一轮复习人教版伴性遗传和人类遗传病（118张）课件

第16讲伴性遗传和人类遗传病考点一基因在染色体上

考点二伴性遗传的特点及应用分析考点三人类遗传病考点四

实验:调查人群中的遗传病经典真题·明考向内容要求学业要求1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的3.教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施①运用细胞减数分裂的模型,阐明遗传信息在有性生殖中的传递规律(生命观念、科学思维)②运用遗传与变异的观点,解释常规遗传学技术在现实生产生活中的应用(生命观念、社会责任)必备知识梳理

重点难点突破

命题角度例析考点一基因在染色体上一、萨顿的假说1.主要内容:

。

2.依据:

。

基因在染色体上必备知识梳理基因与染色体的行为存在明显的平行关系项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和

在配子形成和受精过程中,

相对稳定

存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因,一个来自

,一个来自

一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的

自由组合

自由组合

3.表现必备知识梳理独立性形态结构父方母方非等位基因非同源染色体

必备知识梳理摩尔根同型异型3.研究过程(1)观察现象P

红眼(♀)×白眼(♂)

↓F1

红眼(♀、♂)

↓F1雌雄交配F2

3/4红眼(♂、♀)、1/4白眼(♂)必备知识梳理必备知识梳理

红眼分离雄性(2)提出问题:白眼性状的表现为何总与性别相关联?(3)作出假设,解释现象①假说:白眼基因(用w表示)、红眼基因(用W表示)位于

上,Y染色体上无相应的等位基因。

必备知识梳理X染色体②解释必备知识梳理

♂♀

XWXWXwYXWXw白眼雄性(4)验证方法——

。

(5)实验结论:决定果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上,从而证明了

。

(6)基因和染色体的关系:一条染色体上有

个基因;基因在染色体上呈

排列。

必备知识梳理测交基因在染色体上许多线性【易错辨析】(1)萨顿利用类比推理法证明了基因在染色体上。(

)(2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。(

)(3)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配,F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1,说明果蝇红眼为显性性状。(

)×必备知识梳理[解析]萨顿只提出了基因在染色体上的假说,并未通过实验证明基因在染色体上。√√(4)摩尔根通过果蝇杂交实验提出并证明基因在染色体上。(

)(5)染色体和基因并不是一一对应的关系,一条染色体上含有很多个基因。(

)×必备知识梳理[解析]萨顿提出基因在染色体上,摩尔根通过实验证明基因在染色体上。√实验一(杂交实验)实验二(回交实验)

摩尔根果蝇杂交实验拓展:(1)实验现象:(摩尔根先做了实验一,紧接着做了回交实验二)重点难点突破假说假说1:控制眼色的基因位于X染色体非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段,X染色体和Y染色体上都有实验一图解

重点难点突破(2)提出假说,进行解释假说假说1:控制眼色的基因位于X染色体非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段,X染色体和Y染色体上都有实验二图解

疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象重点难点突破重点难点突破(3)演绎推理,验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最终实验结果和预期完全符合,假说1得到了证实。假说假说1:控制眼色的基因位于X染色体非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段,X染色体和Y染色体上都有图解

重点难点突破角度一考查萨顿假说❶

萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是(

)A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合;非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性;染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构C命题角度例析[解析]

基因和染色体,在体细胞中都是成对存在,在配子中都只有成对中的一个,这说明基因和染色体之间有平行关系,A不符合题意;非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂中也自由组合,这也体现了基因与染色体之间的平行关系,B不符合题意;DNA的双螺旋结构不能体现基因与染色体的关系,C符合题意;基因和染色体在杂交过程中都能保持完整性和独立性,这体现了基因与染色体之间的平行关系,D不符合题意。命题角度例析角度二考查基因在染色体上的证据❷

摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是(

)A.白眼突变体与野生型杂交,F1全部表现为野生型,雌雄比例为1∶1B.F1雌雄个体相互交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄比例为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性B命题角度例析[解析]

白眼突变体与野生型杂交,F1全部表现野生型,雌雄比例为1∶1,只能说明野生型相对于突变型是显性性状,不能判断白眼基因位于X染色体上,A错误;F1中雌雄果蝇杂交,后代出现性状分离,且白眼全部为雄性,说明这一对性状的遗传与性别有关,说明控制该性状的基因可能位于X染色体上,B正确;F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄比例为1∶1,这属于测交类型,不能说明白眼基因位于X染色体上,C错误;白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性,能说明控制该性状的基因位于X染色体上,但不是最早说明白眼基因位于X染色体上的实验结果,D错误。命题角度例析考点二伴性遗传的特点及应用分析必备知识梳理

