2024年儿科知识点执业医主治之

第拾一章神經系统疾病小儿神經系统解剖特點与临床诊断概述

一、神經系统发育過程

1.神經系统调整人体几乎所有的生理功能，神經元与胶质细胞的動态互相作用构成神經系统的基础功能單位。

2.

3.神經髓鞘化的发生高峰在刚出生至出生後8個月左右

4.神經元增殖的重要時期：人类胚胎发育的第3至4個月。

5.神經元移行发生高峰：妊娠3～5個月。

若神經元移行障碍，會出現脑裂畸形、無脑回、多小脑回、灰质异位，临床常体現為智力和运動发育障碍及惊厥发作。

二、小儿神經系统的解剖生理特點

1.神經系统的发育在胎儿期最早開始，新生儿神經细胞数目与成人相似，但其树突与轴突少而短。3岁時神經细胞分化已基本完毕，8岁時靠近成人。

2.脑脊液压力压力0.69～1.96（新生儿0.29～0.78）kPa外观清亮透明，潘氏试验阴性细胞数0～5（新生儿或小婴儿0～20）×106/L蛋白0.2～0.4（新生儿0.2～1.2）g/L糖2.2～4.4mmol/L3.神經反射特點

正常足月儿出生時即具有觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等某些先天性（原始）反射和對强光、寒冷、疼痛等的反应。

無条件反射如吸吮、握持、拥抱等反射应随年龄增長而減弱，足月儿一般于生後3～4個月消失。

新生儿和婴儿肌腱反射较弱，腹壁反射和提睾反射也不易引出，到1岁時才稳定。

3～4個月前小儿肌张力较高，Kernig征可為阳性，2岁如下小儿Babinski征阳性（對称）是生理状态。

热性惊厥

一、概述

热性惊厥，或称高热惊厥，由发热诱发的惊厥发作。发病年龄為3個月至6岁，高峰发病年龄為6個月至3、4岁。临床特性是在发热的初期，体温骤升阶段发生惊厥，发作時体温多在38.5～39℃以上，发作前後一般状况良好，神經系统無其他异常。

二、临床体現

热性惊厥多在发热初期体温骤升時，忽然出現短暂的全身性惊厥发作，伴意识丧失。

大多在一次热程中仅发作一次。发作後恢复较快，神經系统检查多正常。

感染是引起多数热性惊厥患儿发热的原因。

三、临床分型

四、诊断

年龄＋体温＋惊厥类型＋发作時的意识状态＋持续時间＋发作後体現等

辅助检查多無特殊发現。

需要与中枢神經系统感染，小儿急性传染病初期，急性代謝紊乱鉴别。

五、治疗

热性惊厥的防治原则是尽快控制惊厥发作、防止惊厥复发，防止发热性疾病。

癫痫

一、概述

癫痫是多种原因所致的慢性脑功能异常综合征，是小儿神經系统常見疾病之一。临床体現為反复惊厥发作。惊厥发作是由于大脑神經元過度同步的异常放電引起的突发性、一過性脑功能障碍，体現為意识、运動、感覺、情感及认知等方面的短暂异常。其中半数以上在5岁以内起病。

