高一生物人类遗传病1省公开课一等奖全国示范课微课金奖

人类遗传病第1页考考你1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、4：红绿色盲、5：大脖子病、6：先天性白内障、7、高度近视第2页单基因遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显）软骨发育不全（常、显）A、显性第3页抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）单基因遗传病A、显性第4页苯丙酮尿症(常、隐）单基因遗传病B、隐性地中海贫血（常、隐）第5页进行性肌营养不良（X、隐）单基因遗传病B、隐性白化病（常、隐）第6页多基因遗传病唇裂无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等第7页先天性愚型(21三体）染色体异常遗传病常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。常染色体异常第8页性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病第9页请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！第10页素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据遗传病危害第11页遗传病危害1、我国遗传病患者占总人口百分比：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺点约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引发！4、我国人口中患21三体综合症人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传发病现实状况：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子负担40万人民币基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担第12页优生办法我国婚姻法要求：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6个儿女，3个夭折，3个终生不育。科学家悲剧第13页祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔、伯、姑孙儿女儿女自己弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹父、母舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅、姨第14页祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔、伯、姑孙儿女儿女自己弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹父、母舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第15页２、遗传咨询提出防治对策、方法和提议身体检验，了解病史，做出诊疗判断遗传病类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心未来自己小孩会遗传这种病，不知怎样是好，因而来征求你意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？第16页母亲生育年纪21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最正确第17页广州番禺李女士是个不幸女人，儿子出生才三个月就被诊疗患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每个月要花多元。但假如不输血，孩子活不到5岁就会死于严重贫血。而让李女士悔之晚矣是，她不幸仅仅因一时疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊疗，儿子出生后便成为先天性重度贫血患儿。因为经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子治疗。真实故事第18页４、产前诊疗能诊疗疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺点病伴性遗传病检测伎俩：1、羊水检验2、B超检验3、孕妇血细胞检验4、绒毛细胞检验5