全科医学(医学高级)：遗传学考点三

全科医学(医学高级)：遗传学考点三1、单选

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试（江南博哥）验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）。A.白化病B.脑白质营养不良C.甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.糖原累积病正确答案：D2、单选

先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素正确答案：E3、单选

先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是正确答案：D4、单选

糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。A.苯丙氨酸羟化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖－6－磷酸酶E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶正确答案：D5、单选

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则（）。A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B.进行肝移植C.酶替代治疗D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒正确答案：A6、多选

患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）。A.测定血铜蓝蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙灯下观察角膜K－F环D.腹部CTE.肝、肾功能F.心脏彩超正确答案：A,C7、单选

儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验正确答案：C8、单选

患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。A.生长激素激发试验B.甲状腺功能C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验正确答案：E9、单选

确诊Tumer综合征的检查方法是（）。A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析正确答案：E10、单选

确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。A.尿三氧化铁试验B.血尿苯丙氨酸浓度检测C.苯丙氨酸耐量试验D.尿嘌呤分析E.Guthrie细菌生长抑制试验正确答案：D11、单选

哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）C.47，XX（XY），＋21D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）正确答案：D12、单选

苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害正确答案：E13、单选

测定黏多糖病酶活性的样本是（）。A.血清、血细胞或成纤维细胞B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.骨骼正确答案：A14、单选

苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化数育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤正确答案：D15、单选

3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶呤还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏正确答案：B16、单选

21－三体综合征属于（）。A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传正确答案：A17、单选

青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。A.身材矮小B.先天性畸形C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿正确答案：A18、单选

患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。A.生长激素缺乏症B.Tumer综合征C.先天性甲状腺功能低下D.青春期发育延迟E.特发性矮小正确答案：B19、单选

肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。A.神经系统损害B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环C.急性溶血病D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒正确答案：D20、单选

患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。A.脑电图B.肝脏B超C.头颅MRID.肌电图E.血清铜蓝蛋白正确答案：E21、单选

治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。A.11～12岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可正确答案：A22、单选

Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。A.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿正确答案：B23、单选

若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。A.0B.25％C.50％D.75％E.100％正确答案：E24、单选

Klinefelter综合征最常见的核型是（）。A.47，XXYB.47，XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／47，XXY正确答案：A25、单选

苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏正确答案：D26、单选

1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。A.补充蛋白质B.补充维生素C.无特殊治疗D.低苯丙氨酸饮食E.补充多种氨基酸正确答案：D27、单选

黏多糖病缺陷的酶位于（）。A.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网正确答案：B28、单选

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为（）。A.应用升血糖药物B.静脉输葡萄糖液C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉E.手术正确答案：D29、单选

我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。A.21－三体综合征，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E.21－三体综合征，半乳糖血症正确答案：B30、多选

患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）。A.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检查F.父母血的遗传代谢病筛查G.父母血型正确答案：A,C,D,E31、多选

患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。为明确诊断需要进行的紧急检查包括（）。A.血常规+CRPB.尿常规C.血气分析D.血生化E.胸片F.心脏超声G.头颅CTH.腹部B超I.血糖正确答案：A,B,C,D,E,G,I32、单选

新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析正确答案：B33、单选

标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位正确答案：C34、单选

儿科遗传性疾病一般分类为（）。A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病正确答案：E35、单选

黏多糖病的分型依据是（）。A.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.基因型＋临床表现E.酶缺陷＋临床表现正确答案：E36、单选

患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。A.尼曼匹克病B.戈谢病C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原累积病正确答案：B37、单选

苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。A.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥正确答案：B38、单选

28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。A.夫妻双方进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受X线照射D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染正确答案：D39、单选

肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期正确答案：E40、单选

少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。A.缺铁性贫血B.感染性贫血C.溶血性贫血D.再生障碍性贫血E.自身免疫性贫血正确答案：C41、单选

确诊黏多糖病的实验室检查是（）。A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查正确答案：D42、单选

治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg正确答案：D43、单选

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）。A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生正确答案：C44、单选