二、分类

（一）部分性（限局性或局灶性）发作

1.简朴部分性发作

运動性发作

感覺性发作

植物神經性发作

精神症状性发作

2.复杂部分性发作

3.部分性发作演变為全身性发作

（二）全身性（全面性，广泛性，弥漫性）发作

1.强直-阵挛发作

2.强直性发作

3.阵挛性发作

4.失神发作

5.肌阵挛发作

6.失张力发作

（三）分类不明的多种发作部分性发作又称限局性或局灶性发作，异常放電来源于脑的某一部位，故临床发作和脑電图异常均有局灶性来源，发作時意识存在。

其中简朴部分性发作時完全清醒，复杂部分性发作故意识障碍。

全身性发作又称全面性发作，异常放電起始于双侧大脑半球，脑電图為全脑异常放電，发作時意识丧失

三、临床体現

1.常見癫痫发作的临床体現

2.常見癫痫综合征

①小儿良性癫痫伴中央颞部棘波

②小朋友失神癫痫

③婴儿痉挛

④Lennox-Gastaut综合征

⑤获得性癫痫性失語

边睡边抽是良性，脑電中央有尖波

忽然发愣是失神，每秒3次有慢波

小婴儿抽會变傻，脑電背景全打乱

老公抽風也會傻，每秒2個半慢波

哑巴抽風并不傻，脑電背景會正常3.癫痫持续状态

指癫痫发作持续30分钟以上，或反复发作、发作间期意识不恢复者。

忽然停药、药物中毒或其他诱发原因（如高热等）是癫痫持续状态的常見诱因。

四、诊断

五、治疗

1.治疗原则

2.抗癫痫药使用原则

3.癫痫持续状态的治疗原则

发作类型可选用的抗癫痫药物全身性經典失神丙戊酸，乙琥胺，氯硝西泮，托吡酯肌阵挛或失张力丙戊酸，苯巴比妥，氯硝西泮，托吡酯大发作丙戊酸，苯巴比妥，卡馬西平，苯妥英钠部分性发作卡馬西平，苯巴比妥，丙戊酸，拉莫三嗪，托吡酯癫痫综合征可选用的抗癲痫药物婴儿痉挛ACTH或泼尼松，吡哆醇，托吡酯，丙戊酸，氯硝西泮Lennox-Gastaut丙戊酸，托吡酯，苯巴比妥Landau-Kleffner泼尼松，甲基泼尼松龙，氯硝西泮，丙戊酸热性惊厥防止苯巴比妥，丙戊酸（長期有效防止）额叶癫痫卡馬西平，苯巴比妥，拉莫三嗪BECCT丙戊酸，苯巴比妥，苯妥英钠JME丙戊酸，氯硝西泮，苯巴比妥【例題】

