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考点18人类遗传病一、基础小题1.(2019·黑龙江联考)编码α­半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病。如图是该病的某家系遗传图谱,检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因。下列相关叙述错误的是()A.该病属于伴X染色体隐性遗传病B.Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4C.Ⅲ3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因D.测定α­半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病答案C解析图示是Fabry病的某家系遗传图谱,其中Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有患病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病,又已知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因,因此该病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;根据Ⅱ2可知,Ⅰ2是携带者,则Ⅱ3是携带者的概率是1/2,因此Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4,B正确;根据Ⅱ5可知,Ⅲ3携带该致病基因,因此不需要采用基因诊断技术,C错误;编码α­半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病,因此测定α­半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病,D正确。2.人类中有一种性染色体组成为XYY的男性个体,有生育能力。假如有一个染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚,下列判断正确的是()A.该男性产生正常精子与异常精子的比例为1∶1B.所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2C.在XYY个体中未发现异常基因,因此不属于人类遗传病D.XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中,同源染色体未分开答案A解析该男性产生的精子有X、Y、XY、YY,其比例为1∶2∶2∶1,故正常精子(X、Y)与异常精子(XY、YY)的比例为1∶1,A正确;XYY男性个体产生YY的精子概率为1/6,故该男性所生育后代中出现XYY孩子的概率为1/6,B错误;出现XYY的个体属于染色体异常遗传病,C错误;XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中,着丝点分裂产生的两条Y染色体未分开,D错误。3.下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A.①③②④ B.②①③④C.②③④① D.①②③④答案D解析遗传咨询的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建议。4.如表是人类四种遗传病的遗传方式及亲本组合,其中优生指导正确的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXa、AAY选择生男孩B红绿色盲症伴X染色体隐性遗传XbXb、XBY选择生男孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa、Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt、tt选择生女孩答案A解析抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,XaXa(母亲正常)×XAY(父亲患病)→XAXa(女儿患病)、XaY(儿子正常),应选择生男孩,A正确;红绿色盲症属于伴X染色体隐性遗传病,XbXb(母亲患病)×XBY(父亲正常)→XBXb(女儿正常)、XbY(儿子患病),应选择生女孩,B错误;白化病和并指症属于常染色体遗传病,后代是否患病和性别无关,C、D错误。5.下列关于人类遗传病和人类基因组计划的叙述,正确的是()A.人类遗传病患者不一定携带致病基因,且可能遗传给子代B.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征C.人类基因组计划的目的是测定人类的一个染色体组中全部DNA序列D.原发性高血压在群体中的发病率较高,适合中学生进行人类遗传病的调查答案A解析人类遗传病患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病,能遗传给子代,A正确;猫叫综合征为人类第五号染色体发生部分缺失引起的,因而不可用基因诊断来确定胎儿是否患有该病,B错误;人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,即24条染色体的核苷酸序列,人的一个染色体组只包含23条染色体,C错误;原发性高血压为多基因遗传病,其发病易受环境影响,因而该病不适合中学生进行人类遗传病的调查,D错误。6.下列可以通过显微镜观察细胞形状直接作出诊断的遗传病是()A.苯丙酮尿症 B.人类红绿色盲症C.青少年型糖尿病 D.镰刀型细胞贫血症答案D解析苯丙酮尿症、人类红绿色盲症均是单基因遗传病,不能通过显微镜观察细胞形状直接作出诊断;青少年型糖尿病为多基因遗传病,也不能通过显微镜观察细胞形状直接作出诊断;镰刀型细胞贫血症虽然是单基因遗传病,但能通过显微镜观察红细胞的形态直接作出诊断。7.人类的蚕豆病是由葡萄糖­6­磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,在男性和女性中的发病情况不同,说明该病是()A.