人类遗传病课件 【知识精讲精研】 高一下学期生物人教版（2019）必修2

第5章第1节基因突变和基因重组人教版必修二第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1．举例说出人类遗传病的主要类型。2．进行人类遗传病的调查。3．探讨人类遗传病的监测和预防。学习目标：

由新型冠状病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？

什么是遗传病？

不是。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。判断下列三个案例是否为遗传病：案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲×√×判断遗传病不能以先天性和后天性为依据，应该以“是否有遗传物质改变”为依据。类型人类遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病1.单基因遗传病（1）概念:受一对等位基因控制的遗传病（2）种类常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性显性隐性外耳道多毛症红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症多指、并指、软骨发育不全2.多基因遗传病（1）概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。（3）特点：（2）实例:唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原发性高血压主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率比较高3.染色体异常遗传病（1）概念:由染色体变异引起的遗传病（2）类型常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病：唐氏综合征猫叫综合征5号染色体部分缺失21号染色体多一条XO单体XXX三体XXY三体XYY三体(性腺发育不良症)(克氏综合征)(超雄综合征)(超雌综合征)失分警示1.人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？

单基因遗传病和多基因遗传病是由致病基因引起的，

染色体异常遗传病不是由致病基因引起的染色体异常遗传病无致病基因，光学显微镜下可见调查人群中遗传病的发病率

1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%；2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%；3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病；抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。思考：①这些数据是怎么得到的？②怎么判断遗传病的遗传方式？1.调查对象：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。2.调查注意事项：①调查的群体足够大；②在人群中随机抽样调查3.数据处理：▲调查人群中某种遗传病的发病率▲调查某种遗传病的遗传方式1.调查对象：患者的家系中进行调查。3.数据分析处理：绘制遗传系谱图，确定该遗传病的遗传方式；

2.调查注意事项：①调查的人数足够多；②在某患者家系中随机抽样调查一对年轻的新婚夫妇走进咨询室，妻子家族有甲病病史（患者在十来岁的时候就完全丧失了行动能力，20来岁就呼吸衰竭去世了），他们想要对该病进行相关咨询。现妻子已经妊娠4个月了，腹中胎儿一定也会遗传上这个疾病吗？问题情境对该妻子的家庭成员发病情况进行询问了解，夫妻二人均未患甲病，妻子的父亲、母亲、祖父、祖母、外祖父、外祖母也都没患病，但妻子的弟弟、舅舅、叔叔都患了这种病。问题情境请你根据以上信息，绘制出遗传系谱图。学习活动调查发现，甲病患者多为男性，女性患者相对较少，但女性患者的父亲或者儿子都是患者。据此推测甲病的遗传方式为

。问题情境学习活动伴x染色体隐性遗传1、分析这位妻子腹中胎儿患病的概率；2、作为遗传咨询师，请你为这对夫妻提出优生指导意见。问题情境该夫妇做完检查后，检查结果显示是个男孩儿，之前说男孩就有可能患病，也可能正常，现在该怎么办啊？基因检测遗传病对人类有什么危害呢？危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。遗传咨询1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2.分析遗传病的遗传方式3.推算出后代再发风险率4.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等二、遗传病的检测和预防胎儿出生前B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测时间手段目的产前诊断确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防禁止近亲结婚在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，后代患遗传病的可能性会大大增加。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折血亲关系示意图祖父母外祖父母父堂兄弟姐妹表兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹的孙子女舅、姨堂兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹叔、伯堂兄弟姐妹的孙子女表兄弟姐妹表兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹的孙子女姑母兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女自己孙子女子女直系血亲旁系血亲4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率唐氏综合征发病率父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。二、遗传病的检测和预防提倡适龄生育1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（

）A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病D三、课堂检测三、课堂检测2．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不作任何检查，立即在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（

）A．血友病由X染色体上的隐性基因控制B．血友病由X染色体上的显性基因控制C．其父亲是血友病基因的携带者D．血友病由常染色体上的显性基因控制A3．某同学拟调查人类某遗传病的发病率，最适合的调查对象是（

）A．该病患者的家系