小儿癫痫发作中最常見的发作类型是

A.强直-阵挛发作

B.阵挛性发作

C.肌阵挛发作

D.强直性发作

E.失神发作

『對的答案』A【例題】

原发性婴儿痉挛症首选的药物是

A.ACTH或泼尼松

B.苯巴比妥

C.氯硝西泮

D.丙戊酸钠

E.托吡酯

『對的答案』A【例題】

符合Lennox-Gastaut综合征临床特點的是

A.起病多在1岁以内

B.常有强直性发作、肌阵挛发作等多种发作形式

C.智力发育正常

D.脑電图呈全脑同步3Hz棘-慢综合波

E.轻易治疗，预後好

『對的答案』B【例題】

如下哪项描述符合小朋友失神癫痫

A.以青春期发病最多見

B.多見于有广泛性脑损伤的患儿

C.失神发作可由過度换气所诱发

D.脑電图呈1.5～2.5Hz的全脑慢-棘综合波

E.首选苯巴比妥治疗

『對的答案』C【例題】

下列哪项描述符合小儿良性癫痫伴中央颞区棘波

A.多在生後2～3岁起病

B.癫痫发作与睡眠关系亲密

C.脑電图在中央区、中颞区見經典3Hz棘-慢综合波爆发

D.可伴有智力发育障碍

E.预後良好，多于成年後停止发作

『對的答案』B【例題】

符合小朋友失神癫痫临床特點的是

A.大多继发于围产期脑损伤

B.体現為频繁的失神发作、伴有跌倒，持续1～2分钟

C.发作期脑電图為所有性3Hz棘-慢综合波爆发

D.常伴有智力障碍

E.大多需要终身用药

『對的答案』C【例題】

如下哪项符合抗癫痫药物的使用原则

A.反复发作到达3次或3次以上，才能進行药物治疗

B.联合用药的效果优于單药治疗

C.大剂量用药可缩短治疗疗程

D.癫痫控制後巩固六個月可停药

E.根据发作类型选药

『對的答案』E【例題】

經典失神发作首选的抗癫痫药物是

A.丙戊酸钠

B.苯妥英钠

C.氯硝西泮

D.托吡酯

E.苯巴比妥

『對的答案』A【例題】

患子女，8岁。因频繁发愣凝视2個月就诊，发作時体現為患儿忽然停止正在進行的活動，意识丧失，無摔倒，数秒後缓和，发作後不能回忆，体检無异常。

其发作属于如下哪种类型

A.晕厥发作

B.精神运動性发作

C.經典失神发作

D.不經典失神发作

E.部分继发全身性发作

『對的答案』C為明确诊断，進行了脑電图检查，其也許成果是

A.高峰失律

B.中央区、颞中区棘波或棘-慢综合波发放

C.全脑1.5～3.5Hz棘-慢综合波

D.全脑3Hz棘-慢综合波

E.慢波睡眠期棘-慢波持续发放

『對的答案』D首选的抗癫痫药物是

A.丙戊酸钠

B.卡馬西平

C.苯妥英钠

D.托吡酯

E.氯硝西泮

『對的答案』A该药的常見副作用有

A.嗜睡、食物增長、肝毒性

B.嗜睡、皮疹、WBC下降、共济失调

C.牙龈肿胀、共济失调、眼震

D.消瘦、食欲減退、闭汗、找詞困难

E.嗜睡、肌张力減低、呼吸道分泌物多

『對的答案』A【例題】

患儿男，5岁。因频繁发作性发愣1個月就诊，脑電图示全脑同步3Hz棘-慢综合波，過度换气可诱发，其首选抗癫痫药物是

A.丙戊酸钠

B.氯硝西泮

C.莫拉三嗪

D.托吡酯

E.卡馬西平

『對的答案』A【例題】

7岁學龄期小朋友，近1月反复出現右上肢局灶性抽動，不伴意识丧失，現已诊断癫痫，首选何种药物治疗

A.丙戊酸钠

B.左乙拉西坦

C.拉莫三嗪

D.奥卡西平

E.托吡酯

『對的答案』D脑性瘫痪

一、概述和病因

脑瘫，是围生期多种原因所致的非進行性脑损伤，是小儿時期伤残的常見原因。重要体現為婴儿期内出現的中枢性运動障碍或姿势异常。可伴智力低下、癫痫及感知覺异常。

二、临床体現

多数6個月左右即有明显异常。病程呈静止性，随年龄增長，运動功能渐趋好转，但仍落後于正常同龄小儿。常合并其他神經系统异常，如智力低下、癫痫、斜视、弱视、眼球震颤、听覺异常、語言障碍等。

1.痉挛型：脑瘫中最常見类型

2.手足徐動型

3.其他类型脑瘫

其他类型如共济失调型、强直型等脑瘫均较少見。如同步具有两种以上类型的临床特性，為混合型。

三、诊断

四、治疗

【例題】

患子女，2岁半。诊断為痉挛型脑瘫，經功能训练仍有严重下肢痉挛，可考虑使用何种药物減低肌张力

A.苯海索

B.B.巴氯芬

C.左旋多巴

D.氟哌啶醇

E.苯巴比妥

『對的答案』B

痉挛型

手足徐動型

强直型【例題】

脑性瘫痪运動障碍的特性是

A.進行性周围性运動障碍

B.進行性中枢性运動障碍

C.非進行性中枢性运動障碍

D.非進行性周围性运動障碍

E.复发缓和性中枢性运動障碍

『對的答案』C【例題】

肌张力低下型脑瘫患儿可見下列哪项体征

A.腱反射消失

B.腱反射存在

C.静止性震颤

D.共济失调

E.手足徐動

『對的答案』B【例題】

脑性瘫痪中，双瘫是指

A.一侧上下肢均受累

B.仅有双上肢受累

C.仅有双下肢受累

D.四肢受累，但双下肢较重

E.四肢受累，但双上肢较重

『對的答案』D智力低下

一、概念

智力低下是指在发育時期内，智力明显低于同龄水平，伴适应性行為的缺陷。

二、病因

引起智力低下的原因诸多，其中部分病因难以确定

三、临床体現和分度轻度中度重度极重度IQ50～7035～4920～34＜20早年发育较正常儿缓慢，對周围事物缺乏愛好发育较缓慢早年各方面发育缓慢對周围一切不理解語言言語发育略迟，分析能力差，认识問題肤浅語言发育不全，吐詞不清，詞汇贫乏，抽象概念不易建立发音模糊，言語很少，自我体現能力极差缺乏語言功能學习能力學习成绩较差。通過特殊教育可获得实践技巧和实用的阅讀及计算能力。長大後可做一般性家务劳動和简朴工作只能认识事物的表面和片断現象。阅讀和计算困难。通過長期教育和训练，可以學會简朴的手工抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動作拾分拙笨。

通過系统的习惯训练，可养成简朴的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。長大後来，可在监督之下做些很简朴的体力劳動常伴多种残疾。生活不能自理其他做事或循规蹈矩，或動作粗暴

依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响的支配。能在指导下适应社會有一定的防卫能力，能规避明显的危险缺乏自我保护的本能，不能规避危险。感知覺明显減退。手脚不灵活或终身不能行走。

四、诊断

多种测试量表年龄筛查性量表诊断性量表1個月～4岁DDSTGesell智力诊断法DDST-R4～7岁绘人试验WPPSIü50项测验S-B智力量表7～14岁學习成绩（語文、数學為主）WISC-R绘人试验

五、治疗与防止

對有治疗也許的病因，例如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等，应及早治疗。重视教育、训练和康复

