临床分子生物学检验技术习题（附答案）

临床分子生物学检验技术习题（附答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A、21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病D、遗传性疾病既可以直接诊断，也可以间接诊断E、单基因病是指受一个基因控制的疾病正确答案：E2、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、染色体疾病B、肿瘤C、单基因遗传病D、畸形E、多基因遗传病正确答案：C3、最能直接反映生命现象的是A、蛋白质组B、基因组C、mRNA水平D、糖类E、脂类正确答案：A4、目前的DNA自动化测序技术可以一次性读取的序列长度约A、50bpB、100bpC、500bpD、1000bpE、2000bp正确答案：D5、无血缘关系的同种器官移植，发生移植排斥反应的主要原因是A、移植供血不足B、MHC的高度反应性C、移植物被细菌污染D、受者免疫功能紊乱E、受者体内有自身反应性T淋巴细胞正确答案：B6、珠蛋白基因的碱基由G突变为C时，造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案：B7、Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B8、目前临床上最常用的显带技术是A、Q带B、G带C、C带D、T带E、N带正确答案：B9、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、移码突变B、同义突变C、动态突变D、错义突变E、无义突变正确答案：D10、目前对肺癌遗传易感性的主要研究不包括A、RNA修复能力B、对诱变剂的敏感性C、DNA修复能力D、某些基因的突变或缺失E、代谢酶的基因多态性正确答案：A11、衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A;B;Ba;CB、A;B;D;EC、A;B;F;HD、A;B;C;KE、A;B;F;L正确答案：A12、ICAT出现成对的峰，分子质量通常相差几个质量单位A、1个B、2个C、4个D、6个E、8个正确答案：E13、细胞周期运行的动力主要来自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK3正确答案：A14、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、胶体考马斯亮蓝染色B、银染色C、SYPRORubyD、考马斯亮蓝染色E、SYPROOrange正确答案：B15、关于肿瘤分子诊断的说法正确的是A、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方法B、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多，但大多数标志物是特异性的肿瘤标志物C、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要采取相似的诊断策略与方法D、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平的分子诊断技术E、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断正确答案：A16、用于蛋白质三级结构分析最大的数据库是A、NCBIB、EMBLC、SWISS-PROTD、PDBE、NIG正确答案：D17、用于区分HCV主要亚型的序列是A、C区B、NS5a区C、5'UTR区D、NS3区E、NS5b区正确答案：E18、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg²⁺正确答案：E19、质粒的主要成分是A、多糖B、蛋白质C、氨基酸衍生物D、DNA分子E、脂类正确答案：D20、脆性X综合征的临床表现有A、智力正常张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足B、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽C、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼正确答案：B21、原核生物基因组中没有A、外显子B、插入序列C、操纵子D、转录因子E、内含子正确答案：E22、在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的A、CYP450B、N-乙酰基转移酶C、硫嘌呤S-甲基转移酶D、G-6-PDE、水解酶系统正确答案：A23、关于HPV各亚型遗传物质的描述正确的是A、都是核糖核酸B、同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸C、有的是脱氧核糖核酸，有的是核糖核酸D、都是脱氧核糖核酸E、脱氧核糖核酸与核糖核酸可交替互换正确答案：D24、排斥反应的发生及其严重程度和供受者间高度相关的指标是A、年龄差距B、ABO血型配合程度C、血缘关系D、组织相容性抗原配合程度E、组织特异性抗原配合程度正确答案：D25、迪谢内肌营养不良(DMD)说法错误的是A、基因缺失是DMD发生的主要原因B、DMD属于X连锁性隐性遗传C、最常用的诊断技术为多重PCRD、抗肌萎缩蛋白结构改变导致DMDE、发病者都为女性正确答案：E26、组织DNA提取中,EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A27、下列在双向电泳中不能增加蛋白质溶解度的是A、尿素B、4%[3-(3-胆胺丙基