常见染色体报告的解读_第1页
常见染色体报告的解读_第2页
常见染色体报告的解读_第3页
常见染色体报告的解读_第4页
常见染色体报告的解读_第5页
已阅读5页，还剩5页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

关于常见染色体报告的解读常见符号和简写术语：断裂，用于繁式命名体系∷断裂和重接，用于繁式命名体系del缺失der衍生染色体dic双着丝粒h异染色质次缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mar标记染色体第2页,共10页，2024年2月25日，星期天mat来自母方p染色体短臂pat来自父方q染色体长臂r环状染色体add额外的未知起源的物质s随体stk随体柄;涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点第3页,共10页，2024年2月25日，星期天t易位ter染色体末端第4页,共10页，2024年2月25日，星期天

常见的染色体多态性1.次缢痕的增加或减少：常见染色体次缢痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。2.随体柄长度增加：stk+3.大随体：s+4.双随体：ss5.近端着丝粒染色体短臂缺失：例如46,XX,del(13)(qter→p10:)6.9号染色体臂间倒位？7.次缢痕的重复：1q、16q第5页,共10页，2024年2月25日，星期天常见的染色体数目异常性染色体数目异常45,X47,XXX47,XXY47,XYY48,XXXX

常染色体数目异常47,XX,+2147,XY,+1347,XX,+1847,XX,+16

三倍体69,XXX69,XXY

第6页,共10页，2024年2月25日，星期天常见的染色体结构异常1.未知起源的额外物质46,XY,add(12)(q13)46,XY,add(12)(pter→q13::?)2.缺失46,XX,del(5)(q13)

46,XX,del(5)(pter→q13:)3.衍生染色体46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)

46,XX,der(1)(1qter→1p22::3q13→3qter)第7页,共10页，2024年2月25日，星期天4.双着丝粒染色体45,XX,dic(13;15)(q22;q24)

45,XX,dic(13;15)(13pter→13q22::15q24→15pter)5.重复46,XX,dup(1)(q22q25)6.插入46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32)7.倒位46,XX,inv(3)(p13q21)第8页,共10页，2024年2月25日，星期天8.等臂染色体46,X,i(X)(q10)9.标记染色体47,XY,+mar10.环状染色体46,XX,r(7)(p22q36)

46,XX,r(7)(::p22→q36::)11.相互易位46,XY,t(2;5)(q21;q31

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论