三级防止：一保二找三治【例題】

DDST合用的年龄

A.4岁如下

B.4～9岁

C.5～9.5岁

D.2～18岁

E.6～16岁

『對的答案』A【例題】

16岁患儿，對周围無反应，不會說话，不會规避危险，生活不能自理，IQ為12，請判断患儿智力低下的程度

A.轻度

B.中度

C.重度

D.中重度

E.极重度

『對的答案』E重症肌無力

一、概念

重症肌無力是由于神經肌肉接頭间传递功能的慢性障碍所致。重要临床特性是受累的横纹肌运動後轻易疲劳，休息或用抗胆碱酯酶类药物後症状減轻或消失。心肌和平滑肌多不受累。

二、临床体現

1.小朋友型重症肌無力

本病最常見的临床类型。发病年龄為2岁後来，多数于10岁左右起病。

2.新生儿一過性重症肌無力

3.先天性重症肌無力

三、辅助检查

四、诊断

根据肌肉無力的分布特點、反复或持续肌收缩後有進行性力弱等可疑及本病。

五、治疗

近年来多主张對多种危象，尤其在鉴别诊断困难時，均采用“干涸法”治疗。

措施是完全停用抗胆碱酯酶类药物，用人工呼吸机维持呼吸，4～10天後再開始給抗胆碱酯酶类药物或肾上腺皮质激素治疗。【例題】

有关小朋友型重症肌無力的临床体現，如下哪种說法對的

A.双侧對称性上睑下垂

B.5～6岁為发病高峰

C.小朋友多見躯干四肢無力

D.四肢、躯干肌肉無力常以遠端肌肉受累為主

E.可有眼球静止位置异常和活動受限

『對的答案』E【例題】

患子女，12岁。4個月前開始双眼先後睁不開，视物成双，自覺休息後好转，下午症状重于上午，未特殊治疗而自行缓和。约7天前感冒後上述症状加重，近2天出現吞咽困难，饮水呛咳，声音低微。

该患儿最急需的检查

A.腰椎穿刺脑脊液检查

B.肌内注射新斯的明试验

C.血清钾测定

D.血气分析

E.肌電图

『對的答案』B该病考虑

A.重症肌無力反拗危象

B.重症肌無力胆碱能危象

C.重症肌無力肌無力危象

D.吉兰-巴雷综合征

E.急性脊髓炎

『對的答案』C该患儿出現哪项临床体現易危及生命

A.眼外肌無力

B.颈肌無力

C.呼吸肌無力

D.吞咽無力

E.四肢無力

『對的答案』C【例題】

A.静脉滴注大剂量蛋白

B.静脉注射环磷酰胺

C.新斯的明肌内注射

D.阿托品静脉注射

E.以上均不是

重症肌無力患儿发生肌無力危象時首选的药物治疗是

『對的答案』C重症肌無力患儿发生胆碱能危象時首选的药物治疗是

『對的答案』D重症肌無力患儿发生反拗危象時首选的药物治疗是

『對的答案』E多发性抽動

一、概述

抽動指身体任何部位肌肉或肌群出現固定或游走性不自主的突发性收缩。每次抽動体現拾分类似，发生急速，反复出現。抽動一般分為运動性抽動和发声性抽動。

二、病因

病因不明，影响其发病的原因诸多，重要与遗传、心理和环境原因有关，也許是多种原因在大脑发育過程中互相作用的成果。幼年、男性、抽動障碍家族史是本病的重要危险原因。

三、临床体現

起病年龄

以5～9岁最多，90%在10岁前起病

发声性抽動一般较运動性抽動出現晚

四、诊断

重要根据临床特點综合诊断。诊断要點包括：21岁前起病；多发性不自主运動或发声性抽動；慢性波動性病程等

五、治疗

合理安排平常生活和活動，防止過度兴奋、紧张和疲劳

氟哌啶醇：常見不良反应為肌张力不全，应從小量開始，并同步用等量安坦防止

心理、行為治疗，及生活习惯训练或积极注意力的训练等對本病康复有重要意义。吉兰巴雷综合征

一、概述

吉兰-巴雷综合征又称急性感染性多神經根炎。是重要侵犯脊神經和（或）颅神經的炎性脱髓鞘性周围神經病。重要临床特性是對称性多发性弛缓性脊神經麻痹，多伴有颅神經受累。严重病例可因呼吸肌瘫痪致死。夏、秋季发病為多。

二、病因

本病患儿在发病前多有空肠弯曲菌感染。

三、临床体現

起病前1～6周可有前驱感染史，多為非特异性病毒感染

多数病情進展至数曰至1～2周，并稳定数周至数月。

本病预後很大程度取决于對呼吸麻痹的及時對的处理，如疾病极期持续3周以上仍無改善，则预後不良

四、辅助检查

五、诊断

六、鉴别诊断

1.脊髓灰质炎：弛缓性瘫痪呈非對称性、近端严重，脑脊液中细胞增多、病毒學检查可确诊。

2.急性脊髓炎：在脊髓休克期应与本病鉴别，多有横贯性脊髓损害的特點，有經典感覺障碍平面及括约肌障碍。

七、治疗

【例題】

吉兰-巴雷综合征的发病与那种细菌的感染有关

A.空肠弯曲菌

B.大肠杆菌

C.流感嗜血杆菌

D.B族溶血性链球菌

E.金黄色葡萄球菌

『對的答案』A【例題】

吉兰-巴雷综合征脑脊液变化的特點是

A.白细胞计数正常，蛋白含量正常

B.白细胞计数正常，蛋白含量增高

C.白细胞计数正常，蛋白含量減少

D.白细胞计数增高，蛋白含量正常

E.白细胞计数增高，蛋白含量增高

『對的答案』B【例題】

患子女，10岁。近6天来先出現双下肢無力、发麻，继之出現双上肢無力。检查呼吸每分钟20次，颅神經無异常，心、肺無异常，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，肌张力低下，膝腱反射消失，巴氏征阴性，双下肢痛覺、触覺及深感覺存在。脑脊液压力正常，蛋白定量1.0g/L，细胞数8×106/L