重点难点突破

命题角度例析一、概念

上的基因控制的性状在遗传上总是和

相关联的现象。

性染色体必备知识梳理性别二、特点1.伴X染色体隐性遗传——以红绿色盲为例(1)男性的色盲基因一定传给

,也一定来自

,表现为交叉遗传的特点。

(2)若女性为患者,则其父亲和儿子

是患者;若男性正常,则其

也一定正常。

(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是

。

(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者

女性患者。必备知识梳理XBXbXBXbXbY女儿母亲一定母亲和女儿隔代遗传多于2.伴X染色体显性遗传——以抗维生素D佝偻病为例(1)男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给

,也一定来自

,表现为交叉遗传的特点。

(2)若男性为患者,则其母亲和女儿

是患者;若女性正常,则其

也一定正常。

(3)这种遗传病的遗传特点是女性患者

男性患者,图中显示的遗传特点还包括

。必备知识梳理女儿母亲一定父亲和儿子多于世代连续遗传3.伴Y染色体遗传——以外耳道多毛症为例(1)患者全为男性,女性全部正常。(2)没有显隐性之分。(3)父传子,子传孙,具有

。必备知识梳理世代连续性类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ配子染色体组成A+XA+X或A+YA+Z或A+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类三、伴性遗传理论在实践中的应用1.性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体)必备知识梳理婚配生育建议男正常×女色盲生

,原因:该夫妇所生男孩均患病,女孩均表现正常

抗维生素D佝偻病男×女正常生

,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常

2.推测后代发病率,指导优生优育

必备知识梳理女孩男孩3.根据性状推断后代性别,指导生产实践(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)控制鸡的羽毛有横斑条纹(芦花鸡)的基因B只位于

染色体上。

(3)杂交设计:选择

雄鸡和

雌鸡杂交。必备知识梳理Z非芦花芦花(4)选择:从F1中选择表型为非芦花的个体(雌鸡)保留。【易错辨析】(1)只有具性别分化的生物才有性染色体。(

)(2)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。(

)(3)性染色体上的基因都随性染色体传递。(

)(4)人群中的伴X染色体隐性遗传病女患者远多于男患者。(

)×必备知识梳理√[解析]含X染色体的配子也可能是雄配子。√×[解析]伴X染色体隐性遗传病在人群中男患者远多于女患者。(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。(

)(6)一个伴X染色体隐性遗传病女性患者的致病基因来自其双亲。(

)必备知识梳理×[解析]抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,女患者致病基因来自其父亲或母亲,故二者至少一方患病。√1.X、Y染色体的来源及传递规律若某夫妇的性染色体组成分别为X1Y、X2X3。①X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。③该对夫妇生了两个女儿,则女儿的性染色体中来自父亲的都为X1,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。重点难点突破2.X、Y染色体同源区段的基因的遗传重点难点突破假设控制某对相对性状的基因A、a位于X和Y染色体的Ⅰ片段(同源区段)上,那么雌性个体的基因型种类有XAXA、XAXa、XaXa3种,雄性个体的基因型种类有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4种。交配的类型有3×4=12(种)。那么这对相对性状在后代雌、雄个体中的表型也有差别,如:重点难点突破3.伴性遗传与遗传定律(1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理,位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体则按基因的自由组合定律处理。重点难点突破重点难点突破(3)研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符合基因的自由组合定律。例:同时研究色盲遗传、血友病遗传,因控制这两对相对性状的基因都位于X染色体上,故不符合基因的自由组合定律。(4)性状的遗传与性别相联系。在书写表型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。角度一考查伴性遗传的类型及其特点❶

[2021·郑州质检]人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是(

)A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性B.同源区段Ⅱ在减数分裂时,可以发生交叉互换C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的母亲和女儿都是患者D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则男性患者的致病基因来自外公D命题角度例析[解析]

