体细胞镶嵌的斑驳色眼。果蝇的花斑型眼Example

第60页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202461如一种B细胞恶性肿瘤—Burkitt淋巴瘤的癌细胞中存在标志染色体，即t(8；14)(q24；q32)。基因重排导致癌基因激活8号染色体长臂的一部分(8q24-ter)和14号染色体长臂的一部分(14q32-ter)发生相互易位，产生的异常的染色体—14q+和8q-染色体。第61页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202462第62页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202463t(8q24；14q32)癌基因c-MYCIg重链基因复合体的强大增强子癌基因的转录、翻译增强，导致细胞恶性转化。二者相邻易位的结果癌基因转录活性增强第63页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202464第二节

染色体数目的改变染色体倍性整倍体非整倍体第64页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202465一、染色体组与染色体倍性生物染色体数目是恒定的，是物种的特征之一：洋葱：16条—配成8对—正常配子8条；果蝇：8条—配成4对—正常配子4条；人类：46条—配成23对—正常配子23条第65页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202466染色体组(genome)：一个正常配子所含的染色体数目及其所携带的全部基因。单倍体(haploid)：一个配子细胞含有的染色体数目(一套)称单倍体，用n表示。二倍体(diploid)：一个体细胞含有二套染色体称二倍体，用2n表示。基本概念第66页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202467染色体倍数性改变：染色体数目的变化是以染色体组(单倍体)为单位而增减。非整倍性改变：染色体数目的变化不以完整的倍数改变，而是在二倍体(2n)染色体数的基础上，增加或减少个别几条染色体。多倍体(polyploid)：一个细胞核内染色体数目超过两个染色体组的称多倍体。第67页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202468染色体基数：某些生物(尤其是植物)存在着包含若干个祖先种(基本种)的染色体组，以X表示，其祖先种所含的染色体数称为基数。如在小麦属中，各个种的配子的染色体数(n)都以7为基数变化，所以小麦属的染色体基数X=7。如二粒小麦、硬粒小麦等，其2n=28，故其二倍体孢子体是2n=4X=28；普通小麦的孢子体是2n=6X=42。实际上，二粒小麦是四倍体，普通小麦是六倍体。第68页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202469二、整倍体

二倍体与单倍体多倍体染色体数目作倍数性改变，改变后的染色体数目是整倍数的。第69页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202470二倍体与单倍体

1.单倍体与一倍体的概念区别二倍体(diploid)：指体细胞；指染色体数目为两套(2n)。单倍体(haploid)：专指配子细胞染色体数目为一套(n)。第70页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202471一倍体(monoploid)：当n=X时,生物配子中染色体数称为一倍体。或一倍体专指2n=2X的单倍体。单倍体=一倍体。若生物配子细胞中染色体数目为n=N·X(N为＞1的整倍数),则单倍体≠一倍体，这样的配子细胞只能称单倍体。第71页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024722.单倍体生物(1)动物单倍体：动物的单倍体都几乎死于胚胎期。少数例外，如社会昆虫—蜜蜂中的雄蜂，即是由未受精卵发育的单倍体(孤雌生殖)。雌蜂是由受精卵发育的二倍体。黄蜂、蚁都是单倍体。第72页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202473(2)植物单倍体：①自发单倍体：无融合生殖产物。主要是孤雌生殖(由未受精胚囊发育)，也有单雄生殖(花粉进入胚囊后直接发育)。②人工培育：通过体外培养花药、花粉或子房获得。第73页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202474(3)单倍体特征：①生活力差：植株很小，生活力很弱。②完全不育：因为减数分裂时无联会发生，每条染色体随机分配到子细胞，形成的配子几乎都是染色体不平衡的。③人工染色体加倍，可获得稳定遗传的纯合二倍体。表型正常，所需性状不会因后代分离而丢失。第74页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202475如一染色体数为10的单倍体，由于染色体随机分离，经减数分裂形成的子细胞染色体数目可从0~10。唯有染色体数为10的细胞才可育，概率为

要使这样两个雌雄配子受精结合的概率就更小，所以几乎是完全不育的。单倍体的不育性第75页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202476多倍体(polyploid)

同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体直接加倍产生。异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍产生。三倍和三倍以上的多倍体统称为多倍体。第76页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202477同源多倍体同源多倍体通常由同一个体、同一纯种的染色体数目加倍而成。二倍体→染色体加倍→同源四倍体同源四倍体×原二倍体→同源三倍体同源六倍体×四倍体→同源五倍体…自发频率很低，可用诱发方法，如秋水仙素→破坏纺锤丝第77页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202478同源多倍体的表型特征

①同源四倍体：形态：同源4n与其2n相比，由于染色体数目增加一倍，核和细胞体积相应增大,使茎粗、叶大,花器、种子和果实等也大，叶色深基因的产物增加：如4X大麦籽粒蛋白质含量比2X增加10％～12％，4X番茄的维生素C比2X提高一倍等。第78页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202479反面效应：有的比原二倍体小，甚至出现不良反应，如叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等等。第79页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202480②同源三倍体：高度不育性：奇数倍性在减数分裂时染色体的随机分离导致产生大量没有生活力的非整倍、大、小孢子。如三倍体无籽西瓜，天然的三倍体(3X=33)无籽香蕉等。生活力强，营养器官繁茂：如三倍体无籽西瓜的产量和食用品质都比二倍体西瓜优越。三倍体杨树的生长速率约为二倍体的两倍；三倍体杜鹃花的花期特别长。第80页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202481同源多倍体的

