医学遗传学练习题（含参考答案）

医学遗传学练习题（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、环境因素诱导发病的单基因病为______。A、Huntington舞蹈病B、蚕豆病C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血正确答案：B2、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。A、从性显性B、完全显性C、不规则显性D、延迟显性E、不完全显性正确答案：C3、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E4、表现为母系遗传的遗传病是。A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C5、______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D6、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。A、男性→女性→男性B、女性→女性→女性C、女性→男性→女性D、男性→男性→男性E、男性→女性→女性正确答案：C7、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8正确答案：A8、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型正确答案：C9、5．种类最多的遗传病是________。A、染色体病B、线粒体遗传病C、单基因病D、体细胞遗传病E、多基因病正确答案：C10、引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是________。A、移码突变B、错义突变C、终止移码突变D、无义突变E、同义突变正确答案：B11、下列哪些序列不是高度重复序列？A、卫星DNAB、小卫星DNAC、微卫星DNAD、着丝粒、端粒的异染色质区E、Alu序列正确答案：E12、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。A、6%B、0.36%C、70%D、60%E、0.6%正确答案：A13、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。E、以上都正确正确答案：D14、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是________。A、均为极端的个体B、均为中间的个体C、多数为极端的个体，少数为中间的个体D、多数为中间的个体，少数为极端的个体E、极端个体和中间个体各占一半正确答案：B15、生殖细胞发生过程中单分体出现在A、减数分裂前期ⅡB、减数分裂末期ⅠC、数分裂后期ⅡD、减数分裂中期ⅡE、减数分裂后期Ⅰ正确答案：C16、2型DM的遗传特性是________。A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A17、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。A、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变正确答案：E18、下面哪种疾病属于分子病________。A、高血压B、糖原合成酶缺乏症C、肾结石D、地中海贫血E、Turner综合征正确答案：D19、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8正确答案：D20、遗传度是________。A、遗传因素对性状影响程度B、遗传性状的表现程度E传性状的异质性C、遗传病发病率的高低D、致病基因有害程度正确答案：A21、异染色质是指间期细胞核中________。A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、以上都不对正确答案：C22、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是________。A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失正确答案：C23、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。A、Y连锁遗传B、X连锁显性遗传C、常染色体隐性遗传D、常染色体显性遗传E、X连锁隐性遗传正确答案：C24、传染病发病__A、以环境因素影响为主和遗传因素为辅B、仅受环境因素影响C、仅受遗传因素控制D、以遗传因素影响为主和环境因素为辅E、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节正确答案：A25、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_______。A、有1/4可能为白化病患者B、有1/4可能为白化病携带者C、有1/2可能为白化病携带者D、有1/2可能为白化病患者E、以上都不对正确答案：C26、类α珠蛋白基因集中在________。A、16p13B、16q12C、11p12D、11q12正确答案：A27、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在________时期。A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期正确答案：A28、下列不符合数量性状的变异特点的是________。A、一对性状间差异明显B、一个群体是连续的C、一对性状存在着一系列中间过渡类型D、分布近似于正态曲线E、由多基因控制正确答案：A29、人类次级精母细胞中有23个()。A、四分体B、单价体C、二分体D、二价体E、单分体正确答案：C30、若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：D31、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A、超二倍体B、嵌合体C、亚二倍体D、三倍体E、多倍体正确答案：A32、常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病正确答案：C33、按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的()A、9／16B、10/16C、3／16D、6／16或10／16E、1／16正确答案：D34、Wilms瘤的特异性标志染色体是________。A、Ph小体B、8、14易位C、13q缺失D、11q缺失E、11p缺失正确答案：E35、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。A、主要是环境因素的作用B、主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小C、遗传因素和环境因素的作用各一半D、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小E、主要是遗传因素的作用正确答案：D36、有关一个DNA分子的Tm值，下列哪种说法正确（）A、G＋C比例越高，Tm值也越高B、A＋T比例越高，Tm值也越高C、Tm＝（A＋T）％＋（G＋C）％D、Tm值越高，DNA越易发生变E、Tm值越高，双链DNA越容易与蛋白质结合正确答案：A37、癌家族通常符合________。A、X连锁隐性遗传B、X连锁显性遗传C、常染色体显性遗传D、Y连锁遗传E、常染色体隐性遗传正确答案：C38、下列哪种患者的后代发病风险高________。A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、单侧唇裂＋腭裂D、双侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂正确答案：D39、减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A、1/4有n+1条染色体B、1/2有n+1条染色体C、1/2有n-1条染色体D、全部为n+1条染色体E、3/4有n+1条染色体正确答案：A40、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。A、3B、2C、1D、5E、4正确答案：A41、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。A、A和BB、B和ABC、A和B和ABD、A和ABE、A和B和AB和O正确答案：C42、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B43、染色体的端粒区为A、染色质B、染色体C、结构异染色质D、兼性异染色质E、以上都不是正确答案：C44、下列哪种简式表示末端缺失________。A、46，XX，r(2)(p21；q31)B、46，XX，del(1)(q21；q31)C、46，XX，del(1)(q21)D、46，XX，t(3；10)(q21；q22)E、45，XX，t（14；21）（P11；q11）正确答案：C45、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。A、a型和O型B、B型O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型正确答案：E46、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A、单倍体B、部分三体型C、单体型D、三倍体E、三体型正确答案：C47、DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU正确答案：B48、遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。A、DNAB、rRNAC、tRNAD、mRNAE、RNA正确答案：D49、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是________。