若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则为伴Y染色体遗传,患者均为男性,A正确;同源区段Ⅱ在减数第一次分裂前期可以发生交叉互换,B正确;若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则为伴X染色体显性遗传,男性患者的母亲和女儿一定患病,C正确;若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则为伴X染色体隐性遗传,男性患者的致病基因和X染色体来自其母亲,但其母亲携带致病基因的X染色体可能来自其外婆,也可能来自其外公,D错误。命题角度例析❷显性基因决定的遗传病分为两类:一类致病基因位于X染色体上(患者称为甲),另一类致病基因位于常染色体上(患者称为乙)。这两种病的患者分别与正常人结婚,则(

)A.若患者均为男性,他们的女儿患病的概率相同B.若患者均为男性,他们的儿子患病的概率相同C.若患者均为女性,她们的女儿患病的概率相同D.若患者均为女性,她们的儿子患病的概率可能不同C命题角度例析[解析]

伴X染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚,女儿都是患者,儿子都正常;常染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚,儿子与女儿可能都是患者(父亲为显性纯合子),也可能儿子与女儿患病的概率均为1/2(父亲为显性杂合子),故A、B两项错误。伴X染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚,子女可能都是患者(母亲为显性纯合子),也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子);常染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚,子女可能都是患者(母亲为显性纯合子),也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子),故C项正确,D项错误。命题角度例析

命题角度例析

命题角度例析角度二考查伴性遗传与遗传定律的关系❸

[2021·重庆调研]某家鼠的毛色受独立遗传的两对等位基因(A、a和B、b)控制,已知基因A、B同时存在时表现为黑色,其余情况下均为白色,且基因B、b只位于X染色体上。一只纯合白色雌鼠与一只纯合白色雄鼠交配,F1全为黑色。下列有关分析正确的是(

)A.亲代雌雄鼠产生的配子含有的基因相同B.F1中黑色雌雄鼠产生含XB配子的概率不同C.F1中黑色雌雄鼠交配,F2雄鼠中白色个体占5/8D.F1中黑色雌雄鼠交配,F2雄鼠中黑色纯合个体占3/4C命题角度例析[解析]

纯合白色雌鼠与纯合白色雄鼠交配,F1全为黑色,推测双亲的基因型应为aaXBXB、AAXbY,亲代雌雄鼠产生的配子含有的基因不同,A项错误;F1中黑色雌雄鼠基因型分别为AaXBXb、AaXBY,产生含XB配子的概率均为1/2,B项错误;F1中黑色雌雄鼠交配,F2雄鼠中黑色个体所占比例为(3/4)×(1/2)=3/8,则白色个体占1-3/8=5/8,C项正确;F1中黑色雌雄鼠交配,F2雄鼠中黑色纯合个体占(1/4)×(1/2)=1/8,D项错误。命题角度例析❹

[2021·江西师大附中三模]果蝇的长翅与残翅(由D和d基因控制)、红眼与白眼(由E和e基因控制)是两对相对性状。一只雄果蝇与一只雌果蝇杂交,后代的表型及比例如下表。有关分析正确的是(

)A.亲本的雌雄果蝇都为长翅红眼B.D/d基因不一定位于常染色体上C.两对基因的遗传不符合自由组合定律D.后代雌果蝇中纯合子占1/8A命题角度例析

长翅红眼长翅白眼残翅红眼残翅白眼雌果蝇3/801/80雄果蝇3/163/161/161/16[解析]

通过表格分析可知,长翅对残翅为显性,红眼对白眼为显性,亲本果蝇的基因型分别是DdXEY和DdXEXe,故亲本的雌雄果蝇都为长翅红眼,A正确;通过表格分析可知,D/d基因位于常染色体上,B错误;控制翅长的基因在常染色体上,控制眼色的基因在X染色体上,故两对基因的遗传符合自由组合定律,C错误;亲本基因型为DdXEY和DdXEXe,后代雌性中纯合子有DDXEXE和ddXEXE,故纯合子占的比例为1/4×1/2+1/4×1/2=1/4,D错误。命题角度例析

长翅红眼长翅白眼残翅红眼残翅白眼雌果蝇3/801/80雄果蝇3/163/161/161/16角度三考查伴性遗传中的致死问题❺

果蝇的某一对相对性状由等位基因N/n控制,其中一个基因纯合时合子致死(注:NN、XnXn、XnY等均视为纯合子)。有人用一对果蝇杂交,得到F1果蝇共185只,其中雄蝇63只。下列说法不正确的是(

)A.上述结果能判定出这对基因位于常染色体还是X染色体B.可以判定出上述实验亲本中雌性果蝇的基因型C.若F1雌性果蝇只有一种表型,则致死基因为nD.若致死基因为N,让F1果蝇随机交配,理论上F2成活个体中杂合子的比例为1/8D命题角度例析[解析]

