【医学课件大全】染色体异常遗传病

【医学课件大全】染色体异常遗传病请判断下列疾病哪些能遗传给后代：SARS、流脑、白化、感冒、多指、猫叫综合征1、结构异常的染色体病第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异常的染色体病21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征）染色体异常遗传病问题探讨：人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。1、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？呢同意这种观点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。性染色体异常图

课堂训练

1．连线题：

请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症

A.常显

（2）21三体综合症

B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全

D.X隐

（5）进行性肌营养不良

E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色体病

（7）性腺发育不良

G.性染色体病

遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……2、多基因遗传病(多对基因+环境)唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特点表现出家族聚集现象群体中发病率高新生儿中：(1)3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗传因素所致。

(2)

15岁以下死亡儿童中：

40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。

(3)自然流产儿中：

50％由于染色体异常引起。

四、优生的措施（一）禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率3、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目）

21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：21三体综合症（先天性愚型），

猫叫综合症◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。

如：Turner综合症（性腺发育不良）遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C进行遗传咨询

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。性腺发育不良（Turner综合症）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病三、人类基因组计划与人体健康

1、由来和进展

1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。

2、目的：人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）

三、传染性疾病

（一）传染病的概念：传染病是指由病原体（如病菌、病毒、寄生虫等）引起的、能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。

传染病的突出特点就是具有传染性和流行性二、遗传病对人类的危害统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。1、我国遗传的发病状况：3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污染多基因遗传病：

有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。

相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。

遗传病还有两个类型：因为有环境因素的影响，包括：饮食、妊娠、创伤、情绪等，于是，遗传的影响程度不一，被称为“遗传易感性”。随着医学的进步，对人类威胁很大或引起婴儿死亡率甚高的许多传染病，如：鼠疫、天花等已得到控制。代谢疾病，器质性疾病和遗传病对人类健康的影响相对的增长。加上，医学生物学研究的深入，使越来越多的代谢疾病和器质性疾病中遗传因素被揭示出来，归入多基因遗传病，所以遗传病对人类健康的威胁益凸现出来。二、遗传病的诊断和治疗1、遗传病的诊断有三个层次（1）检查特征的异常代谢成份

如：镰刀状贫血病血红蛋白

血友病凝血因子（2）调查家族病史，以查明遗传病的遗传特征3）检查异常基因是遗传病确证的关键步骤。

RFLP技术的应用，使异常基因的检查有可能从研究实验室进入医院。二、遗传病的诊断和治疗1、遗传病的诊断有三个层次（1）检查特征的异常代谢成份

如：镰刀状贫血病血红蛋白

血友病凝血因子（2）调查家族病史，以查明遗传病的遗传特征1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由遗传因素引起的。2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先天性疾病所致。自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的患儿高达2万。人类遗传病的分类1我们看到上面几种常见的遗传病，根据它们发生的原因，我们可以将它们分为几大类。根据本章所学的知识，思考人类遗传病产生的内在原因是什么？近亲结婚为什么会有这么大的危害？每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。优生优生的概念：优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断进行遗传咨询内容和步骤假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询？如资料中案例2所述。一些常见的多基因遗传病的发病率病名群体发病率/%腭裂0.01先天性髋关节脱臼0.10~0.20先天性幽门狭窄0.30先天性畸形足