高通量测序技术在临床多学科诊治中的应用考核试题及答案

高通量测序技术在临床多学科诊治中的应用

一、选择题

1、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有O的高

风险孕妇，以便进一步明确诊断。［单选题］*

A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿J

B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿

C、先天性缺陷和痴呆儿

D、先天性缺陷和无脑儿

2、对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）［单选题］*

A、建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查J

B、建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查

C、医师为孕妇做终止妊娠的处理

D、是否产前诊断与医师无关

3、强调对所有筛查对象进行随访，随访率应三O［单选题］*

A、60%

B、70%

C、80%

D.90%V

4、无创DNA的检测时间为（）［单选题］*

A、11周以上

B、12周以上J

C、14周以上

D、16周以上

5、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)主要检测目的()［单选题］*

A、人体23对染色体是否是三体

B、胎儿的21、18、13号染色体是否是三体J

C、孕妇常染色体是否是三体

D、胎儿的性染色体是否异常

6、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)的慎用人群()［多选题］*

A、早、中孕期产前筛查高风险J

B、预产期年龄舞5岁V

C、重度肥胖(体重指数＞40)V

D、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形J

7、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)的不适用人群()［多选题］*

A、孕周〈12周V

B、夫妇一方有明确染色体异常J

C、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断J

D、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险J

8、《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，关于孕妇

外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，描述不正确的是()［单选题］*

A、省级卫生健康行政部门进行合理规划。

B、产前诊断机构是无创DNA检测全程服务的责任主体，负责确定产前筛查与诊断方案、临

床报告出具、后续咨询、产前诊断以及妊娠结局随访等工作等临床服务

C、申请开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血服务的产前筛查机构，无须与产前诊断机构建立

合作关系，可以直接与第三方检测公司联系，送检无创DNA标本，并出具报告J

D、产前筛查采血点没有无创DNA标本采集的资质，需要转诊相关适应症的对象到有资质的

产前诊断（筛查）机构进行进一步就诊

9、有关转诊要求不正确的是（）［单选题］*

A、充分告知需转诊的孕妇转诊的及时性与必要性

B、填好转诊单、做好孕妇转诊相关的记录（医师和孕妇签字）

C、定期做好孕妇确认转诊的随访记录

D、对于拒绝转诊或拒绝产前诊断的孕妇需充分告知利害关系，可以不用做纸质记录J

10、下列哪项不是SMA的临床表现（）［单选题］*

A、近端肌无力

B、智力低下J

C、吞咽困难

D、脊柱侧弯

11、当夫妻一方携带SMN1基因杂合缺失时，应做以下哪项建议（）［单选题］*

A、建议进一步产前诊断。

B、建议夫妻另一方进行SMN1基因携带者筛查J

C、后代一定发病，建议终止妊娠

D、无后代发病风险，无需进一步检测

12、若孕妇筛查结果提示为线粒体基因m.1555A〉G均质型突变携带者，下列内容错误的是

（）［单选题］*

A、丈夫应同样进行线粒体基因m.1555A>G位点检测J

B、遗传咨询时提示该突变方式为母系遗传，子代均为该突变携带者

C、终生禁用氨基糖昔类药物，防止一针致聋情况

D、该突变携带者临床表型异质性强，可听力正常，亦可发生听力损失

13、孕妇，自幼贫血，到医院检查，血液学参数为：Hbl04g/L,MCV64.Ifl,MCH21、4pg,

SF（血清铁蛋白）139ug/L,排除缺铁性贫血。医生建议其进行地中海贫血相关检测。地中海贫血

诊断金标准是（）［单选题］*

A、血红蛋白电泳

B、血常规检测

C、变性珠蛋白小体

D、红细胞渗透脆性实验

E、基因检测，

14、题14孕妇若检测结果为（a/aa蛆-42/出），最可能的诊断是（）［单选题］*

A、SMA

B、B地贫基因携带者，

C、DMD

D、a地贫基因携带者

15、若孕妇（题15）配偶也携带B地贫基因，该家庭胎儿为地贫患者的风险是O［单选题］*

A、25%J

B、50%

C、75%

D、1/3

16、NIPT检测结果可替代提示低风险，因此得到低风险结果后可以不用进行其他任何检测，

放心生育。［单选题］*

对

错，

17、唐氏综合征等染色体异常类遗传疾病并无有效治疗手段，唯一有效的方法是进行