由题意可知在子一代中雌蝇∶雄蝇接近2∶1,说明有一半的雄性死亡,那么该基因应位于X染色体上,不然后代中雌雄比应为1∶1,A正确。因为子代雄性中死掉了一半,说明亲本雌性能产生2种配子,那么该雌性的基因型应是XNXn,B正确。如果F1雌性果蝇只有一种表型,则致死基因为n,C正确。如果致死基因为N,让F1果蝇即XNXn、XnXn和XnY随机交配,理论上F2成活个体中杂合子的比例为1/7,D错误。命题角度例析❻

[2019·全国卷Ⅰ]某种二倍体高等植物性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(

)A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子C命题角度例析[解析]

本题考查伴性遗传。根据题意,含有基因b的花粉不育,因此窄叶性状只能出现在雄株中,由雌配子Xb和雄配子Y结合形成,不可能出现在雌株中,A正确;宽叶雌株的基因型有两种:XBXb和XBXB,其中基因型为XBXb的雌株与宽叶雄株(XBY)杂交,子代中可产生窄叶雄株(XbY),B正确;宽叶雌株和窄叶雄株杂交,因窄叶雄株基因型为XbY,产生的配子Xb和Y中,只有Y可育,因此子代中只有雄株,C错误;若亲本杂交后子代雄株均为宽叶(XBY),则亲本雌株是纯合子(XBXB),D正确。命题角度例析【归纳总结】伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。(以剪秋萝植物叶型遗传为例)命题角度例析(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死命题角度例析角度四

考查遗传系谱图的分析1.遗传系谱图的关键解题思想①寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。②找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。③学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表型为隐性性状,可直接写出基因型;若表型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。命题角度例析2.遗传系谱中遗传病的判定程序及方法第一步:确认或排除伴Y染色体遗传①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图甲。命题角度例析第二步:判断显隐性①“无中生有”是隐性遗传病,如图乙。②“有中生无”是显性遗传病,如图丙。第三步:确认或排除伴X染色体遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图丁、戊。b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传,如图己。说明:若没有确定是隐性遗传的系谱图,则女性患者,其父和其子都患病也可能是常染色体显性遗传。命题角度例析②在已确定是显性遗传的系谱中a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图庚。b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图辛。命题角度例析第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附加条件进一步确定。例如图壬中若Ⅰ2不携带该病的致病基因,则基因在X染色体上;若Ⅰ2携带该病的致病基因,则基因在常染色体上。命题角度例析❼

[2021·成都二诊]某兴趣小组调查了一种单基因遗传病﹐根据调查结果绘制的遗传系谱图如图,图中Ⅱ3已经怀孕,Ⅲ1尚未出生。下列分析正确的是(

)A.若该致病基因位于常染色体上,则Ⅱ1一定是杂合子B.若该致病基因位于性染色体上,则Ⅰ2可能是纯合子C.若Ⅰ1含有致病基因,则男性患该病的概率大于女性D.若Ⅱ3含有该致病基因,则Ⅲ1为患病男孩的概率是1/4D命题角度例析◈典例追踪◈[解析]

分析遗传系谱图,Ⅰ1和Ⅰ2正常,生出了患病的Ⅱ2,说明该病的遗传方式是隐性遗传,可能是常染色体隐性遗传,也可能是伴X染色体隐性遗传,设相关基因用字母A/a表示。若致病基因位于常染色体上,则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa,Ⅱ1的基因型是AA或Aa,A错误;若该致病基因位于性染色体上,则Ⅱ2的基因型是XaY,Ⅰ2的基因型是XAXa,一定是杂合子,B错误;若Ⅰ1含有致病基因,则该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,男性患病的概率和女性患病的概率相等,C错误;命题角度例析若Ⅱ3含有该致病基因,则其基因型可能是Aa,与Ⅱ2aa杂交,后代是患病男孩的概率是1/4,若Ⅱ3的基因型是XAXa,与Ⅱ2XaY杂交,后代是患病男孩的概率也为1/4,D正确。命题角度例析❽

甲病(基因H-h)和乙病(基因B-b)均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如图,其中Ⅱ8不携带甲病的致病基因。结合所学知识分析,下列有关叙述中不正确的是(