糖原累积病最常见的类型是（）。A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型E.Ⅵ型正确答案：A45、多选

患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）。A.特殊饮食B.补充维生素B12C.补充L－肉碱D.补充叶酸E.长期口服小剂量抗生素正确答案：A,B,C,D46、单选

肝豆状核变性的治疗原则是（）。A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植正确答案：C47、单选

不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。A.苯丙酮尿症B.糖原累积病Ⅰ型C.肝豆状核变性D.黏多糖病Ⅰ型E.黏多糖病Ⅱ型正确答案：E参考解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。48、单选

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（）。A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物蝶呤缺乏正确答案：D49、单选

可有出牙迟缓的疾病，除了（）。A.严重的营养不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.21－三体综合征正确答案：D50、单选

人体内铜代谢的主要器官是（）。A.肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺正确答案：A51、单选

苯丙酮尿症是属于（）。A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传正确答案：C52、单选

苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制正确答案：C53、单选

典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷C.四氢生物蝶呤生成不足D.脑内5－羟色胺不足E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷正确答案：B54、单选

10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。A.肝糖原累积病B.病毒性肝炎C.溶血性贫血D.肝豆状核变性E.尼曼－匹克病正确答案：D55、单选

4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）。A.双亲血型B.妊娠期间病毒感染C.妊娠时母亲年龄D.妊娠早期X线腹部照射E.妊娠期化学制剂的应用正确答案：A56、单选

下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。A.妊娠2个月时接受了心导管检查B.40岁孕妇C.20岁孕妇D.第一胎为先天愚型E.姨表姐妹中有先天愚型者正确答案：C57、单选

10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期后正确答案：B58、单选

以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。A.生后4个月左右才发现智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发褐黄色，尿有霉臭气味D.特殊面容，四肢粗短E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹正确答案：D59、单选

3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。A.呆小病B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型正确答案：E60、单选

8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。A.近3～4个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”正确答案：D61、多选

患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检查是（）。A.血常规B.尿常规、尿淀粉酶C.肝炎病毒标志物检测D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶E.腹部B超F.溶血全套G.骨髓穿刺H.血气分析正确答案：A,B,C,D,E,F,H62、单选

21－三体综合征绝大部分核型是（）。A.45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）B.45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）C.47，XX（XY），＋2lD.46，XX（XY），－21，＋t21qE.46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）正确答案：C63、多选

患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需紧急做的处理包括（）。A.机械通气B.纠正酸中毒C.输液D.输血治疗E.抗生素治疗F.大剂量免疫球蛋白治疗正确答案：B,C64、单选

典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶正确答案：C65、单选

朋豆状核变性早期损害的器官是（）。A.肝脏B.神经系统C.眼D.肾脏E.骨骼系统正确答案：A66、多选

患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括（）。A.口服青霉胺B.输血C.应用抗生素D.低铜饮食E.口服锌制剂F.低蛋白、低脂饮食正确答案：A,D,E,F67、单选

最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。A.嵌合体型B.D／G易位型C.G／G易位型D.标准型E.白血病正确答案：D68、单选

产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查正确答案：C69、单选

苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。A.智力低下B.尿三氧化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味正确答案：C70、单选

新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重正确答案：B71、单选

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）。A.脑苷脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积病E.脂肪肝正确答案：D72、多选

患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）。A.禁食B.输液C.保肝治疗D.降血氨治疗E.输血治疗F.吸氧G.静脉注射门冬氨酸钾镁正确答案：A,B,C,D,F,G73、单选

苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。A.生后1～3个月B.生后3～6个月C.生后6～9个月D.生后9～12个月E.生后1～3岁正确答案：B74、单选

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）。A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查正确答案：B75、单选

苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形正确答案：D76、单选

10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。A.尿三氧化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿黏多糖试验D.Gutheie实验（细菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量试验正确答案：C77、单选

10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经正确答案：C78、单选

女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。A.先天性心脏病B.21－三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常正确答案：B79、单选

9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下