)二甲氨基-1-丙磺酸]C、二硫苏糖醇D、TrisE、EDTA正确答案：E28、变性剂可使核酸的Tm值降低，常用的变性剂是A、浓盐酸B、甲醇C、稀盐酸D、甲酰胺E、氢氧化钠正确答案：D29、PCR反应的基本过程不包括A、预变性B、退火C、淬火D、变性E、延伸正确答案：C30、为封闭非特异性杂交位点，可在预杂交液中加入A、ssDNAB、1×SSCC、10×SSCD、5×TBECE、50×TAE正确答案：A31、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HIVB、HPVC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：A32、常用的肺癌远处转移检测标志物是A、EGFR基因B、K-rasC、TTF-1D、TPAE、CEA正确答案：D33、阳性质控品失控的原因不包括A、扩增仪孔间温度不一致B、扩增产物污染C、Taq酶失活D、核酸提取试剂失效E、提取的核酸残留有抑制物正确答案：B34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9~10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D35、HLA-DR是A、同种抗原B、同种异型抗原C、异嗜性抗原D、自身抗原E、肿瘤相关抗原正确答案：B36、结核杆菌耐利福平的相关基因是A、rpsLB、ropBC、rrsD、pncAE、embB正确答案：B37、关于TTF-1的说法正确的是A、TTF-1在成人组织中主要分布在中胚层分化的组织中B、不是常用的肺癌检测标志物C、大多数腺癌显示TTF-1阴性，而大多数鳞癌显示阳性D、是一种分子量为20~25kb的核蛋白E、TTF-1在胎儿肺组织和成人Ⅱ型肺泡上皮中存在而在Ⅰ型肺泡上皮中不表达正确答案：E38、关于遗传病下列说法不正确的是A、在上下代之间垂直传递B、由遗传物质发生改变所引起的疾病C、在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质D、终身携带E、遗传病的发生与环境因素无关正确答案：E39、下列不是目前用于O157：H7型大肠埃希菌分子生物学检验方法的是A、常规PCRB、多重PCRC、实时定量PCRD、基因芯片技术E、DNA测序正确答案：E40、众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、肝癌B、结直肠癌C、乳腺癌D、肺癌E、前列腺癌正确答案：B41、导致世界范围内性传播疾病的最为普遍的因素是A、沙眼衣原体B、豚鼠衣原体C、鹦鹉热衣原体D、鼠衣原体E、肺炎衣原体正确答案：A42、淋病奈瑟菌基因组结构特征正确的是A、大小为4.4MbB、含4411个开放阅读框(ORF)C、G+C含量高达65.6%D、同本属其他细菌(如脑膜炎球菌)的同源性较低E、没有操纵子这种具有共同启动子的基因簇正确答案：E43、当mtDNA8993T>C的突变率(异质性)达到约90%时可导致Leigh病的发生,那么该突变致Leigh病的阈值为A、10%B、20%C、90%D、80%E、70%正确答案：C44、下列属于单基因遗传病的是A、冠心病B、原发性高血压C、精神与神经疾病D、糖尿病E、珠蛋白生成障碍性贫血正确答案：E45、下列关于real-timePCR引物设计的原则中,不正确的是A、两条引物的Tm值相差尽量大B、G+C的含量应在45%~55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案：A46、根据国际命名系统，人类染色体分为A、7组B、5组C、4组D、8组E、6组正确答案：A47、关于逆转录PCR的描述，不正确的是A、首先应将RNA转化为cDNA才能进行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，还应使用逆转录酶C、模板为RNAD、oligo-d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应正确答案：E48、属于等温扩增技术的是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、SDA技术D、PCR-SSCP技术E、基因芯片技术正确答案：C49、第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案：A50、关于随机引物法标记探针下述不正确的是A、可标记单链DNAB、可标记双链RNAC、可标记单链RNAD、比活性高达108cpm/μgDNA以上E、常经过SephadexG-50纯化才可使用正确答案：E51、目前基于MALDI-TOF-MS进行细菌鉴定的主要标志物是A、16SrRNAB、IS6110C、katGD、特异性保守蛋白-核糖体蛋白E、丰度较高的管家基因正确答案：D52、结构基因突变不包括A、基因表达异常B、基因重排C、基因扩增D、基因点突变E、基因缺失正确答案：A53、关于NC膜下列描述不正确的是A、能吸附单链DNAB、能吸附单链RNAC、依赖于高盐浓度结合靶分子D、对小分子DNA片段(<200bp)结合力强E、易脆正确答案：D54、具有碱基互补区域的单链又可以重新结合形成双链，这一过程称A、复杂性B、变性C、杂交D、探针E、复性正确答案：E55、由线粒体基因编码的呼吸链复合体Ⅰ蛋白质数目有A、3个B、1个C、13个D、2个E、7个正确答案：E56、Klinefelter综合征患者的典型核型是A、45,XB、47,XXYC、47,XY(XX),+14D、47,XY(XX),+21E、47,XYY正确答案：B57、HBV耐药性的检测在临床上主要是针对A、HBVDNA聚合酶S基因的检测B、HBVDNA聚合酶P基因的检测C、HBVDNA聚合酶C基因的检测D、HBVDNA聚合酶前C基因的检测E、HBVDNA聚合酶X基因的检测正确答案：B58、寡核苷酸探针的最大优势是A、可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列B、易分解C、杂化分子稳定D、易标记E、易合成正确答案：A59、DNA芯片的样品制备过程错误的是A、核酸分子的纯化B、样品的扩增C、样品的标记D、常用的标志物为荧光E、标记后的样品不必再纯化正确答案：E60、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E61、下列不是片段性突变引起原因的是A、转录异常B、碱基扩增C、基因重排D、碱基缺失E、碱基插入正确答案：A62、线粒体糖尿病属于A、妊娠期糖尿病B、新发现的第5种糖尿病C、1型糖尿病D、特殊类型糖尿病E、2型糖尿病正确答案：D63、在MSI-H的诊断标准中，5个位点中的多少个出现不稳定定义为MSI-HA、3个B、1个C、5个D、4个E、2个正确答案：E64、下列不是MALDI-MS特点的是A、质量检测范围宽(已超过300kD)B、样品量只需1pmol甚至更少C、对样品要求很高D、分析速度快，分子离子峰强，信息直观E、质量的准确度高正确答案：C65、APC基因的点突变主要集中的位点是A、CpG和CpTB、CpA和CpCC、CpA和CpTD、CpG和CpCE、CpG和CpA正确答案：E66、封闭剂可封闭膜上蛋白质的位置，一般封闭剂的有效浓度不应超过A、1.5%B、0.5%C、10%D、5%E、2.5%正确答案：D67、Down综合征为几号染色体三体或部分三体所致A、13B、16C、18D、21E、22正确答案：D68、痕量检材分型最优选的技术是A、RFLP分型技术B、PCR-SSCP技术C、WGA技术D、PCR-SSO技术E、PCR-SSP技术正确答案：C69、DNA自动化测序技术一般用不到的技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、电泳技术正确答案：B70、Tm值主要取决于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正确答案：B71、某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、亚二倍体B、超二倍体C、三倍体D、超三倍体E、四倍体正确答案：A72、变性梯度凝胶电泳的描述中错误的是A、使DNA双链分子局部变性B、采用梯度变性凝胶C、变性难易由核苷酸组成决定D、突变检测率高E、可确定突变位置正确答案：E73、Leber遗传性视神经病变继发性突变位点是A、G3460AB、G11778AC、T14484CD、A4435GE、A1555G正确答案：D74、在临床开展最多、效果最好的器官移植是A、肝脏移植B、肺移植C、肾脏移植D、心脏移植E、脾脏移植正确答案：C75、下列可通过染色体检查而确诊的疾病是A、Huntington舞蹈病B、Klinefelter综合征C、血友病D、白化病E、苯丙酮尿症正确答案：B76、硝酸纤维素膜最大的优点是A、高结合力B、本底低C、脆性大D、共价键结合E、非共价键结合正确答案：B77、奥美拉唑在体内代谢受哪种药物代谢酶影响较大A、CYP1A1B、CYP1A2C、CYP2D6D、CYP2C9E、CYP2C19正确答案：E78、丙型肝炎病毒的核酸类型是A、双链RNAB、单链正链RNAC、双链环状DNAD、单链DNAE、单链负链RNA正确答案：B79、淋病奈瑟菌耐大环内酯的分子机制与以下哪个基因有关A、ropBB、ermC、katGD、gyrAE、embB正确答案：B80、最容易降解的核酸探针是A、cDNA探针B、dsDNA探针C、ssDNA探针D、gDNA探针E、RNA正确答案：E81、以下不属于MLPA技术优点的是A、特异性和重现性高B、灵敏度高C、方法简便D、可用于检测未知的点突变类型E、检测分辨率宽正确答案：D82、目前通过何种技术扩增致病基因仍是PGD诊断单基因疾病的主要手段A、单细胞PCR技术B、微卫星DNA序列C、基因芯片D、变性高效液相色谱分析法E、原位杂交技术正确答案：A83、不适宜于直接作为第一代测序技术测序的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案：E84、PCR-RFLP检测点突变和SNP时酶的质量控制要求是A、酶体积不要超过总体积5%B、酶体积不要超过总体积10%C、酶体积不要超过总体积15%D、酶体积不要超过总体积2.5%E、酶体积不要超过总体积7.5%正确答案：B85、关于人工合成的寡核苷酸探针，下列描述不正确的是A、特异性高B、可依赖氨基酸序列推测其序列C、分子量小D、可用于相似基因顺序差异性分析E、可用末端转移酶进行5'端标记正确答案：E86、某临床分子生物学检验项目每2周检测1次，最适用的统计学质控方法是A、Westgard多规则质控方法B、6Sigma质控方法C、即刻法质控方法D、累积和质控方法E、Levey-Jennings质控图方法正确答案：C87、利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A88、在同种骨髓移植HLA配型中，最重要的抗原是A、HLA-DR分子B、HLA-A分子C、HLA-B分子D、HLA-DP分子E、HLA-C分子正确答案：A89、关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E90、DNA提取中不能有效去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase正确答案：E91、下列物质不适于非放射性探针标记的是A、AKPB、ACPC、生物素D、地高辛E、荧光素正确答案：B92、限制性长度多态性是由于以下哪项所致A、碱基变化发生在酶切位点上