)A.甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.家系中Ⅲ13与Ⅱ5的基因型可能会相同C.Ⅱ7和Ⅱ8再生一个男孩两病兼患的概率为1/16D.若Ⅲ15的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲C命题角度例析[解析]

由题图分析,分析甲病:Ⅱ7与Ⅱ8正常而儿子Ⅲ15患甲病,说明甲病为隐性遗传病,又由于Ⅱ8不携带甲病的致病基因,故甲病为伴X染色体隐性遗传病;分析乙病:由于Ⅱ5和Ⅱ6个体不患乙病,而女儿Ⅲ9患乙病,所以乙病为常染色体隐性遗传病。由上述分析可知甲病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;因Ⅲ9个体患乙病,Ⅲ11患甲病,且Ⅱ5表现正常,进而可知Ⅱ5个体基因型为BbXHXh,Ⅲ13个体表现正常,但有一个患甲病的弟弟(或哥哥),且双亲均不患甲病,因此Ⅲ13关于甲病的基因型为XHXH或XHXh,其父亲患有乙病,母亲正常,据此可确定该个体的基因型为BbXHXH或BbXHXh,显然家系中Ⅲ13与Ⅱ5的基因型可能会相同,B正确;命题角度例析可判断Ⅱ7个体基因型为BbXHXh,Ⅱ8个体基因型为bbXHY,则他们再生一个男孩两病兼患的概率为1/2×1/2=1/4,C错误;Ⅲ15的性染色体组成为XXY,又因其患甲病,则其基因型为XhXhY,其父亲基因型为XHY,母亲的基因型为XHXh,则极可能是母亲提供了XhXh的异常配子参与受精所致,D正确。命题角度例析【归纳总结】“程序法”分析遗传系谱图命题角度例析考点三人类遗传病必备知识梳理

命题角度例析一、人类遗传病1.概念:通常指由

改变而引起的人类疾病。

必备知识梳理遗传物质2.人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)必备知识梳理[答案]遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性

①男女患病概率相等

②

遗传

并指、多指、软骨发育不全隐性

①男女患病概率相等

②隐性纯合发病,

遗传

苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血3.不同类型人类遗传病的特点及实例连续必备知识梳理隔代遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病伴X染色体显性

①患者女性多于男性

②连续遗传

③男患者的母亲和女儿

患病

抗维生素D佝偻病隐性

①患者男性

女性

②有

现象

③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病一定远多于必备知识梳理交叉遗传遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病伴Y染色体具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病

①常表现出

现象

②易受环境影响

③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良家庭聚集必备知识梳理二、遗传病的检测和预防1.手段:主要包括

和

等。

2.意义:在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。

遗传咨询产前诊断必备知识梳理预防3.遗传咨询的内容和步骤家族病史传递方式必备知识梳理再发风险率产前诊断终止妊娠4.产前诊断基因检测遗传病必备知识梳理先天性疾病5.基因检测(1)概念:通过检测人体细胞中的

,以了解人体的基因状况。

(2)人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

DNA序列必备知识梳理【易错辨析】(1)21三体综合征是21号染色体数目异常造成的。(

)(2)近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。(

)(3)单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。(

)(4)调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代,以减小实验误差。(

)√必备知识梳理√×[解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。×[解析]调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查,且样本要足够大。(5)调查人类常见的遗传病时,不宜选择多基因遗传病。(

)√必备知识梳理[解析]多基因遗传病容易受环境因素影响,因此调查人类遗传病时,常选择单基因遗传病。【教材拾遗】(1)唐氏综合征又称21三体综合征,是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。[教材

必修2P93](2)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。[教材

必修2P95]必备知识梳理角度一

人类遗传病的判断与分析❶

造成人类遗传病的原因有多种。若不考虑基因突变,下列说法正确的是(

)A.21三体综合征一般是由第21号染色体结构异常造成的

B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病

C.冠心病属于多基因遗传病,这类遗传病在群体中发病率较高

D.若父母表型均正常,则生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4C命题角度例析命题角度例析[解析]21三体综合征一般是由第21号染色体有3条造成的,A错误;猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失造成的遗传病,B错误;冠心病属于多基因遗传病,易受环境影响,这类遗传病在群体中发病率较高,C正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,若父母表型均正常,则父亲不患病,母亲为携带者或不携带致病基因的正常人,所以生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4或0,D错误。❷下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(