A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低正确答案：C50、GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。A、同义突变B、无义突变C、错义突变D、调控序列突变E、内含子与外显子剪辑突变正确答案：E51、减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。A、细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期B、细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期C、细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期D、细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期E、细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期正确答案：C52、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。A、分离率B、自由组合率C、连锁互换率D、遗传平衡定律E、DNA双螺旋正确答案：A53、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带正确答案：A54、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。A、3/4B、1/2C、1/4D、2/3E、0正确答案：B55、“X失活假说”首先是由________提出的。A、IngramB、MendelC、GarrodD、MorgenE、Lyon正确答案：E56、不改变氨基酸编码的基因突变为________。A、移码突变B、终止密码突变C、同义突变D、错义突变E、无义突变正确答案：C57、轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是()A、0B、4C、2D、3E、1正确答案：C58、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。A、易感性B、易患性C、风险度D、阈值E、遗传度正确答案：A59、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有正确答案：A60、以下哪项不是精神分裂症临床特征________。A、联想散漫B、意识或智力障碍C、意想倒错D、言行怪异E、缺乏自知力正确答案：B61、减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。A、细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期B、细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E.细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期C、细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期D、细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期正确答案：B62、豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子∶绿色种子=1∶1，子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是()A、2:1B、3:1C、1:0D、1:1E、4:1正确答案：B63、遗传密码的简并性指的是（）A、一些三联体密码可缺少一个嘌呤碱或嘧啶碱B、密码中有许多稀有碱基C、大多数氨基酸有一组以上的密码子D、一些密码适用于一种以上的氨基酸E、以上都不是正确答案：C64、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B65、所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。A、1.8kbB、1.5kbC、1.2kbD、1.9kbE、6.5kb正确答案：E66、遗传病中发病率最高的是。A、多基因遗传病B、X连锁隐性遗传病C、常染色体隐性遗传病D、单基因遗传病E、体细胞遗传病正确答案：A67、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B正确答案：A68、DNA复制发生在细胞周期的________。A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、间期正确答案：E69、染色体结构畸变的基础是（）A、染色体核内复制B、染色体断裂及断裂之后的异常重排C、染色体不分离D、染色体丢失E、姐妹染色单体交换正确答案：B70、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为________。A、染色单体B、染色体C、同源染色体D、非姐妹染色单体E、姐妹染色单体正确答案：C71、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A、第一次成熟分裂期B、变形期C、增殖期D、生长期E、第二次成熟分裂期正确答案：A72、碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。A、终止密码突变B、无义突变C、调控序列突变D、错义突变E、同义突变正确答案：A73、染色体结构畸变的基础是________。A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体断裂D、染色体不分离E、以上都是正确答案：C74、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为________。A、减数分裂后期Ⅱ不分离B、减数分裂后期Ⅰ不分离C、核内有丝分裂D、染色体丢失E、有丝分裂不分离正确答案：E75、一种多基因遗传病的复发风险与________。A、该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关B、一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关C、该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D、亲缘关系的远近无关E、以上都不对正确答案：C76、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A、颠换B、动态突变C、转换D、移码突变E、片段突变正确答案：B77、人类染色体的分组主要依据是：A、性染色体的类型B、染色体的相对长度和着丝粒的位置C、染色体的宽度D、染色体的长度E、染色体着丝粒的位置正确答案：B78、如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是________。A、1/100B、1/1000C、1/10000D、1/5E、1/10正确答案：D79、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：D80、下列哪项不是微效基因所具备的特点________。A、基因之间是共显性B、每对基因作用是微小的C、彼此之间有累加作用D、基因之间是显性E、是2对或2对以上正确答案：D81、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、多基因遗传正确答案：E82、真核细胞中染色体主要是由________组成。A、DNA和RNAB、DNA和组蛋白质C、RNA和蛋白质D、核酸和非组蛋白质E、组蛋白和非组蛋白正确答案：B83、引起不规则显性的原因为________。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A和B和C正确答案：D84、染色质和染色体是：A、同一物质在细胞的同一时期的不同表现B、不同物质在细胞的同一时期的不同表现C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式D、两者的组成和结构完全不同E、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式正确答案：E85、豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子∶绿色种子=1∶1，子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是()A、1∶0B、2∶1C、4:1D、3∶1E、1∶1正确答案：D86、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A、三个异常性细胞B、正常的性细胞C、一个异常性细胞D、两个异常性细胞E、四个异常性细胞正确答案：E87、减数分裂和有丝分裂的相同点是________。A、细胞中染色体数目都不变B、都有同源染色体的分离C、都有DNA复制D、都有同源染色体的联会E、都有同源染色体之间的交叉正确答案：C88、一只杂合的白羊，产生了200万个精子，其中含有黑色隐性基因的精子有()A、0个B、200万个C、150万个D、100万个E、50万个正确答案：D89、对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A、同义突变B、缺失C、错义突变D、插入E、无义突变正确答案：A90、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A、单倍体B、部分三体型C、三倍体D、三体型E、单体型正确答案：D91、筛查1型DM的易感基因中发现_______。A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态