常染色体单基因遗传病B.性染色体单基因遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病答案B解析蚕豆病在男性和女性中的发病情况不同,与性别相关联,说明相关基因很可能位于性染色体上,而不是位于常染色体上;蚕豆病是由葡萄糖­6­磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,不是由多个基因突变引起,属于单基因遗传病,所以该病是性染色体单基因遗传病,B正确。8.下列关于遗传病及其预防的叙述,正确的是()A.避免近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生B.红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲C.若某遗传病的发病率在男女中相同,则为显性遗传D.男性患者的母亲和女儿都是患者,则该病一定是伴X染色体显性遗传病答案A解析禁止近亲结婚可以降低含有相同隐性致病基因的个体相互结婚的概率,从而能降低隐性遗传病的发病率,A正确;红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲,B错误;若某遗传病的发病率在男女中相同,则为常染色体遗传病,可能为显性遗传,也可能为隐性遗传,C错误;男性患者的母亲和女儿都是患者,则该病最可能是伴X染色体显性遗传病,D错误。9.国家放开二孩政策后,生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C.人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定答案C解析推测白化病产妇后代的发病率,需对其丈夫进行基因检测,知道其丈夫的基因型即可,A错误;红绿色盲症是单基因遗传病,通过染色体组型分析不能确定胎儿是否患病,B错误;人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断,C正确;一些未知的致病因素导致的先天性疾病等不能通过产前诊断来确定,D错误。10.基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”,实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内,成功“治愈”了白化病女孩Layla,以下叙述正确的是()A.白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询B.对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变C.Layla体内的编辑基因会通过卵子遗传给她的孩子D.Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病,女孩一半患病答案B解析艾滋病不属于遗传病,不需要遗传咨询,A错误;对目标基因中特定DNA片段的敲除与加入,属于基因突变,B正确;经基因编辑的细胞是体细胞,不能遗传给子代,C错误;白化病属于常染色体遗传病,与性别无关,Layla与正常男性婚配,若男性不携带致病基因,则后代不患病,若男性携带致病基因,则后代患病的概率为1/2,D错误。11.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病B.遗传病由致病基因导致,无致病基因不患遗传病C.调查某遗传病的遗传方式时,被调查者的性别与年龄不会影响调查结果D.单基因遗传病中,常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率答案D解析先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病,A错误;人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中染色体异常遗传病没有致病基因,B错误;调查某遗传病的遗传方式时要考虑年龄、性别等因素,比如由位于性染色体上的基因控制的遗传病的调查,C错误;依据遗传平衡定律(p+q)2=p2+2pq+q2可知,单基因遗传病中,常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率,D正确。12.某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图,其中3号不携带致病基因,B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是()A.该病为常染色体隐性遗传病B.5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%C.B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因D.若图中?是龙凤胎,两者都正常的概率为25%答案D解析根据系谱图中1和2夫妇都正常,他们生出了一个患病的6号男孩,说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病,再根据3号不携带致病基因,说明其后代患病8号的致病基因只能来自4号,由此推断该病的致病基因位于X染色体,A错误;假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a,则1和2号的基因型为XAY和XAXa,其正常女儿5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa,她与正常男性(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率是1/2×1/4=1/8,B错误;B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常,不能诊断出胎儿是否带有患病基因,C错误;由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa,若图中?是龙凤胎,两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/2×1/2=1/4,即25%,D正确。