)A.常染色体隐性遗传病患者的致病基因来自父母双方B.伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性C.多基因遗传病在群体中的发病率较高D.染色体异常遗传病患者不能产生配子D命题角度例析[解析]

常染色体隐性遗传病患者为隐性纯合子(如aa),致病基因来自父母双方,A正确;伴X染色体显性遗传病致病基因位于X染色体的非同源区段,女性发病率高于男性,B正确;❷下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(

)A.常染色体隐性遗传病患者的致病基因来自父母双方B.伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性C.多基因遗传病在群体中的发病率较高D.染色体异常遗传病患者不能产生配子D命题角度例析多基因遗传病具有易受环境因素的影响、在群体中发病率较高和常表现为家族聚集的特点,C正确;染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征),患者也可能产生正常的配子,D错误。命题角度例析【题后归纳】

遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体辨析遗传病患者患有遗传病的个体,他可能携带遗传病基因,也可能不携带遗传病基因,不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者携带者携带遗传病基因而表现正常的个体携带遗传病基因的个体携带遗传病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患红绿色盲角度二

减数分裂异常导致的遗传病分析❸

人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是(

)A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%C命题角度例析命题角度例析[解析]

该患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿的基因型为++-,所以是精子不正常造成的,但并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。❹

[2021·河北衡水中学调研]研究发现,某昆虫有两种性别:性染色体组成为XX的个体是雌雄同体,XO(缺少Y染色体)是雄体。下列推断正确的是(

)A.雌雄同体与雄体交配产生的后代均为雌雄同体B.XO雄体产生的所有雄配子染色体数目均相同

C.雄体为该物种的单倍体,是染色体不正常分离的结果

D.可以通过显微镜观察染色体组成来判断该昆虫的性别

D命题角度例析[解析]

雌雄同体产生的配子为X,雄体产生的配子为X和O,雌雄同体与雄体交配产生的后代为XX(雌雄同体)和XO(雄体),A错误;XO产生的雄配子中,有性染色体的配子比无性染色体的配子多一条染色体,B错误;❹

[2021·河北衡水中学调研]研究发现,某昆虫有两种性别:性染色体组成为XX的个体是雌雄同体,XO(缺少Y染色体)是雄体。下列推断正确的是(

)A.雌雄同体与雄体交配产生的后代均为雌雄同体B.XO雄体产生的所有雄配子染色体数目均相同

C.雄体为该物种的单倍体,是染色体不正常分离的结果

D.可以通过显微镜观察染色体组成来判断该昆虫的性别

D命题角度例析雄体缺少一条Y染色体,而单倍体是由配子发育而来的个体,缺少的是整个染色体组,C错误;昆虫的性别与性染色体的多少有关,类似于染色体变异,可以通过显微镜观察来判断,D正确。命题角度例析【归纳总结】

减数分裂过程中染色体异常分析(1)常染色体在减数分裂过程中异常分离问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的异常配子,如图所示。命题角度例析(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题项目

卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)

精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代MⅠ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOMⅡ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO考点四实验:调查人群中的遗传病必备知识梳理

重点难点突破

命题角度例析一、调查通过社会调查和家系调查的方式可以了解单基因遗传病的发病情况。必备知识梳理二、调查过程必备知识梳理调查调查结论调查活动调查报告【易错辨析】(1)调查血友病的发病率最好在某患者家系中调查。(

)(2)调查人群中遗传病的发病率最好选择发病率较高的单基因遗传病。(

)(3)某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数。(

)(4)到人群中随机调查以判断某遗传病的遗传方式。(

)(5)调查结果显示某病女性发病率明显高于男性,则此病可能为伴X染色体显性遗传病。(

)×必备知识梳理[解析]调查发病率应在人群中随机抽样调查。√√×[解析]调查某遗传病的遗传方式应该在患者家系中进行。√1.发病率与遗传方式的调查重点难点突破项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.注意问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。重点难点突破❶

下列关于调查人群中白化病发病率的叙述,正确的是(

)A.调查前收集相关的遗传学知识

B.对患者家系成员进行随机调查

C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率

D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%A命题角度例析[解析]

调查前要收集相关资料,包括遗传学知识;调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样,调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行;发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。

