遗传学课件基因突变

遗传学课件基因突变Section1Thesummarizationofgenemutation一、基本概念和形成原因1．基因突变的概念2．基因突变形成的机制（1）自发突变图

（2）诱发突变图

二、基因突变的表现类型1．形态突变（shapemutation）图2．生化突变（biochemistrymutation）3．致死突变（lethalmutation）4．中性突变(neutralmutation)5．无声突变（silentmutation）第2页,共30页，2024年2月25日，星期天三、基因突变的特性1．突变的随机性图

肿瘤

体细胞突变2．突变的稀有性表

如3．突变的可逆性4．突变的多方向性图5．突变的平行性6．突变的独立性7．突变的不定向性第3页,共30页，2024年2月25日，星期天第二节诱发突变一、诱变的意义新品种二、物理诱变1．射线的种类及诱变机理2．辐射诱变的遗传学效应第4页,共30页，2024年2月25日，星期天三、化学诱变1．化学诱变剂的类型和诱变机理（1）碱基类似物O=A;OH=G（2）直接改变DNA上碱基结构的物质（亚硝酸、过氧化氢）（3）烷化剂：氮芥、环磷酰胺、丝裂霉素、放线菌素D、柔红霉素、博莱霉素(抗癌抗生素)、甲基磺酸乙酯(EMS)、甲基磺酸甲酯(MMS)、亚硝基胍（4）吖啶类图2．化学诱变的遗传学效应（1）同义突变（samesensemutation）（2）错义突变（mis-sensemutation）（3）终止突变（nonsensemutation）（4）延长肽链突变（5）移码突变（frameshiftmutation）图第5页,共30页，2024年2月25日，星期天第三节DNA的损伤和修复一、DNA损伤的类型1．碱基的损伤与丢失2．错误碱基3．甲基化碱基4．嘧啶二聚体5．DNA链的断裂6．DNA双链的交联7．DNA与附近的蛋白质的粘连第6页,共30页，2024年2月25日，星期天二、DNA损伤的修复1．光复活（photoreactivation）或光修复系统图2．切除修复（切补修复，excisionrepair）系统图3．重组修复（recombinationrepair）系统图4．SOS修复系统：易误修复酶5．适应性修复系统：受体蛋白

6．链断裂修复系统：3种（1）超快修复：O℃、2min，修复95%、DNA连接酶。（2）快修复：DNA聚合酶I、数分钟、修复90%。（3）慢修复：多种酶参与，时间长。7．链交联修复系统：糖基酶8．碱基丢失：无碱基内切酶→切除无嘌呤核苷；DNA聚合酶和连接酶→弥补缺口第三节DNA的损伤和修复第7页,共30页，2024年2月25日，星期天三、DNA损伤修复的生物学意义1．DNA损伤修复能保证物种相对的稳定性2．修复促进了生命起源和物种的进化3．DNA修复产生各种变异，为生物进化奠定了物质基础（1）DNA产生了不可修复的损伤：平整末端（2）修复系统本身受到损伤：修复酶（去甲基化酶、甲基转移酶等）基因突变。（3）修复系统饱和：修复不了大量的损伤。（4）易误修复：如SOS修复系统。4．DNA修复缺陷易引起人类的疾病第三节DNA的损伤和修复第8页,共30页，2024年2月25日，星期天第四节基因突变的检出一、植物中基因突变的检出1．二倍体2．多倍体二、动物突变的检出1．果蝇X染色体上隐性突变的检出图

2．果蝇常染色体上基因突变的检出

图三、细菌或真菌突变的检出图四、人类基因突变的检出图第9页,共30页，2024年2月25日，星期天平衡致死品系第10页,共30页，2024年2月25日，星期天链孢酶突变的检出第11页,共30页，2024年2月25日，星期天生物种类性状突变率单位噬菌体T2E.Coli藻类Chiamydomonais真菌Nerrosposacrassa玉米Zeamays果蝇Drosophilamelanogaster小鼠Musmusculus人Homosapiens溶菌抑制r→r+宿主域h+→h乳糖发酵lac→lac+噬菌体T1敏感性T1-s→T1-r组氨酸需要型his+→hishis→his+链霉素敏感型str-s→str-r肌醇需要型inos→inos+