二、模拟小题13.(2019·山西高三质量检测)某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A-a控制。调查时发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1∶1,其中女儿均为患者,儿子中患者约占3/4。下列相关分析中,错误的是()A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病B.在患病的母亲中约有1/2为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%答案D解析由题干可知,双亲均为患者,儿子有eq\f(1,4)不患病可知,该遗传病为显性遗传病,又由于子代男女发病率不同,可确定该遗传病为伴X染色体显性遗传病,A正确;由于儿子eq\f(1,4)不患病,eq\f(3,4)患病可知,母亲中基因型应有两种即eq\f(1,2)XAXa和eq\f(1,2)XAXA,B正确;正常女性的基因型为XaXa,不论其配偶是XAY还是XaY,他们的儿子的基因型都是XaY,都不会患该遗传病,C正确;假设调查的家庭数为100个,患病双亲中父亲基因型为XAY,母亲中1/2基因型为XAXA,1/2为XAXa,则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa,故A的基因频率为(100+50×2+50)/(100+100×2),约为83%,D错误。14.(2019·南京三模)下图为某家族遗传家系图。甲病和乙病均为单基因遗传病,控制两病的基因独立遗传,其中Ⅱ8不携带甲病的致病基因。下列分析正确的是()A.甲病与乙病的遗传方式均为常染色体隐性遗传B.Ⅱ5和Ⅲ13的基因型相同的概率为2/3C.若Ⅲ10与Ⅲ15结婚,生一个同时患两病男孩的概率为1/24D.若Ⅲ15的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其父亲答案C解析控制甲病的基因用A、a表示,控制乙病的基因用B、b表示,由Ⅱ7和Ⅱ8不患甲病,Ⅲ15患有甲病可知,甲病为隐性遗传,由于Ⅱ8不携带甲病的致病基因,所以甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,由Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病,女儿Ⅲ9患有乙病可知,乙病为常染色体隐性遗传,A错误;由于Ⅲ11患有甲病(XaXa),Ⅲ9患有乙病(bb),所以Ⅱ5的基因型为BbXAXa,由于Ⅱ8患有乙病(bb),Ⅲ15患有甲病(XaY),则Ⅲ13的基因型为BbXAXa或BbXAXA,两者基因型相同的概率为1/2,B错误;Ⅲ10关于甲病的基因型为XAXa,关于乙病的基因型为1/3BB或2/3Bb,Ⅲ15关于甲病的基因型为XaY,关于乙病的基因型为Bb,两者生一个患甲病男孩的概率为1/4,患乙病孩子的概率为2/3×1/4=1/6,同时患两病男孩的概率为1/4×1/6=1/24,C正确;Ⅲ15患有甲病,若性染色体组成为XaXaY,则产生的原因最可能是其母亲的次级卵母细胞分裂异常产生了异常生殖细胞,D错误。15.(2019·江苏模拟)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B.红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率D.患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者,说明该遗传病为显性遗传病答案B解析要调查某单基因遗传病的发病率时需要在人群中进行随机调查,A错误;红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病,B正确;抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,C错误;如果某单基因遗传病为隐性遗传病,患该遗传病的女性与同样患该病的男性婚配,则他们的后代也会全为患者,D错误。16.(2019·南京市、盐城一模)如图为某遗传病患者的染色体核型图,下列有关叙述正确的是()A.患者表现为女性,该遗传病属于染色体异常遗传病B.患者的性腺中,初级性母细胞内能形成23个四分体C.患者体细胞中,含有的性染色体可能是0条或1条或2条D.该图是从患者体内提取处于有丝分裂后期的细胞观察获得答案A解析由图可以看出,该患者细胞中含有44条常染色体和1条X染色体,属于染色体异常遗传病,由于没有Y染色体,所以表现为女性,A正确;患者的初级卵母细胞内含22对同源染色体,能形成22个四分体,B错误;患者体细胞中,含有的性染色体可能是1条或2条(处于有丝分裂后期),C错误;有丝分裂后期细胞中不含染色单体,所以该图可能是从患者体内提取处于有丝分裂中期的细胞观察获得,D错误。17.(2019·姜堰模拟)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现,他们还表现出其他体征异常,为了进一步掌握致病机理,对他们的X染色体进行了深入研究发现,他们的X染色体情况如下图所示,图中1~13代表X染色体的不同区段,Ⅰ~Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是()A.由图可知,DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B.若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因,则具有致病基因的一定是Ⅲ号C.通过X染色体的对比,可推测体征异常差别较小的可能有:Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD.当6位男孩性成熟后,因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子答案B解析根据题干信息及题图可知,带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD,因此无法确定致病基因的位置,A错误;若图中只有一位男孩具有致病基因,由图可知,7号区段是Ⅲ号个体独有的,说明致病基因位于7号区段,而具有致病基因的一定是Ⅲ号,B正确;由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况,但不同区段具有的基因数量不清楚,因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小,C错误;缺失属于染色体结构变异,不是染色体数目变异,而染色体结构变异不会使染色体无法联会,D错误。三、高考小题18.(2019·浙江4月选考)一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚,他们所生子女中,理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A.1/12 B.1/8C.1/6 D.1/3答案A解析根据题意分析,表现型正常的夫妇生下了患病的后代,则半乳糖血症为隐性遗传,又因为后代中患病的是女儿,则半乳糖血症不可能为伴性遗传,故该病为常染色体隐性遗传病。设该病的致病基因为a,其正常的等位基因为A,则可得儿子的基因型为eq\f(1,3)AA和eq\f(2,3)Aa,该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚,理论上生下患半乳糖血症的女儿的可能性为eq\f(2,3)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)=eq\f(1,12)。故选A。19.(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案A解析羊膜穿刺是抽取羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA等。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,没有引起遗传物质的改变,不需要进行细胞检查,A符合题意;夫妇中有核型异常者,则胎儿的核型可能发生了异常,需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,B不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,可能是遗传物质改变引起的疾病,因此需要进行细胞检查,C不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,还可能是先天性遗传病,因此需要进行细胞检查,D不符合题意。20.(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病,并不单是由基因结构改变引起的,A错误;先天性和家族性疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,C错误;遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,D正确。一、基础大题21.如图是某中学生物兴趣小组对先天聋哑遗传病进行调查后绘制的遗传系谱图,已知Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上,这两对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。回答下列问题:(1)引起Ⅱ3和Ⅱ6患病的致病基因是________性基因,位于________染色体上。(2)若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ1和Ⅲ2不患病的原因是____________________________________。(3)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为________。(4)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自________(填“母亲”或“父亲”)。答案(1)隐常(2)接受了父亲和母亲的各一个显性正常基因(3)7/16(4)母亲解析(1)Ⅱ3和Ⅱ6的父母都正常,且Ⅱ3为女患者,即“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,女病父正非伴性”,因此他们所患的是常染色体隐性遗传病。(2)若Ⅱ2所患病为伴X染色体隐性遗传,且由题中“Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因”,设此病由基因A、a和B、b控制,则Ⅱ2的基因型为AAXbY,Ⅱ3的基因型为aaXBXB,他们的孩子的基因型为AaXBXb或AaXBY,均不患病。(3)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),Ⅱ3所患也是常染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示),则Ⅲ2的基因型为AaBb,其与某相同基因型的人(AaBb)婚配,则子女正常(A_B_)的概率为3/4×3/4=9/16,患先天聋哑的概率为1-9/16=7/16。(4)Ⅱ3所患为常染色体隐性遗传病,Ⅱ2所患可能是伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,若Ⅱ2与Ⅱ3生育了一个先天聋哑女孩且1条X染色体长臂缺失,推测Ⅱ2所患病应为伴X染色体遗传,女孩缺失的为X染色体上的显性基因,则该X染色体来自Ⅱ3,即她的母亲。22.镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,由正常血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起。具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因(HbS)的个体(即HbAHbS杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,血液中同时存在圆饼状和镰刀状红细胞,镰刀状红细胞能够防止疟原虫寄生,对疟疾有较强的抵抗力。