减数分裂和基因分离的特点

①同源三倍体同源三倍体在前期或形成一个三价体，或形成一个二价体和一个单价体。三价体

二价体

单价体

+第81页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202482分离产生2n配子和n配子的概率相等，为(1/2)n。形成极少数的可育配子，相互受精的机会更少；三倍体产生配子的染色体数目大多n~2n，都是不平衡的。三价体

二价体

单价体

+不育第82页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202483无籽西瓜的育成二倍体西瓜2n=2x=22

四倍体西瓜2n=4x=44x二倍体西瓜2n=2x=22

n=2x=22n=X=11四倍体西瓜2n=4x=44秋水仙素配子三倍体西瓜2n=3x=33第83页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202484②同源四倍体若均以四价体或二价体的构型出现，则形成的配子多数是可育的。但实际上三价体和单价体的频率较高，造成染色体分配不均衡。部分不育或高度不育第84页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202485同源四倍体的基因型对于基因(A,a)来讲，四倍体有5种基因型。即：AAAA(四显体)、AAAa(三显体)、AAaa(二显体)、Aaaa(单显体)、aaaa(无显体)。同源四倍体形成的配子类型3种杂合体产生配子的种类和比例，取决于其是按染色体随机分离(基因座位和着丝粒紧密连锁，不发生交换)还是按染色单体随机分离(基因座位和着丝粒距离较远，要考虑交换)。第85页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202486同源四倍体AAaa复式的基因分离如二显体AAaa，若4条染色体按二价体配对(无交换发生)，有3种联会方式，由于纺锤丝随机牵拉，形成配子类型为:Aa:AA:aa=8:2:2第86页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202487基因型配子种类和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131同源四倍体一对等位基因的随机分离及自交表型同源四倍体的自交结果：显性性状占绝大多数，如二显体的自交结果，纯合隐性性状只占1/36。第87页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202488异源多倍体两个或两个以上的不同物种杂交，它们的杂种经染色体加倍形成的多倍体第88页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202489(1)异源多倍体的育性：物种AA×物种BB→种间杂种AB(二倍体)AB杂种不育，因A、B不同源，减数分裂中不能正常配对。AB杂种AABB→异源四倍体或双二倍体，A和B都有两组，各自可以互相配对→可育。

染色体加倍第89页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202490(2)异源多倍体的形成：自发产生：普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源多倍体，它们是长期进化的产物。人工产生：一般途径是先种间杂交，再将杂种染色体加倍。为保证杂交成功，其原始亲本间大多有一定亲缘关系。第90页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202491自发产生：如异源六倍体普通小麦。第91页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202492G.Karpechenko于1928年合成的新种萝卜甘蓝，与预期目的相反长出了萝卜叶和甘蓝根。虽没经济价值，但提供了产生种间和属间杂种的可能性及在短期内人工创造新物种的方法。人工产生：萝卜甘蓝第92页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202493萝卜甘蓝产生过程+只需两个世代人工创造新物种第93页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202494三、非整倍体

整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型。第94页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024951.非整倍体的类型：单体：核型为2n-1；双单体核型2n-1-1(缺少两条非同源染色体)。缺体：核型为2n-2，缺少一对同源染色体。三体：核型为2n+1，2n+1+1：双三体多体：2n+n，某一号染色体增加一条以上称为多体。第95页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024962.非整倍体的形成原因

------染色体不分离第96页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024973.非整倍体的遗传学效应(1)单体：丢失某条染色体。

致死：染色体的平衡受到破坏；

影响性状：基因产物的剂量减半；如人类Turner综合征（XO）。

假显性：显性基因丢失，隐性等位基因得以表达

物种特性：如蝗虫XO为雄性。第97页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202498(2)缺体：丢失一对同源染色体。对生物性状影响更大，一般致死---普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡。多倍体植物可成活，但长得弱小---普通小麦21种缺体都能够生存。普通小麦缺体系列的穗形第98页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202499(3)三体：多一条染色体，动植物均可存活。对个体造成的不良影响比少一条染色体要小。但破坏了染色体的平衡和基因组剂量增加，三体也显示出异常表型特征。人类中常见有三种三体：①21-三体，即Down氏综合症；②18-三体，即Edward综合症；③13-三体，即Patau综合症。第99页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024100(4)多体：2n+n，某一号染色体增加一条以上称为多体。如人类的48，XXXX；48，XXXY，等第100页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024101第三节人类染色体数目异常与疾病是由于染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。常染色体病性染色体病第101页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024102定义:

1-22号染色体数目异常而引起的疾病。特征:智力低下、发育迟缓、多发畸形

常染色体病21三体综合征18三体综合征13三体综合征猫叫综合征Example第102页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.20241031866年英国医生LangdonDown首次作临床描述。其发病率在新生婴儿中为1/800。婴儿的发病风险随母亲年龄增大而增高。21三体综合征---先天愚型，Down’ssyndrome第103页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024104特殊面容：眼狭长，宽眼距；低耳位；塌鼻梁；张口伸舌。特殊皮纹特点：通贯掌；小指只有一条指褶纹。智力障碍；先天性心脏缺陷。Clinicalsymptoms第104页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202410547,XX,+21第105页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.20241061960年由Edward首次报道。在新生婴儿中的发病率为1/5000。18三体综合征------Edwardsyndrome第106页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024107患儿大多在2－3个月内死亡，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。特殊体征：特殊握拳手，摇椅足。

95％的病例有先天性心脏病，这是死亡的重要原因。Clinicalsymptoms第107页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.202410847,XY,+18第108页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024109发病率：1/25000，女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。13三体综合征---patausyndrome第109页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024110小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）宫内发育迟缓、出生体重轻智力严重低下等Clinicalsymptoms第110页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024111第111页,共127页，2024年2月25日，星期天18.04.2024112在新生婴儿中的发病率为1：2500