腺嘌呤需要型ade→ade+皱缩种子Sh→sh非紫色糊粉层Pr→pr无色糊粉层Rr→rr黄体Y→y(雄蝇)Y→y(雌蝇)白眼W→w褐眼Bw→bw黑檀体E→e非鼠色a+→a血友病Ah+→h白化c+→c甲髌综合症Huntington式综合症软骨发育不全大肠多息肉Duchenne肌营养不良1×10-83×10-92×10-7

2×10-82×10-64×10-71×10-8

8×10-8

4×10-81×10-61×10-5

5×10-4

1×10-4

1×10-54×10-5

3×10-52×10-53×10-5

3×10-5

3×10-5

0.2×10-5

0.5×10-5

4×10-52×10-510×10-5每复制的突变基因频率每分裂的突变细胞频率同上每无性孢子的突变频率每配子的突变频率同上同上同上Go52第12页,共30页，2024年2月25日，星期天人的突变的检出第13页,共30页，2024年2月25日，星期天肿瘤产生的遗传因素1．途径：单基因遗传、多基因遗传、染色体畸变2．发病模式：原癌基因（prooncogene）激活→抑癌基因失活→癌基因→体细胞癌变→肿瘤→肿瘤转移基因激活→肿瘤转移抑制基因失活→癌细胞转移→晚期癌症3．肿瘤产生的遗传假说：（1）染色体不平衡假说；（2）体细胞两次突变假说；（3）原癌基因激活假说第14页,共30页，2024年2月25日，星期天白血病第15页,共30页，2024年2月25日，星期天黑色素瘤第16页,共30页，2024年2月25日，星期天脑癌第17页,共30页，2024年2月25日，星期天正常羊和短腿安康羊第18页,共30页，2024年2月25日，星期天双头乌龟第19页,共30页，2024年2月25日，星期天太空育种成果第20页,共30页，2024年2月25日，星期天人们的愿望——番茄马铃薯第21页,共30页，2024年2月25日，星期天各种育种方式矮杆抗病的水稻三倍体无籽西瓜神奇的“太空椒”抗虫棉白菜–甘蓝杂交育种多倍体育种诱变育种基因工程育种细胞工程育种第22页,共30页，2024年2月25日，星期天

DNA突变的类型

-T-C-G-G-C-T-G-T-A-C-G--A-G-C-C-G-A-C-A-T-G-C-转换

-T-C-G-A-G-C-T-G-T-A-C-G--A-G-C-T-C-G-A-C-A-T-G-C-插入A

-T-C-G-C-T-G-T-A-C-G--A-G-C-G-A-C-A-T-G-C-缺失T野生型基因

-T-C-G-A-C-T-G-T-A-C-G--A-G-C-T-G-A-C-A-T-G-C-

-T-C-G-T-C-T-G-T-A-C-G--A-G-C-A-G-A-C-A-T-G-C-颠换碱基对的置换(substitution)移码突变(framesshiftmutation)BACK第23页,共30页，2024年2月25日，星期天DNA紫外线损伤的光复合酶修复1、形成嘧啶二聚体2、光复合酶结合于损伤部位3、酶被可见光激活4、修复后酶被释放第24页,共30页，2024年2月25日，星期天DNA的损伤和切除修复碱基丢失碱基缺陷或错配结构缺陷切开核酸内切酶核酸外切酶切除DNA聚合酶IDNA连接酶AP核酸内切酶核酸外切酶切开切除修复连接糖苷酶第25页,共30页，2024年2月25日，星期天DNA的重组修复胸腺嘧啶二聚体复制核酸酶及重组蛋白修复复制DNA聚合酶DNA连接酶重组第26页,共30页，2024年2月25日，星期天吖啶类——诱变机理第27页,共30页，2024年2月25日，星期天体细胞突变第28页,共30页，2024年2月25日，星期天人类突变率的计算-----家系中显性性状患儿的出现计算如：在94075活产儿中，发现10例软骨发育不全的患儿，其中两例的一方亲体也是本病患者，其余8例的双亲正常，为新突变的结果，其突变率为：（10-2）/2（94075-2）=4·2×10-5玉米和小鼠