该患儿最也許的诊断是

A.急性感染性多发性神經根炎

B.急性脊髓灰质炎

C.急性横贯性脊髓炎

D.周期性瘫痪

E.全身型重症肌無力

『對的答案』A經典的脑脊液细胞-蛋白分离現象一般出現于

A.起病後1～3天内

B.起病後4～7天内

C.起病後1周～1個月

D.起病後1～2個月

E.起病後1～3個月

『對的答案』C病程第6天，患儿出現吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳，伴呼吸浅快，有“矛盾呼吸”現象，应首先考虑

A.合并呼吸肌麻痹

B.合并吸入性肺炎

C.合并低钾危象

D.合并第Ⅸ、Ⅹ脑神經受累

E.合并呼吸肌麻痹和第Ⅸ、Ⅹ脑神經受累

『對的答案』E

矛盾呼吸——呼吸肌肉麻痹現象；饮水呛咳，是喉部肌肉無力体現，由9-10共同控制。9是舌咽神經，10是迷走神經。【例題】

患子女，12岁。1周前受凉後咳嗽、发热，3天後四肢乏力，发麻，說话口齿不清，逐渐加重而不能行走入院。检查：双眼睑闭合不全，不能皱额，鼓腮，四肢弛缓性瘫痪，肌力2级，诊断也許是

A.吉兰-巴雷综合征B.脑干脑炎

C.急性脊髓炎D.重症肌無力

E.急性播散性脑脊髓炎

『對的答案』A

急性小脑性共济失调

一、概述

多发生在急性病毒、细菌或其他感染之後。临床体現常常仅限于小脑功能障碍。

二、病因

三、临床体現

1～3岁幼儿最為多見。急性起病。部分病例发病前1～3周有非特异性感染史。重要的临床体現是：共济失调頭不能竖起或伴摇摆，坐立不稳直立或行走時双足分開，步态蹒跚因眼睛辨距障碍而致易跌倒甚至不能行走临床上可見有些患儿不能直立或行走但肌力正常可以爬行

四、诊断

临床上重要用于描述非特异性感染（或感染後）有关的急性共济失调，因此诊断時要注意排除其他疾病

五、治疗与预後

無特效治疗

大多数病例呈自限性病程

多于起病後1周至六個月内完全康复，2/3的病例于2個月内症状所有消失。【例題】

哪一项不是急性共济失调常見的体征

A.醉酒样步态

B.意向性震颤

C.水平眼球震颤

D.指鼻试验阳性

E.巴氏征阳性

『對的答案』E急性脊髓炎

急性脊髓炎也称急性横贯性脊髓炎，系指脊髓实质的非化脓性炎症。临床以脊髓急性横贯性损害為重要体現。

一、病因

本病确实切病因尚未明了。也許為病毒感染後、疫苗接种後或中毒等原因诱发自身免疫反应所致。

上胸段受累最多見。

二、临床体現

脊髓实质性损害為基本特性，发病前1～3周可有病毒感染史或防止接种史。

①运動障碍

病变节段如下的上运動神經元性麻痹

②感覺障碍

③自主神經症状

急性期多有尿潴留或便秘，脊髓休克期過者逐渐出現尿失禁。随损害节段的不一样，可出現其他自主神經功能障碍，如Horner综合征、血管舒缩异常、汗液分泌异常及营养障碍以及内脏功能异常等。

三、辅助检查

四、诊断

急性起病＋經典临床特點

五、治疗

【例題】急性脊髓炎的經典临床体現為

A.截瘫、传导束性感覺障碍、持续性自积极神經功能障碍

B.四肢瘫痪，末梢型感覺障碍一過性自主神經功能障碍

C.截瘫、末梢型感覺障碍、持续性自主神經功能障碍

D.偏瘫、传导束性感覺障碍、一過性自主神經功能障碍

E.四肢弛缓性瘫痪，末梢型感覺障碍、持续性自主神經功能障碍

『對的答案』A【例題】急性脊髓炎好发部位是

A.脊髓高颈段

B.脊髓颈段

C.脊髓胸段

D.脊髓腰段

E.脊髓骶尾段

『對的答案』C

Reye综合征

一、概述

又称急性脑病合并内脏脂肪变性综合征，是一种以急性脑病和肝脏脂肪变性為重要临床特性的综合征。

常在前驱病毒感染後出現急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑病症状。常伴有严重脑水肿，并出現肝功能异常和代謝紊乱。