❷黏多糖贮积症是一种遗传病,某研究性学习小组的同学对某地区的黏多糖贮积症进行调查。请分析回答:(1)若要了解该遗传病的发病情况,应在人群中

调查并计算发病率。随机抽样命题角度例析[解析]若要调查该遗传病的发病率,应在足够大的人群中随机抽样调查,并计算发病率。(2)在调查中发现该病的发病率较低。如图是该小组的同学在调查中发现某患者的家族系谱图,Ⅰ1不携带致病基因。①根据已知信息判断,该病最可能为

染色体上隐性基因控制的遗传病。

X命题角度例析[解析]由题图分析可知,该病为伴X染色体隐性遗传病。②现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得致病基因,提供样本的合适个体为

(填序号)。

Ⅲ1、Ⅲ7命题角度例析[解析]若要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得致病基因,可选择患病的个体Ⅲ1和Ⅲ7,二者一定含有致病基因。③为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的

(填序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。

Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6命题角度例析[解析]该病为伴X染色体隐性遗传病,由于Ⅲ1患病,则Ⅳ2为携带者;由于Ⅳ5为患者,则Ⅲ3为携带者,可推知Ⅳ4可能为携带者;由于Ⅲ7为患者,则Ⅱ3为携带者,Ⅲ5可能为携带者,可推知Ⅳ6也可能为携带者,故要减少该病的发生,该家族第Ⅳ代中的Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6应注意进行遗传咨询和产前诊断。(3)若要快速检测正常人群中的个体是否携带该病致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法依据的原理是

。

碱基互补配对原则命题角度例析[解析]分子探针是以分子杂交为基础的技术,用探针来检测具有互补序列的核酸序列,依据的原理是碱基互补配对原则。经典真题·明考向❶[2021·全国甲卷]果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是(

)A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇B.果蝇M体色表现为黑檀体C.果蝇N为灰体红眼杂合体D.亲本果蝇均为长翅杂合体A经典真题·明考向经典真题·明考向[解析]

根据题图可知,后代中白眼∶红眼=1∶1,黑檀体∶灰体=1∶1,推出亲本属于测交类型;长翅∶残翅=3∶1,亲本的基因型相同,均为杂合子;设白眼与红眼相关基因为A、a,黑檀体与灰体相关基因为B、b,长翅与残翅相关基因为D、d,已知果蝇N表现为显性性状(灰体红眼),故灰体基因为B,黑檀体基因为b;红眼基因为A,白眼基因为a,长翅对残翅为显性性状,则推出亲本果蝇M的基因型为bbDdXaXa或bbDdXaY,果蝇N的基因型为BbDdXAY或BbDdXAXa,故A错误,B、C、D正确。❷

[2021·湖南卷]有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(

)A.Ⅱ-1的基因型为XaYB.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低C经典真题·明考向[解析]

分析题图可知,Ⅱ-1的基因型是XaY,A正确;Ⅱ-2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,则所生后代的患病概率是1/4,B正确;Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲,C错误;XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D正确。经典真题·明考向❸

[2020·山东卷]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。

近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(

)

A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断B经典真题·明考向[解析]

由题干信息可知,cfDNA是人体自身的DNA,cffDNA是孕妇血液中的胎儿DNA。cfDNA包含人体自身所有的基因,可通过检测cfDNA上的基因进行癌症的筛查,A正确;遗传病是患者遗传物质发生改变引发的疾病,提取cfDNA进行基因修改后输回血液不能治疗遗传病,B错误;胎盘细胞中有胎儿的全部基因,胎盘细胞也会脱落破碎,破碎后其DNA进入孕妇血液中形成cffDNA,C正确;cffDNA是孕妇血液中的胎儿DNA,其含有胎儿的所有基因,可提取cffDNA对胎儿进行遗传病的产前诊断,D正确。经典真题·明考向❹

[2021·全国乙卷]果蝇的灰体对黄体是显性性状,由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制;长翅对残翅是显性性状,由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题:(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料,设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求:用遗传图解表示杂交过程。)[答案]经典真题·明考向[解析]根据伴X染色体遗传的特性,利用灰体纯合子雌果蝇(XAXA)和黄体雄果蝇(XaY),欲获得黄体雌蝇(XaXa),必须先获得灰身杂合雌蝇(XAXa),再测交即可得到黄体雌蝇。遗传图解应该包括遗传符号、基因型、表型等关键信息,具体见答案。(2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1,F1相互交配得F2,则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=

,F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为

。

3∶1∶3∶1经典真题·明考向3/16[解析]黄体残翅雌果蝇(XaXabb)与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1(XAX