遗传性疾病患儿的护理（儿科护理学课件）

21-三体综合征遗传性疾病患儿的护理（一）概述1.定义：21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变疾病。2.诱发因素母亲的育龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大。遗传因素妊娠期病毒感染、化学药物接触、放射线照射3.直接病因

第21号常染色体呈三体征（二）护理评估1.健康史评估孕母的育龄评估有无遗传因素评估妊娠期有无病毒感染、化学药物接触、放射线照射等2.身心状况（1）特殊面容短小头型两眼眼距宽，眼裂小鼻梁低平耳小异形张口伸舌，流涎不止2.身心状况（2）智能发育落后是本病最突出、最严重的临床表现（3）生长发育迟缓

患儿生长发育迟缓，运动功能及性发育延迟；身材矮小，骨龄落后；出牙延迟，并可出现牙齿排列错位等。2.身心状况（4）皮纹特点手掌出现猿线，俗称通贯手轴三角的atd角度﹥45º第4、5指桡箕增多第5指只有1条指褶纹A：正常人皮纹B：21-三体综合征皮纹72.身心状况2.身心状况（5）伴发畸形

约半数患儿可同时伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形（6）心理、社会状况3.辅助检查（1）细胞遗传学检查染色体核型分析标准型易位型嵌合型（2）分子细胞遗传学检查：荧光原位杂交标准型核型易位型核型（三）治疗要点目前尚无特殊有效的治疗方法。注意防治感染，若伴有其他畸形，必要时应考虑手术矫治。（四）主要护理诊断/问题自理缺陷与智能低下有关有感染的危险与免疫力低下有关焦虑（家长）与小儿患严重疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏疾病的相关知识（五）护理措施1.加强生活护理耐心细致照顾患儿，防止意外伤害。保护皮肤，防止皮肤糜烂、感染。帮助家长制定个人教育训练方案，并进行示范。（五）护理措施2.预防感染患儿居室应定时通风换气。避免与感染患者接触。注意个人卫生。3.加强心理护理（六）健康教育1.遗传咨询与预防有再发风险的父母可做孕早期染色体检查。2.护理指导帮助家长树立信心，协助制订有关长期教育、训练计划，指导家长送患儿去专门的特殊教育机构接受训练。苯丙酮尿症遗传性疾病患儿的护理（一）概述1.定义由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起，属常染色体隐性遗传。（一）概述2.特征智力发育落后皮肤、毛发色素浅淡鼠尿样体味（二）护理评估1.健康史了解家族中是否有类似疾病。询问父母是否近亲结婚，患儿是否有智力低下及体格发育较同龄儿童落后等情况。了解喂养情况、饮食结构及尿液有无特殊气味等。2.身心状况（1）外貌变化：毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅，常伴湿疹。（2）神经系统表现：以智能发育落后为主，可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作。（3）体味：尿及汗液有鼠尿样臭味（4）心理、社会状况3.辅助检查新生儿筛选：测定新生儿血液苯丙氨酸浓度血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析尿蝶呤图谱分析和DHPR活性测定DNA分析（三）治疗要点早期诊断，早期治疗。低苯丙氨酸饮食：主要手段。给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄愈小，其治疗效果愈好。（四）主要护理诊断/问题1.生长发育迟缓与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关2.有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物刺激有关3.焦虑（家长）与担心患儿疾病预后有关（五）护理措施1.给予低苯丙氨酸饮食（1）原则使苯丙氨酸的摄入量能保证生长发育和代谢的最低需要。能使血中苯丙氨酸维持在理想浓度。（五）护理措施1.给予低苯丙氨酸饮食（2）饮食选择新生儿首选无（低）苯丙氨酸配方奶。待血中苯丙氨酸浓度降至理想状态时，可逐渐添加少量天然食物。添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则。（五）护理措施1.给予低苯丙氨酸饮食（3）监测：定期随访患儿血中苯丙氨酸的浓度,饮食控制应持续到青春期以后。（五）护理措施2.加强皮肤护理勤换尿布，保持皮肤干燥，对皮肤皱褶处特别是腋下、腹股沟处应保持清洁，有湿疹时要及时处理。（六）健