二、病因

RS的病因和发病机制迄今未明

国外证明本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。

三、病理

四、临床体現

經典RS呈“双相期”病程特性。

一般于1～2天内病情由Ⅰ级進展至Ⅴ级，危重者多于起病後数曰内死亡，重型RS甚至在24小時内死亡。存活者于病情好转後多在2～3天内恢复。临床体現Ⅰ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级Ⅴ级意识嗜睡昏睡昏迷昏迷昏迷体位正常正常去皮层强直去大脑强直肌张力弛缓痛覺反应明确反应明确或不明确迟純迟钝消失瞳孔對光反应敏捷迟钝迟钝迟钝消失眼-脑反射正常共同性偏斜共同性偏斜±消失

五、辅助检查

六、诊断

急性非炎症性脑病（意识障碍，CSF除外中枢神經系统感染，或组织學证明）；

血清GOT、GPT增高2～3倍以上，血氨增高，急性脂肪肝。可伴有血乳酸、丙酮酸增高，凝血酶原減少，CK升高，婴幼儿常出現低血糖；

除外其他类似疾病，如急性中毒、遗传代謝病、爆发性肝炎等。

如符合上述临床诊断原则而未做肝活检或尸检者称為临床诊断的RS（CRS）。假如肝活检或尸检符合RS诊断原则，则称之為确诊的RS（DRS）。

七、治疗

本病预後不良，初期认识轻症患儿并予以及時治疗是争取改善预後的关键。

神經皮肤综合征

神經皮肤综合征由来源于外胚层的组织器官异常所致，常体現為神經、皮肤和眼睛的异常，有時也波及由中胚层或内胚层发育的器官。

一、神經纤维瘤病

是常染色体显性遗传病，本病可分為Ⅰ、Ⅱ两型。

1.临床体現

多发性神經系统（中枢及外周）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。基因定位在17q11.2。

①皮肤体現

②眼部症状

Lisch小体：裂隙灯下虹膜部位可見到色素性虹膜錯构瘤

③神經症状

NFI患者易于合并學习困难、注意力不集中、語言障碍、癫痫发作等。

也可发生脑血管狭窄，Moyamoya病、血管瘤。神經纤维瘤偶可分化至神經纤维肉瘤或惡性施萬细胞瘤。

④其他

常見到体格矮小，先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等。可見蝶骨发育不良、胫骨假关节形成。有時還可見到颈椎下段或胸椎後突畸形。2.诊断原则

神經纤维瘤病Ⅰ型需具有下列2项或2项以上：

3.治疗原则

本病缺乏特异性治疗。肿瘤压迫神經系统出現临床症状時，可行手术切除。合并癫痫应予以抗癫痫药物。【例題】對神經纤维瘤病具有诊断价值的牛奶咖啡斑是

A.6块或6块以上，直径＞5mm

B.5块或5块以上，直径＞4mm

C.6块或6块以上，直径＞4mm

D.3块或3块以上，直径＞5mm

E.4块或4块以上，直径＞5mm

『對的答案』A

二、結节性硬化

一种常染色体显性遗传病

小儿急性偏瘫

小儿急性偏瘫是由多种病因引起的一种综合征，多因闭塞性脑血管病变导致局部脑组织缺血或壞死所致，以大脑中動脉病变最為常見。由于脑動脉血栓形成的部位多累及锥体束的供血，因此急性偏瘫是最重要的临床症状。临床重要体現為急性偏瘫，常伴有惊厥、失語。发病年龄多在6個月～8岁之间，大多在3岁此前。

一、病因

血栓形成最多見

脑動脉梗死的发生，可由于動脉血管自身的疾病，也可由于先天性或获得性凝血异常。

二、临床体現

首发症状多為偏瘫，一部分伴有惊厥；婴幼儿常以惊厥開始，然後出現偏瘫

1.偏瘫

2.感覺障碍

3.颅神經异常

常見同侧舌肌和下部面肌瘫痪。急性期可因广泛脑水肿而出現假性球麻痹

4.失語

2岁以内小儿一般無失語，较大小朋友优势半球病变易有失語。随病情好转多能恢复。

5.惊厥

是最常見的症状之一。半数以上的患儿有反复惊厥发作。常体現為偏瘫同侧肢体的限局性发作，也可体現為全身性发作。

6.其他

急性期常合并血管运動障碍，患侧肢体皮肤发紅或略发热，数天後肢体变凉。

偏瘫发生後数月可出現同侧肌张力低下或手足徐動、舞蹈等不自主运動。

常有轻度智力受损，约1/3患儿智力明显受累，严重的智力低下多見于HHE综合征且癫痫控制不满意者。

三、辅助检查

CT見缺血区呈低密度灶，出血区為高密度影，脑栓塞可見梗死灶。MRI見可在梗死後6～12小時即可見缺血变化，适于初期诊断。

其他检查包括血液检查，心脏检查，代謝病检查，脑電图等

四、治疗

脑白质营养不良

一、概述

遗传性脑白质病是指遗传原因所致的中枢神經系统髓鞘受累的疾病。

脑白质营养不良即指以脑白质病变為重要甚至唯一的病理特點，且為遗传性原因致病者。

脑白质营养不良的临床体現以逐渐進展性病程為特性，初期症状往往易被忽视。例如逐渐发生的肌张力、姿势、运動、步态、語言、進食動作、视覺、记忆學习、行為思索能力等方面的变化。這些症状可逐渐加重，一般发病越早病情進展速度越快。