回答下列问题:(1)临床医学上判定不表现镰刀型细胞贫血症的胎儿个体是否为杂合子的方法有____________________________(写出两种)。(2)生物性状的显隐性可随所依据的标准而更改。若从临床症状判断HbS对HbA为________性;若从镰刀状细胞的有无来看HbS对HbA为________性。(3)镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区,推测当地HbAHbA、HbAHbS、HbSHbS三种基因型中,最适合当地环境的是________,判断依据是______________________________________________________________________________________________。(4)非洲疟疾猖獗的地区,每一代都会将不适合环境的个体淘汰,但是下一代又会出现大量的镰刀型细胞贫血症患者,原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)基因诊断、胎儿血细胞检查(2)隐显(3)HbAHbSHbAHbA对疟疾的抵抗力差,HbSHbS为镰刀型细胞贫血症患者,只有HbAHbS既不表现镰刀型细胞贫血症,又不易患疟疾(4)基因型为HbAHbS的个体生存力最强,在群体中大量存在,他们之间相互婚配,会产生基因型为HbSHbS的个体,表现为镰刀型细胞贫血症解析(1)临床医学上判定不表现镰刀型细胞贫血症的胎儿个体是否为杂合子的方法,可以进行基因诊断,观察是否存在HbS基因,也可进行胎儿血细胞检查,观察其血液中是否同时存在圆饼状和镰刀状红细胞。(2)若从临床症状判断,HbAHbS个体不患镰刀型细胞贫血症,表明HbS对HbA是隐性;若从镰刀状细胞的有无来看,由HbAHbA突变为HbAHbS后,个体的血液中同时存在圆饼状和镰刀状红细胞,即发生了显性突变表明HbS对HbA是显性。(3)对于非洲疟疾猖獗地区,由于HbAHbA对疟疾的抵抗力差,HbSHbS为镰刀型细胞贫血症患者,只有HbAHbS既不表现镰刀型细胞贫血症,又不易患疟疾,所以HbAHbS最适合当地环境。(4)非洲疟疾猖獗地区,由于基因型为HbAHbS的个体生存力最强,在群体中大量存在,他们之间相互婚配,会产生基因型为HbSHbS的个体,表现为镰刀型细胞贫血症,所以每一代都会将不适合环境的个体淘汰,但是下一代又会出现大量的镰刀型细胞贫血症患者。23.下图甲、乙是两个家族系谱图,甲家族无色盲患者,乙家族有色盲(B、b)患者。请据图回答下列问题:(1)图甲中的遗传病,其致病基因位于________染色体上,是________性遗传。(2)图甲中Ⅲ­8与Ⅲ­7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则图甲中Ⅲ­8的表现型是否一定正常?________,原因是________________________________________。(3)图乙中Ⅰ­1关于色盲的基因型是________,若图甲中的Ⅲ­8与图乙中的Ⅲ­5结婚,则他们生下两病兼患男孩的概率是________。答案(1)常显(2)不一定Ⅲ­8的基因型有两种可能(3)XBXb1/8解析(1)甲图中Ⅰ­1、Ⅰ­2患病Ⅱ­5正常,推出甲病为常染色体显性遗传病。(2)设图甲中遗传病的致病基因为A,图甲中Ⅱ­3、Ⅲ­7皆不患病,推出Ⅱ­4的基因型为Aa,所以Ⅲ­8的基因型为1/2Aa、1/2aa,其表现型不一定正常。(3)图乙中,Ⅲ­5为色盲患者,而Ⅱ­4不是色盲患者,则Ⅱ­4关于色盲的基因型为XBXb,Ⅱ­4的Xb基因只能来自Ⅰ­1,可知Ⅰ­1关于色盲的基因型为XBXb,已知甲家族无色盲患者,再结合第(2)题可知,Ⅲ­8的基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY;图乙中Ⅲ­5为色盲患者,所以其基因型为aaXbXb,二者生出患甲病孩子的概率为1/2×1/2=1/4,生出患色盲男孩的概率为1/2,故若图甲中的Ⅲ­8与图乙中的Ⅲ­5结婚,他们生下两病兼患男孩的概率是1/4×1/2=1/8。二、模拟大题24.(2019·吉林模拟)如图为患甲病(显性基因A,隐性基因a)和乙病(显性基因B,隐性基因b)两种遗传病的系谱图,请据图回答:(1)甲病的遗传方式是________________遗传。(2)若Ⅱ­3和Ⅱ­8两者的家庭均无乙病史,则:①Ⅱ­5和Ⅲ­12的基因型分别是________、________。②若Ⅲ­9与Ⅲ­12近亲结婚,子女中患病的可能性是________。(3)若乙病是白化病,对Ⅱ­3、Ⅱ­4、Ⅲ­9和Ⅲ­10进行关于乙病的基因检测,将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用电泳法分离,结果如下图。则:①长度为________单位的DNA片段含有白化病基因。②个体d是系谱图中的________号个体。③若Ⅲ­9与Ⅲ­12近亲结婚(Ⅱ­8家庭无白化病史),生一患甲、乙两种病男孩的概率是________。答案(1)常染色体显性(2)①aaXBXbAAXBY或AaXBY②eq\f(17,24)(3)①7.0②Ⅲ­10③eq\f(1,24)解析(1)根据患甲病的双亲Ⅱ­7、Ⅱ­8生出正常的女儿Ⅲ­11,可推知甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。(2)①Ⅱ­3和Ⅱ­8家庭无乙病史,则乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。Ⅱ­5正常,基因型为aaXBXb(Xb基因来自Ⅰ­2个体)。只考虑甲病Ⅱ­7、Ⅱ­8患病,Ⅲ­11正常,则Ⅱ­7、Ⅱ­8基因型都为Aa,Ⅲ­12的基因型为AA或Aa,而且Ⅲ­12患甲病不患乙病,则其基因型为eq\f(1,3)AAXBY、eq\f(2,3)AaXBY。②只考虑甲病,Ⅲ­9不患病,所以基因型为aa;只考虑乙病,Ⅱ­3不患病,则Ⅱ­3基因型为XBY,Ⅲ­10患病,所以基因型为XbY,可知Ⅱ­4的基因型为XBXb,Ⅲ­9的基因型为eq\f(1,2)XBXB、eq\f(1,2)XBXb,故Ⅲ­9的基因型为eq\f(1,2)aaXBXB、eq\f(1,2)aaXBXb。Ⅲ­9与Ⅲ

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