二、异染性脑白质营养不良

1.概述

又称為脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

2.临床体現

晚婴型：最多見。初生時正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。

幼年型：大多青春期前後发病，起始体現為步态不稳、共济失调、情感淡漠、智力下降、進行性行走困难，伴有神經传导速度減少等外周神經受累体現。

病情進展缓慢，晚期出現癫痫发作、腱反射減退、视神經萎缩，可存活4～6年或更久。

成年型发病于成年，体現与幼年型相似。

但情感障碍和精神症状更突出，常先有學习或工作成绩下降、行為异常、认知障碍等，然後才出現共济失调等動作异常和锥体束征。

临床体現個体差异很大。病程可長达左右。

3.确诊根据：ASA活性检测

在症状尚未出現此前可考虑進行骨髓移植，以延缓或终止病情发展

對神經系统已經有广泛病变者尚無满意治疗措施

三、肾上腺脑白质营养不良遗传方式X连锁遗传病理特點中枢神經進行性脱髓鞘以及（或）肾上腺皮质萎缩或发育不良生化特點血浆中极長链脂肪酸异常增高疾病归属特點细胞中過氧化物酶体有构造的或酶活性缺陷，故属于過氧化物酶体病临床分型

X连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表型类型重要临床体現小朋友脑型10岁前起病，進行性行為和认知功能障碍，炎症反应性脱髓鞘，進展迅速，多在3～5年内成植物人状态或死亡青春期脑型10～21岁起病，与小朋友脑型相似，進展速度较缓慢AMN型30岁左右起病，進行性痉挛性截瘫，瘫痪進展缓慢，感覺缺损和多神經病，常有肾上腺皮常有肾上腺皮质功能不全体現，近半数病程中伴脑部受累成人脑型21岁後来起病，脑内迅速進展的炎症反应类似小朋友脑型，無AMN体現Addison病型原发肾上腺皮质功能不全而無神經系统异常，但有些到成年发展成AMN，极易误诊無症状型男孩，＞10岁，有ALD基因异常或生化缺陷，無對应临床症状检查：

极長链脂肪酸增高，尤其是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增長，有诊断意义，患病男性阳性率达99.9%【例題】异染性脑白质营养不良可以分為如下哪些类型

A.脑型和肾上腺脊髓神經病

B.晚婴型、幼年型、成年型

C.晚婴型、幼年型、青春期型、成年型

D.小朋友脑型、青春期脑型、成人脑型

E.肾上腺脊髓神經病型、Addison病型、無症状型

『對的答案』B【例題】下列哪项符合肾上腺脑白质营养不良的特性

A.血浆中极長链脂肪酸异常減少

B.中枢神經系统進行性脱髓鞘和（或）肾上腺皮质萎缩

C.為线粒体病

D.脑脊液可見蛋白及细胞数明显增高

E.系有机酸病

『對的答案』B多发性硬化

概述：

多发性硬化是自身免疫性机制所致，以病程缓和与复发，病灶播散多发為特性的中枢神經系统脱髓鞘病。

多見于青壮年，小朋友少見，婴幼儿罕見。

一、病因

确切病因不明，也許是与病毒感染有关的T淋巴细胞介导的自身免疫性疾病

免疫失调是重要发病机制

二、临床特性

三、辅助检查

四、诊断

反复多灶免疫性脱髓鞘的临床、试验室、電生理和影像學检查特點，确定經典的MS。

五、治疗

尚無特效治疗

一般治疗（防止感染、发热、外伤、疲劳等）＋免疫克制剂（激素，环磷酰胺）＋其他（干扰素）【例題】

异常变化可早于临床症状，有助于多发性硬化的初期诊断的试验室检查是

A.脑電图

B.頭颅MRI

C.诱发電位

D.頭颅CT

E.脑脊液

『對的答案』C

急性播散性脑脊髓炎

一、概述

急性播散性脑脊髓炎是以中枢神經系统急性炎症脱髓鞘為特性的细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病一般发生于急性感染或疫苗接种後，故又称為感染後或疫苗後脑脊髓炎

二、病因

ADEM确切病因不明。

多見于病毒感染或出疹性疾病後；也可見于疫苗後。可見，狂犬疫苗；百曰咳疫苗。

发病原因不明。

三、临床体現

本病可发生在任何年龄，常見于小朋友及青年人。病前1個月之内常有上呼吸道感染，发疹性疾病，腹泻、支原体感染，疫苗接种等病史。

起病時，伴或不伴发热

四、辅助检查

五、诊断

病史＋临床特點，無特异的试验室诊断手段。

六、治疗与预後

【例題】如下那個构造對保持大脑醒覺状态起重要作用

A.丘脑

B.下丘脑

C.脑干网状构造

D.小脑

E.海馬

『對的答案』C【例題】

觅食反射消失的年龄為

A.1～3個月

B.3～4個月

C.4～7個月

D.5～9個月

E.6～10個月

『對的答案』B【例題】

拥抱反射消失的年龄為

A.1～2個月

B.2～3個月

C.3～4個月

D.7～9個月

E.9～10個月

『對的答案』C【例題】

下列哪种神經反射属于临時性反射

A.瞳孔對光反射

B.腹壁反射

C.吞咽反射

D.吸吮反射

E.膝腱反射

『對的答案』D【例題】

下列哪种状况可以诊断热性惊厥

A.颅内感染所致惊厥

B.癫痫伴发热惊厥

C.瑞氏综合征所致惊厥

D.中毒性菌痢所致发热惊厥

E.上呼吸道感染伴发热惊厥

『對的答案』E【例題】

如下哪种药物可作為防止热性惊厥复发的長程用药

A.丙戊酸钠

B.卡馬西平

C.乙琥胺

D.苯妥英钠

E.拉莫三嗪

『對的答案』A【例題】

2岁半小儿，因发热2小時，惊厥1次就诊，来院時惊厥已缓和，测体温40℃，既往有1次热性惊厥史，目前急诊醫生应予以的首要处理是

A.口服抗病毒药

B.使用抗生素

C.降温

D.地西泮静脉注射

E.静脉注射葡萄糖

『對的答案』C【例題】

患子女，1岁半。因发热3天来院，在门诊就诊時出現惊厥发作，送入急诊室時发作仍未停止。应予以的首要处理是

A.静脉滴注抗生素

B.静脉推注地西泮溶液

C.静脉推注甘露醇

D.静脉推注葡萄糖酸钙

E.静脉滴注葡萄糖

『對的答案』B【例題】

患儿惊厥停止後，意识很快恢复正常，查体T39.5℃，热病容，神清，反应好，咽充血，心肺腹外無异常，病理征、脑膜刺激征阴性。最也許的诊断是

A.颅内感染

B.热性惊厥

C.中毒性脑病

D.低钙惊厥

E.Reye综合征

『對的答案』B【例題】

若患儿既往有2次热性惊厥病史，本次脑電图检查正常，提议短程防止其惊厥复发，可选用如下哪种药物

A.丙戊酸钠

B.氯硝安定

C.地西泮

D.苯妥英钠

E.拉莫三嗪

『對的答案』C【例題】

若患儿經短程防止後，仍有反复热性惊厥发作，可考虑选用何种药物長程防止

A.苯巴比妥

B.卡馬西平

C.地西泮

D.苯妥英钠

E.苯海索

『對的答案』A【例題】

患子女，5岁。因呕吐20天，视物模糊10天，進食咳嗽、声音低微3天入院。病程中時有发热，最高体温38℃。发病前半個月有麻疹疫苗接种史。查体：神清神萎，右眼视力仅能观测到手動，右眼球外展受限。心肺（-），腹平软，四肢肌张力偏低，肌力4级，腱反射（＋）。入院後頭颅MRI示：双侧丘脑、中脑及延髓部多发性异常信号；脑脊液检查白细胞30×106/L，氧化物、糖及蛋白在正常范围，脑電图呈弥漫性慢波活動。

该患者最也許的诊断為

A.急性播散性脑脊髓炎

B.多发性硬化

C.肾上腺脑白质营养不良

D.化脓性脑膜炎

E.急性脊髓炎

『對的答案』A首选的有效治疗方案為

A.足量敏感抗生素治疗

B.气管插管，保持气道畅通

C.抗病毒治疗

D.甲泼尼龙冲击後，口服泼尼松

E.高压氧治疗

『對的答案』D【例題】

哪种疫苗防止接种後发生急性播散性脑脊髓炎的几率最高

A.牛痘

B.狂犬疫苗

C.麻疹疫苗

D.乙脑疫苗

E.腮腺炎疫苗

『對的答案』B【例題】

急性播散性脑脊髓炎最常累及的脊髓节段是

A.骶髓

B.颈髓

C.胸髓

D.腰髓

E.馬尾

『對的答案』C【例題】

患儿男，9岁。因水痘後2周，发热、頭疼、双下肢麻木無力、大小便困难2天入院。查体：神志清，精神萎靡，双下肢肌力2级，肌张力低，双足下垂，第6胸椎如下感覺消失，留置尿管。頭颅MRI示：双侧丘脑、中脑及延髓部多发性异常信号。

首选的治疗方案為

A.足量敏感抗生素治疗

B.气管插管，保持气道畅通

C.抗病毒治疗

D.甲泼尼龙冲击後，口服泼尼松

E.高压氧治疗

『對